首页 > 文献资料
-
产前超声诊断Dandy-Walker变异伴可疑马凡氏综合症一例
孕妇,23岁,孕30周.否认孕期疾病及服药史,夫妻双方无家族遗传病史.产前常规超声检查显示:胎位LOA,双顶径8.1cm,颅骨完整,脑中线居中,侧脑室后角宽0.3cm,后颅窝池液体深1.4cm,小脑蚓部部分缺失,第4脑室宽0.6cm,与后颅窝池交通,小脑半球横径4.1 cm;双眼晶状体回声增强;脊柱光带排列规则;胎儿心四腔心可见显示,心率148次/min,心底大血管连接未见异常,升主动脉内径0.9cm,肺主动脉内径0.7 cm;肝、胃泡、双肾、膀胱显示清晰;肱骨长6.9cm,尺桡骨均长5.9cm,股骨长6.6cm,胫腓骨均长6.0cm,右足呈持续内翻状态;前壁胎盘,羊水深6.1cm,脐动脉S/D=2.3.超声诊断:(1)宫内单活胎;(2)胎儿Dandy-Walker变异;(3)右足内翻;(4)双眼晶状体回声增强,上肢肢体异常增长伴升主动脉增宽(马凡氏综合症待排).孕妇自愿要求终止妊娠,3d后经穿颅术娩出1男婴.死婴大体观:身长45 cm,体质量2 000 g,双眼晶状体混浊,口鼻无畸形,上臂长8 cm,前臂长7 cm,股长7 cm,小腿长9 cm,双侧拇指末端指节缺损,左小指并趾畸形,余指末端指节膨大,右足内翻,双足(踇)趾缺如.孕妇拒绝尸体解剖.
-
马凡氏综合征患者和家族健康教育及其新动向
马凡氏综合症是一种常染色体不完全外显性遗传病,临床表现多样,主要涉及心血管、骨骼和眼等系统,病死率高.对发病患者应加强健康教育、风险管理,积极治疗护理,给予心理支持.患者生育正常儿和患儿的几率各为50％,这就意味着提高正常儿出生率是医务人员为之奋斗的目标,也是马凡氏综合症患者的福音,所以,加强遗传学、优生优育教育将成为马凡氏综合症健康教育的新动向.
-
马凡氏综合症先天性晶体脱位的手术治疗
马凡氏综合症先天性晶体脱位明显的眼部表现是视力下降,由于晶体性近视,散光或边缘作用产生的光学变形导致.经过反复仔细的验光,仍不能获得满意的有晶体或无晶体矫正视力,如果不及时治疗常可导致不可逆的弱视.
-
朋友请别"透支"生命
据媒体报道:2002年1月,我国男排国手朱刚在训练时,因马凡氏综合症导致动脉瘤破裂去世;同月,38岁的中国科学院水生所研究员、著名青年生态学家崔奕波患肝癌去世;5月,44岁的著名影视剧作家梁左因突发性心肌梗塞去世.
-
男排大将猝死与马凡氏综合症
猝死与马凡氏综合症大量运动后24小时内,如果没有遭到意外创伤而突然死亡,均为猝死.导致运动猝死者常见的都是因心脏性疾病引起的.另外,一些外部诱因则会引发心脏出现意外,如体内存在感染病灶(扁桃体炎、胆囊炎等)、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等,严重者就会导致猝死.一般20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎.在40岁以上人群中,冠心病已成为猝死的主要原因.
-
微量泵在心脏手术后治疗中的应用
微量泵是一种定容型输液泵.我科自2002年1月起使用微量泵在心脏术后推注血管活性药物及血管扩张药物取得良好的效果,现报告如下.资料与方法1临床资料我院自2002年1月至2002年12月间手术共192例,男112例,女80例,年龄为11个月～70岁,体重9kg～81kg.其中先天性心脏病133例,后天性心脏病59例,包括风湿性瓣膜病39例,缩窄性心包炎、冠心病、马凡氏综合症、Betall 20例,以上临床术后都应用了微量泵.
