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三代测序文献资料
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遗传性全面性癫痫的分子遗传学研究进展
遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies,GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传.研究者初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门控的钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道以及配体门控的 γ-氨基丁酸受体通道,进一步研究发现一些非离子通道基因也与GGEs有关,并且新生突变和拷贝数变异也在GGEs发病中具有重要的作用.近年来,二代测序和三代测序的运用推动了GGEs分子遗传学的探索进程,但也带来了更多的挑战.这些遗传学上的发现对阐明GGEs发病机制、临床诊断以及探索精准治疗提供了重要基础.本文就GGEs的分子遗传学研究进展进行综述.
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DNA甲基化检测方法及其法医学应用研究进展
DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注.由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补充,用于年龄推断、组织体液来源检测、同卵双生子的鉴定等.DNA甲基化的检测方法主要有基于甲基化敏感限制性内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理而建立的一系列方法,近年研究表明,第三代测序技术也可用于DNA甲基化检测.本文就DNA甲基化检测方法及在法医学领域的应用研究进行回顾与综述,以期为法医学实践提供参考.
