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遗传检测技术文献资料
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先天性心脏病遗传学基础研究进展
先天性心脏病（CHD）是人类常见的先天畸形，是婴儿发病率和病死率的大原因。即使可以经过外科手术将畸形矫治，其也要面临各种手术并发症甚至是疾病复发的风险，给社会带来巨大的经济压力。目前认为 CHD 的发生与基因突变、染色体变异、环境因素及表观遗传相关。现重点阐述 CHD 的遗传学基础及遗传检测技术，以加深对先天性疾病遗传基础的了解，为疾病的预防和早期诊断提供基础。
