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谷固醇血症与饮食胆固醇

菲琳

摘要: 70年代初期,Bhattacharyya和Connor曾对主诉有关节疼痛腱黄瘤和溶血性贫血的姐妹俩进行了研究.医生认为这些症状如同常染色体显性家族性高胆固醇血症的症状一样.然而,两名女孩都没有血胆固醇浓度增高的迹象,血胆固醇水平增高是该疾病的一种典型体征.此外,两例病人的父母亲也都未患家族性高胆固醇血症,表明是常染色体隐性遗传.在对两女孩进行评价之后,Bhattacharyya和Connor于1974年公开发表了一篇重要论文,证实新发现的这种疾病病因为植物固醇水平增高,且正因为谷固醇(sitostero,胚芽脂醇或麦硬脂醇)是两姐妹血液中的主要植物固醇,因此而将这种疾病命名为谷固醇血症.

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