关于先天性眼球震颤的临床治疗效果研究

目的:研究先天性眼球震颤的临床治疗效果.方法:本组19例研究对象均为具有代偿头位的先天性眼球震颤患者,所有患者均采用手术治疗,针对不同头位扭转角的患者进行眼内直肌后退和截除的距离是不一样的.对治疗效果进行评价.结果:年龄段在6-12岁的患者中基本治愈3例,代偿头位改善6例,总的治疗有效率为81.8％；而13-17岁患者中基本治愈2例,代偿头位改善不明显2例,总的治疗有效率为75.0％.结论:采用合理手术方式治疗先天性眼球震颤,不仅能改善患者视力,而且能矫正代偿头位和斜视.

改良Kestenbaum法治疗先天性眼球震颤合并麻痹性斜视手术前后的立体视觉分析

目的 比较先天性眼球震颤合并麻痹性斜视行中间带移位术前后的立体视锐度的变化.方法 采用同视机图片与Titmus立体视图本,对27例先天性眼球震颤合并麻痹性斜视,做手术前正前方与中间带方位的、远与近距离立体视定性和定量测定.实行中间带移位术后,再同样做远与近立体视锐度测定,进行分级对比分析.结果 所有病例术后正前方基本不震颤或明显减轻,视力提高2～5行.代偿头位基本消除或改善.立体视从无到有,视锐度从800"至60"逐级提高由周边体视转变为黄斑体视、以至中心凹体视.结论 先天性眼球震颤合并麻痹性斜视立体视觉术前可有部分发育,中间带方向好于非中间带方向,经中间带移位术后,不仅解决了眼球震颤、代偿头位、视力问题,而且能使远近立体视均得到不同程度的提高.

255周期交替性眼球震颤和先天性眼球震颤:在可疑遗传性病例中的相似性

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗传方式.本文报道一个常染色体显性遗传眼球震颤一家系(河北省固安县),共7例.

两个中间带的眼球震颤的手术探讨(附二例报告)

先天性眼球震颤属疑难病.就目前而言治疗方法仍以手术治疗为主[1].关于先天性眼球震颤的手术临床报告较多,而合并水平及垂直2个中间带的眼球震颤的手术治疗相对较少.我们收治2例,手术后取得了满意的疗效,报告如下:

水平直肌超常量手术治疗先天性眼球震颤探讨

目的 探讨提高先天性眼球震颤手术疗效的方法.方法 对有代偿头位的大度数静止眼位的水平冲动性病例12例采用水平直肌超常量后退、缩短手术观察疗效.结果 获第1眼位眼震和代偿头位基本消失9例,静止眼位移至距第1眼位≤10°、残留轻度代偿头位3例.第1眼位矫正视力平均提高4行.结论 大度数静止眼位病例采用水平直肌超常量手术疗效确切、安全、可靠.

手术治疗先天性眼球震颤疗效观察

目的 观察手术治疗先天性眼球震颤疗效方法对我院24例有代偿头位的先天性眼球震颤病人根据中间带、头位扭转角、斜视的性质以及主导眼之间的关系设计手术. 结果 24例先天性眼球震颤患者通过手术治疗均获得良好的效果.结论 手术效果与处理好中间带、扭转角、斜视度及主导眼之间的关系有关.

先天性眼球震颤的视功能临床研究

对78例不合并斜视和屈光不正的先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)患者进行了视力、立体视和眼震图检查,结果表明:(1)CN患者近视力优于远视力,双眼同时注视视力优于单眼视力.(2)CN患者的双眼视觉显然已经得到发育,不但具有双眼单视功能,而且具有一定程度的立体视觉.(3)CN患者的立体视锐度较差与视力不良有关,与震颤参数无关.(4)立体视觉的检查受到多种因素的影响,各种检查方法间无本质差别.(5)眼震对视力的影响是多因素的.

压贴三棱镜治疗旋转头位的先天性特发性眼球震颤

目的 探讨压贴三棱镜治疗先天性特发性眼球震颤的可行性.方法 一例5岁先天性特发性眼球震颤患者,头向右肩倾斜,双眼配戴旋转方向压贴三棱镜.结果 配戴三棱镜后头位消失.结论 旋转头位的先天性特发性眼球震颤病人可以尝试压贴三棱镜.

先天性眼球震颤手术后远期疗效的随访观察

先天性眼球震颤,特别是合并有斜视时,临床处理较为困难.部分病例可以通过手术治疗改善临床症状,提高原在位视力.我院自1990～2001年问采用Parks法矫正先天性眼球震颤代偿头位,合并水平斜视者17例同时矫正,收到较为满意的效果.现报告结果如下:

存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤一例报告

先天性冲动性眼球震颤是先天性眼球震颤中较常见的类型,由于患者多存在歪头视物,可获得佳视力的中间带.

先天性眼球震颤三家系

本文报道作者于1998年5月～2002年10月接诊及调查的先天性眼球震颤3家系共31例患者,其中男性17例,女性14例.进行家系调查后发现,家系均为连续传代3代以上.现报告如下.

先天性无虹膜二例

病例1患儿男,10个月.生后一直不会视物,畏光,眼球震颤.第一胎足月顺产,家族中无类似眼病患者.体检:全身发育无畸形.眼部检查:双眼球旋转震颤,双眼角膜轻度均匀混浊,瞳孔边缘与角膜缘完全相等,未见虹膜.检眼镜检查:可见双眼晶状体透明,边缘光滑并可见丝带状悬韧带.眼底未见异常.指测眼压正常.头颅CT未见异常.诊断:先天性无虹膜;先天性眼球震颤;先天性角膜混浊.

第二届中国儿科发展国际论坛儿童眼科分论坛暨儿童眼科诊疗常规及新技术学习班通知

为进一步促进中国儿科事业的发展，搭建儿科同道交流的国际平台，首都医科大学附属北京儿童医院、美国波士顿儿童医院、美国丹娜法伯癌症研究院和美国洛杉矶儿童医院将于2015年10月9～11日联合举办第二届中国儿科发展国际论坛(CIFPD)。本届论坛由42个分论坛组成，10月10～11日为儿童眼科分论坛暨儿童眼科诊疗常规及新技术学习班。本学习班特邀请加拿大Brenda Gallie教授、新加坡Bridgette Yeoh教授、美国Norman B. Medow、Cheng Zhang、杨东升教授，国内知名眼科专家王宁利、赵堪兴、范先群、赵培泉、项道满、王乐今、李冬梅、黄一飞、唐炘、王军、李巧娴、付晶、吴夕、苏鸣、陈志钧、陶利娟、许江涛等教授任教，专题讲座内容涵盖先天性眼球震颤、儿童眼部肿瘤、儿童斜弱视、儿童眼整形、视光学、儿童微创晶体玻璃体手术、先天性青光眼、白内障等儿童眼科疾病的临床诊断及治疗，授课内容丰富、详实，紧密结合临床，结合专家多年临床经验，应用病案实例讲授新进展、新理论、新方法，教学方法包括讲座、手术视频演示、临床疑难问题专家答疑。学习班结束将授市级继续教育I类学分6学分。

0～6岁儿童眼病的社区筛查

0～6岁是儿童视觉功能发育的关键时期,此期内许多眼部疾病不仅可导致儿童视力发育异常,甚至可造成视力残疾(低视力和盲).儿童视残的眼疾中先天性遗传性眼病占47.95％,屈光不正、弱视占17.95％,角膜病占10.26％,视神经疾病占6.92％,先天性白内障占3.08％,视网膜病变、青光眼、眼外伤占10.26％,其他占3.58％.一些眼病有明显的外观异常,如先天性眼球震颤,能够被家长发现,或有明确的病史,如眼外伤,使得家长能够及时带孩子就诊看病.但许多眼病的早期眼的外观无明显异常,不容易被家长发现,如早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼、斜视和弱视等眼病,当出现明显的眼部及视力异常时,可能已经错过了佳的矫治时间,造成视觉功能发育异常,或形成视力残疾,甚至危及生命.

X连锁遗传性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤在临床上并不十分少见,许多先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关,其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传,也有X染色体连锁显性、隐性遗传.现将本院门诊所见X连锁遗传性眼球震颤一家系报道如下.

眼外肌本体感受器破坏术治疗无中间带型先天性眼球震颤的临床疗效观察

目的 观察眼外肌本体感受器破坏术治疗无中间带型先天性眼球震颤(CN)的疗效.方法 选取2015年4月至2016年8月在北京大学人民医院眼科住院治疗的15例无中间带型CN患者的临床资料.全部患者术前均采用国际标准视力表检查佳矫正视力;采用MG6B-5手持式放大镜确定眼球震颤类型;采用YZ6F型检眼镜检查眼底;采用YZ5裂隙灯显微镜检查眼前节;采用RM8900电脑验光仪进行验光;采用L-2510同视机检查双眼视功能;并检查患者的头位、眼位及注视性质.全部患者术后1个月检查佳矫正视力.对无中间带型CN患者施行眼外肌本体感受器破坏术.手术采用破坏双眼4条水平直肌肌肉本体感受器的方式.年龄和视力的描述以均数±标准差(x±s)表示.采用配对t检验的方法对患者术前与术后的佳矫正视力进行比较.结果 全部患者术后眼位均为正位,无异常头位,且眼球各方向转动均不受限.在15例无中间带型CN患者中,有6例患者右眼佳矫正视力在术后1个月时提高≥2行,9例患者右眼视力稳定.仅有4例患者左眼佳矫正视力在术后1个月时提高≥2行,11例患者左眼视力稳定.术后与术前的右眼佳矫正视力分别为0.39±0.28和0.29±0.23,术后视力提高,经比较差异有统计学意义(t=3.35,P＜0.05).术后与术前的左眼佳矫正视力分别为0.37±0.28和0.29±0.23,术后视力提高,经比较差异有统计学意义(t=3.04,P＜0.05).结论 眼外肌本体感受器破坏术是治疗无中间带型CN的有效手术方式.

眼外肌手术对先天性眼球震颤患者对比敏感度影响的研究

目的 评价眼外肌手术对先天性眼球震颤患者视觉质量的影响.方法 选取2009至2010年于我科行眼球震颤手术的41例患者进行回顾性研究,其中根据患者有无眼震中间带分别予以中间带移位术(25例)和本体感受器切除术(16例).术前和术后3个月分别对患者进行矫正视力、立体视功能以及视觉对比敏感度检查.采用配对t检验的方法,比较患者术前和术后3个月对比敏感度.结果 术前术后对比敏感度经配对t检验比较,差异有统计学意义.单眼比较(t值=-2.843,P值<0.05),双眼比较(t值=-2.455,P值<0.05).患者术后视觉对比敏感度及视力、立体视功能均有不同程度提高,差异具有统计学意义.结论 眼球震颤病人施行眼外肌手术可改善先天性眼球震颤患者视觉质量.

新时期再审识先天性眼球震颤

先天性眼球震颤是一种原因不详、表现复杂、危害较重且难以治疗的先天性眼病。该病虽然不属于常见病或多发病，但在临床上并非罕见。笔者根据国内外的研究进展，结合个人的工作经验，在先天性眼球震颤的病因、分类及手术治疗方面，阐述个人观点，以期与眼科同道交流和探讨。

X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析

目的 分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因.方法 对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究.所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析.对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR 143的外显子测序.结果 此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内.所有患者都为水平冲动型眼球震颤.仅1例眼底有大片脉络膜缺损.所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力.结论 本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR 143基因,致病突变c.360+5G＞T.