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不明原因智力障碍64例全基因组拷贝数变异分析
目的 分析智力障碍患儿的分子遗传基础,探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)技术在该类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿,提取其外周血DNA,采用Illumina Humancyto SNP-12 300K基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV(Database of Genomic Variants)数据库,检索PubMed数据库相关文献,对CNVs致病性进行分析.结果 64例智力障碍患儿中16例检出CNVs,检出率为25%.其中,检出已知致病的微缺失/微重复综合征6例,明确致病的微缺失/微重复(非综合征)3例,染色体数目异常1例,非平衡易位1例,临床意义不明5例.16例CNVs中,6例微缺失/微重复片段<5 Mb,小检出缺失片段0.53 Mb,这在常规染色体核型分析中是无法检出的.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是智力障碍患儿遗传学诊断的有力工具.
关键词： 智力障碍 微缺失/微重复 微阵列单核苷酸多态性 -
BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用
目的 探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads,BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响.方法 比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果.结果 对于常见染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体),BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98.78％;BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复;BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体.结论 BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术,其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断,是传统核型分析很好的补充,提高了本地区产前诊断的水平.
关键词： 细菌人工染色体微珠标记技术 核型分析 产前诊断 微缺失/微重复 -
一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析
目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47,XYY,未见其他染色体异常,其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿 X 染色体单拷贝缺失,Y 染色体探针覆盖区呈双拷贝重复,同时发现一可疑致病基因 KYNU 的片段缺失。结论当染色体畸变综合征表型异质性时,应进一步应用精度更高的染色体微阵列进行遗传学检查,以寻找其它可能并存的导致表型变异的染色体微缺失/微重复。
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染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿诊断中的应用
目的 研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联.方法 选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心脏病在本院进行产前侵入性诊断并随访证实的孕妇90例,对核型正常的胎儿进行染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA),参照国际公共数据库进行比对并分析,判断拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的性质.结果 90例先天性心脏病胎儿通过核型分析检出5例染色体异常,剩余85例病例进行CMA分析.心脏单发异常和复杂异常组分别检出致病性CNVs 1例和2例,分别为Xp22.33微重复(369.51 kb)、Xp22.33微缺失(355.87 kb)、22q11.21微缺失(3.17 Mb),检出率为1.92％(1/52)、6.06％(2/33).结论 CMA技术对核型正常的先天性心脏病胎儿具有重要的应用价值,能够提高染色体异常检出率约3.53％.尚未发现先天性心脏病胎儿畸形种类与致病性CNVs的特殊对应关系.
