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不孕症和复发性流产女性的基因组学方法。

Abstract:

: 不孕症影响 10% 的育龄妇女，病因极其异质性。遗传对女性不孕的贡献尚不完全清楚，涉及染色体和单基因缺陷。我们在这项研究中的目的是在排除了内分泌、解剖和染色体原因的不孕妇女中破译单基因原因。我们的队列包括复发性流产妇女和无自发妊娠后代 (RPL，n = 61) 和从未获得临床妊娠并被转诊接受体外受精的患者 [原发性不孕 (PI)，n = 14]。全外显子组测序发现 14 个候选变异，代表 43% 的 PI 患者和 13% 的 RPL 患者。这些包括以前建立的女性不孕不育相关基因 (TLE6 、 NLRP7 、 FSHR 和 ZP1) 中的变异以及文献中只有暂定链接的基因 (NLRP5)。在有或无该疾病全身特征的个体中发现了与原发性纤毛运动障碍 (DNAH11 和 CCNO) 相关的基因的候选变异。我们还发现了以前与女性不孕无关的基因变异。其中包括 CCDC68 、 CBX3 、 CENPH 、 PABPC1L 、 PIF1 、 PLK1 和 REXO4 中各有一种纯合变异，我们根据其已建立的生物学或相容动物模型，提出将其作为不育候选基因。我们的研究扩大了单基因对 PI 和 RPL 病因的贡献，提高了疾病分类在分子水平上的精度, 并为未来人类遗传学启发的生育调节因子的治疗和开发提供了潜力。

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HUMAN GENETICS

HUM GENET

最新影响因子：5.881	期刊ISSN：0340-6717	CiteScore：4.37
出版周期：Monthly	是否OA：YES	出版年份：1976

期刊官方网址：http://link.springer.com/journal/439

自引率：3.40%	研究方向：生物-遗传学
出版地区：UNITED STATES

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

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HUMAN GENETICS 期刊简介

英文简介：

Human Genetics presents original and timely articles on all aspects of human genetics. Coverage includes gene structure and organization; gene expression; mutation detection and analysis; linkage analysis and genetic mapping; physical mapping; cytogenetics and genomic imaging; genome structure and organization; disease association studies; molecular diagnostics; genetic epidemiology; evolutionary genetics; developmental genetics; genotype-phenotype relationships; molecular genetics of tumorigenesis; genetics of complex diseases and epistatic interactions; ethical, legal and social issues and bioinformatics.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

Human Genetics提供有关人类遗传学各个方面的原创和及时的文章。覆盖范围包括基因结构和组织; 基因表达; 突变检测与分析; 连锁分析和遗传作图; 物理映射; 细胞遗传学和基因组成像; 基因组结构和组织; 疾病关联研究; 分子诊断; 遗传流行病学; 进化遗传学; 发育遗传学; 基因型 - 表型关系; 肿瘤发生的分子遗传学; 复杂疾病和上位相互作用的遗传学; 道德，法律和社会问题以及生物信息学。

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序号	类别	排名	百分位
1	大类(学科)：Biochemistry, Genetics and Molecular Biology 小类(学科)：Genetics	#50/310 点击查看排名表	84th
2	大类(学科)：Medicine 小类(学科)：Genetics (clinical)	#15/89 点击查看排名表	83th

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年度总发文量	年度论文发表量	年度综述发表量
106	75	31

#15 89	HUMAN GENETICS	4.37	第83百分位
排名	来源出版物名称	CiteScore2017	百分位
#1	Nature Reviews Genetics	17.21	第99百分位
#2	Genome Research	11.65	第98百分位
#3	Annual Review of Genomics and Human Genetics	9.77	第97百分位
#4	American Journal of Human Genetics	8.34	第96百分位
#5	Genome Medicine	6.61	第94百分位
#6	Genetics in Medicine	6.36	第93百分位
#7	PLoS Genetics	5.57	第92百分位
#8	Journal of Medical Genetics	5.46	第91百分位
#9	Clinical Epigenetics	5.44	第90百分位
#10	Human Molecular Genetics	5.31	第89百分位
#11	Application of Clinical Genetics	5.15	第88百分位
#12	Genes and Diseases	4.74	第87百分位
#13	Journal of Molecular Medicine	4.54	第85百分位
#14	Human Mutation	4.52	第84百分位
#15	Human Genetics	4.37	第83百分位
#16	American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics	4.28	第82百分位
#17	Circulation: Cardiovascular Genetics	3.95	第81百分位
#18	Frontiers in Genetics	3.78	第80百分位
#19	Heredity	3.75	第79百分位
#20	Chromosoma	3.69	第78百分位
#21	Genes	3.55	第76百分位
#22	Autism Research	3.48	第75百分位
#23	BMC Medical Genomics	3.41	第74百分位
#24	npj Genomic Medicine	3.41	第74百分位
#25	Molecular Medicine	3.38	第72百分位
#26	Orphanet Journal of Rare Diseases	3.35	第71百分位
#27	Journal of Inherited Metabolic Disease	3.30	第70百分位
#28	Environmental and Molecular Mutagenesis	3.27	第69百分位
#29	Cytotherapy	3.26	第67百分位
#30	European Journal of Human Genetics	3.05	第66百分位
#31	American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics	2.80	第65百分位
#32	Neurogenetics	2.74	第64百分位
#33	BMC Genetics	2.67	第63百分位
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#35	Clinical Genetics	2.62	第61百分位
#36	Mutagenesis	2.61	第60百分位
#37	Genes and Immunity	2.53	第58百分位
#38	Pharmacogenetics and Genomics	2.50	第57百分位
#39	Journal of Assisted Reproduction and Genetics	2.49	第56百分位
#40	Journal of Human Genetics	2.47	第55百分位
#41	Neuromuscular Disorders	2.43	第54百分位
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#46	Genetic Epidemiology	2.24	第48百分位
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#50	Public Health Genomics	2.17	第44百分位
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#56	American Journal of Medical Genetics, Part A	1.86	第37百分位
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#59	Haemophilia	1.77	第34百分位
#60	Annals of Human Genetics	1.72	第33百分位
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#79	Egyptian Journal of Medical Human Genetics	0.53	第11百分位
#80	Balkan Journal of Medical Genetics	0.51	第10百分位
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#82	New Bioethics	0.31	第8百分位
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#87	Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine	0.11	第2百分位
#88	Cardiogenetics	0.00	第1百分位
#89	Monographs in human genetics	0.00	第1百分位

不孕症和复发性流产女性的基因组学方法。

HUMAN GENETICS

HUM GENET

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生物	GENETICS & HEREDITY (遗传学) 2区	43/171

#50 310	HUMAN GENETICS	4.37	第84百分位
排名	来源出版物名称	CiteScore2017	百分位
#1	Nature Genetics	21.12	第99百分位
#2	Nature Reviews Genetics	17.21	第99百分位
#3	Cell Stem Cell	14.07	第99百分位
#4	Genome Biology	12.66	第98百分位
#5	Genome Research	11.65	第98百分位
#6	Nucleic Acids Research	10.84	第98百分位
#7	Annual Review of Genetics	10.43	第97百分位
#8	Annual Review of Genomics and Human Genetics	9.77	第97百分位
#9	Trends in Genetics	9.51	第97百分位
#10	Genes and Development	9.36	第96百分位
#11	Biochimica et Biophysica Acta - Reviews on Cancer	8.86	第96百分位
#12	American Journal of Human Genetics	8.34	第96百分位
#13	Systematic Biology	8.27	第95百分位
#14	Nature Microbiology	7.82	第95百分位
#15	Molecular Biology and Evolution	7.65	第95百分位
#16	Stem Cell Reports	7.13	第95百分位
#17	Advances in Biological Regulation	7.02	第94百分位
#18	Genome Medicine	6.61	第94百分位
#19	Molecular Ecology Resources	6.60	第94百分位
#20	Annual Review of Animal Biosciences	6.21	第93百分位
#21	Oncogene	6.19	第93百分位
#22	PLoS Pathogens	6.05	第93百分位
#23	Plant Journal	6.01	第92百分位
#24	Plant Physiology	6.01	第92百分位
#25	DNA Research	5.84	第92百分位
#26	Molecular Ecology	5.67	第91百分位
#27	PLoS Genetics	5.57	第91百分位
#28	Journal of Medical Genetics	5.46	第90百分位
#29	Mutation Research - Reviews in Mutation Research	5.46	第90百分位
#30	Clinical Epigenetics	5.44	第90百分位
#31	Molecular Therapy	5.44	第90百分位
#32	Evolutionary Applications	5.34	第89百分位
#33	Human Molecular Genetics	5.31	第89百分位
#34	EMBO Reports	5.27	第89百分位
#35	Biochimica et Biophysica Acta - Gene Regulatory Mechanisms	5.25	第88百分位
#36	Molecular Oncology	5.23	第88百分位
#37	Application of Clinical Genetics	5.15	第88百分位
#38	Current Opinion in Genetics and Development	5.13	第87百分位
#39	mSystems	5.12	第87百分位
#40	Genomics, Proteomics and Bioinformatics	5.04	第87百分位
#41	Epigenetics and Chromatin	5.01	第86百分位
#42	Journal of Molecular Cell Biology	4.58	第86百分位
#43	FASEB Journal	4.53	第86百分位
#44	Human Mutation	4.52	第85百分位
#45	Translational Oncogenomics	4.50	第85百分位
#46	PLoS Computational Biology	4.49	第85百分位
#47	Advances in Genetics	4.47	第84百分位
#48	Plant Methods	4.47	第84百分位
#49	Theoretical And Applied Genetics	4.42	第84百分位
#50	Human Genetics	4.37	第84百分位
#51	American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics	4.28	第83百分位
#52	Molecular Phylogenetics and Evolution	4.23	第83百分位
#53	Traffic	4.14	第83百分位
#54	Cell Discovery	4.12	第82百分位
#55	Genome Biology and Evolution	4.12	第82百分位
#56	BMC Genomics	4.08	第82百分位
#57	Genetics	4.02	第81百分位
#58	Horticulture Research	4.01	第81百分位
#59	Circulation: Cardiovascular Genetics	3.95	第81百分位
#60	Computational and Structural Biotechnology Journal	3.94	第80百分位
#61	Forensic Science International: Genetics	3.90	第80百分位
#62	Plant Science	3.89	第80百分位
#63	Plant Molecular Biology	3.88	第79百分位
#64	Frontiers in Genetics	3.78	第79百分位
#65	Heredity	3.75	第79百分位
#66	Evolution; international journal of organic evolution	3.73	第78百分位
#67	Epigenomics	3.71	第78百分位
#68	Chromosoma	3.69	第78百分位
#69	Plant Genome	3.66	第77百分位
#70	Genetics Selection Evolution	3.57	第77百分位
#71	Genes	3.55	第77百分位
#72	Planta	3.55	第77百分位
#73	Functional and Integrative Genomics	3.52	第76百分位
#74	Pharmacogenomics Journal	3.52	第76百分位
#75	BMC Cancer	3.49	第75百分位
#76	Genes Chromosomes and Cancer	3.48	第75百分位
#77	Molecular Human Reproduction	3.48	第75百分位
#78	Genetics and Epigenetics	3.44	第75百分位
#79	FEBS Letters	3.43	第74百分位
#80	Fungal Genetics and Biology	3.43	第74百分位
#81	Genes, Brain and Behavior	3.43	第74百分位
#82	BMC Medical Genomics	3.41	第73百分位
#83	Journal of Cancer Epidemiology	3.41	第73百分位
#84	npj Genomic Medicine	3.41	第73百分位
#85	EvoDevo	3.39	第72百分位
#86	Molecular Medicine	3.38	第72百分位
#87	Human Genomics	3.37	第72百分位
#88	Cancer Cell International	3.36	第71百分位
#89	Molecular Genetics and Metabolism	3.36	第71百分位
#90	Human Gene Therapy	3.34	第71百分位
#91	Experimental Gerontology	3.32	第70百分位
#92	Journal of Inherited Metabolic Disease	3.30	第70百分位
#93	IUBMB Life	3.29	第70百分位
#94	Plant Physiology and Biochemistry	3.27	第69百分位
#95	Microbiology spectrum	3.23	第69百分位
#96	Investigative Genetics	3.18	第69百分位
#97	Briefings in Functional Genomics	3.17	第68百分位
#98	Mycorrhiza	3.17	第68百分位
#99	Current Opinion in Lipidology	3.14	第68百分位
#100	Gene Expression	3.12	第67百分位
#101	European Journal of Human Genetics	3.05	第67百分位
#102	Physiologia Plantarum	3.05	第67百分位
#103	Current Genetics	3.01	第66百分位
#104	Genomics	2.97	第66百分位
#105	Current Pharmacology Reports	2.95	第66百分位
#106	Gene Therapy	2.91	第65百分位
#107	Physiological Genomics	2.89	第65百分位
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#109	American Journal of Botany	2.87	第64百分位
#110	Journal of Genetics and Genomics	2.87	第64百分位
#111	International Journal of Molecular Medicine	2.84	第64百分位
#112	Journal of Dairy Science	2.84	第64百分位
#113	Genes and Cancer	2.82	第63百分位
#114	Molecular Therapy - Methods and Clinical Development	2.82	第63百分位
#115	Nucleic Acid Therapeutics	2.80	第63百分位
#116	Molecular Genetics and Genomics	2.76	第62百分位
#117	Genes and Nutrition	2.74	第62百分位
#118	Neurogenetics	2.74	第62百分位
#119	Mycologia	2.70	第61百分位
#120	Zoologica Scripta	2.70	第61百分位
#121	BMC Genetics	2.67	第60百分位
#122	Comparative Biochemistry and Physiology - Part D: Genomics and Proteomics	2.67	第60百分位
#123	Infection, Genetics and Evolution	2.67	第60百分位
#124	Insect Molecular Biology	2.67	第60百分位
#125	G3: Genes, Genomes, Genetics	2.66	第59百分位
#126	Gene Regulation and Systems Biology	2.64	第59百分位
#127	Fungal Biology	2.63	第58百分位
#128	Journal of Zoological Systematics and Evolutionary Research	2.63	第58百分位
#129	Mammalian Genome	2.63	第58百分位
#130	Clinical Genetics	2.62	第58百分位
#131	Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis	2.62	第58百分位
#132	Mutagenesis	2.61	第57百分位
#133	Molecular Breeding	2.55	第57百分位
#134	Genes and Immunity	2.53	第56百分位
#135	International Journal of Genomics	2.52	第56百分位
#136	Chromosome Research	2.50	第55百分位
#137	Journal of RNAi and Gene Silencing	2.50	第55百分位
#138	Pharmacogenetics and Genomics	2.50	第55百分位
#139	Journal of Assisted Reproduction and Genetics	2.49	第55百分位
#140	Journal of Human Genetics	2.47	第55百分位
#141	Experimental Hematology	2.45	第54百分位
#142	Molecular Diagnosis and Therapy	2.45	第54百分位
#143	Gene	2.43	第54百分位
#144	Disease Markers	2.41	第53百分位
#145	Genesis	2.41	第53百分位
#146	Molecular Reproduction and Development	2.41	第53百分位
#147	Plant Pathology	2.40	第52百分位
#148	Yeast	2.36	第52百分位
#149	Cancer Genomics and Proteomics	2.33	第51百分位
#150	Journal of Heredity	2.33	第51百分位
#151	BMC Medical Genetics	2.31	第51百分位
#152	DNA and Cell Biology	2.31	第51百分位
#153	Human gene therapy methods	2.30	第50百分位
#154	OMICS A Journal of Integrative Biology	2.29	第50百分位
#155	Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution	2.28	第50百分位
#156	Genetics Research International	2.26	第49百分位
#157	Cancer Biomarkers	2.24	第49百分位
#158	Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis	2.24	第49百分位
#159	Mobile Genetic Elements	2.22	第48百分位
#160	European Journal of Medical Genetics	2.21	第48百分位
#161	Biomicrofluidics	2.20	第47百分位
#162	Transgenic Research	2.20	第47百分位
#163	Tree Genetics and Genomes	2.20	第47百分位
#164	Transcription	2.18	第47百分位
#165	Pharmacogenomics	2.17	第46百分位
#166	Cancer genetics	2.15	第46百分位
#167	Current Genomics	2.15	第46百分位
#168	Genes to Cells	2.15	第46百分位
#169	Journal of Cardiovascular Translational Research	2.15	第46百分位
#170	Current Plant Biology	2.13	第45百分位
#171	IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics	2.12	第45百分位
#172	Behavior Genetics	2.10	第44百分位
#173	Familial Cancer	2.03	第44百分位
#174	Arthropod Systematics and Phylogeny	2.02	第43百分位
#175	Conservation Genetics	2.02	第43百分位
#176	Journal of Mammalogy	2.01	第43百分位
#177	Current Chemical Genomics and Translational Medicine	2.00	第42百分位
#178	Current Gene Therapy	2.00	第42百分位
#179	Molecular Medicine Reports	1.99	第42百分位
#180	Critical Reviews in Eukaryotic Gene Expression	1.96	第42百分位
#181	Journal of Molecular Evolution	1.91	第41百分位
#182	Development Genes and Evolution	1.90	第41百分位
#183	Marine Genomics	1.90	第41百分位
#184	Immunogenetics	1.88	第40百分位
#185	American Journal of Medical Genetics, Part A	1.86	第40百分位
#186	Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics	1.86	第40百分位
#187	Plant Gene	1.86	第40百分位
#188	Current Protocols in Human Genetics	1.83	第39百分位
#189	BioData Mining	1.81	第39百分位
#190	Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology	1.81	第39百分位
#191	FEMS Microbiology Letters	1.80	第38百分位
#192	Molecular Biology Reports	1.80	第38百分位
#193	Euphytica	1.79	第37百分位
#194	Breeding Science	1.78	第37百分位
#195	Reproduction, Fertility and Development	1.75	第37百分位
#196	Archives of Microbiology	1.74	第36百分位
#197	Animal Genetics	1.73	第36百分位
#198	Annals of Human Genetics	1.72	第36百分位
#199	Journal of Neurogenetics	1.70	第35百分位
#200	Journal of Gene Medicine	1.69	第35百分位
#201	Standards in Genomic Sciences	1.69	第35百分位
#202	American Journal of Human Biology	1.68	第35百分位
#203	Genetics and Molecular Biology	1.67	第34百分位
#204	Molecular Syndromology	1.65	第34百分位
#205	Virus Genes	1.65	第34百分位
#206	Biochemical Genetics	1.63	第33百分位
#207	Gene Expression Patterns	1.61	第33百分位
#208	Journal of Animal Science	1.61	第33百分位
#209	New Genetics and Society	1.61	第33百分位
#210	Plant Breeding	1.60	第32百分位
#211	Evolutionary Bioinformatics	1.59	第32百分位
#212	Biodemography and Social Biology	1.58	第31百分位
#213	Journal of Applied Genetics	1.58	第31百分位
#214	Journal of Genetic Engineering and Biotechnology	1.58	第31百分位
#215	Meta Gene	1.57	第30百分位
#216	Systematic Botany	1.55	第30百分位
#217	Physiological and Molecular Plant Pathology	1.54	第30百分位
#218	Tropical Plant Biology	1.54	第30百分位
#219	Genome	1.53	第29百分位
#220	Canadian Journal of Microbiology	1.52	第29百分位
#221	Cytogenetic and Genome Research	1.51	第28百分位
#222	Psychiatric Genetics	1.51	第28百分位
#223	Journal of Agricultural Science	1.43	第28百分位
#224	Comparative Cytogenetics	1.34	第27百分位
#225	International Journal of Plant Genomics	1.33	第27百分位
#226	Journal of Experimental Zoology Part A: Ecological Genetics and Physiology	1.33	第27百分位
#227	Genetic Resources and Crop Evolution	1.32	第26百分位
#228	Genetica	1.32	第26百分位
#229	Annals of Human Biology	1.28	第26百分位
#230	Journal of Forensic Sciences	1.25	第25百分位
#231	Folia Biologica	1.23	第25百分位
#232	Molecular Cytogenetics	1.23	第25百分位
#233	Journal of Computational Biology	1.16	第25百分位
#234	Genes and Environment	1.15	第24百分位
#235	Human Heredity	1.14	第24百分位
#236	Journal of the American Society for Horticultural Science	1.14	第24百分位
#237	Molecular Genetics and Metabolism Reports	1.12	第23百分位
#238	Genomics Data	1.09	第23百分位
#239	Journal of Huazhong University of Science and Technology - Medical Science	1.08	第23百分位
#240	Journal of Structural and Functional Genomics	1.04	第22百分位
#241	Journal of Stem Cells	1.02	第22百分位
#242	Genome Announcements	1.01	第22百分位
#243	Archives Animal Breeding	0.98	第21百分位
#244	Genetical Research	0.98	第21百分位
#245	Frontiers of Biology in China	0.97	第21百分位
#246	Journal of Phytopathology	0.96	第20百分位
#247	Methods in Molecular Biology	0.96	第20百分位
#248	International Journal of Immunogenetics	0.95	第20百分位
#249	Genetics and Molecular Research	0.94	第19百分位
#250	Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids	0.94	第19百分位
#251	Acta Crystallographica Section F:Structural Biology Communications	0.93	第19百分位
#252	Plant Cell Monographs	0.90	第18百分位
#253	Genes and Genetic Systems	0.87	第18百分位
#254	Biologia (Poland)	0.86	第17百分位
#255	IET Systems Biology	0.86	第17百分位
#256	Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology	0.86	第17百分位
#257	Turkish Journal of Biology	0.85	第17百分位
#258	Vitis - Journal of Grapevine Research	0.83	第16百分位
#259	Animal Science Papers and Reports	0.81	第16百分位
#260	International Journal of Molecular and Cellular Medicine	0.80	第16百分位
#261	HLA	0.75	第15百分位
#262	Journal of Horticultural Science and Biotechnology	0.75	第15百分位
#263	Journal of Genetics	0.74	第15百分位
#264	Plant Genetic Resources: Characterisation and Utilisation	0.72	第15百分位
#265	Journal of Plant Registrations	0.71	第14百分位
#266	Czech Journal of Genetics and Plant Breeding	0.67	第14百分位
#267	Human Biology	0.66	第14百分位
#268	Forensic Science International: Genetics Supplement Series	0.65	第13百分位
#269	Stem Cell Investigation	0.65	第13百分位
#270	Genes and Genomics	0.64	第13百分位
#271	Cereal Research Communications	0.62	第12百分位
#272	Caryologia	0.59	第12百分位
#273	Conservation Genetics Resources	0.59	第12百分位
#274	Maydica	0.59	第12百分位
#275	International Journal Bioautomation	0.56	第11百分位
#276	Current Bioinformatics	0.55	第11百分位
#277	Balkan Journal of Medical Genetics	0.51	第10百分位
#278	Journal of Crop Improvement	0.51	第10百分位
#279	Molluscan Research	0.51	第10百分位
#280	Genomics Insights	0.50	第9百分位
#281	Genetika	0.49	第9百分位
#282	Iranian Journal of Biotechnology	0.49	第9百分位
#283	Russian Journal of Genetics	0.49	第9百分位
#284	Indian Journal of Genetics and Plant Breeding	0.45	第8百分位
#285	Cytologia	0.42	第8百分位
#286	Sabrao Journal of Breeding and Genetics	0.41	第7百分位
#287	Nucleus (India)	0.40	第7百分位
#288	Genome Integrity	0.38	第7百分位
#289	Gene Reports	0.37	第6百分位
#290	Revista Fitotecnia Mexicana	0.36	第6百分位
#291	Agri Gene	0.35	第6百分位
#292	Chinese Journal of Applied and Environmental Biology	0.35	第6百分位
#293	Ecological Genetics and Genomics	0.33	第5百分位
#294	Journal of Integrated OMICS	0.33	第5百分位
#295	Russian Journal of Genetics: Applied Research	0.32	第5百分位
#296	Mitochondrial DNA Part B: Resources	0.30	第4百分位
#297	Cytology and Genetics	0.28	第4百分位
#298	Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis	0.25	第3百分位
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不孕症和复发性流产女性的基因组学方法。

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