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一劳永逸的武器
对付病毒好的武器是疫苗,对付病菌好的武器是抗生素.可惜这两样武器都不保险,因为无论是病毒还是病菌都会发生基因突变,让旧有的武器失效.
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HIV-1耐药性研究的新进展
随着多种抗逆转录病毒治疗(ART)药物的广泛使用,以及高效抗逆转录病毒疗法(HAART,high-ly active antiretroviral therapy)的应用和推广,HIV-1感染者的并发症和AIDS病人的死亡率明显下降,抗HIV/AIDS的治疗效果是极其明显的,但是,HAART应用的局限性也是显而易见的.其中,HIV-1的耐药性是维持HAART长期疗效的主要障碍,如何加强HIV-1耐药性的临床和基础研究对治疗有十分重要的意义.本文旨在对产生HIV-1耐药性的分子机制,HIV-1治疗药物及其耐药性与HIV-1基因突变的相关性,HIV-1耐药性检测方法及其临床应用的可靠性和指导意义等方面的新进展作一综述报道.
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乙型肝炎病毒变异的临床研究进展
乙型肝炎病毒在感染宿主过程中为达到其自身生存的目的而发生基因变异,并进行变异的优势选择,由此给临床诊断、治疗和预防带来的问题日渐严重.本文就近年来有关乙型肝炎病毒各基因功能区变异的发生、检测及与临床关系的相关文献加以阐述.
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143 人解偶联蛋白基因多态性与肥胖研究进展
解偶联蛋白(UCP)使线粒体氧化与磷酸化解偶联,从而调节能量代谢.UCP1分布在棕色脂肪,参与 人体能量消耗的1%~2%,故不可能在非颤抖性产热中起主要作用,但UCP1的A-G变异与β3肾上腺素能受体Trp64Arg多态性对体重增加可能有协同作用.UCP2和UCP3基因11q13是肥胖和Ⅱ型糖尿病的候选基因,UCP2基因多态性可能通过调节基础代谢率而影响肥胖.UCP3主要分布在骨骼肌,新发现的上游55C-T多态性可能与BMI有关,但编码区基因突变与肥胖的关系有待于进一步研究.
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疫苗衍生脊髓灰质炎病毒相关病例的研究进展
目的 了解脊髓灰质炎(脊灰)疫苗衍生病毒(VDPV)的发生情况和影响因素,探讨降低VDVP发生的有效措施.方法 对口服脊灰减毒活疫苗(OPV)引发的VDVP的分类、发生情况,病毒型别分布,人群分布,OPV免疫剂次与VDVP发生的关系进行综述.结果 全球已报告多起疫苗相关性脊灰事件,病毒型别主要为Ⅱ型,其次为Ⅰ型.VDVP的发生主要与疫苗株病毒的基因突变、重组有关.机体免疫缺陷者更易发生.结论 在消灭脊灰的后期,消除VDVP将成为消灭脊灰的重要工作内容,为此,有关学者建议停止使用OPV,改用脊灰灭活疫苗或两种疫苗相结合的序贯免疫程序.
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流感大流行的威胁及中国的应对
流感大流行是指在人群中出现流感病毒血凝素新亚型的毒株,它的抗原性及基因特性与当时人群中流行的流感病毒株毫无相关,即不是由当时人群中流行的甲型流感病毒通过基因突变而来;大部分人群对新亚型毒株缺乏免疫力;新亚型毒株具有较强的人传人能力,有较高的感染率、发病率和死亡率;传播速度快,超出国界和洲界,在一年内波及全球.
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早老素促发Alzheimer病发病机理的研究进展
一、Alzheimer病与基因突变Alzheimer病是发生于老年前期和老年期的大脑退行性疾病,随增龄发病率越来越高.Alzheimer病的主要病理改变有老年斑、神经原纤维缠结、神经细胞突起稀疏,神经细胞凋亡和脂褐素沉积.Alzheimer病的这些病理改变与生理性老化脑的改变无本质区别,上述病理改变在正常老年人脑内也可见到,但Alzheimer病的脑内病理改变的程度重于正常老年人,在数量上也有严格的定义.
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宫颈癌发病中HPV病毒蛋白和P53蛋白表达的变化及临床意义
病毒感染是宫颈癌的主要危险因素,尤其是人类乳头瘤病毒(HPV)感染[1].某些因素引起p53基因突变或功能丧失可能是宫颈癌发病的重要机制之一.本研究旨在通过分析宫颈癌与慢性宫颈炎HPV和P53蛋白表达的差异,探讨HPV与P53蛋白对宫颈癌发生的影响及临床意义.
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先天性无阴道的手术治疗及术后管理体会
先天性无阴道系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰,亦可由于基因突变引起副中肾管发育不良或停止发育,影响苗勒管的发育生长而致[1].其处理原则就是重建阴道.能否达到满意效果,依赖于手术的成功及术后管理.我们自2005年12月至2006年3月收治2例先天性无阴道患者,经手术治疗及术后精心管理,取得良好效果.现报告如下.
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影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),亦称Wilson disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病[1-5].由于人体ATP7B/WND基因突变引起血中铜水平升高、铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少,导致金属铜在体内许多器官沉积,从而损害相应器官的功能.
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先天性无阴道的手术治疗及术后管理体会
先天性无阴道系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰,亦可由于基因突变引起副中肾管发育不良或停止发育,影响苗勒管的发育生长而致[1].其处理原则就是重建阴道.能否达到满意效果,依赖于手术的成功及术后管理.我们自2005年12月至2006年3月收治2例先天性无阴道患者,经手术治疗及术后精心管理,取得良好效果.现报告如下.
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全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
目的:探析全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及其与SCN1A基因突变的相关性.方法:选取2014年4月~2016年4月我院收治的50例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者为研究组,选取同期于我院接受健康检查的50例健康人为对照组.采两组研究对象血样,对其SCN1A基因进行筛查和测序.结果:两组研究对象均未发现SCN1A基因突变,仅发现一个单核苷酸多态性位点(EXON14-37A> C),两种基因型C/C纯合子、A/C杂合子,两组基因型、等位基因频率分布对比无显著差异(P>0.05).结论:全面性癫痫伴热性惊厥附加症与SCN1A基因突变无明显相关性.
关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 临床特征SCN1A 基因突变 相关性 -
糯玉米发酵酒分析
糯玉米俗称粘玉米,是由普通玉米通过基因突变和人工选育而来,其籽粒淀粉完全由支链淀粉构成.糯玉米营养成分高于普通玉米,并富含多种维生素(VA、VB1、VB2、VE等),对人体有很多积极作用,对于糯玉米及其糯玉米发酵酒的开发,还处于初级阶段,糯玉米发酵酒技术也不够成熟,许多关键性指标目前还不够明确,文章拟定糯玉米酒香气成分分析旨在为糯玉米的深加工和糯玉米资源的有效配置及其糯玉米发酵酒的开发提供理论数据参考.
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肺癌患者的饮食与个体化治疗现状
肺癌是目前全世界常见,也是发病率高的恶性肿瘤之一。据世界卫生组织提供的数据,2008年时,世界范围内肺癌的发病人数超过一亿六千万,约占癌症总发病人数的13%,其中,发展中国家的发病人数约占55%。而且,肺癌的死亡率正以每年1%~5%的速率逐年增长。目前临床上治疗肺癌的手段很多,包括传统化疗、放疗、手术治疗、分子靶向药物治疗和中医药治疗等。但是不同患者对于不同的治疗手段的反应性相差极大,预后差距也极为明显。当前的主流医学界普遍认为,肺癌是一类“异质性疾病”,每一位肺癌患者在临床特征、预后、治疗反应和耐受性方面都存在着独特性。因此,肺癌的治疗必须遵循个体化治疗的原则,治疗者必须根据患者的肿瘤组织分型、肿瘤表面分子标记物和基因突变状况、患者的疾病进展和一般状况及中医辩证为患者选择合适的治疗方案。本综述将分类简述以上各个因素对于治疗方案选择的影响。
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聚合酶链反应单链构象多态银染技术检测国人先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因突变
为了探讨囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因在中国人先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者中的突变频率及热点,应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列分析的方法检测了32例CBAVD患者CFT R基因第2、3、4、5、6a、8、10、11、12、13、15A、17b、19A、20、21、23外显子区域上的突变情况.结果:2例存在PCR-SSCP电泳迁移的改变,经测序确认了CFTR基因突变的性质.结论:PCR-SSCP银染技术检出中国人CBAVD患者CFTR基因突变为:ΔF508,225delC.所以此方法作为检测CFTR基因突变是可行的.
关键词: 输精管缺如 基因突变 聚合酶链反应单链构象多态 序列分析 -
先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究
目的 探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础.方法 详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界,测序确定突变情况.结果 患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断.基因突变分析显示,患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变,为c.990insG,造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变,并在57个氨基酸之后提前终止(p.Asn331GlnfsX58).结论 通过DAX-1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断.临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全(HH)和(或)原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊.
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抑制素α基因与卵巢早衰的相关性研究
目的 检测在中国特发性卵巢早衰(POF)妇女中是否存在抑制素α基因的G769A突变. 方法 采用病例对照研究方法,对来自中国的特发性POF患者77例和对照组35例,采取静脉血提取DNA,用PCR方法扩增抑制素α基因,其PCR产物经BbvI酶切后琼脂糖凝胶电泳判断有无G769A突变.结果 POF患者和对照组均显示130、88和25 bp三条带,均无抑制素α基因的G769A杂合或纯合突变.结论 抑制素α基因的G769A突变在中国特发性POF妇女中可能很少见,大部分特发性POF的病因有待于进一步研究.
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生殖激素受体与精子发生关系的研究进展
精子发生是一个非常复杂的过程,尤其受生殖激素调控.生殖激素与其受体结合在精子的发生、分化、成熟中起着至关重要的作用.因此了解精子发生过程中生殖激素受体的变化对精子发生障碍研究有着重要的价值.本文对生殖激素受体的基因突变及多态性与精子发生的关系进行综述,以期为男性不育的诊治提供帮助.
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X连锁遗传性脑积水的L1 CAM基因突变检测及产前诊断
目的:探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p. S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。
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CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习
本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症(PCD)临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点(c.2609G>A),改变了CCDC40蛋白序列,导致"9+2"纤毛的超微结构缺陷(内动力臂和微管排列存在异常).