DAX1基因突变所致先天性肾上腺发育不全1例并文献复习
摘要： 患儿,男,4岁.主因发现口唇、牙龈变黑2年2012年3月8日入院.出生情况正常,皮肤偏黑,外生殖器无畸形.无吐奶、喂养困难.走路说话与同龄儿相仿.2年前,家人发现其口唇及牙龈变黑,易疲劳.1年前患者无明显诱因出现频繁呕吐、腹痛,不能进食,不伴有发热、腹泻,于当地医院查:血电解质:钾5.1～5.91 mmol/L,钠100～109 mmol/L,氯73mmol/L,钙2.62 mmol/L,磷1.62 mmol/L.血糖3.22mmol/L.2011年1月30日8:00血促肾上腺皮质激素(ACTH) 315.92 pmol/L(参考范围:1.58～13.93),8:00血皮质醇(F)87.49 nmol/L(参考范围:171～536).血沉8.0mm/1 h,抗结核抗体阴性.甲状腺功能正常.有抽搐发作1次,抽搐时四肢僵直、牙关紧闭、呼之不应,持续约10分钟,当时无发热,给予水合氯醛及地西泮后缓解;给予氢化可的松静脉滴注治疗10天,呕吐、腹痛缓解,复查血钠升至正常;后改为氢化可的松5 mg,每日两次,此后口唇、牙龈及皮肤颜色变浅.后逐渐将氢化可的松减量至7 mg/d.起病以来,患者二便正常,食欲可.
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糖尿病患者术后并发症的处理
近年来,糖尿病患者的发病率逐渐上升,接受外科治疗的患者也随之增多.因此,对糖尿病并发外科疾病的患者处理不当,就会引起低血糖、糖尿病性昏迷、酮症性酸中毒、高渗性非酮性昏迷、低钠血症、感染等并发症.所以,对糖尿病术后并发症的预防和治疗,对降低死亡率、增加手术的成功率有重要意义.
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恶性肿瘤与弥散性血管内凝血
恶性肿瘤并发DIC,学者们认为与恶性肿瘤患者处于一种高凝状态有关,是指由组织直接放入血或者在血管内形成有活性的凝血因子,超过血液抑制或网状内皮系统清除的能力,而易形成血栓的一种状态.
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急性心肌梗塞溶栓疗法
随着科学的发展,从1979年,De,WOOD等应用冠状动脉造影方法证实在发病6小时内,心肌梗塞患者中80%冠状动脉内的有急性血栓形成,从而开拓了冠状动脉内和经静脉短期大剂量溶栓治疗的新纪元.近十余年来,随着冠心病监护病房在全国各地区医院的广泛建立,急性心肌梗塞(AMI)并发心律失常的病死率已明显下降,心力衰竭或心源性休克则成为AMI的主要死因.
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急性心肌梗塞的再灌注治疗
近几十年来,急性心肌梗塞(AMI)的治疗有两个重要的发展阶段.60年代后,随着CC()建立,血流动力学监护、心脏除颤和起搏器的运用,以及各种抗凝、抗血小板,抗心律失常和扩血管药物的应用.AMI的死亡率由过去的1 2～20%降()5～10%,过去曾认为AMI是由于动脉粥样硬化病变引起,而忽视了血栓的作用.
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刚果淋病8199例报告
淋病是目前世界上发病率高、传播快、范围广的性传播疾病.严重危害社会、损害人群健康、降低人口素质.性乱、一夫多妻、交互感染是造成淋病在刚果广泛传播的根本原因.
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冠心病心律失常58例分析
心律失常为冠心病常见的症.我院内科自1991～1993年共收治冠心病患者197例,其中心律失常者(I度房室传导阻滞,窦性心动过速,窦性心动过缓均未统计在内)58例.
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甲硝唑治疗老年人COPD 48例临床疗效观察
本文收集自1988年1月～1993年10月间,应用抗生素治疗不佳的老年人慢性阻塞性肺病(COPD)患者48例,经伍用甲硝唑治疗,收到满意效果.
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肝炎后肝硬化患者血清和尿β2-微球蛋白水平及临床意义
血清及尿的β2-微球蛋白(β2-MG)测定初运用于肾功能检验,认为是一种比血清肌酐更敏感的内生物质.以后血β2-MG测定在呼吸及消化道疾病中亦有报告,本文对35例肝炎后肝硬化(CHCOI)患者进行血和尿β2-MG测定,并与10例正常人对照,初步探讨CHCOI患者血和尿β2-MG含量测定的临床意义.
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成人粟粒型肺结核31例临床分析
成人粟粒型肺结核临床表现多样化,早期胸部X线透视不易发现病灶,误诊率高.而当前血播型肺结核发病年龄后移,使成人粟粒型肺结核发病率上升早期反复胸部X线片检查是明确诊断的重要方法.
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三叉神经痛与患者血型及性别的关系探讨
三叉神经痛系以三叉神经支配区域内的发作性剧烈疼痛为特征的一种疾病.随着免疫遗传学不断发展,国内外许多学者对血型与疾病易感性的关系作了不少研究,而有关ABO血型与三叉神经痛的关系未见报告,因此,我们结合临床病例对我院1991～1993年诊治的120例三叉神经痛患者与血型关系探讨如下:
