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HLA基因多态性及其与结核病相关性的研究进展
结核病是由结核分枝杆菌引起的传染病,也是单一致病菌感染导致死亡率高的感染性疾病,其中肺结核占80%～90%.据WHO估算,全球有近1/3的人口感染了结核分枝杆菌,但其中仅有1/10的感染者发展为活动性结核病患者;还有研究证实,遗传背景完全相同的单卵双胞胎结核病的患病率明显高于双卵双胞胎,这些现象提示个体差异和遗传因素在结核病的发病中具有重要的作用.
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单卵双胞胎无精子兄弟的报告
资料:先证者(Ⅲ6),25岁,因婚后2年未育求诊.查体:身高176cm,体重77kg,智力正常,躯干、四肢发育正常,第二性征发育不良,阴毛、腋毛、胡须稀少,阴部和乳房周围皮肤细嫩色素沉着少.外生殖器发育不良:双侧睾丸体积<10ml、质地偏软、无弹性;阴茎短小(长4.5cm),直径细、牵拉长度8cm,输精管和精索发育未见异常.
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辅助生殖技术与单卵双胎妊娠
随着辅助生殖技术(ART)在不育症治疗中的广泛运用,临床双胎、三胎及多胎妊娠的发生率明显增高.
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双胞胎儿童屈光状态及屈光改变8对分析
为了解双胞胎儿童的屈光状态及随年龄增加的屈光改变情况,探讨每对双胞胎屈光状态的相近性及近视加深、远视减轻和散光的改变规律,我们对双胞胎儿童的屈光状态进行了逐年观察,现报道如下.
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同卵孪生子肾上腺脑白质营养不良2例分析
对双胞胎肾上腺脑白质营养不良2例分析如下.1病历摘要例1:男,12岁.因头痛、发热4个月,突然抽搐1 d来诊.
关键词： 双生 单卵 肾上腺脑白质营养不良 病例报告[文献类型] 人类 -
单卵双生子共患肥厚性心肌病一例报告
肥厚性心肌病以心肌非对称性肥厚为特征,通常具有家族性,是常染色体显性遗传病[1].评价患肥厚性心肌病的单卵双生子的机会极其难得.查阅文献发现1972-2003年关于双生子患该病的报道仅9篇.现在报道一对男性单卵双生子共患肥厚性心肌病.
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同卵双胎心脏畸形差异表达基因的分析
目的寻找单卵双胎其一患房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄,另一为正常儿童之间的差异表达基因.方法依据该单卵双胎儿童的白细胞RNA合成cDNA探针,差示筛选8～10 周龄胎儿心脏cDNA文库,测定各组克隆的序列,结果与GenBank/EMBL/DDBJ核酸数据库进行同源性比较,所获ESTs进行功能分类,并比较患儿与正常儿童表达基因谱的差异. 结果获得在正常儿童表达高于患病儿童,或正常儿童表达而患病儿童不表达的已知基因有34个,新ESTs有5个;患病儿童表达高于正常儿童,或患病儿童表达而正常儿童不表达的基因有41个,新ESTs有7个. 结论一患先天性心脏病另一正常之单卵双胎儿童进行差示筛选,是寻找先天性心脏病相关基因和与心脏发育相关基因的有效方法.本研究发现了一些与先天性房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄发生相关的ESTs.
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单羊膜囊双胎妊娠一例及文献复习
单羊膜囊双胎妊娠是单卵双胎妊娠的特发病症,发生率较低,而能够维持妊娠到晚期或足月的报道更少,国内外多为个案报道.到目前为止,尚没有建立较为系统的临床处理指南,由于临床监测和处理时机与围产结局有关,本文就一例晚期单羊膜囊双胎妊娠病例和文献复习对孕期管理和分娩处理进行分析.
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双胎输血综合征3例
双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是一种单卵双胎妊娠的严重并发症,发生在单绒毛膜双羊膜囊双胎,由于两个胎儿的血液循环在胎盘有血管相交通,故引起血液动力学差异.本文回顾性总结我院1996年7月～2004年11月收治的 3例TTTS患者,分析其妊娠情况,围生期和远期结局,结合相关文献探讨TTTS的诊治方案.
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辅助生殖技术治疗后单卵双胎的发生、处理及妊娠结局
目的：探讨辅助生殖技术（ART）治疗后单卵双胎（MZT）的发生、处理及妊娠结局。方法回顾性分析2011年1月至2014年1月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心行ART治疗后获得临床妊娠患者的临床资料，分析其MZT的发生、处理及妊娠结局。结果（1）获得临床妊娠的5908个胚胎移植周期中，多胎妊娠2169例（36.71%，2169/5908），其中双胎妊娠2012例（34.06%，2012/5908）、三胎及三胎以上妊娠（HOMP）157例（2.66%，157/5908）；MZT妊娠51例（0.86%，51/5908）。51例MZT妊娠患者中，19例为单纯MZT妊娠，32例为伴有MZT的HOMP。MZT妊娠在卵裂期胚胎或囊胚期胚胎移植中的发生率[分别为0.86%（38/4420）、0.87%（13/1488）]比较，差异无统计学意义（P=0.960）；在体外受精（0.93%，28/3022）、卵母细胞胞质内单精子注射法（0.72%，10/1384）和冻融胚胎移植（0.87%，13/1502）后的发生率比较，差异也无统计学意义（P=0.794）。（2）单纯MZT妊娠与非MZT的双胎妊娠患者间比较，更易发生流产[分别为6/19和5.11%（101/1976）]和出现低出生体质量儿[分别为73.91%（17/23）和42.89%（1453/3388）；P<0.01]。29例伴有MZT的三胎妊娠行减胎术后，8例减为单胎妊娠的患者中，无低出生体质量儿，与21例减为双胎妊娠患者的低出生体质量儿发生率[56.00%（14/25）]比较，差异有统计学意义（P=0.021）。伴有MZT的三胎妊娠减为双胎妊娠的21例患者中，双胎活产率为（42.86%，9/21）；同期非MZT的三胎妊娠减为双胎妊娠的121例患者中，双胎活产率为（75.21%，91/121），前者明显低于后者（P=0.003）。结论 ART治疗后MZT的发生率较高，是造成HOMP的重要原因，易引起不良妊娠结局。为减少MZT的发生，首要措施选择单胚胎移植，当HOMP合并MZT时宜减去MZT。
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单绒毛膜双羊膜囊双胎之一结构畸形的临床特点分析
目的 分析单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎之一结构畸形的临床特点.方法 收集2012年1月至2017年3月于北京大学第三医院经超声检查确诊的MCDA双胎之一结构畸形的77例孕妇的临床资料,分析其胎儿结构畸形的类型、产前诊断及妊娠结局等临床特点.结果 (1)胎儿结构畸形的类型:77例MCDA双胎之一结构畸形胎儿中,单发畸形胎儿占79％(61/77)、多发畸形胎儿占21％(16/77).产前超声检查发现共计94项胎儿结构畸形,发生率较高的前3位结构畸形分别为神经系统畸形(32％,30/94)、心血管系统畸形(29％,27/94)、双胎反向动脉灌注(10％,9/94).(2)染色体核型分析:77例孕妇中,14例孕妇进行了两个胎儿的染色体核型分析,发现1例(1/14)双胎的染色体核型不一致.(3)妊娠结局:①4例(5％,4/77)MCDA双胎之一严重结构畸形的孕妇引产终止妊娠.②29例(38％,29/77)MCDA双胎之一严重结构畸形孕妇行选择性减胎术,其中7例(24％,7/29)孕妇的保留胎儿在术后24 h内发生原因不明的胎死宫内;2例(7％,2/29)发生难免流产;另有2例(7％,2/29)在妊娠晚期发生原因不明的胎死宫内;余18例孕妇(62％,18/29)的保留胎儿存活.③44例(57％,44/77)孕妇行期待治疗,其中13例(30％,13/44)孕妇继发双胎输血综合征Ⅱ～Ⅳ期,行胎儿镜下胎盘激光凝固治疗,治疗后8例双胎均存活,4例存活一胎,1例双胎均死亡.结论 MCDA双胎之一结构畸形中常见的畸形为神经系统畸形、心血管畸形及双胎反向动脉灌注.MCDA双胎之一结构畸形存在两胎儿染色体核型不一致的可能,建议对双胎分别取样行产前诊断.MCDA双胎之一严重结构畸形者,可采取选择性减胎术;而非严重结构畸形者的期待治疗过程中,继发双胎输血综合征时行胎儿镜下胎盘激光凝固治疗较为安全、有效.
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河南省175对女性单卵双胞胎妇科肿瘤发病情况调查
许多研究表明,肿瘤的发生是一个在遗传和环境作用下的多因素、多阶段、多步骤的复杂过程.在不同肿瘤的发生过程中,遗传和环境因素分别扮演着不同角色.单卵双胞胎的遗传构成完全相同,这一特征使单卵双胞胎资料成为研究遗传与环境作用于机体的十分理想的素材,单卵双胞胎之间出现的某种性状和疾病的不同,可以认为是环境因素引起的[1].Hamilton和Mack[2]、王立东等[3]分别对1811对患乳腺癌双胞胎和食管癌高发区单卵双胞胎疾病谱的流行病学调查为肿瘤研究提供了新的思路.本研究通过分析河南省175对女性单卵双胞胎妇科肿瘤疾病谱,以探讨遗传与环境因素在妇科肿瘤的发生中所起的作用.
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体外受精-胚胎移植后单卵双胎妊娠一例
患者26岁，因输卵管性不孕在本院行体外受精-胚胎移植（IVF-ET），2000年5月7日取卵，获卵18个，均受精，获胚胎16个。于2000年5月9日子宫腔内移植胚胎4个，其中6细胞期胚胎1个，4细胞期胚胎3个。余9个质量良好的胚胎冻存。ET当日起给予黄体酮油剂40 mg肌内注射，每日1次。2000年6月13日B超提示宫内孕，3个胚囊，均为活胎。2000年6月18日再次B超检查见子宫内4个胚囊，胚囊内各见1个胚芽，均有胎心搏动。于2000年6月21日经阴道超声引导下行选择性胚胎减灭术，分别穿刺2个胚囊内的胚芽，减灭胚胎2个。
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辅助生殖后单卵双胎的妊娠结局分析
目的 探讨辅助生殖后单卵双胎(MT)发生率和妊娠结局.方法 回顾性分析2010年1月至2012年6月在武汉大学人民医院生殖医学中心行辅助生殖获得临床妊娠的患者资料,对比分析MT患者与同期未发生MT患者的辅助生殖临床资料,早、中孕期的流产率与活胎分娩率(本研究遵循的程序符合武汉大学人民医院伦理委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准).结果 获得临床妊娠的1710个周期中,MT为16例,发生率为0.94%.其中获得妊娠方式为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)者为4例(0.63%),单精子卵胞浆内显微注射-胚胎移植(ICSI-ET)为4例(1.00%),冻融胚胎移植(FET)为8例(1.18%).MT多胎妊娠发生率[MT合并单卵单胎(MP)的三胎妊娠]为6例(37.50%),流产为3例(18.8%).MT患者较非MT患者的流产率高,活胎分娩率低.鲜胚移植中受精方式分别为IVF-ET和ICSI-ET的MT患者与非MT患者比较,MT患者的年龄较低(P<0.05),但不孕年限、促性腺激素(Gn)使用时间、Gn使用剂量、获卵数、受精数、卵裂数、可用胚胎数等比较,差异均无统计学意义(P>0.05),MT患者的平均移植胚胎数较非MT者高,但二者比较,差异亦无统计学意义(P>0.05).行FET的MT患者与非MT患者的子宫内膜准备方式方面,移植日子宫内膜厚度和平均移植胚胎个数比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论辅助生殖的MT在冻胚移植中发生率高,发生MT病例流产率高,妊娠结局不良,在辅助生殖中如何降低MT的发生仍需要进一步研究.
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双胎贫血-红细胞增多序列征分析及文献复习
目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征(TAPS)的临床特点,并进行文献复习.方法选择2016年5月,四川大学华西第二医院新生儿科收治的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)TAPS新生儿(新生儿1、2)为研究对象.采用回顾性分析方法,收集本对TAPS新生儿的临床病例资料,对其临床特点进行分析.本研究对TAPS文献进行复习时,设定检索策略为:以"双胎贫血红-细胞增多序列征"为关键词,在中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台中,检索TAPS相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2018年8月31日.总结TAPS的临床特点及其诊断、治疗与预后.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①对本对TAPS新生儿母亲的临床资料采集如下:29岁,自然受孕,G1 P0,孕龄为11+6孕周时,于本院建卡进行定期产前检查,乙型肝炎病毒携带病史20+年(接受定期随访);孕龄为16+5孕周时,超声检查提示MCDA双活胎.于孕龄为36+4孕周时发现重度妊娠期肝内胆汁淤积症,予以地塞米松促胎肺成熟、保肝及降胆汁酸等治疗1 d后,经剖宫产术分娩一对活男婴.②对本对TAPS新生儿的临床资料采集如下:均为男性,出生胎龄为36+5周.其中,新生儿1:出生体重为2420 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,生后1 h+58 min转入本院新生儿科,全身皮肤红紫,胃管内反复抽出咖啡色胃液,穿刺部位、脐带残端可见渗血.转入本院新生儿科时,血红蛋白(Hb)值为278 g/L,血细胞比容为78.4％,网织红细胞百分比为3.0％,诊断为红细胞增多症等.新生儿2:出生体重为1870 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,生后34 min转入本院新生儿科,全身皮肤苍白、反应差,竖颈差,四肢肌张力减低,原始反射减弱,转入本院新生儿科时,Hb值为63 g/L,血细胞比容为21.2％,网织红细胞百分比为39.7％,诊断为重度新生儿贫血等.新生儿1、2的Hb差值为215 g/L,并且新生儿2与新生儿1网织红细胞百分比的比值为13.2,确诊为TAPS双胎新生儿.新生儿1、2均合并多系统并发症,分别予以部分换血、输血治疗后好转出院,生后随访1年,生长发育均正常.③文献复习结果:按照本研究设定的文献检索策略,共计检索出7篇报道TAPS研究的文献,涉及25对(50例)TAPS新生儿/胎儿的临床特点、诊治及预后等方面研究.其中,受血儿均表现为多血貌,供血儿均表现为贫血貌.50例TAPS新生儿/胎儿的治疗结局为:37例(74.0％)好转出院,1例(2.0％)纳入原始研究时尚未娩出,9例(18.0％)死亡,2例(4.0％)因严重并发症放弃治疗后结局不详,1例(2.0％)新生儿因气腹征转院接受进一步治疗后失访.在37例好转出院的TAPS新生儿中,4例(10.8％)合并低白蛋白血症,4例(10.8％)合并神经系统损害,22例(59.5％)合并心血管系统并发症,14例(37.8％)合并呼吸系统并发症,14例(37.8％)合并新生儿黄疸;对其均缺乏长期随访,长期预后均不详.结论国内报道的TAPS多于生后才被确诊,新生儿临床特点主要为MCDA新生儿的生后Hb差值大(>80 g/L),而羊水量差异不明显,可合并多系统并发症,其长期预后目前尚不明确.对MCDA新生儿的大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)测定与胎盘超声检查,可协助临床于产前尽早诊断TAPS.
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提示单绒毛膜双胎选择性生长受限胎儿预后不良的超声征象
目的 探讨提示单绒毛膜双胎合并一胎选择性生长受限(selective fetal growth restriction,sFGR)胎儿宫内死亡或新生儿期死亡的超声征象. 方法 研究对象为2005年1月至2010年5月在本院行产前超声检查发现的单绒毛膜双胎合并一胎sFGR病例,均采用期待疗法并随访分娩结局.记录以下超声指标:sFGR胎儿脐动脉血流频谱异常、大胎羊水过多、sFGR胎儿羊水过少、双胎估计胎儿体重的差异百分数、脐带帆状附着及诊断孕周.应用Logistic回归分析各超声指标与sFGR胎儿发生死亡的相关性. 结果 共诊断51例单绒毛膜双胎合并一胎sFGR,其中11例(21.6％)sFGR胎儿死亡,包括4例官内死亡和7例新生儿期死亡;双胎均死亡3例(5.9％).Logistic回归分析发现,sFGR胎儿出现羊水过少(OR=22.80,95％CI:3.58～145.31,P=0.001)和脐动脉血流频谱异常(OR=6.51,95％CI:1.16～36.53,P=0.033)是sFGR胎儿官内死亡或新生儿期死亡的独立危险因素. 结论 sFGR胎儿脐动脉舒张末期血流频谱异常和羊水过少均提示预后不良.
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精神分裂症的遗传学及基因定位
精神分裂症的发生与生物、社会及心理等因素有关.在生物因素中,遗传起着尤为重要的作用;其遗传形式有多种,如显性遗传、隐性遗传及多基因遗传模式等.在对精神分裂症的家系调查、双生子及寄养子研究中显示,精神分裂症的患病率在不同人种及种族之间无明显差异(约为1%),但在患者亲属中的患病率却比一般人群高得多;并且与患者的血缘关系愈近,患病率愈高[1].对双生子的研究显示,精神分裂症单卵双生子的同病率比双卵双生子的同病率高出许多[2].
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重症肌无力孪生子的特点
目的探讨遗传因素与环境因素在重症肌无力(MG)发病机制中的关系.方法分析5对孪生子患者的临床特点,测定血清AChRab滴度,进行血型、染色体分析及HLA抗原分型.结果 5对均为单卵孪生子,其MG临床表现的同病一致率为100%;4对患者的血清AChRab滴度显著高于正常;2对患者的HLA-补体型分别为S42/S42和FO1/S21,HLA-Ⅱ类基因型为DRB1基因的0901和1301位点,染色体分析未见异常.结论有些类型MG的发病可能主要与遗传因素有关,其临床表型的差异可能是遗传因素与环境因素相互作用的结果.
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变应性鼻炎发病与空气污染饮食和感染的关系
遗传和环境是Ⅰ型变应性疾病发病的两大重要因素.Edfors-Lubs通过对7 000对孪生子的流行病学调查发现,单卵孪生和双卵孪生者同时罹患花粉症、哮喘和湿疹中任何一种变应性疾病者分别为25.3和% 16.2%,说明I型变应性疾病虽具遗传性,但其发病要受环境因素的影响[1].
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单绒毛膜双羊膜囊双胎减胎的研究进展
与辅助生殖技术(ART)相关的单卵双胎(MZT)的发生率不断升高.双胎妊娠绒毛膜性的判定可对其风险进行分层.单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎围生期具有高发病率和死亡率,其各种减胎方法各有利弊.传统的阴道超声引导下的胚胎组织穿刺抽吸术具有局限性,现主要采用血管闭塞技术用于对MCDA双胎进行选择性减胎,比如脐带双极电凝术和射频消融术等.减胎术的并发症主要有未足月胎膜早破(PPROM)和早产,但有关MCDA的各种减胎方法的时机、适应证及预后等尚未形成统一的标准,故对于减胎术后的新生儿必须进行长期的随访.
