您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
VX-770文献资料
-
囊性纤维化治疗药Ivacaftor
囊性纤维化(CF)是一种严重威胁生命的遗传性疾病,目前全球约有7万患者,其平均寿命仅约为38岁.该病由CF跨膜传导调节蛋白(CFTR)缺陷所引起,CFTR的缺陷或缺失可造成肺部细胞膜上离子流通过量减少,终导致慢性肺部感染以及渐进性肺损伤.根据2010年度CF研究基金会患者注册数据报告,美国约有48％的CF患者其CFTR基因上有双拷贝F508del突变,40％的患者有单拷贝F508del突变,约4％的患者则有单拷贝G551D突变.
