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新生儿糖尿病13例临床特点分析
目的 对13例新生儿糖尿病患儿的临床资料进行分析,分析的内容主要为患儿的临床特点,从而为临床治疗提供参考依据.方法 选取2014年1月～2018年10月我院收治的新生儿糖尿病患儿13例作为研究对象,对其临床资料、实验室检查以及临床表现进行回顾性分析.结果 新生儿糖尿病患儿的病理类型主要可表现为体重不增、黄疸、哭闹、反应差起病者以及昏迷起病者,分别为8、2、1、1、1例,其中合并发生糖尿病酮症的患者有4例,而合并糖尿病酮症酸中毒的患者有6例.对患儿实施诊断的过程中其糖化血红蛋白7.4％～14.2％,平均糖化血红蛋白10％,当患儿病情处于急性期时,多采用胰岛素实施治疗,胰岛素使用剂量介于1.0～1.2 U/Kg/d,取得了较好的血糖控制效果.结论 由于新生儿糖尿病并没有特异性症状,所以极易导致临床漏诊或误诊的情况发生,且新生儿糖尿病有较高比例的患儿属于暂时性病症,可在出生后的一段时间内自行恢复.同时在新生儿糖尿病患儿中采用胰岛素可取得较好的治疗效果,可有效控制血糖,但是新生儿对格列本脲的难受能力较差,所以在新生儿糖尿病患儿中使用时应该针对性的实施.
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探究新生儿糖尿病的临床护理干预的应用价值
目的 研究新生儿糖尿病的临床护理干预的应用价值.方法 本文研究涉及资料均为2016年9月-2017年9月期间收治的60例新生儿糖尿病患者,以护理模式对患儿进行组别均分,参照组纳入30例患儿实施一般护理,研究组纳入30例患儿实施临床护理干预,对两组组间差异进行对比.结果 两组患儿出生1h、3h血糖控制情况对比无明显差异,护理干预后研究组血糖值为(4.8±0.7)mmol/L,参照组的血糖值为(5.7±1.2)mmol/L,统计学展示分析参考意义(P<0.05);研究组患儿并发症发生率为3.3％,参照组患儿并发症发生率为30％,统计学展示分析参考意义(P<0.05).结论 对新生儿糖尿病患者实施护理干预能够对血糖情况进行有效控制,并且还能够降低患儿并发症的发生率,临床效果显著,值得推广应用.
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新生儿糖尿病临床研究
新生儿糖尿病(简称NDM)是一种异质性的单基因的遗传病，有很大的几率被误诊成1型糖尿病。由临床表现的各异，可以将NDM归类为两种，一种是暂时性新生儿糖尿病，英文名为TNDM ；另一种为永久性新生儿糖尿病，英文名为PNDM。该文针对新生糖尿病的类型做了阐述，病对其发病机制和识别，治疗进展进行了分析研究。
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探讨新生儿糖尿病的护理要点
目的：进一步总结新生儿糖尿病的护理要点。方法采取随机法选取首都医科大学附属北京安贞医院妇产科2014年10月-2016年1月接收的新生儿糖尿病患者31例，作分析组，在组内推行综合护理方案；同期选取31例糖尿病患儿作对照组，并在组内推行一般护理方案，观察所有入选对象护理效果，并对其并发症发生几率、血糖值等指标进行客观对比。结果对照组中患儿血糖值为(6.01±0.94)mmol/L，分析组为(5.30±0.72)mmol/L分析组入选对象护理效果具有优势(P<0.05)。结论在新生儿糖尿病患者中，推行综合护理方案效果突出，值得推广。
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新生儿糖尿病行持续皮下胰岛素输注和动态血糖监测的护理研究
目的 总结分析新生儿糖尿病行持续皮下胰岛素输注以及动态血糖监测的护理方法和效果.方法 病例为该院2017年3—9月期间接诊的10例新生儿糖尿病,所有患者均实施持续皮下胰岛素输注以及动态血糖监测,随机性分为对照组与观察组,各有5例,对照组常规护理,观察组综合护理干预,回顾分析两组患者治疗护理情况.结果 两组患儿治疗后较治疗前血糖明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);在治疗后的血糖指标以及并发症发生方面,观察组与对照组差异无统计学意义(P>0.05);观察组血糖恢复正常时间以及住院时间方面,观察组小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对新生儿糖尿病行持续皮下胰岛素输注和动态血糖监测过程中实施综合护理干预,有助于加快患儿血糖恢复,便于患儿尽早出院,相对而言,能够降低相关并发症的发生,值得临床应用.
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护理干预在新生儿糖尿病合并肺炎中的应用
目的 对新生儿糖尿病(NDM)合并肺炎的临床护理干预方法 及效果进行探析.方法 对2016年2月—2017年2月该院儿科收治的82例NDM合并肺炎患儿临床资料进行回顾分析,根据护理干预方式不同分成研究组和对照组,各41例;两组患儿均给予积极治疗,对照组实施常规护理干预,研究组同时进行针对性护理干预,对比分析两组临床效果.结果 研究组患儿护理后血糖、血糖恢复正常时间均低于对照组(P<0.05);研究组并发症发生率为4.9％,对照组为14.6％,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在NDM合并肺炎患儿治疗中实施针对性护理干预,可有效提升疗效,减少并发症发生,促进患儿康复,临床意义重大.
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新生儿糖尿病的遗传学特征及诊疗进展
新生儿糖尿病(NDM)以严重的代谢紊乱为表现,是一组异质性的单基因遗传病.本文就NDM的临床特征进行概述,并回顾该病的遗传学基础,以及基于遗传学改变的诊疗进展.
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婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析
目的 对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,其中男孩13例,女孩14例,起病年龄为出生后30 d～2岁7个月,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)技术扩增KCNJ11基因的外显子区,并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析.结果 在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失(c.82-96del),该缺失导致Kir6.2蛋白相应5个氨基酸的缺失(A28-R32),患儿父母KCNJ11基因型正常,对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗,结果显示治疗有效.本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变(c.1096G＞ T),该突变导致Kir6.2蛋白G366W突变.其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变.结论 罕见的KCNJ11基因c.82-96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生.KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生,其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实.
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13例ATP敏感性钾通道基因突变所致新生儿糖尿病的分子遗传学及临床特征分析
目的 研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变导致的新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法 纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序技术对分别编码KATP通道Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行测序,明确分子遗传学诊断;对明确由KCNJ11或ABCC8基因突变导致的NDM患者,尝试行口服格列本脲替代胰岛素转换治疗.结果 共遗传学确诊KATP-NDM患者13例:KCNJ11突变(KCNJ11-NDM)9例,ABCC8突变(ABCC8-NDM)4例.发现4个新的KATP基因致病位点,分别为KCNJ11 p.I182M和ABCC8 p.Q211R、p.I585F、p.R653W.在9例KCNJ11-NDM中,2例为暂时性NDM(TNDM),7例为永久性NDM(PNDM),其中3例合并神经、肌肉发育迟缓(iDEND综合征).4例ABCC8-NDM均为PNDM,其中2例合并iDEND综合征.共9例(69.2%)患者成功停用胰岛素,转换为格列本脲单药降糖治疗.即使在KATP基因同一位点、发生相同或不同氨基酸类型突变,所导致的NDM在临床轻重程度、对磺脲类药物的反应均存在较大差异.结论 深入研究NDM的基因型-临床表型关系有助于更好地理解糖尿病(特别是NDM)的发病机制与临床转归.尽早确诊KATP-NDM并起始磺脲类药物治疗对预防iDEND综合征患者的神经肌肉系统发育异常具有重要意义.
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葡萄糖激酶基因突变导致的永久性新生儿糖尿病一例及其功能学研究
目的：探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增后进行葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序。构建野生型和突变型质粒，体外表达并纯化GCK重组蛋白，进行酶动力学和热稳定性分析。两组间数据比较采用t检验。结果在该新生儿糖尿病患者发现GCK基因c.571 C>T(R191W)和c.1136 C>A(A379E)复合杂和突变。功能学分析显示，与野生型相比，R191W和A379E突变导致蛋白产量明显下降[分别为(86±9)比(48±8)mg/L、(86±9)比(54±5)mg/L，t=5.56、5.36，均P<0.01]；当ATP为饱和浓度时酶促反应速度达到1/2大反应速度时的葡萄糖浓度(S0.5)显著升高[分别为(7.63±0.21)比(35.27±2.20) mmol/L、(7.63±0.21)比(13.30±0.44) mmol/L，t=-21.70、-20.32，均P<0.001]；当葡萄糖为饱和浓度时酶促反应速度达到1/2大反应速度时的ATP浓度(ATP-Km)显著升高[分别为(0.30±0.01)比(0.42±0.01) mmol/L、(0.30±0.01)比(0.54±0.04)mmol/L，t=-17.02、-10.68，均P<0.001]；突变蛋白对葡萄糖的催化常数显著下降[分别为(20.9±2.1)/s比(6.5±1.0)/s、(20.9±2.1)/s比(10.5±1.1)/s，t=10.61、7.58，均P<0.01]。突变蛋白的热稳定性下降，表现为同一孵育温度下或同一温度更短时间内酶活性的快速丧失。结论 GCK基因c.571 C>T (R191W)和c.1136 C>A(A379E)复合杂和突变是该新生儿糖尿病的致病原因。突变导致的蛋白表达下降、酶对葡萄糖和ATP的亲和力下降以及热稳定性的下降可能是其致病机制。
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新生儿糖尿病一例
新生儿糖尿病非常罕见,本文根据1例于生后20d出现症状的新生儿糖尿病患者,分析其病症和临床护理方法.
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ABCC8基因突变与新生儿糖尿病关系的研究进展
由ABCC8基因编码的磺脲类受体1(SUR1)广泛存在于胰岛β细胞、脑和肌肉组织中,它是腺苷三磷酸(ATP)敏感性钾离子通道的组成亚基之一.在胰岛β细胞中,SUR1亚基可以通过调节KATP通道的活性影响胰岛素的分泌.当ABCC8基因发生激活突变后会导致KATP通道活动发生异常,从而导致新生儿糖尿病(NDM).当磺酰脲类药物与SUR1结合后发挥KATP通道阻滞剂的作用,可以促进胰岛素的分泌.因此,磺酰脲类药物在治疗NDM中具有重要的意义.
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2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析
目的：分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患儿2例,对其进行常见致病基因KCNJ11、ABCC8、INS和GCK 4个基因测序分析,并复习相关文献,根据基因结果给予硫脲类药物试验性治疗。结果病例1的KCNJ11基因检测到3个杂合突变,其中Arg201His为已报道的永久性新生儿糖尿病致病突变,余2个位点为无致病性的单核苷酸多态性,ABCC8、INS和GCK基因检测未发现突变；病例2的KCNJ11基因检测到2个杂合突变,位点与病例1非致病性突变位点相同,余基因测序未发现异常。给予病例1格列苯脲口服疗效满意,胰岛素减停后随访血糖平稳；给予病例2格列苯脲试验性用药,疗效不佳。结论新生儿糖尿病的遗传发病机制复杂,KCNJ11基因突变可导致新生儿糖尿病的发生,格列苯脲适于用治疗KCNJ11基因突变阳性病例。
关键词： 新生儿糖尿病 KCNJ11基因 三磷酸腺苷敏感性钾通道 格列苯脲 -
格列苯脲治疗新生儿糖尿病10例临床分析
目的 探讨对新生儿糖尿病患儿采用格列本脲进行治疗的效果.方法 本院在2000 年5 月～ 2013 年3 月收治10 例新生儿糖尿病患儿,对其临床资料进行分析和总结.分析格列本脲对患儿治疗的效果.结果 10 例患儿的出生体重2.5 ～ 3 kg,年龄3 d ～ 2 个月,来院治疗时,血糖明显升高,并且伴有酮症酸的中毒症状.患儿住院以后,对其进行胰岛素治疗,改善患儿的酮症酸中毒情况.患儿的血糖降低到15 mmol/L 以下,再对患儿采用格列本脲进行治疗.对其中的5 例患儿采用格列本脲进行治疗,用量为0.5 mg/(kg·d)时,停止使用胰岛素.对患儿进行为期7 个月的随访,患儿仍需要服用格列本脲,每天服用0.3 mg/kg,患儿的血糖保持稳定,没有出现明显的副作用.结论有部分患儿采用格列本脲进行治疗,效果明显,不需要使用胰岛素,减轻了患儿的痛苦.所以,对新生儿糖尿病患儿采用格列本脲进行治疗,效果明显,值得临床推广应用.
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新生儿糖尿病
新生儿糖尿病有新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM)两种临床类型,不具有在幼年发病的1型糖尿病中典型的人白细胞抗原类型,也未找到自身免疫学异常指标,均能在生后第一天作出诊断,中位数分别为6 d及27 d,需胰岛素治疗.TNDM是由于6号染色体异常使父源基因不适当表达,导致胰腺β细胞发育成熟迟缓,并能据此与PNDM相鉴别,但在青春期易复发.PNDM可能为基因突变致胰岛发育不全引起.
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Kir 6.2激活突变与新生儿糖尿病
新生儿糖尿病是一类少见的内分泌代谢疾病.晚近发现,不少患儿携带Kir 6.2激活突变,突变的Kir 6.2通过影响ATP敏感性钾通道的正常关闭及胰岛素的释放而致病.此类突变患者大多对磺脲类药物较敏感,口服磺脲类药物有望成为主要的治疗手段.
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单基因糖尿病的精准医疗
单基因糖尿病分子遗传学可对治疗效果影响甚大的致病基因进行分组,从而预测可能出现的临床表现.如新生儿糖尿病中KATP通道基因缺陷者,应用磺脲类药物治疗可显著改善预后,青少年起病的成人糖尿病2型患者不需要药物治疗也不会发生远期并发症等.因此精准医学的成功实施在单基因糖尿病的诊疗中尤为重要,也希望更多的单基因糖尿病致病基因可以被发掘,从而指导个体化的治疗.
关键词： 单基因糖尿病 新生儿糖尿病 青少年起病的成人糖尿病 精准医疗 -
新生儿糖尿病的研究进展
新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型糖尿病,分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)两种临床类型.过去NDM一直被误诊为1型糖尿病,终身给予胰岛素治疗.新近NDM的分子遗传学研究取得了突破性进展,其特殊基因突变类型正逐渐得以鉴定明确.对于某些基因突变如KCNJ11或ABCC8基因杂合子激活突变导致的NDM患者,胰岛素治疗并不是佳选择,口服降糖药物可以更好地控制血糖并改善其相应临床症状.
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新生儿糖尿病行持续皮下胰岛素输注和动态血糖监测的护理研究
目的：探讨新生儿糖尿病行持续皮下胰岛素输注和动态血糖监测的护理效果。方法选取糖尿病新生儿7例，均行持续皮下胰岛素输注和动态血糖监测，根据护理方法分为2组，3例患儿给予常规护理为对照组，4例患儿给予护理干预为观察组，比较2组患儿的血糖改善情况和并发症发生情况。结果治疗后，2组患儿的随机血糖均明显下降，观察组患儿血糖恢复正常时间明显短于对照组（P＜0．05）。观察组发热、酮症酸中毒、血脂异常发生率均低于对照组，但差异无统计学意义（P＞0．05）。结论新生儿糖尿病行持续皮下胰岛素输注和动态血糖监测时，给予患儿有效的护理干预可以明显改善患儿的血糖状况，缩短患儿的治疗时间，降低并发症的发生率，值得临床推广使用。
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新生儿糖尿病研究进展
新生儿糖尿病是一组异质性单基因遗传病,常被误诊为1型糖尿病.永久性新生儿糖尿病与免疫无关,主要与KCNJ 11、ABCC8和胰岛素基因等基因突变有关；多以酮症酸中毒起病,伴宫内发育迟缓、脱水.基因检测有助于疾病分型,并可根据不同致病基因进行靶向治疗.对于ATP敏感的K+通道基因突变的永久性新生儿糖尿病患儿可口服磺脲类降糖药(如格列苯脲)替代胰岛素治疗.
