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脆性X综合征分子病理及治疗研究进展
脆性x综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传.FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000.99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失.
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腓骨肌萎缩症护理体会
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍.CMT是常见的遗传性周围神经病之一,发病率约1/2500,根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度＜38m/秒);CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度＞38m/秒).多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.有关腓骨肌萎缩症报道较少,护理经验也较少,现总结如下.
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脊髓性肌萎缩的诊疗进展
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主，也有常染色体显性遗传和 X 连锁遗传［1，2］的报道。活产儿中发病率约为1／6000～1／10000，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，仅次于囊性纤维化。文献显示，中国南方 SMA致病基因 SMN1携带者率为1／35～1／80［3］，与国外学者［4］报道的携带者发生率1／40～1／60相似。SMA 的诊断过程复杂，缺乏有效的治疗办法，防治SMA 的有效途径是进行产前诊断，避免患儿的出生，或通过辅助生育技术进行植入前诊断。现就该病的诊断与治疗进展进行综述。
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X连锁鱼鳞病的脐带血遗传学诊断
X性连锁遗传寻常鱼鳞病( X-linked ichthyosis vulgaris,XLI),是一组以四肢伸侧或全身皮肤发生形如鱼鳞状或蛇皮状角质增生为特征的遗传性皮肤病;1863年Sedgwick 早报道了这种病的临床症状.1978年Shapiro阐述了X连锁的类固醇硫酸酯酶(Steroid sulfatase, STS; EC 3.1.6.2.)缺陷与XLI的内在关系,1981年Muller等通过缺失位点的分析终将STS定位于Xp22.3.1987年Ballabio 等[1]和Yen等[2]分别克隆到STS cDNA并对该基因进行了全面地分析.人们发现85%～90%的患者存在STS基因全缺失.1990年Ballabio 等[3]首先报道了用多重PCR技术对STS基因全缺失进行筛查.本研究对一XLI家系中患者及曾生育一患有XLI典型皮肤症状伴精神发育迟滞、体格发育不良男孩的孕妇,取胎儿脐带血作产前诊断,现报道如下.
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PLA2 G6基因与帕金森病
帕金森病（ Parkinson′s disease）是常见的神经退行性疾病之一，经流行病学调查显示，我国65岁以上人群帕金森病的发病率为1.7％［1］，其临床表现主要为静止震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常及非运动症状等。目前其病因及发病机制尚不完全明确，可能与老化、环境、遗传等因素相关。随着分子生物学技术的发展，遗传因素在帕金森病发病机制中的作用越来越受到关注。至今已有20余个致病基因被克隆，如与常染色体显性遗传性帕金森病相关的致病基因有SNCA（α-synuclein）、LRRK2（leucine-rich repeat kinase 2）、UCHL1（ ubiquitin C-terminal hydrolase L1）、DNAJC13［ DnaJ （Hsp40） homolog， subfamily C， member 13］、VPS35（VPS35 retromer complex component ）、EIF4G1（ eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1）、CHCHD2（coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2）等，与常染色体隐性遗传帕金森病相关的致病基因有parkin、PINK1（PTEN induced putative kinase 1）、DJ-1、PLA2G6（ phospholipase A2， group Ⅵ）、ATP13A2（ ATPase type 13A2）、DNAJC6［ DnaJ （ Hsp40） homolog， subfamily C， member 6］、SYNJ1（ synaptojanin 1）等，与X染色体连锁遗传的致病基因有ATP6AP2（ATPase， H＋transporting， lysosomal accessory protein 2）、RAB39B（ member RAS oncogene family）［2-4］。
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非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展
听力损失是常见的感觉障碍,国外报道新生儿重度聋发病率大约0.8‰～1‰[1].在我国新生儿耳聋发病率约为1‰～3‰[2].在发达国家中,超过50%的学语前聋病例都主要与遗传有关[3].遗传性聋中,约70%为非综合征型聋(nonsyndromic hearing loss, NSHL),其余约30%为综合征型.学语前NSHL中,以常染色体隐性遗传方式遗传者占80%(其相关位点命名为DFNB), 常染色体显性遗传方式遗传者占15%(命名为DFNA),X连锁遗传的占3～5%(命名为DFN),线粒体遗传的占不到1%.目前仍没有关于学语后聋的流行病学数据,不过,一般看来,常染色体显性遗传的语后性NSHL比学语前NSHL发病率要高[4].
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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
耳聋是威胁人类健康的常见的疾病之一,在新生儿中发病率约为1/1 000,约60%的耳聋患者有遗传背景.按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋(NSHI).根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类,其中以常染色体隐性遗传性耳聋多见,约占75%-80%[1].至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个(基因座位以DFNB命名),已经克隆的基因有20个.以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述.
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新生儿遗传性耳聋及听力筛查
耳聋是人类一种常见的感觉系统缺陷.在世界范围内新生儿中听力障碍率为0.1～0.3％, 其中约50％系遗传因素所致.遗传性听力损失根据是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合症性听力损失(syndromic hearing loss,SHL)和非综合症性听力损失(nonsyndromic hearing loss,NSHL)[".其中NSHL占遗传性耳聋的70％甚至更多.常见的遗传性耳聋的遗传形式有常染色体显性遗传(DFNA),约占20 ～ 30％;常染色体隐性遗传(DFNB),约占60～70％,且大多症状严重;X连锁遗传,约占2％;线粒体遗传,小于1％[1].
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线粒体DNA突变与氨基糖甙类药物性聋的研究进展
听力下降是一种非常常见的先天性疾病,在大约每1000个新生儿中就有一个有听力异常[1].在儿童中,超过50%的耳聋患者有遗传基础或遗传易感体质,遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传.听力下降可以由单基因突变引起,也可以由多基因突变的联合作用引起.听力下降还与环境因素有关,例如:围产期感染、创伤(听觉器官和大脑)以及氨基糖甙类药物的应用等等.遗传和环境因素的相互作用与耳聋的发病有密切关系.
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线粒体DNA突变与遗传性耳聋
遗传性耳聋是指由于人类个体基因（包括核基因及线粒体基因）异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋（non-syndromic hearing impair?ment）和综合征型遗传性耳聋（syndromic hearing im?pairment）两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类同时伴有多种其他临床表现或疾病的耳聋，这类患者约占遗传性耳聋的30%。非综合征型遗传性耳聋患者耳聋为其特异性症状，一般不伴有其他临床表现或疾病，约占遗传性耳聋的70%。根据遗传方式的不同，可以将非综合征型遗传性聋分为如下四种：常染色体显性遗传（DFNA）、常染色体隐性遗传（DFNB）、性染色体连锁（X连锁隐性遗传DFNX和Y-连锁遗传DFNY ）以及线粒体突变母系遗传。[1]在这四种非综合征型遗传性耳聋中，因线粒体DNA突变率高，检测手段复杂，故线粒体突变母系遗传的研究较少。本文探讨线粒体DNA突变导致耳聋的机制。
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遗传性釉质发育不全家系的临床分析一例
釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度、结构和组织上的改变[1].AI的临床表现多种多样,并有种族差异;遗传方式有3种:常染色体显性、常染色体隐性及x性连锁遗传.国外已有研究证实有5个候选基因与AI相关.现将一例遗传性釉质发育不全家系及其临床表现报道如下.
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Fabry病的肾脏病变及诊治进展
Fabry病,又称Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤,1898年由Fabry和Anderson两位学者首先报道故而命名,是一种较少见的、与X染色体连锁遗传的糖鞘脂类代谢疾病,白种人较东方人种更多见.
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腓骨肌萎缩症患者脑干听觉诱发电位的研究
在所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者中,CMT1型约占总数的70%,而70%的常染色体显性遗传的CMT1患者及90%的散发病例是由17p11.2区包含PMP22基因在内的片段(大小为1.5 Mb,偶为<1.5 Mb)的正向串联重复突变所致[1],这一型被称为CMT1A型.发病率居第二位的是X-连锁遗传的CMT,占了所有CMT类型的14%左右[2].
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腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.
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如何分析遗传系谱
中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手.笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商.
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1例Fabry病的护理
Fabry病是性连锁遗传的溶酶体α半乳糖苷酶缺乏性疾病[1],小儿科极罕见,其临床特点为发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.临床表现:多发性周围神经病,以下肢发作性烧灼样疼痛为主要临床表现[2];中枢神经系统损害[3];皮肤损害;眼部症状[4];肾脏衰竭,女患者多表现为肾脏单一器官的损害;心血管病变;胃肠道症状[5];其他系统损害的表现.此病预后差[5]:影响患者的社会生活[6];性欲的改变[7]:自主神经系统损害可导致少汗和阳痿[8] ;预期寿命的缩短 .死亡原因 :肾功能衰竭、早发脑卒中、心肌梗死.我院2004年11月收治了1例Fabry病患儿,现报道如下.
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人类红细胞血型抗原的遗传
人类红细胞血型抗原是研究早的抗原,迄今已发现23个血型系统(表1).除Xg血型和XK血型为X连锁遗传外,其余均为常染色体遗传.其中ABO血型系统和Rh血型系统在人类遗传学及临床医学中意义大.1 ABO血型系统
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X连锁遗传高度近视家系分析
流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病,6D以上的高度近视是单基因遗传病[2].目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等[1].本文描述了一个高度近视家系,经初步分析为X连锁隐性遗传,其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同:女性携带者外显率较高;存在男性色素变性患者.现报告分析如下.
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药物治疗与基因治疗视网膜色素变性研究进展
视网膜色素变性(RP)是一组遗传性退行性视网膜疾病,主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞(RPE).早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失,终导致中心视力的丧失.RP全世界发病率为1/3500,它具有多种遗传方式,其中常染色体显性遗传(ADRP)占15%～20%,常染色体隐性遗传(ARRP)占20%～25%,X染色体连锁遗传(XLRP)占10%～15%,散发型占40%～45%[1].近来在药物治疗及基因治疗RP方面取得了一些进展,下面就对这两方面进行综述.
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腓骨肌萎缩症临床表现、基因分型和分子发病机制研究进展
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组常见的具有高度临床和遗传异质性的遗传性周围神经病,不同人群中CMT的发病率略有不同,约在17/100,000～40/100,000之间[1].自1991年发现由17号染色体短臂11.2区(17p11.2) 1.5Mb的正向串联重复突变导致CMTlA,1992年PMP22基因被克隆以来的二十年内,目前已有39个CMT基因位点被定位,28个疾病基因被克隆(http:∥www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/).遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.常染色体显性遗传CMT依据神经病理学改变可分为CMT1(脱髓鞘型)和CMT2(轴索型),常染色体隐性遗传CMT被命名为CMT4,X连锁遗传的CMT被命名为CMTX[2],近几年又发现一些中间型常染色体显性遗传CMT病例,既有神经脱髓鞘,又有神经元轴突变性,被命名为DI-CMT[3],各型又根据相关基因及特异临床表现再分为若干亚型.本文就CMT的临床表现、基因分型和分子发病机制研究进展进行综述.
