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四维彩超诊断胎儿发育异常120例分析
近几年,四维彩超应用于临床,大大提高了先天性发育异常胎儿的产前诊断率及准确性,特别降低了某些细小畸形的漏诊率.四维超声不仅可以获得胎儿立体图像,还可以跟踪胎儿运动,实时显示胎儿运动,图像质量不受胎儿运动影响;四维超声提供了6种可能的重建方向,而不同于实时处理三维超声只有一种重建方向[1],从而使图像采集和处理变得简化,各种重建模式相互组合可以获得更为优质的图像质量.现将近1年来本院四维彩超诊断并随访的120例先天性胎儿发育异常病例作一回顾性分析.
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无创产前基因诊断方法研究进展
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
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发育异常围生儿分析
近年来,随着国内对产前筛查的重视和人们对产前检查重要意义认识的提高[1],以及B超技术的普及和高分辨率B超的临床应用[2],胎儿畸形的检出率明显提高,这对提高我国人口素质、贯彻和实行优生优育政策发挥了重要的作用.围生儿死亡率是评估一个国家产科质量的重要指标,近年来我国围生儿死亡率呈下降趋势,但与发达国家相比还有相当的距离,其中发育异常胎儿的引产成为围生儿死亡的主要原因[3,4],本文回顾性分析2002～2005年我院分娩的发育异常的围生儿的临床资料,以期为将来早期发现胎儿异常、减少围生儿死亡率提供临床依据.
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产前超声诊断胎儿体蒂异常5例
体蒂异常是一种罕见的异常妊娠疾病,常合并有多种胎儿畸形,预后不良.我院自2008年8月至2012年2月间产前超声检查孕妇41 985例,经超声检查并经引产后证实5例为体蒂异常.本文对上述的5例体蒂异常胎儿超声表现进行总结,以期对本病早期做出产前诊断.
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超声诊断单羊膜囊单绒毛膜双胎妊娠其一畸形1例
孕妇,28岁.孕2产1.无家族遗传史.孕26周来我院胎儿常规超声检查.超声所见:宫腔内见一发育正常胎儿回声,双顶径6.5 cm,股骨长4.7 cm,胎心率151次/min,胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,厚3.4 cm,羊水12.0 cm,透声好.在同一羊膜腔内另见一畸形胎儿回声,双顶径6.4cm,股骨较短,长4.0 cm,胎心率减慢,110次/min,胎儿头皮及颈背部皮下探及带状低回声,宽2.2～1.4 cm,胸腹腔内探及液性无回声区,宽1.9 cm.双胎儿均为男性.超声提示:(1)孕26周,双活胎;(2)其一为无明显异常胎儿,另一为畸形胎儿,头皮及颈背部皮下水肿、胸腹腔积液、下肢短小、胎心减速;(3)羊水过多.
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超声对染色体异常胎儿的产前诊断
随着医学超声诊断技术的不断发展,在产科领域对宫内胎儿形态结构监测越来越细致而全面,尤其在90年代初B超被应用于产前筛查胎儿染色体异常,使B超在产前诊断技术中越来越发挥着重要而不可替代的作用.
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胎儿主动脉弓部连接异常的产前超声诊断分析
主动脉弓部连接异常主要包括主动脉缩窄（coarctation of aorta，CoA）及主动脉弓离断（interrupted aortic arch，IAA）[1]，以主动脉缩窄相对常见。主动脉缩窄主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍，在各类先天性心脏病中占5%~8%，在胎儿期以主动脉缩窄为主要病变出生的患儿先天性心脏病的发病率为7%~8%［2-3］。主动脉弓离断又称主动脉弓缺如，是指升主动脉与降主动脉间没有连接，是一种罕见的先天性心脏大血管畸形，目前尚无胎儿期发生率的相关报道，在新生儿先天性心脏病中约占1%[3]。胎儿主动脉缩窄和主动脉弓离断易合并其他心血管畸形，从而形成复杂先天性心脏病，产前超声诊断有一定难度，易漏诊及误诊。早期发现胎儿主动脉缩窄和主动脉弓离断及其合并畸形对产前咨询及干预有重要临床意义。本研究对胎儿超声心动图诊断的46例主动脉弓部连接异常胎儿的二维超声声像图特征进行总结分析，为临床尽早干预提供影像学依据。
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胎盘脐带入口异常的产前超声诊断分析
胚胎发育早期,脐带从胎盘中心位置进入胎盘,随着胎盘的发育,蜕膜灌注好的区域优先生长发育,而灌注较差的区域逐渐萎缩,这种生长方式可致脐带入口处呈偏心性,严重的偏心性脐带入口为边缘性胎盘脐带入口,在妊娠中的发生率为7%[1];脐带从胎盘边缘游离胎膜内穿入为帆状胎盘脐带入口,在妊娠中的发生率为1%~2%.由于帆状胎盘脐带入口的脐血管无华通胶保护,易发生血管破裂或栓塞.其中边缘性胎盘脐带入口发生不良孕产较少,而帆状胎盘脐带入口,妊娠期出现胎儿发育迟缓、早产、先天畸形、胎儿出血和死亡的风险大,合并血管前置的发生率为0.026%[2],在分娩过程中围生儿的死亡率高达58%~73%[3].若在中孕期胎儿系统超声筛查时检出胎盘脐带入口处呈偏心性,尤其检出帆状胎盘,则可提示临床及早处置,避免发生不良妊娠结局,目前产前胎盘检查已在产科引起越来越多的重视.本研究对我院产科119例胎盘脐带入口异常胎儿产前超声图像特征及产后胎盘病理检查结果进行总结分析并报道如下.
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对防范胎儿畸形产前超声筛查风险的思考
纵观我国近10年医学超声的发展历程,大规模、大范围、具影响力、对我国出生缺陷率下降有效的医学手段无疑是胎儿畸形产前超声筛查技术.无论何时,走进省市地各级医院或妇幼保健院,候诊人数多、受孕妇欢迎和信赖的检查项目当属产前超声检查.产前超声检查获得如此瞩目的成效与欢迎,一是产前超声筛查是惠及全国亿万家庭利国利民的好政策,二是各级产前超声筛查一线的超声医师兢兢业业认真贯彻执行<中华人民共和国母婴保健法实施办法>、<产前诊断技术管理办法>及各地区颁布的产前超声检查操作规范及实施细则,一丝不苟系统规范胎儿筛查各个环节、各个标准切面,努力践行并积极建立培训基地开展规范化传帮带,不断扩大产前筛查技术队伍,这些卓有成效和开拓性的工作使产前筛查异常胎儿的准确率大大提高.
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妊娠中期减胎术的临床实践
随着辅助生殖技术的发展，多胎妊娠的发生率也随之升高。妊娠中期的减胎的目的除了减少胎儿的数目之外，更多的是旨在减灭异常胎儿、降低妊娠期并发症合并症以及改善多胎妊娠结局。
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妊娠中期胎儿超声软指标的评估
超声检查是围产保健过程中对胎儿检查的一种常用检测手段，在妊娠的不同时期对胎儿的检查的目的是不同的。超声评价胎儿主要包含胎儿生长发育参数的测量、结构扫查和胎儿血流评估等。目前，我国医生会在妊娠18～24周之间建议进行胎儿结构筛查，如果发现异常，则建议去产前诊断机构进行进一步确诊。胎儿染色体异常占活产儿中大约0．1％～0．2％［1］，往往会在超声检查时发现结构异常，甚至是多发结构异常。临床上，有时还会发现一些超声软指标，其特点是发生率占胎儿中的5％，一般不特异的话，可以一过性存在，在染色体异常胎儿中发现率比在正胎儿中常见，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加［2］。
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脐带异常1025例临床分析
由于超声技术的发展,脐带异常在孕期可获得诊断,也成为影响孕妇分娩方式选择的因素之一.为探讨脐带异常对分娩方式和围生儿的影响,现回顾性分析我院5年间1025例脐带异常胎儿的临床资料,结果报告如下:
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选择性减胎术的应用
随着多胎妊娠产前诊断技术的提高，许多遗传病、染色体异常和先天畸形在胎儿期即被发现，如何在保留正常胎儿的前提下，避免异常胎儿的出生，已成为围产医学工作者研究的重要课题。二十多年前，多胎妊娠减胎术和选择性减胎术开始应用［1］，且正在逐渐被人们熟知，现就选择性减胎术进展综述如下。
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产前诊断为单纯性胼胝体发育异常胎儿的预后
胼胝体发育异常是常见的颅脑畸形之一,一般人群中发生率较低,为0.1‰～7‰[1-4],但在神经系统发育迟缓人群巾占2％～4％[]1-5.并且,在过去10年中,随着产前诊断技术不断进步,胎儿MRI技术的应用逐渐增加,使产前诊断胼胝体发育异常的准确率大大提高.于是,人们越来越关注胼胝体发育异常胎儿的远期预后.
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妊娠中期多胎妊娠减胎术九例分析
多胎妊娠中的1胎出现异常,及某些正常3胎妊娠在孕中期才得以确诊,因此如何避免异常胎儿出生的同时保留正常胎儿,或改善3胎妊娠的预后,是产科医生面临的问题.现将我院9例于妊娠中期行减胎术的临床资料报道如下.
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产前超声检查与磁共振成像在胎儿透明隔腔异常诊断中的对比分析
胎儿透明隔腔(cavum septum pellucidum,CSP)是产前影像学检查观察的重要结构之一,CSP异常提示胎儿可能存在中枢神经系统异常.本研究选择2011年10月1日至2012年9月30日于本院行产前超声检查与磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的28例疑似CSP异常胎儿为研究对象,探讨2种产前检查方法对CSP异常的诊断价值.现将研究结果,报道如下.
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用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法.根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但易导致流产等并发症,只能在高危孕妇中实施;后者的优点是既能行产前诊断又无危险性,适用于低风险的孕妇大群体筛选,尽早发现和杜绝异常胎儿,达到优生目的.利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是具潜力的非侵入性产前诊断方法之一,近年来研究十分活跃,临床医师应注意这一领域的进展.
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妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查
新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常.染色体异常中常见的是21-三体畸形(Down's 综合征),18-三体畸形,13-三体畸形和45-XO畸形(Turner综合征),染色体异常胎儿的围产死亡率高,出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等.
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选择性中期妊娠减胎术临床应用初探
多胎妊娠胎儿异常的发生率明显高于单胎妊娠,过去对于多胎中一胎儿异常的妊娠,多采用终止妊娠或期待疗法,前者以牺牲正常胎儿为代价,后者虽保留了正常胎儿,但同时分娩出异常胎儿,有时因异常胎儿的羊水过多以及多胎妊娠较多的并发症,使妊娠无法继续,而这些异常胎儿多在妊娠中期发现.选择性中期妊娠减胎术可以为此类病例提供有效的治疗方法.近一年来我们成功的进行了4例中期妊娠减胎术,现将治疗结果报道如下.
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可治性先天性结构异常胎儿的产前诊断及生后早期外科治疗
随着产前诊断的普及,大多数胎儿宫内结构异常能通过超声检查得到早期发现.结合产前染色体检查及胎儿磁共振等手段将胎儿结构异常分为可治性及难治性2类,其中体表结构异常及一些单一内脏畸形可在产后手术矫治者定为可治性畸形.本院自2007年1月至2010年1月共收治了31例可治性先天性结构异常患儿,通过产前诊断、围产期评估及早期外科手术治疗等取得了满意的效果,现总结如下.
