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血清学唐氏筛查在孕中期高龄孕妇中的应用价值
目的 分析血清学唐氏筛查在孕中期高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选择2017年5—12月825例进行唐氏筛查的孕中期孕妇,根据年龄不同分为适龄组(623例)和高龄组(202例),比较两组唐氏筛查检测的阳性率.根据唐氏筛查结果将高龄孕妇分为阳性组与阴性组,追踪两组妊娠结局.结果 高龄组唐氏筛查阳性率为33.17％,明显高于适龄组的14.29％(P<0.05);高龄组中,阳性组胎死宫内发生率为7.46％、唐氏儿发生率为11.94％、流产发生率为14.93％、染色体核型异常发生率为11.94％,阴性组分别为0.74％、0.00％、1.48％、0.00％,阳性组与阴性组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对孕中期高龄产妇进行血清学唐氏筛查可以提高唐氏综合征的检出率,减少介入性产前诊断,有利于减轻孕妇的不良心理.
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孕中期唐氏筛查高风险孕妇应用护理干预的效果分析
目的 探讨护理干预对孕中期唐氏筛查高风险孕妇的心理健康水平的影响.方法 将414例产前筛查高风险孕妇随机分为对照组与干预组.对照组207例孕妇于遗传咨询门诊常规复诊、羊水穿刺的预约与实施,进行羊水穿刺时无专职护士陪伴,未进行健康宣教和护理干预;干预组207例孕妇由专职护士进行筛查咨询,配合健康教育和心理疏导;同时在羊水穿刺前后,护士给予术前指导、术中陪伴和术后随访.结果 两组产前筛查高风险孕妇的焦虑值、血压、脉搏均存在显著性差异(P＜0.05).结论 对产前筛查高风险孕妇进行护理干预,可显著降低孕妇的焦虑情绪,稳定心率和血压,从而提高产前筛查高风险孕妇的心理健康水平,减少先天缺陷儿的出生.
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孕中期高风险唐氏筛查结果分析
目的 探讨孕中期孕妇唐氏筛查在临床的应用价值.方法 对3679例孕期为14~21周的孕妇检测血清中AFP、uE3、β-HCG含量,用唐氏筛查软件计算风险值.结果 唐氏综合症(21三体)高风险150例,阳性率为4.08%;开放性脊柱裂(OSB)高风险35例,阳性率为0.95%;爱德华氏(18三体)高风险5例,阳性率为0.14%.35岁以下孕妇3442例,高风险148例,低风险3294例,阳性率4.30%;35岁以上孕妇237例,高风险42例,低风险195例,阳性率17.72%.150例21三体高风险孕妇回访115例,确诊10例唐氏综合症患儿.结论 唐氏筛查是预测孕中期孕妇异常胎儿的有效筛选方法,对高龄孕妇风险评估有重要价值.
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唐氏筛查在孕中期高龄孕妇产前检查中的应用价值
目的 探讨唐氏筛查在孕中期高龄孕妇产前检查中的应用价值.方法 选取2015年12月至2017年2月在我院进行产前检查的孕中期孕妇2428例,分为低龄组(n=1378,<35岁)和高龄组(n=1050,≥35岁).比较两组唐氏筛查的阳性率、唐氏筛查高风险筛查结果及随访结果.结果 高龄组孕妇唐氏筛查阳性率为8.29％,明显高于低龄组的2.90％(P<0.05).两组唐氏筛查高风险孕妇的DS、ES、NTD阳性预测值比较,差异不显著(P>0.05).本研究唐氏筛查高风险孕妇127例,确诊6例唐氏综合征患儿,低风险孕妇中确诊1例唐氏综合征患儿,唐氏筛查总阳性率5.23％,唐氏综合征诊断正确率85.71％(6/7).结论 高龄孕妇在孕中期进行唐氏筛查是非常必要的,可以依据唐氏筛查的结果进行合理的干预,预防唐氏综合症婴儿出生.
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99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果分析
本科对产前筛查发现的99例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现15例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,报告如下.一、对象和方法1.对象 2007年4月～2008年9月在优生咨询门诊就诊的出生缺陷筛查高危孕妇,包括夫妇均为同型地贫携带者(1组);胎儿有染色体异常高风险,包括唐氏筛查高危,高龄,超声检查胎儿有微小异常,夫妇有一方是染色体异常携带者(2组);孕前、孕期有不良接触史,感染以及不明原因胎儿异
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孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析
目的:探讨孕中期进行唐氏综合征筛查在产前诊断中的价值.方法:对1620例孕妇测定孕中期血清标志物甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素含量,再采用唐氏综合征筛查相关的风险评估软件计算风险值,得出阳性率.结果:高风险率占筛查总数5.0％,羊水穿刺诊断异常检出率100％.结论:孕中期通过唐氏综合征筛查进行产前筛查风险分析,可有效提高产前诊断的异常检出率,作为预测异常胎儿的有效指标.结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法,对预防、减少先天缺陷儿有重要临床应用价值.
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焦作地区孕中期孕妇唐氏筛查结果分析1225例
目的:了解本地区孕中期孕妇的唐氏筛查结果与产前诊断结果的分析.方法:收集孕中期孕妇1225例,用时间分辨免疫荧光分析法检测血清AFP及游离B-HCG来判断唐氏综合征的风险.结果:被检测孕妇中唐氏筛查高危者的唐氏综合征的发病率明显高于唐氏筛查低危者.结论:孕中期的唐氏筛查是有必要的,可作为入侵性产前判断的依据,可以有效的预防先天缺陷儿的出生,提高人口素质.
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孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值
目的:探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的价值.方法:收治孕妇8500例,均给予唐氏筛查,对风险率进行计算,针对高风险孕妇给予羊膜腔穿刺和羊水细胞培养核型分析.结果:唐氏筛查阳性率6.98％;三体高风险阳性率0.98％;神经管缺陷高风险阳性率2.04％.结论:采用唐氏筛查能对不良妊娠和异常胎儿进行有效预测,是产前诊断的一个主要环节,是开展羊膜腔穿刺的主要依据之一,在产前诊断中羊水细胞染色体核型分析的作用非常重要.
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产前诊断结节性硬化症1例
临床资料
孕妇，28岁，孕2产1，因“停经33周，超声发现胎儿左右心室肿瘤1 d”至产前诊断门诊就诊。孕早期11～13＋6周超声筛查未见异常，未行唐氏筛查或中孕超声检查。外院晚孕超声检查见右心室一11 mm ×6 mm 强回声结节，遂转本院会诊，超声检查胎儿大小与孕周相符，左右心室多个稍强回声光团，大约18 mm ×13 mm，边界清楚，形态规则，考虑横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma，CR）可能。孕妇既往体健，家族史无特殊。孕妇自述第1胎为足月顺产女婴，外观发育无异常。 -
血生化指标联合超声标记预测胎儿染色体异常价值探讨
目的 探讨血生化指标联合超声标记预测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征的价值. 方法 收集在首都医科大学附属北京妇产医院接受孕中期(20 ～24+6周)产前超声检查且染色体结果为21-三体(28例)、18-三体(17例)或染色体判定为正常(5 572例)的共计5 617例病例的超声影像学信息及唐氏筛查(血清学三联产前筛查)结果,通过计算灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、约登指数、受试者工作特征曲线(ROC曲线)下面积(AUC)等指标,分析比较唐氏筛查结果单独预测染色体异常与唐氏筛查结合超声信息联合预测染色体异常两种筛查方法的效果. 结果 接受唐氏筛查共计4 122例,检查率为73.4％.唐氏筛查结合超声信息联合预测染色体异常的特异度(83.4％)低于唐氏筛查结果单独预测染色体异常的特异度(93.1％),但灵敏度及综合性指标(约登指数、AUC)高于唐氏筛查结果单独预测染色体异常的对应指标(联合判定效果:灵敏度84.2％、约登指数67.6％,AUC 0.838;唐氏筛查效果:灵敏度42.1％,约登指数35.2％,AUC 0.535). 结论 血清学三联产前筛查(唐氏筛查)诊断胎儿染色体异常存在一定的局限,联合应用孕中期产前超声检查指标可以在一定程度上改善诊断效果.
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胎儿先天性巨痣超声表现1例
孕妇,30岁.孕1产0.因停经9月余,无诱因阴道大量流液1h,于2012年11月入院.患者孕早期无感冒、发热、风疹等病史,无遗传病史,孕期无感染及服药史,孕期行唐氏筛查提示低危,OGTT未见异常.产前急诊超声检查示:双顶径9.3 cm,胎儿大小与孕周相符,颅脑、颜面部、脊柱、四肢、双肺及腹腔内脏器未见明显异常,羊水指数12 cm.因胎膜早破,原发性宫缩乏力,第二产程胎头下降停滞行剖宫产.新生儿性别:女,胎龄39周+5,体质量3 580 g,身长49 cm,Apgar评分:1 min 10分,5 min 10分.术中见新生儿颜面部及周身大面积黑色素沉着,其上可见毛发生长,部分有破溃.实验室检查:血、尿常规、心电图均无异常发现.皮肤科检查:胸腹部及腰背部皮肤大面积黑色素沉着,呈黑色,有毛,其表面高低不平,粗糙肥厚,状似兽皮,触之质韧.另可见颜面部,四肢及臀部散在多发大小不等黑色斑片(图1～2).临床诊断:先天性巨痣.父母体健,非近亲结婚,无类似疾病.
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超声诊断胎儿Jarcho-Levin综合征1例
孕妇,33岁.孕24周,否认家族性遗传病史,平素体健,夫妻双方均无不良嗜好,此前已生育一个健康男孩.本次孕期无不良反应,也未服用过禁服药物及食物,产前唐氏筛查提示神经管高危,来我院做胎儿产前超声检查.产前声像图表现为胎儿颈胸段脊柱排列失常,经背纵切见两行强回声带间距增宽,胸段第4～7椎体缺如,前方皮肤连续完整(图1).胎儿脊柱横断面表现为颈胸段椎体骨化中心排列异常.
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母体血清miR-125b-2直接检测应用于无创产前诊断的相关研究
目的 通过孕妇血清miR-125b-2直接检测,探讨其应用于无创产前诊断的可能性.方法 应用茎环RT-PCR技术直接检测96例正常孕妇和46例异常孕妇血清miR-125b-2水平,通过比较平均Cq值观察各组间miR-125b-2水平的差异.结果 96例正常孕妇血清miR-125b-2平均Cq值为34.11,妊娠早期、中期、晚期平均Cq值分别为34.70,33.64,33.97.妊娠中、晚期平均Cq值低于妊娠早期,miR-125b-2在妊娠中、晚期的水平高于妊娠早期(P<0.05),而妊娠中、晚期之间没有明显差异(P>0.05);唐氏筛查高危孕妇平均Cq值(32.61)低于正常妊娠中期孕妇平均Cq值(33.64),其miR-125b-2水平高于正常妊娠中期孕妇(P<0.05);终确诊为异常的孕妇平均Cq值(31.90)低于正常孕妇(34.11),其血清miR-125b-2水平明显高于正常孕妇(P<0.05);此外,异位妊娠孕妇平均Cq值(30.56)低于正常孕妇(34.11),其血清miR-125b-2的水平也明显高于正常孕妇(P<0.05).结论 母体外周循环的miRNAs可能成为无创产前诊断的另一类新的生物标记物.
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胎盘间叶发育不良产前超声表现一例
30岁初产妇，唐氏筛查正常，未做胎儿染色体核型检查，妊娠早期血HCG水平在正常范围内。妊娠22周产前超声检查发现胎盘局部回声减低，内略呈网格样改变，范围69 mm ×60 mm ×33 mm，与正常胎盘间分界较清晰，CDFI该区域内未见明显血流分布（图1）；妊娠中晚期超声复查，胎盘异常回声区仍可见，边界欠清晰。妊娠32周超声显示脐带胎盘附着处局部脐静脉明显扩张，走行迂曲，随孕周增加进一步增宽，至妊娠39周宽处内径约27 mm，可在部分管腔内观察到中高回声结构（图2）。该孕妇于妊娠40周娩出一活女婴，其出生体重、外观、一般状况及内脏结构未见明显异常。胎盘病理检查：胎盘增大，脐带偏心附着，根部及部分绒毛膜血管迂曲扩张（图3），管腔内见灰白色物质及凝血，母面局部见范围约120 mm ×50 mm ×23 mm灰白色区域；镜检：脐根部扩张血管内见血栓形成，胎盘局部灰白色区域为无绒毛血管区，部分干绒毛扩大并含疏松结缔组织和池样结构，未见滋养细胞增生（图4，5）。病理诊断：胎盘间叶发育不良（ placental mesenchymal dysplasia ，PMD）伴血栓形成。
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胎儿腹内段脐静脉扩张一例
孕妇28岁，孕1产0，末次月经2012年9月20日，平素月经规则，无不良孕产史。孕妇产前血尿常规，肝功能、唐氏筛查等均未见明显异常。孕妇于2013年5月2日孕32周来我院行四维超声检查，超声检查所见，胎儿双顶径8.2 cm，股骨长6.1 cm，大羊水深度4.7 cm，胎儿下腹部正中膀胱上方可见一椭圆形无回声暗区，大小约1.73 cm×1.67 cm，边界清晰，其内透声好（图1）。此无回声区一端贴近腹壁，与腹部入脐处脐血管相连，一端与肝内静脉相连（图2）。CDFI：其内可见血流信号，呈湍流（图3），PW：其内为静脉血流频谱，大血流速度35.3 cm/s（图4）。超声诊断：（1）宫内晚孕单活胎，头位；（2）胎儿下腹部囊状无回声，考虑胎儿腹内段脐静脉局限性扩张，脐动脉两条，脐动、静脉血流频谱未见明显异常，胎儿发育未见异常。该患者于2013年6月9日行彩超复查，脐静脉扩张范围约1.76 cm×1.74 cm，与上次比较未见明显扩张。未行特殊处理。孕妇于40周顺产一女婴，产后3 d复查彩超：胎儿腹腔内未见明显异常回声。胎儿体格发育良好，血常规、肝功能、心电图未见异常。
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妊娠合并原发性肝癌一例
患者女，24岁。因“孕1产0，孕18周，发现肝脏占位半月余”入院。患者平时月经规律，（3～4）／28 d，末次月经：2012年3月18日，停经后45 d尿HCG （＋），确诊为妊娠，早期有恶心、呕吐等早孕反应，偶有肝区疼痛，无毒物和放射线接触史。自诉孕18周后，在当地医院行唐氏筛查发现AFP＞3000 ng／ml。行肝脏彩超检查提示：13.1 cm ×8.2 cm低回声，回声强弱不均，遂在当地医院就诊，再次行AFP检查示：AFP＞50000 ng／ml，乙型肝炎两对半检查提示：小三阳，复查肝脏彩超提示：肝右叶及左内叶大小16 cm ×9 cm ×13 cm稍低回声区，考虑为肝癌；下腹部超声示：宫内活胎，单胎，其余未见异常。今为求进一步治疗，来我院就诊，门诊以“（1）孕18周；（2）肝脏占位性病变：肝癌？”收入院。起病以来，患者精神、食欲、睡眠可，大小便正常，既往有乙型肝炎病史，否认其他疾病史。查体：T 36.3℃，P 75次／min， R 20次／min，BP 120／70 mm Hg，全身皮肤及黏膜无黄染，肝掌阴性，蜘蛛痣阴性，全身淋巴结未触及肿大，未见腹壁静脉曲张。心肺无异常，妊娠腹型，右肋下可触及大小约4 cm ×5 cm包块，质硬，边缘不齐，活动度差，有轻度压痛，无反跳痛，胆囊未触及肿大，脾肋下未及，肠鸣音正常。入院后行肝功能检查示：谷丙转氨酶（ ALT ）70 U／L，谷草转氨酶（ AST ）56 U／L，总胆红素（STB）21.4μmol／L，直接胆红素（CB）8.6μmol／L。根据病史，体格检查及相关辅检，临床诊断为妊娠合并原发型肝癌（巨块型），考虑妊娠期肝癌进展较快，遂转入妇产科终止妊娠，以行进一步治疗。
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胎儿肢体-体壁综合征超声表现一例
孕妇,25岁,孕1产0,孕21+1周.夫妇双方健康,孕早期无感染史,无畸形分娩家族史.患者于孕15+4周行血清唐氏筛查显示神经管缺陷(外周血甲胎蛋白6.96 MoM)为高风险,孕20+5周于外院行超声检查提示胎儿为脊柱裂,腹腔积液,下肢缺如.孕21+1周我院超声检查示胎头位于宫底,双顶径50 mm,羊水44 mm,胎盘位于宫底前壁,脊柱腰椎以下显示不清,胎儿腹部外凸一混合回声包块(图1),包块由薄膜包裹,内见肝脏、肠管及液性无回声区,胎儿一侧下肢未显示(图2).超声诊断:(1)中期妊娠;(2)单胎;(3)胎儿多发畸形(腹裂、脊柱发育异常,一侧下肢缺如).
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无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为唐氏筛查联合NIPT检测组2996例和单纯NIPT检测组5507例.对NIPT高风险病例进行介入性产前诊断,随访妊娠结局,采用Fisher′s精确检验比较检验效能.结果 8517例孕妇中,14例(0.16％)孕妇NIPT检测失败;83例提示染色体异常,检出率0.98％(83/8503),包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色体异常.唐氏筛查联合NIPT检测组共2996例,其中NIPT高风险14例,性染色体异常12例,产前诊断分别确诊11例、3例;单纯NIPT检测组5507例,NIPT高风险35例,性染色体异常22例,产前诊断确诊29例、11例.唐氏筛查联合NIPT检测组与单纯NIPT检测组相比,NIPT检测对常见染色体非整倍体的筛查效能差异无统计学意义(P=1.00),敏感度分别为11/11、29/29,特异度为99.90％(2982/2985)、99.89％(5472/5478),阳性预测值(PPV)为78.57％(11/14)、82.86％(29/35),阴性预测值(NPV)为100％(2982/2982)、100％(5472/5472).此外,NIPT检测对性染色体异常的敏感度、PPV接近100％、41.18％.随访未发现假阴性病例.结论 本研究中直接选择NIPT检测孕妇比例约64.77％(5507/8503).NIPT检测常见染色体非整倍体的筛查效能(特异度、PPV等)显著高于唐氏筛查,对性染色体异常也有一定的检出率,显著降低侵入性诊断比例.NIPT检测作为一线产前筛查具有一定临床意义,但对于NIPT高风险孕妇仍需侵入性诊断.
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1例妊娠糖尿病的营养治疗
病例资料患者女,35岁,以“停经24周,发现OGTT异常1天”入院.孕24周在我院产检行OGTT检查结果为:空腹5.0mmol/L,1h 11.2mmol/L (↑),2h8.7mmol/L(f).患者既往体健,家中无传染病及遗传病史.患者身高1.63m,孕前体重50kg,目前体重增加约8kg.查体:宫高25cm,腹围85cm,胎心140次/分.双下肢无水肿.化验:孕期唐氏筛查低危,空腹血糖、肝肾功能及凝血四项、甲功五项均正常.超声示:宫内孕24周,单活胎,羊水适量.因1h血糖大于10.0mmol/L、2h大于8.5mmol/L,临床诊断为妊娠糖尿病.
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孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值
目的:探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值. 方法:2013年1月~2013年12月选择在我院产前诊断科及产科门诊就诊的孕中期孕妇1600例,都进行唐氏筛查,对阳性患者再纳入羊水穿刺分析与外周血游离胎儿DNA检测. 结果:在1600例孕妇中,检出45例三体高风险孕妇,筛查阳性率为2.81%. 其中年龄≥35岁者35例,年龄<35岁者10例,组间对比差异有统计学意义(P<0.05). 羊水细胞培养染色体核型分析,检出2例21三体综合征及2例18三体综合征. 应用短串联重复多态性聚合酶链式反应技术( STR-PCR)进行确诊与细胞遗传学的核型分析相符. 结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测可对高风险孕妇与出生缺陷婴儿做出早期诊断早期干预,值得临床应用推广.
关键词： 孕妇 唐氏筛查 外周血游离胎儿DNA检测 羊水穿刺
