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Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医治疗分析

张铭连;石慧君;常永业;解世朋;庞朝善;毛爱玲

摘要: 目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变(LHON)3个原发致病基因突变的特征及中医辨证治疗的疗效.方法 对81例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应(MSP-PCR)及DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况,并进行中医辨证治疗.结果 81例患者(男59例,女22例)中,11778位点突变71例,占87.65%,14484位点突变8例,占9.88%,3460位点突变2例,占2.47%.中医辨证为肝经郁热型58例,肝郁肾虚型14例,肝肾阴虚型9例.结论 中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中,以11778位点突变为主,14484次之,3460少.其发病与中医肝肾的关系为密切,中医药治疗有一定的疗效.

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