南昌地区耳聋患者耳聋基因诊断及早期干预
摘要： 目的 通过南昌地区15例耳聋患者的基因检测,为遗传性耳聋患者做出诊断及对患者家属进行后期遗传咨询.方法 对耳聋患者进行听力学全套检查,用抗凝管抽取被检测者(患者或/和亲属)静脉血3～5 mL,采用快递的方式寄给本课题的上级协作医院.结果 15例南昌地区耳聋患者中发现耳聋基因突变5例,其中氨基糖甙类药物引起的非综合征型耳聋的分子病理基础为线粒体DNA 12S rRNA A1555G点突变(A1555G)阳性1例,大前庭水管SLC26A4突变2例(IVS7- 2A＞G杂合突变和IVS7- 2A＞G/398C＞T复合基因突变各1例),GJB2基因突变2例(235delC/257C＞G复合和35delG/235delC复合基因突变各1例).结论 遗传性耳聋相关基因的深入研究对耳聋的病因学认识、诊断和治疗已经形成了积极的影响,对遗传性耳聋患者及家属进行遗传咨询,为优生优育提供了有效的手段和技术保证,为从根本上预防遗传性耳聋开辟了一条新的道路.
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炎症及免疫反应与动脉粥样硬化
动脉粥样硬化(AS)是一个发生在血管壁的慢性炎性疾病，其发病中心环节是由于血管内皮细胞损伤。病原微生物感染如肺炎衣原体、巨细胞病病毒和幽门螺旋菌等可以直接损伤血管内皮细胞，引起血管壁发生炎症反应，与此同时某些细胞因子、生长因子、炎性细胞和免疫系统都参与了这一病理过程，引起了AS的发生，因而探讨炎症及免疫反应与AS之间的关系，对于防治AS有着重要的临床意义。
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空蝶鞍综合征
空蝶鞍综合征临床上较少见，可分为原发性和继发性两种。原发性空蝶鞍综合征主要因先天性鞍隔缺损所致。继发性者可因鞍区或垂体手术及放疗后所致。临床表现不尽相同。主要有头痛、视力视野改变以及内分泌失调。过去主要依靠气脑造影明确诊断，目前可通过CT或MRI即时确诊。本文就其发病原因、临床表现、诊断及治疗方法作一综述。
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