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A deletion in Eml1 leads to bilateral subcortical heterotopia in the tish rat.

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Abstract:

:Children with malformations of cortical development (MCD) are at risk for epilepsy, developmental delays, behavioral disorders, and intellectual disabilities. While for a subset of these children epilepsy surgery may result in seizure freedom, there are limited options for treating or curing the other conditions, and epilepsy surgery is not an option in all cases. Understanding the genetic and neurobiological mechanisms underlying MCD is a necessary step in elucidating novel therapeutic targets. The tish (telencephalic internal structural heterotopia) rat is a unique model of MCD with spontaneous seizures, but the underlying genetic mutation(s) have remained unknown. DNA and RNA-sequencing revealed that a deletion encompassing a previously unannotated first exon markedly diminished Eml1 transcript and protein abundance in the tish brain. Developmental electrographic characterization of the tish rat revealed the early-onset spontaneous spike-wave discharge (SWD) bursts beginning at postnatal day (P) 17. A dihybrid cross demonstrated that the mutant Eml1 allele segregates with the observed dysplastic cortex and the early-onset SWD bursts in monogenic autosomal recessive frequencies. Our data link the development of the bilateral, heterotopic dysplastic cortex of the tish rat to a deletion in Eml1.

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE

NEUROBIOL DIS
最新影响因子：7.046 期刊ISSN：0969-9961 CiteScore：5.32
出版周期：Bimonthly 是否OA：YES 出版年份：1994

期刊官方网址：http://www.journals.elsevier.com/neurobiology-of-disease/

期刊投稿地址：http://ees.elsevier.com/ynbdi/default.asp?pg=preRegistration.asp

自引率：2.40% 研究方向：医学-神经科学
出版地区：ENGLAND

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

NCBI查询：PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 期刊简介

英文简介：

Register now for free access to full text articles from Neurobiology of Disease ! Neurobiology of Disease, Experimental Neurology Part B, is a major international journal at the interface between basic and clinical neuroscience. The journal provides a forum for the publication of top quality research papers on: molecular and cellular definitions of disease mechanisms, the neural systems and underpinning behavioral disorders, the genetics of inherited neurological and psychiatric diseases, nervous system aging, and findings relevant to the development of new therapies.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

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被引比率：93%
SJR：2.674
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：1.191
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 投稿经验

(由下方点评分析获得，2人参与，26379人阅读）

  • 偏重的研究方向：
    生命科学 (1) 遗传学 (1) 生物信息学 (1) 基因组学 (1)
  • 投稿录用比例：
    50.00%(计算公式：参与点评网友投稿录用人数/总点评网友人数×100%)
  • 审稿速度：
    平均2个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    投稿一个月，稿件还在编辑那，这速度也太慢了。
    2020-01-28
  • avatar

    liting7111

    研究方向：生命科学 遗传学 生物信息学 基因组学

    审稿时间： 2个月内

    投稿后两个月整给了审稿意见，两个月时间修改，审稿人有两个都是专家，对文章数据量要求很大，查询其他文章数据量要求好像没我的多，自己投的稿，一点办法没有了。
    2019-10-26

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