首页 > 文献资料
-
Swyer综合征合并生长迟缓1例
患儿，14岁，社会性别为女性。主诉出生后生长迟缓，在当地医院已经发现为46，XY性分化异常，但未能明确诊断。于2011年2月14日收入我院内分泌科，患儿足月顺产，智力发育正常，出生后体格生长低于同龄人，无畸形和特殊疾病史。无类似疾病家族史和遗传病史。父母非近亲结婚，父亲身高169 cm，母亲162 cm。体格检查：体重31 kg，身高123 cm，上部量62 cm，下部量61 cm，臂展116 cm。身高处同龄人-3.5个标准差水平。神情活泼，女孩表型，心肺及腹部无异常，无畸形，无青春期第二性征表现。女性青春期前外阴，双侧腹股沟区未触及包块。血浆E2＜73 pmol／L， T ＜0.35 nnmol／L， P 0.42 nmol／L， PRL 23.47 ng／mL， FSH 117.61 IU／L， LH 33.50 IU／L， GH 0.2 ng／mL；低血糖GH兴奋试验GH峰值5.6 ng／L （血糖谷值2.6 mmol／L，有可耐受的低血糖反应），吡啶斯的明兴奋试验GH峰值为7.6 ng／mL（国内认为GH峰值小于7或10 ng／L为部分缺乏切点上有争议，在此例患者可以认为存在部分缺乏）；IGF -1为147.9 ng／L （正常年龄特异性参考值517.04±227.11），IGFBP3为2068 ng／L（正常参考值1281～10000）；hCG兴奋睾酮试验：-15 min和基础均为＜0.35 nmol／L，兴奋后峰值为0.76 nmol／L；血浆皮质醇节律正常，24 h尿17-酮低于正常下限，甲功示 TSH 略增高（8.410 mIU／L），骨龄约8岁（滞后于实际年龄约3岁）。垂体MRI显示垂体高度为5 mm，局部下丘脑和垂体结构未发现异常，垂体柄完整。染色体核型分析：46， XY，无区带丢失。盆腔超声示：右侧附件区见一21 mm ×9 mm 似卵巢样回声，膀胱后方可见48 mm ×4 mm条索状稍低回声区，未探及明显子宫和输卵管；盆腔CT未发现子宫及附件结构；直肠超声示：于直肠膀胱间探及大小约22 mm ×6 mm条索样低回声区，边界清，见少量血流信号。剖腹探查发现：盆腔内见未发育子宫，双侧可见未发育残留条索状性腺；全切未发育性腺组织，病理回报：左侧未发育性腺组织镜下见卵巢间质细胞及厚壁血管，未见卵母细胞，右侧未发育性腺组织镜下见卵巢间质细胞及未成熟曲细精管。后诊断：Swyer综合征合并生长迟缓。
-
假性软骨发育不良1例
患儿,男,3岁,因身材矮小就诊于2004年7月收治.足月顺产,出生时发育正常,智力与同龄儿相仿.近1岁时发现胸部及后腰部隆起,约2岁时发现生长迟缓,双下肢渐弯曲.父母身高正常,非近亲结婚,母孕期无异常.否认家族有类似病史者.体查:身高77cm,上部量43cm,下部量34cm,颅面对称无畸形,角膜无浑浊,胸骨前突,脊柱腰段后突,四肢短小,关节增大,肘膝关节活动受限,双膝踝内翻畸形,双下肢弓状弯曲,步态蹒跚,肝脾不大,肌力正常.实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶正常,尿黏多糖(-).
-
肾病综合征患儿的生长问题
肾病综合征(NS)患儿的生长发育迟缓为众所周知。Foote［1］曾报告80例患儿经平均1.9年肾上腺皮质激素(CS)治疗后平均身高在同龄组的第37百分位，平均身高标准差积分SDS［（实测身高-同龄同性别身高平均值)÷身高标准差］下降-0.29。Rees等［2］对患儿身高年增长速度进行纵向观察，发现10岁后生长减慢程度更加显著，且与青春期发育延迟一致。NS患儿生长发育迟缓的机制是多元的。一方面与NS复杂的病理生理相关，另一方面显然与应用CS有关。在人类，由于患儿多数使用CS治疗，很难观察单纯NS对生长的影响。故此方面主要在肾病动物进行观察。在用CS治疗前时代，Bauer(1954)观察到诊断后2年平均身长为相应年龄正常平均值的70%。1 肾病综合征对生长的影响 由于血液中有不少与生长相关的因子，包括胰岛素样生长因子(IGFs)、钙、25(OH)D３及1，25(OH）２D３、甲状腺素等在循环中均与其各自相应的结合蛋白相结合，而大多数结合蛋白，在NS时可从尿中丢失，从而可致相应生长相关因子缺乏而影响生长。此外白蛋白丢失、反复感染、食欲低下等也是造成生长迟缓的原因。上述原因在NS缓解后多能自行恢复，故非持续肾病状态对生长影响应是短暂的。NS时相关生长因子改变有以下方面：
-
盲目补锌的隐患
锌在体中的含量约为2～2.5克,公次于铁,故是必需的微量元素之一.人体一旦缺锌,往往会出现生长迟缓,垂体调节功能障碍,食欲不振,味觉迟钝,甚至丧失;皮肤创伤不易愈合,且易感染.
-
小于胎龄儿3个月时血清GH、IGF-1、IGFBP-3水平及其与生长值的关系
目的:探讨小于胎龄儿(SGA)3个月时生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)血清水平与生长的关系.方法:随机选择新生儿135例,包括A组足月适于胎龄儿(AGA)37例,B组足月SGA32例,C组早产AGA36例,D组早产SGA30例,到3个月时,成功随访的共115例;在出生48～72 h和3个月时,晨8∶00～9∶00喂奶前采血,并测3个月时体重;用放射免疫法测定血清GH、IGF-1、IGFBP-3浓度.结果:出生时血清GH、IGF-1、IGFBP-3浓度在足月SGA、早产SGA分别明显低于足月适于胎龄儿(AGA)、早产AGA(P<0.05);3个月时的体重、血清GH、I GF-1、IGFBP-3浓度在足月SGA、早产SGA分别明显低于足月AGA、早产AGA(P＜0.01);3个月时血清GH、IGF-1、IGFBP-3浓度明显高于出生时(P<0.05);3个月时血清GH、IGF-1、IGFBP-3 分别与体重呈显著正相关(P＜0.05).结论:3个月时SGA的血清GH、IGF-1、IGFBP-3水平较低,可能是生长发育落后的原因之一.
-
幼年型甲减致生长迟缓 16 例临床分析
甲状腺机能减退症(甲减)起病于青春期发育前儿童者称幼年型甲减[1],其除了一般的代谢低减表现外,主要影响患儿的生长发育.我院2000年1月至2005年1月诊治幼年型甲减16例,现报告如下.
-
以生长迟缓为首发症状的小儿原发性肾小管酸中毒诊断初探
小儿原发性肾小管酸中毒(renal tubularacidosis,RTA),表现为生长落后在部分病人为早期主要表现.诊断过晚,轻症患儿易造成侏儒,重症患儿治疗不及时,容易合并电解质紊乱及骨代谢异常、低钾、钙性尿石等.
-
宫内发育迟缓生后持续矮小病因与治疗进展
宫内发育迟缓(Intrauterine growth retardation,IUGR)指出生体重(身长)小于同妊娠年龄的-2SD或第三百分位以下[1].传统的治疗注重于对高危母亲的治疗:如加强孕妇的营养,治疗妊娠高血压、感染,新生儿期给予静脉高营养治疗等,对于3岁以后持续生长迟缓尚无理想的治疗方法.近年来对IUGR病因的分子及细胞生物学研究的进展为探讨新的治疗提供了新的思路.
-
生长激素药物激发试验的护理指导
生长迟缓儿童有一部分需要进行生长激素(Growth Hormone,GH)药物激发试验,以了解下丘脑-垂体-肝-软骨生长轴功能.激发试验需要分2个半天进行,每天抽血5次,因此患儿是否合作决定着试验能否顺利进行,加强护理指导十分重要.
-
生长迟缓儿童幽门螺杆菌感染情况调查
目的：调查生长迟缓儿童幽门螺杆菌感染情况。方法对30例生长迟缓儿童和32例健康对照组儿童分别进行14 C呼气试验，了解幽门螺杆菌感染情况，并对其饮食情况进行调查问卷分析。结果30例生长迟缓儿童中幽门螺杆菌感染率为46．67％（14/30），健康对照组儿童幽门螺杆菌感染率为18．75％（6/32），两组幽门螺杆菌感染率差异有统计学意义（P＜0．05）。生长迟缓组儿童在膳食结构上谷类、瘦肉类和蛋类摄入较健康对照组少，在饮食行为方面，吃饭时间超过30 min和吃饭时看电视两组差异有统计学意义（P＜0．05）。结论幽门螺杆菌感染可能是影响儿童生长的环境因素之一。
-
益生菌预防极低出生体重儿NEC发生的研究新进展
新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis,NEC)是新生儿时期发生的严重的消化系统疾病,随着新生儿救治技术水平的日益提高,危重新生儿特别是早产极低体重儿存活率大大增加,但该病的发生率并无降低,严重程度也无减轻.美国极低出生体重儿NEC的发病率为7％～14％[1],并且在过去的20年里,NEC的发病率没有明显变化[2].NEC患儿的病死率高达20％ ～ 50％[3],它是婴儿在新生儿时期发病及死亡的常见的胃肠道疾病,而且还会引起一系列并发症,例如肠狭窄、短肠综合征、生长迟缓等.由于NEC的发病率高,后果严重.目前NEC的病理生理机制仍不完全清楚,对其预防、治疗方法亦未达到共识,因此,它的发病机制、预防及治疗一直是大家关注的焦点.
-
垂体柄中断综合征1例
垂体柄中断综合征(pituitary stall interruption syndrome,PSIS)相当罕见,作者发现1例,现报道如下.1 临床资料患者,男,27岁,因生长发育迟缓伴性不发育15年,于2008年10月24日入院.15年前开始发现患者生长迟缓伴性器官不发育,未长腋毛、阴毛.起病以来无多尿,有点怕冷.患者父母非近亲结婚,分娩臀先露难产,其妹妹发育正常.患者智力尚可,学习成绩中下,无外伤史.入院检查:身高150.5 cm,体质量39 kg,BP 90/60 mm Hg.体型较消瘦,颜面轻度浮肿,唇无胡须,无喉结.甲状腺不大,心肺(-),腹软,肝脾(-).外生殖器幼稚型,双侧睾丸细小,无阴毛、腋毛.
-
特发性矮小儿童的心理行为研究
特发性矮小(ISS)是指生长激素激发实验中生长激素激发峰值大于10μg/L,排除慢性系统性疾病、骨骼疾病、内分泌疾病、染色体病、官内生长迟缓及营养不良等已知原因引起的身材矮小,是儿童内分泌门诊常见的疾病之一[1],ISS虽然没有器质性的疾病,不影响儿童的躯体健康,但对儿童的心理行为有着不同程度的影响.
-
学龄前儿童身高生长的家长认知现状及需求分析
目的 了解海淀区幼儿园儿童家长对学龄前儿童身高生长的认知及需求.方法 采用自拟问卷表,对5所项目幼儿园家长进行调查分析.结果 5所项目幼儿园儿童生长迟缓患病率为1.1％,11.3％的儿童身高低于第25百分位,35.3％的儿童目前身高水平低于或等于遗传靶身高水平,分别有91.4％和59.2％的儿童遗传靶身高和现测身高低于期望身高一个组距以上.仅有28.7％和29.2％的家长每3个月测量儿童身高和体重,仅有20.4％和17.2％的家长尝试保持体重和促进身高的方法,其中分别有13.8％和17.5％的家长并未坚持这些方法.结论 家长对儿童身高期望较高,孩子现有身高水平和靶身高水平与期望身高差距大,有身高促进的空间和需求.
-
15号环状染色体综合征一例
患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率＜4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.无阴毛及腋毛.四肢及脊柱外观无畸形.X线检查:左手腕骨片可见骨化中心10/10颗,尺骨茎突及拇指内侧籽骨未见,掌指骨骨骺线未闭合,骨龄落后.脊柱正侧位片可见胸椎中段略向右弯.第1骶椎隐性脊柱裂.鞍区垂体磁共振检查未见异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.
-
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyto SNP 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.结果 共检出47例变异阳性患儿,检出率约26％,其中包括已知的微缺失/重复综合征12例(占26％)、明确致病的CNVs(非综合征)10例(21％)、染色体数目异常3例(6％)、染色体非平衡易位3例(6％)、致病性嵌合4例(9％)、临床意义不明的CNVs 15例(32％).剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后,共检出15例小于5 Mb的明确致病性CNVs,这是常规染色体核型分析所无法检出的.此外,还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具.
关键词： 生长迟缓 拷贝数变异 微缺失/重复 单核苷酸多态性微阵列芯片 -
迟发性脊柱骨骺发育不全一例
患者男,35岁,原籍上海.5～6岁起生长迟缓,青春期后更明显.近5年来两侧髋部及膝关节酸痛,活动尚可.患者系第2胎,足月顺产;其姐正常;第3胎性别不详,婴儿期夭折(原因不明).父母非近亲结婚,健在.查体:智力正常,身高150 cm,四肢及躯干较短.头颅及心、肺、肝、脾均无异常.各关节活动尚可,无红肿,也无明显压痛.神经系统未见异常.X线摄片示第2及第5腰椎体呈楔状变形.诊断:迟发性脊柱骨骺发育不全.
-
1～3岁生长迟缓儿童临床研究
目的:分析1～3岁生长迟缓儿童的相关危险因素,为预防以及指导家长防范该病提供依据.方法:对112例生长迟缓的1～3岁儿童以统一的问卷方式进行调查,并与同期门诊儿保1～3岁正常儿童170例作对照组.结果:相对于正常儿童,生长迟缓患儿不仅在出生体质量、身高、头围、胎龄、父母平均身高方面存在差异,还与下列因素有关:①双亲文化程度;②水果、蔬菜、肉蛋奶类食品摄入量.结论:儿童生长迟缓与遗传因素相关,而后天综合因素作用更易导致儿童生长迟缓.因此,指导母亲改善患儿饮食习惯和环境卫生,避免导致该病发生的各种因素,有利于预防儿童生长迟缓的发生.
-
妊娠期缺碘与甲状腺疾病
碘为人体必需的微量元素,是合成甲状腺激素的主要原料,而甲状腺激素对人体大多数细胞的代谢,大多数器官尤其是胎儿、婴幼儿大脑的早期生长发育至关重要.在此关键时期,若缺碘达某种程度,可引起母亲和胎儿低甲状腺素血症,导致胎儿不可逆的大脑损伤.碘缺乏是全世界智力障碍的主要原因,其临床和亚临床表现综合归结为碘缺乏疾患,全球估计累及10亿人口.据我国学者估计,其中40%发生在中国,尤其是内陆地区和山区.在地方性甲状腺肿流行区和克汀病流行区,识别碘缺乏疾患并不困难.然而,近年来国内外学者意识到即使在非甲状腺肿的高发地区仍存在轻微的碘不足.尤其是妊娠期,鉴于妊娠期特有的一些生理变化,如果碘缺乏,可造成妊娠丢失率增多、围生儿和婴儿的死亡率上升、新生儿高TSH血症、甲减、生长迟缓和儿童期智力障碍等.但这些尚未引起人们对妊娠期缺碘的足够重视.孕妇、胎儿、婴儿和哺乳期妇女是对缺碘高度敏感的特殊人群.因此,应引起各级公共卫生部门和学术界的高度关注.
-
绵阳市学龄儿童青少年营养不良的流行现状分析
目的 了解四川省绵阳市学龄儿童青少年营养不良的流行现况.方法 按照多阶段分层整群随机抽样方法,在四川省绵阳市选取144 188例6～18岁学龄儿童青少年作为研究对象,对其开展问卷调查和体格检查,采用《学龄儿童青少年营养不良筛查》评价绵阳市学龄儿童青少年营养不良的检出情况.结果 绵阳市6～18岁的学龄儿童青少年总体营养不良的检出率为7.63％,主要表现为轻度消瘦.不同年龄段营养不良检出率的差异具有统计学意义(x2=32.54,P＜0.001),其中16～18岁组营养不良检出率高(8.07％).男生的营养不良检出率(9.12％)高于女生(6.16％),农村(9.53％)高于城市(5.47％),营养不良检出率在性别(x2MH =460.00,P＜0.001)及城乡间(x2MN=819.66,P＜0.001)的差异均有统计学意义.结论 四川省绵阳市6～18岁学龄儿童青少年营养不良的总体检出率较低,但应重点关注16～18岁青少年、男生和农村学生.
