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HLA-DR抗原/遗传学文献资料
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HLA-DRB1等位基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布
摘要目的探讨HLA-DRB1基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布,以寻找皖籍类风湿关节炎患者的易感性和保护性HLA-DRB1等位基因及这些等位基因的意义.方法采集类风湿关节炎患者(106例)和正常对照(340例)外周静脉血,采用SSP多重PCR技术扩增两组成员HLA-DRB1等位基因.计算并比较两组等位基因携带率.结果 HLA-DRB 1*04、DRB 1*09和DRB 1*1001在RA组的频率显著高于正常对照组,两组差异有显著性(P<0.01);而HLA-DRB 1*11、DRB 1*15和DRB 1*07的频率显著低于对照组,两组差异有显著性(P<0.01);其余等位基因在两组分布差异无显著性(P>0.05).结论 HLA-DRB 1*04、DRB 1*09和DRB 1*1001可能是皖籍RA患者的易感性等位基因,HLA-DRB 1*11、DRB 1*15和DRB1*07可能是保护性等位基因.
关键词： HLA-DR抗原/遗传学 关节炎 类风湿/遗传学 等位基因 -
HLA新等位基因HLA-DRB1*09：19的确认及序列分析
目的：应用DNA测序方法确认人类白细胞抗原（HLA）-DRB1新等位基因。方法应用基因测序技术对造血干细胞捐献者进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1*09相关的异常等位基因，采用Sanger法对其第2外显子进行测序分析，以确认是否为新的基因序列。结果1例样本DRB1*09：XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致，与DRB1*09：01：02高度相似，外显子2区域中的149位碱基发生了C→T碱基替代，并导致了相应氨基酸序列苏氨酸突变为甲硫氨酸。结论该等位基因为HLA-DRB1*09组中的1个新等位基因，被WHO的HLA因子命名委员会证实命名为DRB1*09：19。
关键词： HLA-DR抗原/遗传学 HLA抗原 等位基因 核酸探针 序列分析
