首页 > 文献资料
-
STIC技术在孕晚期胎儿心脏圆锥动脉干检查中的应用
目的 探讨STIC技术在孕晚期胎儿心脏圆锥动脉干检查中的应用.方法 选择2017年6~11月在我院进行超声产前检查的孕晚期孕妇150例,分别用超声二维和STIC技术采集胎儿心脏圆锥动脉干的信息.结果 二维超声和STIC技术三血管切面显示率分别为80.7%、82.0%,二维超声和STIC技术三血管气管切面显示率分别为77.3%、80.0%,STIC技术对椎干系统三血管及三血管气管切面的显示率与二维成像技术差异无统计学意义(P>0.05).二维超声和STIC技术动脉导管弓冠状切面显示率分别为68.7%、82.7%,二维超声和STIC技术主动脉弓冠状切面显示率分别为57.3%、81.3%,STIC技术动脉导管弓及主动脉弓冠状切面的显示率均高于常规二维技术(P<0.01),有统计学意义.结论 STIC技术在孕晚期对胎儿心脏圆锥动脉干有较高的显示率,可用于孕晚期胎儿圆锥动脉干畸形的检查,应用前景广泛.
-
圆锥动脉干发育及发育异常所引起的心血管畸形
心脏发育过程中,圆锥动脉干的发育受多基因调控,有继发生心区和神经嵴等多个结构的参与;这些结构的发育异常可导致圆锥动脉干的畸形,而发生各种复杂先天性心脏病,现就继发生心区及神经嵴圆锥动脉干发育过程中的作用及相关畸形进行综述如.
-
完全性大动脉转位的外科治疗
完全性大动脉转位(complete type transposition of great arteries,TGA)是胚胎期圆锥动脉干发育畸形,圆锥部旋转运动和吸收异常所致的一种婴儿期常见的紫绀型复杂先天性心脏病(先心病),占出生儿童的1/2100～1/4500,占先心病患儿的7%～8%,我国每年大约有1.6万例TGA患儿出生.
-
胎儿畸形与22q11微缺失相关性的研究进展
22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为DiGeorge综合征(DGS):甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心脏畸形(conotruncal defects,CTD);腭-心-面综合征(VCFS):腭裂、面容畸形和CTD为主;圆锥动脉干-异常面容综合征(CAFS):CTD和特殊面容畸形为主;部分单纯性先天性心脏病.
-
染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%.
-
中华医学会儿科学分会第三次中青年医师学术会议学术总结
中华医学会第三次儿科中青年医师学术交流会,于2000年10月14～17日在重庆召开.会议收到论文511篇,到会代表210人,161篇论文进行了大会交流.会议期间,还进行了中青年优秀论文评比.此次儿科中青年医师学术交流会论文的水平较以前有明显的提高,内容涵盖了基础和临床研究,包括群体和细胞分子水平.参加会议的代表们就儿童保健、新生儿、感染和消化、呼吸、心血管、血液、肾脏、神经、遗传代谢和内分泌、急救以及免疫等多个领域新研究成果进行了学术交流.复旦大学儿科医院报告,对环境刺激对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠功能的影响的研究,结果显示环境刺激可改善缺氧缺血大鼠功能结果,环境刺激影响脑功能的作用机制可能与增强突触结构的可塑性有关.北京儿童医院报告,对5岁以下儿童社区获得性肺炎肺炎衣原体感染进行的研究,结果显示肺炎衣原体是我国5岁以下特别是3岁以下婴幼儿肺炎的主要病原,肺炎衣原体无症状感染状态存在,可能是社区内肺炎衣原体感染的传染源.上海第二医科大学新华医院报告对鸡胚圆锥动脉畸形相关基因差异表达的研究结果,实验证明有83个基因克隆在心脏圆锥动脉干缺损畸形与正常心脏之间存在明显的表达差异,某些干基因的缺损可能是造成圆锥动脉干缺损畸形的原因之一.
-
肺动脉闭锁患儿TBX1缺失分析
肺动脉闭锁(pulmonary atresia,PA)是先天性心脏病中的一种复杂的心脏圆锥隔畸形,发病率为活产婴儿的0.42/1 万,它是圆锥动脉干的正常发育受到影响所致,多合并房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)、室间隔缺损(ventricular septaldefect,VSD)、右心发育不良、主动脉骑跨、动脉导管未闭(PDA)等多种心内外畸形.其血流动力学特点为右心血通过ASD 或VSD 流入左心系统,肺动脉血流完全来自主动脉系统.
-
心脏圆锥动脉干发育相关基因的筛选研究
目的检测剔除心脏神经嵴心脏组织与正常心脏组织之间表达差异基因,筛选心脏圆锥动脉干发育相关基因.方法用电刺激方法建立鸡胚实验模型;用抑制消减杂交法筛选出实验组和对照组心脏组织之间存在的差异表达基因;构建减数杂交文库,用cDNA基因芯片技术验证,并进行测序.结果31.8%克隆在实验组表达显著减少.经检验确定13种不同基因片段,有7种与已知鸡基因序列完全匹配,分别为心脏α actin、DEAD box RNA解旋酶、核糖体蛋白L7a、线粒体基因组、GAPDH、肽延长因子-1;有4种基因片段与人、鼠等种属已知基因存在83%~89%的同源性,分别为核糖体蛋白S3、L10a、SNX1、CIRBP等;有2种在公共数据库未查到同源序列.结论有多种基因参与心脏圆锥动脉干胚胎发育;抑制消减杂交和基因芯片技术是筛选差异表达基因的有效方法.
-
圆锥动脉干畸形产前超声诊断与误诊分析
目的:探讨产前超声诊断圆锥动脉干畸形的难点及误诊原因分析.方法:对36例胎儿圆锥动脉干畸形的病例资料进行回顾分析,将产前诊断结果与产后新生儿超声心动图或引产后解剖结果进行对比.分析产前诊断结果的偏差,总结产前超声诊断圆锥动脉干畸形的经验.结果:产前超声诊断法洛四联症9例,右室双出口8例,肺动脉闭锁伴室间隔缺损6例,完全型大动脉转位4例,矫正型大动脉转位1例,永存动脉干7例.产前诊断9例法洛四联症中2例产后手术证实为右室双出口,产前漏诊法洛四联症1例,产前诊断符合率70％(7/10);8例右室双出口中2例引产后证实为法洛四联症,产前诊断符合率75％(6/8).6例产前诊断肺动脉闭锁伴室间隔缺损,1例引产后证实为永存动脉干,产前诊断符合率83.3％(5/6);4例完全型大动脉转位,引产后证实全部正确,产前诊断符合率100％(4/4);1例矫正型大动脉转位产后超声心动图证实正确,产前诊断符合率100％(1/1);产前诊断永存动脉干7例,2例引产后证实为肺动脉闭锁伴室间隔缺损,1例引产后证实为主动脉闭锁伴室间隔缺损,产前诊断符合率57.1％(4/7),产前无法分型2例,产前诊断分型符合率50％(2/4).结论:产前超声心动图对圆锥动脉干畸形的检出具有重要的价值,产前超声心动图检查中,认真分析动态图回放、掌握CTA血流动力学改变对提高圆锥动脉干畸形产前诊断准确性有重要意义.
-
中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究
目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素.本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况.方法用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变多态性,并比较两组677TF的纯合突变率.结果CTD患儿中TT基因型频率为24.7%(24/97),显著高于对照组13.6%,χ2=4.40,P=0.036,OR值2.1(95%CI:1.04～4.22);CTD患儿组T等位基因频率为52.6%,显著高于对照组42.8%,χ2=4.09,P=0.043,OR值1.5(95%CI:1.01～2.17).其中法洛氏四联症、主动脉缩窄、主动脉弓离断的TT基因型频率为29.7%～40.0%.结论MTHFR基因与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系,其677TT基因型可能是引起先天性心脏畸形的危险因素之一.
-
法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究
法洛四联症(tetralogy of Fallot, TOF)是常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncal cardiac defects, CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1].DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3].在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记,该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献[4].微卫星DNA广泛分布于基因组中,具有高度多态性、遗传稳定性高等优点.据报道,以聚合酶链反应技术为基础标记微卫星的基因分型技术,可检测出圆锥动脉干缺损型先心病中95%以上的22q11区缺失[5].我们选取该区的5个微卫星DNA标记:D22S420、D22S941、D22S944、D22S311与D22S306,对中国汉族正常人及TOF患儿进行分子遗传学方面的研究,以检测TOF患儿该区域的缺失,为基因诊断、遗传咨询提供基础.
-
荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
先天性心脏锥干畸形(conotruncal defects, CTD)是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病,约占先天性心脏病的30%,主要包括主动脉弓离断(IAA)、主动脉右置(DA)、永存动脉干(TA)、法洛四联症(TOF)、大血管转位(TGA)等.
-
法洛氏四联症术中综合技术的应用
法洛氏四联症(F4)是引起发绀常见的先天性心脏病,胚胎学形成原因为圆锥动脉干的螺旋分隔过程不均衡,主肺动脉和主动脉相比发育不良形成狭窄.解剖学特征为室间隔缺损、右室流出道梗阻、右心室肥厚、主动脉骑跨.
