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Neonatal Hypocalcemic Seizures in Offspring of a Mother with Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1 (FHH1).

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Abstract:

CONTEXT:Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (FHH1) is caused by loss-of-function mutations of the calcium-sensing receptor (CaSR), and considered to be a benign condition associated with mild-to-moderate hypercalcemia. However, the children of parents with FHH1 can develop a variety of disorders of calcium homeostasis in infancy. OBJECTIVE:To characterise the range of calcitropic phenotypes in the children of a mother with FHH1. METHODS:A three generation FHH kindred was assessed by clinical, biochemical and mutational analysis following informed consent. RESULTS:The FHH kindred comprised a hypercalcemic male and his daughter who had hypercalcemia and hypocalciuria, and her four children, of whom two had asymptomatic hypercalcemia, one was normocalcemic, and one suffered from transient neonatal hypocalcemia and seizures. The hypocalcemic infant had a serum calcium of 1.57 mmol/L (6.28 mg/dL); normal, 2.0-2.8 mmol/L (8.0-11.2 mg/dL) and PTH of 2.2 pmol/L; normal 1.0-9.3 pmol/L, and required treatment with I-V calcium gluconate infusions. A novel heterozygous p.Ser448Pro CaSR variant was identified in the hypercalcemic individuals, but not the children with hypocalcemia or normocalcemia. Three-dimensional modelling predicted the p.Ser448Pro variant to disrupt a hydrogen bond interaction within the CaSR extracellular domain. The variant Pro448 CaSR, when expressed in HEK293 cells, significantly impaired CaSR-mediated intracellular calcium mobilisation and MAPK responses following stimulation with extracellular calcium, thereby demonstrating it to represent a loss-of-function mutation. CONCLUSIONS:Thus, children of a mother with FHH1 can develop hypercalcemia or transient neonatal hypocalcemia, depending upon the underlying inherited CaSR mutation, and require investigations for serum calcium and CaSR mutations in early childhood.

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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

J CLIN ENDOCR METAB
最新影响因子：6.134 期刊ISSN：0021-972X CiteScore：0.0
出版周期：Monthly 是否OA：YES 出版年份：1952

期刊官方网址：http://press.endocrine.org/journal/jcem

期刊投稿地址：http://www.editorialmanager.com/jcem/default.aspx

自引率：4.00% 研究方向：医学-内分泌学与代谢
出版地区：UNITED STATES

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 期刊简介

英文简介：

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism is the world''s leading peer reviewed journal of clinical practice and applied clinical research. Each issue provides fast and in depth coverage of diabetes, reproductive endocrinology, growth hormone therapy, thyroid disease, and other critical areas of clinical endocrinology. Regular features highlight current topics in clinical medicine, such as clinical studies, clinical case seminars, management of endocrine disorders, practice management issues, original patent oriented research studies, and other significant new endocrine studies related to human physiology and disease. According to the latest ISI Journal Citation Report, JCE&M articles were cited almost 38,000 times in 2000. It has the highest Impact Factor ranking (#9) of any clinical journal in the ISI category of endocrinology and metabolism.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

《临床内分泌与代谢杂志》是世界领先的临床实践和应用临床研究的同行评审期刊。每个问题提供快速和深入的报道糖尿病，生殖内分泌学，生长激素治疗，甲状腺疾病和其他关键领域的临床内分泌。定期专题突出当前临床医学的主题，如临床研究、临床病例研讨会、内分泌疾病管理、实践管理问题、原始专利导向的研究，以及其他与人类生理和疾病相关的重要内分泌新研究。根据ISI期刊最新的引文报告，2000年，JCE&M的文章被引用了近3.8万次。在内分泌和代谢的ISI分类中，它是所有临床杂志中影响因子排名最高的(第9)。

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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 期刊中科院评价数据

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SNIP：0.0
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大类(学科)：Medicine 小类(学科)：Endocrinology, Diabetes and Metabolism
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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 投稿经验

(由下方点评分析获得，26人参与，84211人阅读）

最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    研究方向：代谢

    投稿之后折腾了半年，终于接受了。
    2020-06-13
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    liting7111

    研究方向：代谢

    杂志太高大上了。
    2020-06-02
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    liting7111

    研究方向：甲状腺癌 临床 治疗

    审稿时间： 2个月内 接受率： 比较困难（25%命中）

    刚接收一篇，杂志效率很高，一审一个月（期间经历了圣诞新年），两个审稿人一共提了6个问题。二审两天后接收了，前后不到两个月。我们课题组今年投了三篇，有两篇秒拒了，一般接受率在50%，如果到二审就很有希望了。我这篇在一审时一个月都没给结果，编辑还发了邮件告知我们有一个审稿人耽误了，希望谅解，后面会尽快处理，总的来说还是很给力的。
    2020-05-20
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    liting7111

    研究方向：代谢

    看了前面几位前辈的经验，感觉很悬。不过这本含金量很高，难度大也是意料之中，希望不要被拒。
    2020-05-06
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    liting7111

    研究方向：糖尿病手术

    接受率： 比较困难（25%命中）

    杂志偏重于基础与临床的结合，很难中，投稿的70%都是秒拒。确实需要文章有货，一般如果送外审接受几率在50%左右。
    2020-04-06
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    liting7111

    研究方向：代谢

    请问大家有最近投稿的吗？我最近投了一篇可是看不到投稿状态了，求助啊！
    2020-03-23
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    liting7111

    研究方向：代谢

    投稿一周不到就秒拒了，回复说编辑认为审稿人通过的几率不高。
    2020-03-18
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    liting7111

    研究方向：代谢

    楼下的我也是最近投稿的，也看不到状态了，不知道啥情况
    2020-03-14
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    liting7111

    目前with editor三天，等待结果中。
    2020-01-19
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    liting7111

    卡在with editor已经8天了，想问下大家这杂志如果不送审几天会被拒？
    2019-12-19
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    liting7111

    研究方向：代谢

    JCEM给我发了major revisionrequired，不知道按照要求修改完能不能有结果，不过编辑很有效率。
    2019-12-12
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    liting7111

    想问下大家这杂志版面费怎么算的？
    2019-11-17
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    liting7111

    研究方向：代谢

    本来想投meta分析，咨询后如果不是约稿的，需要提前给编辑发邮件，咨询编辑是否感兴趣，邮件发完一周了，还没有回复，有投meta的吗？请教一下。
    2019-11-16
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    liting7111

    研究方向：内分泌

    16年6月底投稿，7月2日显示under review，到7月18日有显示一次，不知道更新这几次是什么意思？
    2019-11-14
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    liting7111

    研究方向：代谢

    审稿时间： 1个月内

    投稿一个月被拒了，我是3月30号投稿的，4月under review，5月4号decision in process，5月5日reject，真难过。
    2019-11-04
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    liting7111

    研究方向：diabetes thrombosis

    显示with editor四天了，不知道是不是在编辑那就要被拒稿了。
    2019-10-25
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    liting7111

    研究方向：代谢

    under review需要多久啊？
    2019-10-18
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    liting7111

    研究方向：代谢

    文章投稿三周了，还是under review，不知道是不是审稿人去休假了。
    2019-09-14
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    liting7111

    杂志收版面费吗？多少钱
    2019-09-07
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    liting7111

    研究方向：代谢

    想问下大家这杂志投稿要求在哪看啊，杂志主页也没找到
    2019-08-28
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    liting7111

    研究方向：糖尿病

    接受率： 比较困难（25%命中）

    投稿五天就被拒了，太难
    2019-07-28
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    liting7111

    研究方向：甲状旁腺功能减退症 基因多态性 治疗

    该杂志在国内比较冷门，但影响因子在5分以上，逐年上涨，很有潜力的杂志，希望有一天能投中
    2019-07-12
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    liting7111

    研究方向：代谢

    接受率： 比较困难（25%命中）

    肥胖人群研究，审稿人审稿很到位，文章细节上千万不能存在侥幸心理。
    2019-07-03
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    liting7111

    with editor八天，编辑说文章太多，50-60%的文章不会送去审，歇菜了。
    2019-06-18
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    liting7111

    研究方向：代谢

    文章接收了，一审1个月出头，2个审稿人，提的意见不多，加起来也就10个左右，按要求补了下检测指标，20天修回，二审也是一个月出头直接接受了。一审到二审都看不到状态，只在接收前看到了under review的显示。
    2019-05-23
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    liting7111

    研究方向：代谢

    3月22日投稿，4月25日早上收到拒稿信。两个审稿人意见不是很多，比较奇怪的事这杂志的转投系统，为什么不直接拒稿，还要帮别人转投，反正都要拒稿的吗？
    2019-01-28

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Osteologicky Bulletin 0.10 第8百分位
#194
Medecine des Maladies Metaboliques 0.09 第7百分位
#195
Actualizaciones en Osteologia 0.08 第6百分位
#196
Gynakologische Endokrinologie 0.08 第6百分位
#197
Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism 0.08 第6百分位
#198
Clinical Diabetology 0.07 第5百分位
#199
Current Gynecologic Oncology 0.07 第5百分位
#200
Diabetologie Metabolismus Endokrinologie Vyziva 0.07 第5百分位
#201
Handbook of Systemic Autoimmune Diseases 0.05 第4百分位
#202
Journal fur Gynakologische Endokrinologie 0.04 第3百分位
#203
Diabetologia Kliniczna 0.03 第2百分位
#204
Seksuologia Polska 0.03 第2百分位
#205
World Journal of Endocrine Surgery 0.03 第2百分位
#206
Correspondances en MHND 0.01 第1百分位
#207
Diabetes Aktuell 0.01 第1百分位
#208
Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 0.00 第0百分位
#209
Journal fur Mineralstoffwechsel 0.00 第0百分位

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