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扑朔迷离的『性反转综合征』
友人的女儿小翠,26岁,身材、外阴都与一般女性无异,但一直未有过月经来潮.近她到首都某医院诊治,经检查腹腔中确有发育较幼稚的卵巢组织,外生殖器呈女性,检查结果上还写着"染色体核型46,XY,SRY基因检测阴性",诊断为"性反转综合征".也就是说,她的染色体具男性特征,可却无决定睾丸发育的基因.因此在性别上出了麻烦.
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自发性卵巢早衰30例临床分析
卵巢早衰(POF)是一种异源性疾病,涉及到感染、遗传、染色体、酶、理化等因素.发生率占正常妇女的0.3%~1%.如果染色体核型正常,缺乏任何明显的病因,称为自发性或免疫性卵巢早衰.本文对1998年1月至2000年12月在我院妇科内分泌门诊诊治30例自发性卵巢早衰,临床分析如下.
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真两性畸形14例临床分析
目的 探讨真两性畸形的诊断、鉴别诊断、治疗. 方法 分析1992年2月至2011年10月北京协和医院妇产科手术的14例真两性畸形病例. 结果 外生殖器畸形、闭经、周期性腹痛、腹股沟包块为该病的临床表现,性腺病理结果是同一个体内有卵巢和睾丸两种性腺组织,手术包括性腺切除和外生殖器畸形矫正. 结论 正确及时的诊断真两性畸形,根据其选择的社会性别,及时进行手术治疗,有助于减少对患者的生理心理影响.
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复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究
目的 探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性. 方法 收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析. 结果 (1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62% (80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高.而凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型. 结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关.
关键词: 复发性自然流产 染色体核型 Y染色体微缺失 遗传性易栓症基因多态性 -
52例原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征分析
目的 通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系. 方法 对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析.结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常(46,XX)者27例,占51.92%(27/52);核型异常者25例,占48.08%(25/52).25例异常核型中,性染色体异常21例(84.00%,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY),常染色体异常4例(16.00%).临床诊断为特纳综合征(Turner's综合征,16例)、46,XY单纯性腺发育不全(Swyer's综合征,5例)、苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征,8例)、嗅觉缺失综合征(Kallmann's综合征,4例)、特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH,15例)和常染色体异常(4例). 结论 染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,其中性染色体异常常见,包括Turner's综合征和Swyer's综合征,而MRKH综合征、Kallmann's综合征以及IHH患者的核型正常.因此对原发性闭经患者常规进行染色体核型检查重要且必要,早期行病因诊断,可为下一步临床诊治提供依据.
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卵浆内单精子注射治疗精子尾部发育不良不育一例
患者30岁,婚后3年夫妻同居不育,在当地医院就诊多次精液常规检查无活动精子,几乎全部精子尾粗短畸形。染色体核型G带分析正常,血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)、泌乳素(PRL)水平正常,家族史:患者父母为姨表兄妹。
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48,XXXX超雌一例
患者女,14岁,白族.智力低下,语言不清,对数字记忆力特别差.患儿体型偏瘦,身高160 cm,体重31 kg.头较小,头围51 cm,双眼眼裂小,眼间距宽5.6 cm,内眦小,鼻梁扁平.双手(足)指弯曲变形,小指特别短,三个指节.2岁10个月才开始走路,10岁才会说话,对数字计算有障碍,12岁半时初潮,月经量中等.
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46,XX,t(4,20)伴畸胎一例
患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
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少弱精患者染色体与内分泌异常70例分析
少弱精是男性不育的主要原因之一,而不育男性中染色体异常的发生率显著高于正常人群,有报道染色体异常占男性不育的18%~20%[1].作者对少弱精与染色体异常及内分泌之间的关系进行了分析.一、资料与方法自1999年3~8月在我院不育门诊及生殖医学中心就诊的男性不育患者中,经精液常规检查(按WHO1990年诊断标准)精子密度<20.0×106/ml、a级运动<25%或a+b级运动<50%为少弱精症患者共70例,年龄26~40岁,进行外周血染色体核型检查,其中61例作了卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)三项测定,本实验室正常参考值分别为1~8 IU/L、2~12 IU/L、6.94~46.8 nmol/L.另9例因已在外院作了内分泌检查,拒绝再次检查,未将其内分泌结果纳入分析.
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两种不同遗传学分析方法用于诊断自然流产组织的比较
目的 研究探讨不同遗传学分析方法对诊断自然流产组织产生原因的应用效果.方法 选择广西壮族自治区妇幼保健院2014年9月至2014年11月收治的自然流产患者42例为研究对象.所有研究对象均采用染色体核型分析和SNP Array检测分析方法,比较分析结果.结果 两种不同遗传分析方法能够诊断出自然流产41例,使用染色体核型分析成功37例,绒毛细胞培养染色体核型分析成功34例,染色体核型分析准确成功率为88%,绒毛细胞培养染色体核型分析成功诊断率为80.9%;两种遗传分析方法同时应用于自然流产原因诊断中,诊断准确率提高到97.6%.结论 SNP Array检测方法分析具有可行性.两种遗传学检测方法比较,染色体核型分析诊断概率比较高.在临床诊断的过程中,两种遗传检测方法结合使用,大大提高了自然流产原因的诊断准确率.
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罕见遗传病2例报告
1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.
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1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析
1 临床资料某女,G2 P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP) MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β-hCG) MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3) MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15.妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险.孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、下颌);脊柱裂;右侧足内翻;双肾回声增强,左室强回声点;胎盘成熟度Ⅰ~Ⅱ级.经本院遗传门诊咨询后,接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断,染色体核型为69,XXY,为三倍体综合征胎儿.
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一种简便易行的绒毛细胞染色体核型检查技术
研究资料表明,有15%~20%孕卵会发生自然流产,而未觉察到的流产可能为数更多,作为一种非常重要的自然筛选现象,大量的自然流产减少了先天性畸形的发生率.从优生学的角度来看,大多数(50%~60%)早期流产是由于染色体异常而发生的[1].由于绒毛细胞染色体培养分析有一定的难度,故目前开展此项检验的医院并不多,笔者在日常工作中通过实践而掌握了一种快速稳定的绒毛细胞染色体短期培养法,取得了较好的效果,现报告如下.
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5例特纳综合征的细胞遗传学分析
特纳综合征(Turner's Syndrome, TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征.主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育.笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下.
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染色体核型对宫腔内夫精人工授精治疗结局的影响
探讨染色体核型对夫精人工授精(AIH)结局能影响,本文对本生殖中心行AIH治疗的不孕夫妇的细胞遗传学检查结果以及治疗结局进行资料分析,报告如下.
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349例遗传咨询者染色体异常核型分析
对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义.
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基因扫描技术在21-三体综合征和性染色体数目异常基因诊断中的初步应用研究
目的:应用定量荧光PCR方法检测21-三体综合征及性染色体数目异常疾病,通过优化多重定量荧光PCR体系.建立一种快速简便的染色体异常疾病的检测方法.方法:针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11),X染色体上的两个STR位点(DXS981、DXS6809),X、Y染色体上共有的STR位点X22及性别特异性位点AMXY设计引物,并在引物的5端标记荧光.对202例外周血标本提取基因组DNA进行七重定量荧光PCR扩增,使用ABI310测序仪进行PCR结果分析,根据国际统一判断标准进行结果判断.结果:QF-PCR分析202例标本中97例为21-三体标本,62例为性染色体异常标本,其中96例21-三体标本(包括1例易位型和1例嵌合型)和56倒性染色体异常标本的诊断结果与染色体核型分析结果一致,QF-PCR检测21-三体和性染色体异常灵敏度和特异度分别为90.3%,98%,96%,99.1%.结论:七重定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性;QF-PCR在产前诊断染色体异常疾病灵敏度高、特异性强,具有较高实用价值和市场前景.
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罕见染色体异常核型的首报1例分析
资料:咨询者,女,26岁,结婚4年,习惯性流产,G3P0.因停经11周,阴道少量出血10天,3天前阴道流血增多,伴小腹阵痛来本站咨询检查.其表型正常无任何不良家族史.自诉月经规律(4~5/25~30天),经量正常,无痛经,以往自然流产均发生在妊娠12周左右.外周血染色体核型检查为46,XX,其配偶染色体核型为46,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),属一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报见图1.
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46,XX,ins(15;13)染色体核型致原发性反复早期自然流产1例
资料:林某,女,26岁,婚后两次妊娠均于孕70余天不明原因自然流产.询问病史,本人及丈夫从事教育工作,否认接触有害物质及遗传病家族史,否认近亲结婚.外院检查:抗心磷酯抗体、抗精子抗体、生殖道感染、TORCH检测均阴性,性激素测定、生殖器官发育和夫妻双方血型、染色体,以及男方精液分析等检查均为正常.于2002年6月转入本站不孕症专家门诊诊治,发现染色体核型为46,XX,ins(15;13)(15pter→15q21::13q32→13q22::15q21→15qter;13qter→13q22::13q32→13qter).该核型经湖南医科大学细胞遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报.
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染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析
资料:患者,3岁,社会性别女,因在院外行疝气手术时发现隐睾,遂来本院就诊.查体:患者智力正常,生殖器外观呈幼稚女型,会阴型外阴、阴蒂增大、无阴道开口、无小阴唇.腹部B超检查未见双侧卵巢及附件.两次查染色体核型均为46,XY,无嵌合现象.确诊为46,XY性发育异常.