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甲状腺激素合成障碍文献资料
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一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的DUOX2基因变异分析
目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异.母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)杂合变异,父亲携带DUOX2基因c.943G>T(p.Gly315X)杂合变异.结论 DUOX2基因c.2654G>T和c.943G>T变异可能是患儿的遗传学病因.