分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
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三亚市汉族和黎族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征
目的 分析三亚市汉族和黎族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分布特征,为个体化指导女性增补叶酸及预防出生缺陷提供依据.方法 以三亚市420例黎族女性及1590例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性进行检测分析,并与其他已报道的民族进行比较.结果 三亚市黎族女性MTHFR C677T位点基因多态性分布与思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族、新疆维吾尔族、张家界土家族相比均有显著性差异(P<0.05).MTHFR A1298C位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P<0.05).MTRR A66G位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P<0.05).结论 三亚市黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布不同于其他民族,具有民族特异性.
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血浆NT-proBNP水平对持续性房颤患者射频消融术后预后的预测价值
目的 研究血浆后氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平对持续性房颤(简称房颤)患者射频消融术后预后的预测价值.方法 将四川大学华西医院2014年1月至2017年1月间收治的130例房颤患者纳为研究对象,同时纳入50例健康体检者为健康对照组,根据患者房颤类型将其分为持续性房颤组(n=77)与阵发性房颤组(n=53),比较3组血浆NT-proBNP水平;所有持续性房颤患者(n=77)行射频消融治疗,根据其术后是否转复窦性心律将其分为转复窦律组(n=27)与未转复窦律组(n=50),随访1年,根据患者手术效果将其分为手术成功组(n=30)与手术失败组(n=47),分析术后转复窦律与手术效果的相关性;比较术后转复窦律组与未转复窦律组的血浆NT-proBNP水平;比较手术失败组与成功组的血浆NT-proBNP水平;分析血浆NT-proBNP水平与患者预后的关系.结果 健康对照组、阵发性房颤组、持续性房颤组患者的血浆NT-proBNP水平呈依次上升趋势,组间差异显著(P<0.05);术后是否转复窦律与手术效果存在相关性(r=0.716,P<0.05);术后转复窦律组的血浆NT-proBNP水平显著低于未转复窦律组(P<0.05);手术成功组术前及术后24 h血浆NT-proBNP浓度均显著低于失败组(P<0.05);相关性分析提示,血浆NT-proBNP水平与持续性房颤患者射频消融术后复发呈正相关(r=0.367,P<0.05).结论 血浆NT-proBNP浓度在持续性房颤射频消融患者预后中具有良好的应用价值.
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人免疫球蛋白对终末期肝病合并感染患者肝功能、免疫功能及凝血功能的干预作用
目的 分析人免疫球蛋白对终末期肝病合并感染患者的治疗效果及对患者肝功能、免疫功能及凝血功能的改善情况.方法 选择我院2016年3月至2018年3月收治的132例终末期肝病合并感染的患者为研究对象.随机选取66位患者为观察组,在常规治疗的基础上额外给予人免疫球蛋白,同期单纯给予常规治疗的66位患者为对照组.连续治疗7 d,观察2组的免疫功能、肝功能、凝血功能、治疗有效率、并发症及二重感染发生率.结果 治疗后2组的血浆总蛋白(TP)均明显高于治疗前(P<0.05),且观察组明显高于对照组(P<0.05).治疗后2组的丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、血清总胆红素(TBIL)及凝血酶原时间(PT)均明显低于治疗前(P<0.05),且观察组明显低于对照组(P<0.05).治疗后2组的CD3+、CD4+、CD8+及CD4+/CD8+均明显高于治疗前(P<0.05),且观察组明显高于对照组(P<0.05).治疗后观察组与对照组Child-pugh评分<10分的患者的治疗有效率差异无统计学意义(P>0.05).治疗后观察组Child-pugh评分介于10～15分之间的患者的治疗有效率明显高于对照组Child-pugh评分介于10～15分之间的患者(P<0.05).治疗期间观察组的肝性脑病发生率、肝肾综合征发生率及二重感染发生率均明显低于对照组(P<0.05).结论 对Child-pugh评分介于10～15分之间的终末期肝病合并感染患者早期使用人免疫球蛋白的抗感染疗效更佳.人免疫球蛋白能显著地改善终末期肝病的感染状态及患者的肝功能、免疫功能、凝血功能,并且减少治疗期间肝性脑病、肝肾综合征及二重感染的发生率,延缓了终末期肝病的进展.
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广东佛山地区人群CYP2C19基因多态性及氯吡格雷药效反应的影响因素分析
目的 探讨佛山地区人群依赖细胞色素P450的加单氧酶系(CYP2C19)基因多态性及对该地区冠心病患者氯吡格雷药效反应的影响因素分析.方法 选取2016年8月至2018年2月在我院住院的冠心病患者375例,均连续服用氯吡格雷75 mg/d 5天以上者,进行CYP2C19基因型及血小板聚集功能检测,根据血小板聚集功能检测来判断氯吡格雷药效反应性,>50％为氯吡格雷抵抗.统计CYP2C19基因型及等位基因的分布规律,比较氯吡格雷抵抗及氯吡格雷反应组的基因分布和基本资料,并行Logistic多因素分析.结果 375名冠心病患者中突变纯合型占12.27％,突变杂合型占45.60％,野生型占42.13％;氯吡格雷抵抗组和氯吡格雷反应组在基因表型和等位基因频率分布上有明显差异(P<0.05),突变纯合型在氯吡格雷抵抗组显著高于氯吡格雷抵反应组;氯吡格雷抵抗组与氯吡格雷反应组的年龄、性别、糖尿病、高血压、高胆固醇血症、血小板计数、纤维蛋白原水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),氯吡格雷抵抗组CYP2C19突变纯合和突变杂合型所占比例高于氯吡格雷反应组,差异有统计学意义(P<0.05);经Logistic分析,CYP2C19突变纯合型(OR=2.557)和突变杂合型(OR=2.027)为氯吡格雷抵抗的危险因素.结论 佛山地区人群CYP2C19基因型与广东其它地区人群分布相似,突变纯合型和突变杂合型为佛山地区人群发生氯吡格雷抵抗的危险因素,应采取有效措施进行干预.
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遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究
目的 探讨MTHFRC677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,aMCI)的关系.方法 选入50例aMCI患者(aMCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒.测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布.采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系.采用Logistic回归分析aMCI发生的独立危险因素.结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05).2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05).aMCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05).与对照组比较,aMCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05).不同MTHFR C677T基因型aMCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05).2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05).CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05).多元Logistic回归分析显示,UA与aMCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系.结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素.
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乌鲁木齐地区维吾尔族ORMDL3基因单核苷酸多态位点与哮喘易感性的研究
目的 通过对乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘患者和正常人群中血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态(SNP)位点rs7216389、rs12603332基因型的检测,探讨rs7216389、rs12603332位点与哮喘患者易感性的关系.方法 利用SNaPshot技术检测100例哮喘患者和93例对照组ORMDL3基因多态位点rs7216389、rs12603332基因分型及等位基因分布频率,并分析2组等位基因构成比.结果 rs7216389位点和rs12603332位点2组基因型分布频率差异均有统计学意义(χ2=7.029,P<0.05;χ2=11.367,P<0.05).rs7216389位点2组A、G等位基因频率分别为61.5％、38.5％和74.2％、25.8％;rs126033322组G、A等位基因频率分别为58.5％、41.5％和74.7％、25.3％,差异也均有统计学意义(P<0.05).结论 ORMDL3基因rs12603332位点和rs7216389位点多态性与新疆地区维吾尔族人群哮喘易感性相关,rs12603332位点的GG型和rs7216389位点的AA型可能是哮喘病的易感基因型.
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应激性高血糖对颅脑损伤患者炎症状态和外周血乳酸、MMP-9水平以及28天死亡率的影响
目的 探讨应激性高血糖(SHG)对颅脑损伤患者炎症状态和外周血乳酸、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平以及28天死亡率的影响.方法 回顾性分析2015年1月至2018年6月间陕西西安大学第二附属医院收治的236例颅脑损伤患者的临床资料,根据入院后血糖水平分为SHG组(n=154)和非SHG组(n=82).比较2组一般资料,采用pearson相关分析法分析血糖与患者炎性因子、血乳酸、MMP-9的相关性.比较2组患者院内感染发生率及28天死亡率,使用Cox风险比例模型分析SHG与患者死亡的相关性.结果 经pearson相关分析得,颅脑损伤患者血糖与TNF-α、C反应蛋白(CRP)、乳酸水平、MMP-9水平均呈正相关关系(P<0.05);2组颅内感染发生率对比,差异无统计学意义(P>0.05);SHG组肺部感染、颅内感染及院内感染总发生率均高于非SHG组(P<0.05);SHG组较非SHG组28天死亡率低(P<0.05);Cox分析结果显示:高血压病史、格拉斯评分(GSC)评分及SHG对预测患者28天死亡率有统计学意义(P<0.05).结论 颅脑损伤合并SHG患者炎性因子、乳酸、MMP-9水平均更高,SHG可影响颅脑损伤患者病情进展及预后.
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厄贝沙坦与前列地尔联用治疗糖尿病肾病的可行性分析
目的 分析血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂厄贝沙坦与前列地尔联用对糖尿病肾病患者的治疗效果,旨在为临床更好地治疗糖尿病肾病提供合理的参考.方法 选取2014年3月至2016年3月河南省三门峡市中心医院收治的80例糖尿病肾病患者为研究对象.随机选取40例糖尿病肾病患者给予厄贝沙坦与前列地尔联合应用为观察组,40例糖尿病肾病患者仅给予厄贝沙坦为对照组.观察2组患者治疗前后的24 h尿微量白蛋白量(U-malb)、血肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、β2-微球蛋白(β2-MG)、不良反应情况及患者的治疗满意度.结果 治疗前2组患者DBP、SBP、BUN、Cr、hs-CRP、β2-MG、U-malb无明显差异(P>0.05).治疗后2组患者BUN、Cr、DBP、SBP、hs-CRP、β2-MG、U-malb明显低于治疗前(P<0.05).治疗后观察组BUN、Cr、DBP、SBP、hs-CRP、β2-MG、U-malb明显低于对照组(P<0.05).观察组临床有效率明显高于对照组(P<0.05).结论 厄贝沙坦与前列地尔二者联合治疗能够显著地降低糖尿病肾病患者的肾功能,改善糖尿病肾病预后,延缓糖尿病肾病的进展.
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miR-34启动子甲基化在胃癌发病过程中的作用研究
目的 探讨胃癌组织中miR-34基因启动子甲基化状态对miR-34的表达影响及其与患者预后的相关性.方法 采用实时荧光定量PCR法检测50例胃癌组织及癌旁组织中成熟miR-34的表达.采用甲基化特异性PCR法检测miR-34基因启动子的甲基化状态,运用统计学分析miR-34基因启动子甲基化状态与miR-34表达量之间的关系,并随访患者复发和转移情况.结果 胃癌组织中成熟miR-34的表达水平比癌旁组织明显降低(P<0.05).miR-34甲基化水平与淋巴结转移有相关性(P<0.05).miR-34基因启动子非甲基化组的成熟miR-34表达水平明显高于甲基化阳性单一模式组和甲基化阳性混合模式组(P<0.05).与非甲基化组和甲基化阳性混合模式组相比,miR-34基因甲基化阳性组的胃癌患者复发和转移率明显升高(P<0.05).结论 在胃癌患者中,miR-34基因启动子甲基化可导致miR-34表达下调.miR-34基因启动子的甲基化状态与胃癌的复发与转移明显相关.
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弥漫性大B细胞淋巴瘤组织NF-κB/p65、Bcl-2和Bax表达及意义
目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)组织核转录因子κB(nuclear factor-kappa B,NF-κB)/p65、Bcl-2和Bax蛋白表达及其对临床B症状、国际预后指数(international prognostic index,IPI)得分、临床分期等病理特征和预后的影响.方法 组织标本来自于2012年3月至2015年2月我院接受手术治疗的78例DLBCL患者和30例反应增生性淋巴结患者,采用免疫组化方法比较DLBCL患者和反应增生性淋巴结患者淋巴组织NF-κB/p65、Bcl-2和Bax蛋白表达情况,分析它们与病理参数、生存期的关系.结果 DLBCL组织中,NF-κB/p65和Bcl-2阳性率分别为39.74％和51.28％,显著高于反应增生性淋巴结组织(P<0.05),Bax阳性率为32.05％,显著低于反应增生性淋巴结组织(P<0.05);DLBCL组织NF-κB/p65阳性表达与B症状、IPI得分、临床分期有关(P<0.05),Bcl-2阳性表达与IPI得分、临床分期有关(P<0.05),Bax阳性表达与临床分期有关(P<0.05);NF-κB/p65与Bcl-2呈正相关(r=0.53,P<0.05),NF-κB/p65与Bax呈负相关(r=-0.51,P<0.05),Bcl-2与Bax呈负相关(r=-0.62,P<0.05);NF-κB/p65、Bcl-2阳性表达者生存期较短,Bax阳性表达者生存期较长.结论DLBCL组织中NF-κB/p65、Bcl-2高表达,Bax低表达,有助于DLBCL预后评估.
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血清癌胚抗原、甲状腺球蛋白及半乳凝集素-3水平在甲状腺癌鉴别诊断中的价值
目的 探讨血清中癌胚抗原(CEA)、甲状腺球蛋白(Tg)及半乳凝集素-3(gal-3)在甲状腺癌鉴别诊断中的价值.方法 选取我院经病理学明确诊断的甲状腺癌患者127例(甲状腺癌组)、甲状腺良性结节患者(良性组)60例,收治时间2015年1月至2017年9月,检测并对比2组患者的血清CEA、Tg及gal-3水平,以病理学结果作为诊断金标准,计算诊断学指标.结果 甲状腺癌患者的血清CEA、Tg及gal-3水平均显著高于良性组,差异具有统计学意义(P<0.05);当血清CEA为5.00 ng/mL时,CEA诊断甲状腺癌的灵敏度为26.98％,特异度为87.40％,ROC曲线下面积AUC值为0.608;当血清Tg为65.40 ng/mL时,Tg诊断甲状腺癌的灵敏度为30.17％,特异度为89.21％,ROC曲线下面积AUC值为0.629;当血清gal-3为19.67 ng/mL时,gal-3诊断甲状腺癌的灵敏度为72.85％,特异度为85.64％、ROC曲线下面积AUC值为0.761;血清CEA、Tg及gal-3诊断甲状腺癌的灵敏度为87.92％,特异度为94.18％,ROC曲线下面积AUC值为0.916.结论 血清CEA、Tg及gal-3联合诊断甲状腺癌较3项指标单独应用具有更高的临床价值.
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miRNA对自然杀伤细胞生长发育及功能的调控作用
微小RNA(microRNAs,miRNAs)是长度为19～24 nt的内源性非编码小RNA.miRNA与自然杀伤(naturalkiller,NK)细胞的分化和功能密切相关,并参与传染病,肿瘤和其他病理过程的免疫调节.本文对近年来发现的miRNAs在NK细胞发育、分化和功能调控中的作用进行综述.
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α地中海贫血筛查及诊断技术的进展
α地中海贫血在我国东南沿海地区发病率高,预防和准确诊断该病尤为重要.先进的实验筛查及诊断技术,是预防及治疗α地中海贫血的基石.本文综述近年来α地中海贫血的相关实验诊断技术的进展,以期增加对不同的实验诊断技术及发展的了解,为各种技术方法的应用和改进拓宽视野和思路.
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遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战
遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱.近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战.本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 |
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未知
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未知
录用情况：选择周期：
在分子诊断与治疗上投过三篇文章，感觉录用率还是很高的，一篇文章经小修后录用，一篇大修后录用，最近投的这篇文章也顺利被收录了，个人认为只要退修的时候根据专家指出的问题好好修改，一般都会被录用的。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
2月底投的稿件，3月25日录用，给出的修改意见主要是文章格式以及图标上的，小修后就被收录了，专家审稿很仔细，很多细节问题也都指了出来，编辑也很有耐心，有问必回，对我帮助很多，很感谢。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
初审一周返回审稿意见，修该返回后，送复审，半个月左右被录用，前后耗时一个月的时间，编辑很有耐心，有问必回，帮助了我很多，很感谢。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
投稿后三天送外审，十天左右返回审稿意见，对文章的数据进行了补充说明，修改返回后就别录用了，前后历时一个月不到，效率很高。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
12月份投的稿件，很快就返回了修改意见，专家给出的修改意见很有建设性，修改返回后，分开就被录用了，前后不到一个月的时间，效率还是很高的，值得推荐。
审稿速度很快，投稿到录用历时一个月的时间，个人觉得文章新颖，内容严谨，条例清晰，还是很好中的，希望大家投稿顺利。