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血栓闭塞性脉管炎——对一个古老疾病的新看法
自从1908年Leo Buerger初叙述血栓闭塞性脉管炎以来，至今对此病尚无一致认可的诊断标准。有些作者引用“血液病”作为其中一个独特的标准。但是近一些报告对可疑的Buerger病患者未用血液学试验诊断或排除任何原发性或继发性高凝状态。然而对Buerger病的免疫遗传学研究使人们注意到血液凝固在血栓闭塞性脉管炎发病中的作用。有些人提到Buerger病与抗磷脂综合征，以及与高高半胱氨酸血症之间的关联。有人还描述Buerger病患者有血栓形成倾向的其他情况。从研究的发展可见，显然需要确定Buerger病的诊断程序和标准以便今后能更好地进行Buerger病的临床和基础研究。(摘译自Iht J Cardiol,2000,75(suppl 1):S167)
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2型糖尿病一级亲属胰岛素抵抗及β细胞功能失调的研究进展
2型糖尿病是以胰岛素抵抗及β细胞功能失调为特征.2型糖尿病的一级亲属具有患2型糖尿病的高危因素.Kwame等对37例(美国籍非洲人)2型糖尿病一级亲属长达5～8年的随访显示,进展为2型糖尿病或糖耐量异常的一级亲属在诊断前即存在胰岛素作用缺陷和胰岛素分泌减少[1].对2型糖尿病一级亲属在胰岛素抵抗及β细胞功能失调等方面的研究,可以揭示与2型糖尿病发病有关的一些相关因子,同时为2型糖尿病的预防和治疗提供帮助.
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046 儿童哮喘的两个亚表现型[英]/Halonen...∥Am J Respir Crit Care Med.-1999,160.-564-570
哮喘不是单一的疾病.遗传学研究显示,哮喘是一种具有遗传模式的复杂性疾病.作者在美国图森西南沙漠地区发现链格孢子是引起生长在该地区儿童哮喘的唯一敏感的过敏原,然而该地区6岁的哮喘儿童仅有一半是由链格孢子过敏引起的,因此作者推测儿童哮喘可能存在有两种表现型,并在美国图森地区儿童呼吸疾病研究中心进行研究来证实.对象与方法对美国图森儿童呼吸疾病研究中心注册登记的1985年5月～1984年10月出生的1246例婴儿通过问卷调查,了解其父母的哮喘病史;随访3岁之前患下呼吸道疾病(LRIS)的发生和进展情况;了解喘息发作的年龄;喘息性LRIS就医情况,在儿童到6岁和11岁时再各进行问卷调查一次.这些儿童在年龄平均6岁时,对儿童和其父母进行皮肤划痕试验,采用屋尘螨,链格孢子,鸭茅草,轻率草,橄榄树,螺丝豆树,桑树等作为皮肤试验的过敏原,其中儿童有760人,母亲有776人,父亲有613人进行试验,红肿风团大于3mm为阳性.同时抽血测定血清总IgE水平,完成IgG检查者,儿童534人,母亲743人,父亲554人,IgE低限为0.1 IU/ml.(郭庭杰摘林默阉校)
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睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传学研究进展
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)是具有潜在危险的常见疾病,它是高血压、冠心病、心肌梗塞、脑卒中等疾病的独立危险因素,亦是导致交通事故的重要原因.尽管其确切的发病机制尚未完全明确,但遗传因素在其中的作用不可忽视,本文就OSAHS的遗传学研究综述如下.
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麻醉药及镇痛药的药物基因组学
临床上年龄、体重、身体状态、肝肾功能等基本相似的病人,应用相同剂量药物后可出现不同的血药浓度;而相同的血药浓度在不同病人体内药效也不同.人类这种药物反应差异主要由遗传决定.随着人类基因组研究的迅猛发展,大批人类基因相继被发现,同时获得大量信息,开辟了药物遗传学研究的新领域--药物基因组学.药物基因组学是应用基因组学的信息和研究方法,通过分析DNA的遗传变异和监测基因表达谱,以阐明药物反应差异的遗传学本质[1].有关麻醉药和镇痛药的药物基因组学研究目前也取得了一定进展.
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重症肌无力免疫耐受机制及治疗方法的实验研究进展
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种由抗体介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的自身免疫性疾病,其发病与整个神经肌肉接头处信息传递障碍有关.MG确切的发病机制至今仍不完全明确,研究表明,它可能是一种由多基因调控、多种机制参与的复杂性疾病[1].Pender等[2]提出EB病毒感染及维生素D缺乏等原因,可导致自身免疫性疾病发展的假说.近年来,随着自身免疫反应分子机制的确立、分子遗传学研究的不断深入,MG的发病机制及其相应治疗途径的研究取得了一定进展.
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分子变化铸成“杀手”鼠疫杆菌
科学家一直试图弄清楚，著名的“杀手”细菌--鼠疫杆菌是怎样一步步“炼”成的。《自然-通讯》杂志公开的一项遗传学研究显示，能造成鼠疫的细菌鼠疫杆菌，首先形成可以造成致命肺病的能力，然后才形成其高度传染的性质。而决定二者之间转变的是相对简单的分子变化，说明其他呼吸道病原体也可以通过一个相似的路径形成。
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1例老年人心肌致密化不全的护理
心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态,是胚胎发育过程中心内膜以及心肌发育停止导致的心肌疾病.遗传学研究显示病变基因定位于Xq28 联结区域内[1].
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酒精性肝病的基因学研究进展
酒精性肝病(ALD)在西方国家慢性肝病中占有很大比例,在我国的慢性肝病所占比重也逐渐增大.几乎所有饮用酒精量大于80 g/d的人都会不同程度出现肝细胞的损伤.但只有约15％的患者会进展为肝硬化.随着遗传学研究的进展,人们开始越来越多地关注遗传因素在ALD发病及进展中的作用.调节酒精成瘾、酒精代谢、肝细胞脂质存储、肝组织炎症反应等成为研究的热点,但许多基因未能被大样本的病例对照研究所证实.近几年研究发现,PNPLA3 (patatin-like phospholipase domain containing 3)多态性与肝细胞脂质代谢、脂肪肝坏死性炎症和纤维化相关,而且在大样本病例对照研究中被证实是ALD的遗传首要危险因素.
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临床研究方法学(三)]：因果关系的推导及一些相关的概念
许多临床研究的问题,尤其是病因学研究、危险因素的研究,往往涉及到因果关系的求证.例如红斑狼疮的遗传学研究中,我们需要从多个的基因位点中筛选出哪个或哪些与红斑狼疮有关;临床上,髋关节损害常常加速强直性脊柱炎致残,我们可能想要了解哪些因素与强直性脊柱炎的髋关节损害有关;我们还可能需要了解哪些抗风湿药可能会导致结缔组织病的性腺功能衰竭;等等.因此,因果关系的推导是临术研究基本的技能.严格地说,随机临床试验也是一种特定的因果关系推导,上一讲的预后因素分析也可以说是一种因果关系的推导.这里主要是简要地讨论病因学的研究,以及因果关系推导中一些有关的概念.
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辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因T-800C位点的多态性研究
多巴胺受体是多巴胺系统的重要组成成分,近年来研究显示多巴胺D1受体(DRD1)与一些神经精神疾病的病因密切相关,并有研究表DRD1受体基因存在某些功能性多态性位点影响DRD1基因的转录[1-5].我们应用等位基因特异性扩增技术分析了DRD1基因T-800C位点的基因型及等位基因的频率在辽宁汉族人群中的分布情况,观察是否存在地区及种族差异,为疾病的关联研究及群体遗传学研究提供基础资料.
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辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因T-800C位点的多态性研究
多巴胺受体是多巴胺系统的重要组成成分,近年来研究显示多巴胺D1受体(DRD1)与一些神经精神疾病的病因密切相关,并有研究表DRD1受体基因存在某些功能性多态性位点影响DRD1基因的转录[1-5].我们应用等位基因特异性扩增技术分析了DRD1基因T-800C位点的基因型及等位基因的频率在辽宁汉族人群中的分布情况,观察是否存在地区及种族差异,为疾病的关联研究及群体遗传学研究提供基础资料.
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哮喘遗传学研究进展
哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病,发病机制复杂,其家族的聚集性早已为人们广泛关注.随着分子生物学技术的迅猛发展,哮喘的遗传学研究已成为国际热点.现认为哮喘是一种多基因遗传性疾病,是由一些基因与环境因素共同作用而致病,呈现家族聚集倾向,其遗传率为70%～80%.现将近年来对于支气管哮喘的研究方法、研究发现综述如下.
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细胞因子免疫失衡与反复自然流产相关性研究
反复自然流产（ recurrent spontaneous abortion ，RSA ）是指连续发生2次或2次以上的自然流产，流产常发生在同一妊娠月份，约占妊娠总数1％～3％［1］。近年来，基础免疫学及免疫遗传学研究有了飞速发展，越来越多的资料证明，免疫异常确实为RSA的重要原因之一，40％的RSA与免疫异常有关，以早孕流产较多见。为探讨细胞因子免疫平衡状态对RS A的影响及其发生机制，对 RS A 患者检测部分细胞因子水平并分析了细胞因子免疫平衡状态，现报告如下。
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苯毒性作用表观遗传学研究进展
苯是一种常见的工业化学物质及环境污染物，是已知的能诱发白血病和多系统、多器官肿瘤的致癌物[1]。苯慢性毒作用主要表现为造血系统的损害，但其机制尚不清楚。目前研究认为苯主要通过苯代谢产物如苯酚、邻苯二酚、苯醌等作用导致DNA损伤从而引起毒作用。因此对苯致癌机制的研究均在遗传及其调控作用方面进行。近年来，表观遗传改变及其调控作用日益受到重视。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，且相对于遗传学，表观遗传的改变是可逆的。越来越多的研究表明，疾病的发生与表观遗传的异常调节有关。表观遗传修饰主要通过DNA甲基化(DNA methylation)、组蛋白修饰(histone modification)、非编码 RNA (Non-coding RNA)调控等调控基因表达，这些表观遗传改变作为生物标志，能准确地反映疾病进程并可用于疾病诊断[2]。因此表观遗传学在化学致癌物苯的毒作用机制研究中备受关注。我们就近年苯毒性作用表观遗传学研究进行综述。
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湖北汉族10对遗传性状的调查
国内已有一些人类成对的体质特征性状的报道[1～5].关于湖北汉族体质特征性状的群体遗传学研究尚未见报道.为此我们调查了湖北省汉族的10对遗传性状.
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基于肿瘤患者高维生物信息的生存预测
高维DNA微阵列技术这种强大的基因组扫描方法为肿瘤分型提供了遗传学研究工具.其基因表达谱被广泛的应用于癌症的分子水平分类,发现新的标记物和新的治疗靶标,并以此来预测药物基因组研究领域中不同水平的药物应答和不同病人的临床结果.用基因预测癌症分类已为国内外学者关注,并取得了很大的进展.然而,由于癌症病人的癌症复发时间很不稳定,研究有删失的生存显型的概率可能比仅将显型处理成二分类或者分类变量要得到更多的信息.因此近年来,从基因表达数据和其他的高维染色体数据进行生存预测已经成为很多研究的主题,研究者希望可以通过揭露死亡时间或复发时间和肿瘤基因表达谱之间的关系来得到更精确的预后并改进治疗策略,使之成为一种有用的诊断工具.
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肥厚性心肌病基因调控新进展
随着分子遗传学的飞速发展，人们对肥厚性心肌病的基因调控的认识也在不断提高。至今，已经发现七种主要的基因突变可以导致该病，基因型和表型关系的研究也在深入，对该病基因水平的研究必将引起临床治疗的进步。本文综述了肥厚性心肌病遗传学研究的新进展。
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线粒体糖尿病概述
近10多年来糖尿病分子遗传学研究得到了迅猛发展,迄今已发现胰岛素基因、胰岛素受体基因、MODY1-6基因所致单基因突变糖尿病等,其中以线粒体基因(mtDNA)突变糖尿病为常见,1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病.在糖尿病人群中发病率为0.5%～1.5%.本文现就线粒体糖尿病目前研究情况作一简要概述.
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线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断
线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一.自1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后,陆续确认出多种线粒体(mt)基因突变所致的临床综合征,如Leber's遗传性视神经病变,MELAS(线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中性发作综合征)、MERRF(肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维病)等,其中大多由ATP阈值高的组织(如中枢神经、心肌、眼及骨骼肌等)不同组合而成临床综合征,亦有提及可伴糖尿病[2].
