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Heterozygous Insulin Receptor (INSR) Mutation associated with Neonatal Hyperinsulinemic Hypoglycaemia and Familial Diabetes Mellitus: Case Series
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Abstract:
:Mutations in the insulin receptor (INSR) gene are associated with insulin resistance and hyperglycaemia. Various autosomal dominant heterozygous INSR mutations leading to hyperinsulinemic hypoglycaemia (HH) have been described in the adults and children (more than 3 years of age) but not in the neonatal period. Family 1: A small for gestational age (SGA) child born to a mother with gestational diabetes presented with persistent hypoglycaemia, was diagnosed with HH and responded well to diazoxide treatment. Diazoxide was gradually weaned and discontinued by 8 months of age. Later, the younger sibling had a similar course of illness. On genetic analysis a heterozygous INSR missense variant p.(Met1180Lys) was found in the siblings, mother and grandfather but not in the father. Family 2: A twin preterm and SGA baby presented with persistent hypoglycaemia, which was confirmed as HH. He responded to diazoxide, which was subsequently discontinued by 10 weeks of life. Genetic analysis revealed a novel heterozygous INSR missense variant p.(Arg1119Gln) in the affected twin and the mother. Family 3: A SGA child presented with diazoxide responsive HH. Diazoxide was gradually weaned and discontinued by 9 weeks of age. Genetic analysis revealed a novel heterozygous INSR p.(Arg1191Gln) variant in the proband and her father. We report, for the first time, an association of INSR mutation with neonatal HH responsive to diazoxide therapy that resolved subsequently. Our case series emphasizes the need for genetic analysis and long-term follow up of these patients.
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Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
J CLIN RES PEDIATR E
| 最新影响因子：2.016 | 期刊ISSN：1308-5727 | CiteScore：0.97 |
| 出版周期： | 是否OA：YES | 出版年份：0 |
期刊官方网址：http://jcrpe.org/home/
期刊投稿地址：http://jcrpe.dergisi.org/login.php?page=0&nocache=b9697d0345753f300abd84d095c47bf8
| 自引率：6.10% | 研究方向：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM-PEDIATRICS |
| 出版地区：TURKEY |
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Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 期刊简介
英文简介：
The Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology (JCRPE) publishes original research articles, reviews, short communications, letters, case reports and other special features related to the field of pediatric endocrinology. JCRPE is published in English by the Turkish Pediatric Endocrinology and Diabetes Society quarterly (March, June, September, December). The target audience is physicians, researchers and other healthcare professionals in all areas of pediatric endocrinology.
中文简介：（来自Google、百度翻译）
《儿科内分泌临床研究杂志》(JCRPE)刊载儿科内分泌领域的原创研究文章、综述、简短交流、信函、病例报告等专题。JCRPE英文版由土耳其儿科内分泌与糖尿病学会季刊(3、6、9、12月)出版。目标受众是儿科内分泌学各个领域的医生、研究人员和其他医疗专业人士。
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Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 期刊中科院评价数据
最新中科院分区
| 大类(学科) | 小类(学科) | 学科排名 |
| 医学 |
ENDOCRINOLOGY & METABOLISM (内分泌学与代谢) 4区 PEDIATRICS (儿科) 4区 |
129/142 90/124 |
最新公布的期刊年发文量
| 年度总发文量 | 年度论文发表量 | 年度综述发表量 |
| 72 | 59 | 13 |
总被引频次：866
特征因子：0.001930
影响因子趋势图
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Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 期刊CiteScore评价数据
最新CiteScore值
0.97
=
引文计数(2018)
文献(2015-2017)
=
230次引用
236篇文献
文献总数（2014-2016）：236
被引比率：42%
SJR：0.488
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：0.716
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。
CiteScore排名
| 序号 | 类别 | 排名 | 百分位 |
| 1 |
大类(学科)：Medicine
小类(学科)：Pediatrics, Perinatology and Child Health
|
#140/271
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|
|
| 2 |
大类(学科)：Medicine
小类(学科)：Endocrinology, Diabetes and Metabolism
|
#146/209
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|
|
| 3 |
大类(学科)：Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类(学科)：Endocrinology
|
#100/119
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CiteScore趋势图
Scopus涵盖范围
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最新评论(不代表本站观点)
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liting7111
研究方向：临床 遗传
审稿时间： 6个月内 接受率： 一般容易（75%命中）
还算容易，就是需要耐心等待，很不错的杂志！2020-02-10 -
liting7111
研究方向：医学 内分泌学与代谢
审稿时间： 4个月内
这本影响因子也不是很高，但不是特别容易中，说不要就不要了。2019-10-22 -
liting7111
研究方向：内分泌代谢
审稿时间： 6个月内 接受率： 一般容易（75%命中）
内分泌代谢方面也比较容易接受。2019-08-21 -
liting7111
研究方向：儿科
接受率： 中等（50%命中）
11月11号投稿，12月5号给了大修，要求一周内修回，12月12号上传修改稿件，现在还在等待中。2019-02-24
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