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染色体嵌合体文献资料
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染色体46,XX/47,XXX/45,XO一例
目前已经发现了109种染色体综合征.染色体46,XX/47,XXX/45,XO嵌合体较为少见.我们发现一例,报告如下.1 病历摘要患者,女38岁,身高151公分,因高龄流产一次到医院遗传咨询.
关键词： 染色体嵌合体 -
一例45,XX,-13/46,XX,r(13)(p13q34)/46,XX,r(13;13)伴卵巢早衰患者的研究
目的 探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法 进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 患者被诊断为卵巢早衰,染色体核型为46,XX,r(13)(p13q34)[86]/45,XX,-13[9]/46,XX,r(13;13)[5].CMA检测显示其13号染色体长臂的重要区域未发生缺失.文献回顾提示13号环状染色体携带者有类似于性染色体异常者的临床表现.结论 患者的嵌合体核型可能会导致卵巢早衰等类似于性染色体异常的临床表现.
