首页 > 文献资料
-
单胺氧化酶A基因与暴力攻击行为关系
目的 探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因与暴力攻击行为的关联性.方法 采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测91名某监狱暴力犯罪服刑人员(攻击组)和101名正常对照者(对照组)MAOA基因家族中rs6323位点的基因型,并常规电泳检测基因型.应用SPSS 13.0软件分析攻击组和对照组的等位基因和基因型分布规律.结果 在MAOA基因rs6323位点攻击组、对照组GG基因型频率分别为50.5%,58.4%,TT基因型频率分别为49.5%,41.6%;攻击组、对照组G等位基因频率分别为50.5%,58.4%,T等位基因频率分别为49.5%,41.6%;基因型与等位基因在攻击组和对照组的频数分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MAOA基因rs6323位点基因多态性与暴力攻击行为可能无关联,但不排除MAOA基因其他SNPs与暴力攻击行为相关联.
-
安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系
目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human Leococyte Antigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究.结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(X 2=29.869,P＜0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P＜0.01).肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P＜0.01).HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P＜0.01).结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因；免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关.
-
广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究
目的:探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性.方法:用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人,45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研究.结果:壮族SLE患者HLA-DRB1*1401及DRB1*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0.281 3,x2=5.002 4,P=0.025 2及RR=0.388 9,x2=3.952 7,P=0.046 6),患者组和对照组均未检出HLA-DRB1*08、DRB1*11和DRB1*13等位基因;汉族SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2.533 3,x2=8.4006,P=0.003 7),患者组未检出HLA-DRB1*11、DRB1*13等位基因,对照组亦未检出HLA-DRB1*13等位基因.结论:提示HLADRB1*1401及DRB1*16等位基因可能是广西地区壮族人SLE的保护基因,未发现易感基因.提示HLA-DRB1*15等位基因可能是广西地区汉族人SLE的易感基因.
关键词： 红斑狼疮 系统性 壮族 汉族 广西 HLA-DRB1等位基因 聚合酶链式反应-序列特异性引物 -
广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究
目的:探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)基因的相关性.方法:用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测.结果:SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2.533 333,χ2=8.400 6,P=0.003 7),患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因,对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因.结论:HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因.
关键词： 系统性红斑狼疮 广西 汉族 白细胞抗原DRB1 聚合酶链式反应-序列特异性引物 -
HLA-DRB1等位基因与广西地区汉族多发性肌炎/皮肌炎的相关性研究
目的:探讨HLA-DRB1等位基因与广西地区汉族多发性肌炎(Polymyositis,PM)/皮肌炎(Dermatomyositis,DM)的相关性.方法:收集广西地区汉族PM/DM患者62例及正常对照组120例,采用聚合酶反应-序列特异性引物PCR (PCR-SSP)方法检测HLA-DRB1的等位基因.结果:与正常对照组比较,PM/DM患者组HLA-DRB1* 03、HLA-DRB1* 1201等位基因频率显著增高,差异有统计学意义(x2 =4.973,OR =2.629,P＜0.05;x2=11.437,OR=3.342,P＜0.01)；基因HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07频率显著减低,差异有统计学意义(x2=11.182,OR=0.182,P＜0.01;x2=10.783,OR=0.231,P＜0.01).49例DM患者中HLA-DRB1* 03、HLA-DRB1* 1201等位基因频率显著增高,差异有统计学意义(x2=6.948,OR=3.214,P＜0.01；x2=11.501,OR=3.589,P＜0.01)；而基因HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07频率显著减低,差异有统计学意义(x2 =7.608,OR=0.234,P＜0.01；x2=8.449,OR=0.245,P＜0.01).13例PM患者等位基因与正常对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:等位基因HLA-DRB1*03、HLA-DRB1* 1201可能是广西地区汉族PM/DM的易感基因,而HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07可能是保护基因.等位基因HLA-DRB1* 03、HLA-DRB1* 1201可能是广西地区汉族DM的易感基因,而HLA-DRB1* 04、HLA-DRB1* 07可能是广西地区汉族DM保护基因.未发现HLA-DRB1等位基因与PM相关,DM、PM可能具有异质性.
-
HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮器官系统损害相关性研究
目的 分析HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)器官系统损害的相关性.探讨广西壮族SLE从基因到临床表达的发病机制.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测128例确诊的SLE患者的HLA-DRB1,DQA1等位基因,并与患者的各种临床指标进行统计学分析.结果 蛋白尿与DRB1*15和DRB1*16负相关,与DQA1*0301正相关;血尿素氮增高与DRB1*1401和DQA1*0501负相关;C3降低与DRB1*1401负相关,与DQA1*0101正相关;白细胞减少与DRB1*16负相关;贫血和淋巴细胞减少与DQA1*0102正相关;血小板减少与DQA1*0301负相关;面部红斑与DQA1*0101负相关;关节痛与DQA1*0104正相关.结论 多个HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族SLE临床表现有相关性.广西壮族SLE遗传背景与其他人种有所不同.
