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  • 扑朔迷离的『性反转综合征』

    作者:审而

    友人的女儿小翠,26岁,身材、外阴都与一般女性无异,但一直未有过月经来潮.近她到首都某医院诊治,经检查腹腔中确有发育较幼稚的卵巢组织,外生殖器呈女性,检查结果上还写着"染色体核型46,XY,SRY基因检测阴性",诊断为"性反转综合征".也就是说,她的染色体具男性特征,可却无决定睾丸发育的基因.因此在性别上出了麻烦.

  • 乳房:选择的困境

    作者:舟桥

    亲人患病,朱莉自检实际上,当安吉丽娜·朱莉的母亲患上卵巢癌并发现自己存在基因缺陷后,就立即让自己的妹妹(朱莉的阿姨)也进行了基因检测.结果显示,朱莉的阿姨果然也有同样的基因缺陷.为了预防癌症,朱莉的阿姨切除了卵巢.但命运弄人,终降临在她身上的却是乳腺癌.就在朱莉在报纸上发表文章之后的两周,她的阿姨在同乳腺癌的后抗争中败下阵来,于2013年5月26日不幸去世.因为亲人的经历,朱莉检查了自己是否有乳腺癌易感基因BRCA1.这个基因和某一类型的乳腺癌以及卵巢癌的发病关系密切.如果这个基因发生了突变,那么乳腺癌发生的概率就会大大增加.

  • 2009年江苏省徐州市副溶血性弧菌 病原学特征的分析研究

    作者:许静静;杨晋川;张雷;孙传武;苗升浩;景怀琦

    目的 了解徐州市副溶血性弧菌(VP)分布及病原学特征.方法 对样品进行常规检测,血清学分型,药敏试验;PCR技术检测VP的TDH、TRH毒力基因.结果 徐州市水产品VP检出率为57.50% (23/40),其中2株trh基因(+);23株VP中3株(7.50%,3/40)未定血清型,其余20株分布在7个血清型,有01、2、3、4、5、10、11型;其中01、04、05构成比为65.22%( 15/23),是主要流行血清型.食源性腹泻患者粪便中VP检出率为8.00%(4/50),其中2株为O3:K6血清型且tdh基因(+).水产品中VP的trh基因阳性率为8.70% (2/23),未检出tdh基因;食源性腹泻标本检出菌tdh基因阳性率为50.00%,trh基因未检出.水产品中检出的VP主要对替卡西林、阿莫西林、妥布霉素、头孢呋辛、头孢西丁耐药;腹泻患者粪便中检出的VP主要对阿莫西林和替卡西林耐药.结论 徐州市水产品VP携带率高,食源性腹泻患者粪便中检出VP,且携带毒力基因;VP耐药情况较严重;不同病原学特征的VP引起的患者临床症状无明显差别.VP的防治工作中应进一步加强监测其血清型、耐药性以及携带毒力基因的情况;对腹泻患者的临床症状和VP的病原学特征之间的关系需进一步研究.

  • 欧陆分析领先的转基因检测服务供应商

    作者:欧陆分析技术服务(苏州)有限公司

    自1994年第一例转基因产品(番茄)在美国批准上市以来,消费者对转基因产品安全的话题关注度日益提高,因此,已有包括欧盟国家在内的多个国家和地区制定了有关转基因生物及其产品标识管理的法律、法规。我国国务院也于2001年5月23日颁布了《农业转基因生物安全管理条例》,从此保障了我国消费者对转基因产品的知情权。
      “转基因生物”(G M O)是指遗传物质通过对基因工程技术发生改变的生物。食品生产中使用的很多植物都有转基因的形式:玉米、大豆、油菜籽、棉花等。目前只有部分特定的转基因品系在食品以及动物饲料加工中被批准使用。

  • 杜邦:病原菌快速检测技术发展的推动者——访杜邦公司Qualicon产品开发经理George Tice

    作者:马永娇

    近年来,病原菌检测已经由传统的培养基方法向分子检测方法转变,如亲和剂检测和基因检测;同时,样品的制备方法也向使用浓缩技术的方向发展,如采用亲和试剂进行的全细胞浓缩和核酸浓缩.

  • 基于水汽凝结原理的汽凝仪的开发与应用研究

    作者:谢丽萍;钟俊杰;张旭哲;李冠孚

    本文开发了一种基于水汽凝结原理的基因点突变芯片反应的检测平台——汽凝仪.该平台以pcDuino开发板为核心控制器,通过超声雾化模块为基因点突变芯片提供水汽凝结环境,然后利用微距摄像头采集芯片图像或影像,并开发基因芯片图像处理算法对采集到的图像进行分析得出基因芯片检测的结果.本文采用此装置实现了抑癌基因p53的220编码区的基因点突变的检测.该平台作为检测基因点突变芯片反应的仪器,具有准确率高、操作方便、低成本以及便携等优点.

  • 乳腺癌需要“全程管理”——访复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任邵志敏教授

    作者:王懿辉

    早跑“一公里”,跑出一线生机早期乳腺癌患者手术后5年生存率超过90%以上,绝大部分患者可以说是实现了肿瘤治愈.那些被大家视为“不幸中万幸”的乳腺癌患者,正是通过自己早跑“一公里”的方式,“跑”出了生机,获得了较好的效果.40岁以上妇女每年需定期做一次钼靶检查.有家族史和高危致病因素的女性可以提早5年进行早期筛查.40岁以下的年轻女性,乳腺腺体组织较为致密,用乳腺B超更能发现早期病变的信号.在进行常规影像早期筛查中,也可以通过医院乳腺癌遗传咨询门诊,根据家族史的患病情况绘制家族图谱,外加基因检测等手段,来解释和评估疾病的发生或再发风险率,提出个体化的乳腺癌早期筛查方案及合理化的干预措施.

  • 乳腺癌遗传门诊都做些啥

    作者:施源

    1.初筛高危人群能否做基因检测也是有条件的,需要经过初步筛查,主要是根据临床的乳腺癌特点、发病年龄的特点以及家族乳腺癌病史等.当预估检测者携带突变基因的可能性超过一定概率的时候,医生就会建议检测者做相关的基因检测.一般来说,发病年龄早(例如:45岁以前或更早)、有相关疾病家族遗传史的乳腺癌患者,建议做基因检测.

  • 荧光定量基因检测系统的设计

    作者:王殊轶;邹任玲;徐秀林;谢海明;葛斌

    本文对荧光定量PCR原理进行了简要叙述,介绍了荧光定量基因检测系统的总体设计过程,该系统采用基因扩增技术与计算机技术相结合的方法,能实现对PCR扩增过程进行实时检测,并可对扩增过程中的数据进行实时采集、后期处理等操作.

  • 1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析

    作者:林丽华;卢爱薇;吴秀珍;黄绍娥

    1 临床资料某女,G2 P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP) MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β-hCG) MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3) MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15.妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险.孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、下颌);脊柱裂;右侧足内翻;双肾回声增强,左室强回声点;胎盘成熟度Ⅰ~Ⅱ级.经本院遗传门诊咨询后,接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断,染色体核型为69,XXY,为三倍体综合征胎儿.

  • 淋病奈瑟菌基因的定量测定分析

    作者:余伍忠;仇东辉;张宇红;刘丽;陈虎山;何江;桂俊豪

    淋病(gonorrhea),人类在古时候就已发现了这种性传播性疾病,gonorrhea是Gal en于公元二世纪首次给这个疾病引用的术语,按希腊字义是"从生殖器流出物"的意思.淋病由淋病奈瑟菌(NG)引起,人是其唯一的天然宿主,因而已感染了NG的患者即是传染源,不但有症状者通过性接触可感染对方,无症状者也同样可以传染他人.此外,由于幼女的特殊生理条件,如果处于一个被污染的生活环境下,也极易感染淋病,近年来,14岁以下女童发生淋病的例数明显增多.妊娠期的淋病患者,可引起羊膜腔内感染和胎儿感染,出生时产儿可因母体产道分泌物污染导致新生儿淋菌性结膜炎.因此,NG的危害,从古至今一直伴随和影响着人民的生活,妨碍着人们的身体健康.淋病在全球范围内广为传播和流行,发病率较高.在我国该病也已存在很久,何时何处先发生,现已无法查考.当前,随着我国改革开放的不断发展,人们的社会交往日趋频繁,淋病病例数也在不断增加,受文化背景,生活习俗及人与人之间关系的影响,淋病在不同国家,不同地区和不同民族中,其发病率也不相同.所以掌握各地淋病发生率,对加强淋病的监测、预防及治疗等都极为重要.为了解本地区NG的感染情况,我们应用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术,连续四年对NG基因进行了定量检测,现将结果报告如下.

  • 即食食品中单核细胞增生李斯特菌的血清学分型和毒力基因分析

    作者:马彦宁;赵悦;郭云昌;卓勤

    目的 掌握即食食品中单核细胞增生李斯特菌(简称单增李斯特菌)的血清型、谱系和感染相关基因的分布.方法 以全国食源性致病菌监测网中2007-2009年自即食食品分离的226株单增李斯特菌为研究对象,采用传统的血清学分型技术和等位基因特异性寡核苷酸PCR方法(ASO-PCR)研究其血清学分型,并采用PCR方法检测其与感染相关的基因.结果 226株单增李斯特菌血清学分型结果显示,1/2a、1/2b、1/2c、4b为主要血清型,比例分别为41.59%(94/226)、40.71%(92/226)、10.62% (24/226)和5.31%(12/226).引起人类疾病的常见血清型1/2a、1/2b和4b菌株占87.61%(198/226).谱系Ⅰ菌株为105株,谱系Ⅱ菌株为120株,谱系Ⅲ菌株为1株;我国绝大部分即食食品中单增李斯特菌分离株的感染相关基因缺失率较低,只有个别菌株缺失感染相关基因.结论 本研究通过对分离自即食食品中的单增李斯特菌进行血清学分型、谱系分析和感染相关基因的检测,提示我国需要加强食品场所卫生管理,降低单增李斯特菌对即食食品的感染风险.

  • B型婴儿肉毒中毒的实验室诊断

    作者:董银苹;李颖;徐进;王伟;江涛;韩春卉;闫韶飞;张迪;李凤琴

    目的 对1例疑似肉毒毒素中毒的婴儿病例灌肠液样品进行实验室检测并确证.方法 对患儿的灌肠液样品进行肉毒梭状芽胞杆菌分离及肉毒毒素检测.结果 患儿灌肠液样品TPGY培养物腹腔注射小鼠后可致小鼠出现类似肉毒毒素中毒表现(竖毛、呼吸困难并出现典型的蜂腰、四肢麻痹)继而死亡.培养物经胰酶处理后小鼠仍出现中毒并死亡,但培养物经100℃加热处理后再次染毒动物,小鼠不出现中毒和死亡.A、B、C、D、E、F六种混合型肉毒毒素诊断血清及B型单价肉毒毒素诊断血清可对小鼠起到保护作用.患儿灌肠液样品中分离到梭状芽胞杆菌,该菌经表型、生化、PCR肉毒毒素产毒基因鉴定,结果为产B型肉毒毒素的肉毒梭状芽胞杆菌.结论 患儿疾病与B型肉毒毒素中毒相关.

  • 先天性肾上腺增生症1例

    作者:罗厚忠;雷贤明;陈娟;曹云涛

    目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况.方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检测CYP21A2点突变.结果:患者的突变IVS2-13位置>G的纯合变异、550-8T>C杂合变异.其父亲CYP21A2基因第7号外显子重复变异;其母CYP21A2基因第1~6号外显子重复变异.结论:根据患儿的临床症状应考虑CAH的诊断,有条件可联系做基因检查确诊.

  • 肺泡微石症临床分析1例并文献复习

    作者:黄锦宏;程易;张晓东;顾宇平;赵云根;由振华

    目的:探讨肺泡微结石症(PAM)的临床特征,提高该病的诊断率.方法:收治肺泡微石症患者1例,对其进行临床分析,并结合国内发表的肺泡微石症病例进行文献复习.结果:共155例患者;患者来自17个家庭,父母为近亲婚配12例.体检发现64例,有临床症状92例.行胸部CT检查112例,其中典型的白描征20例,火焰征24例,微小结节41例.患者结合轻微的临床症状和典型的影像学表现而确诊82例,患者有明确的病理依据72例.结合基因检测确诊2例.结论:胸部典型的影像学改变是诊断PAM的主要依据,肺活检可明确诊断;该病目前无特殊治疗方法,基因检测给肺泡微石症的治疗提供了新的可能的药物作用靶点.

  • 胃肠间质瘤152例临床病理分析

    作者:何德平

    目的:探讨胃肠间质瘤的临床及病理特点.方法:收治胃肠间质瘤患者152例,回顾性分析其临床资料.结果:发病年龄主要集中在60岁左右,多发生在胃部,主要由梭形细胞构成,CD117、DOG1、CD34的阳性率较高.结论:胃肠间质瘤在形态学上与平滑肌肿瘤和神经源性肿瘤不易区分,需要借助免疫组化CDI17、DOG1、CD34或c-KIT和PDGFRa基因检测,协助诊断.

  • 精准医疗“瞄准”癌症

    作者:张田勘

    2016年12月3~4日,“2016全球精准医疗(中国)峰会”召开,以全球视野分析观察“精准医疗”这一医学前沿.精准医疗“第一炮”就是打向癌症,引人注目.要不要都做基因检测癌症导致的死亡人数在所有疾病中是多的.

  • 基于美国医学遗传学和基因组学会指南的基因检测报告解读

    作者:陈璇;秦娜;邓艳春

    随着精准医学的进一步开展,基因检测如雨后春笋般涌现,但检测报告质量却良莠不齐,亟待标准来规范.2015年,美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)发布了关于测序技术在临床上应用的专业标准和指南,希望能为变异数据评级提供一个相对科学的标准.但2016年,Amendola等对比了美国9个中心实验室的测序解读结果,发现ACMG指南在具体实施过程中仍存在许多问题.所有实验室均通过该指南进行变异结果的判断,但其评级的相符率仅有34%.而对于ACMG指南的理解不同,是导致变异等级判断结论不一致的主要原因.作为临床医生,基因检测报告的解读是不可或缺的基本功,不仅要向实验室提供准确和完整的临床信息,也需要了解及掌握该指南,知道如何准确使用基因检测提供的证据来进行后续的诊断和治疗决策.现将基于ACMG指南,对3例癫痫患者基因检测报告进行解读,期望能更加形象具体地阐释该指南,使更多的临床医生更好的理解及运用指南.

  • 线粒体脑肌病11例临床分析

    作者:李秋凤;陈阳美;曾可斌;肖飞;洪思琦

    目的 线粒体脑肌病的发病机制为线粒体功能障碍导致三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量来源不足,从而累及中枢神经系统和全身肌肉,临床上较为少见.研究旨在提高临床医生对线粒体脑肌病的认识和诊断水平,从而采取及时、合理的治疗,改善患者预后.方法 回顾分析并随访重庆医科大学附属儿童医院、附属第一医院、附属第二医院1998年2月-2014年6月入院的11例线粒体脑肌病患者的一般资料、临床表现、实验室资料、影像学资料、肌肉活检和基因检测、治疗及预后等情况,复习文献并总结线粒体脑肌病的临床特点.结果 11例患者平均年龄17岁,1例有家族史,7例首诊误诊,发作性起病9例,隐匿起病2例,病程中出现癫痫发作者10例.9例在发病后行血清乳酸水平测定,其中8例升高.9例行MRI检查,均发现异常,10例行脑电图检查,9例出现异常.6例行肌肉组织活检检查,均发现典型的破碎红纤维.6例行分子遗传学检测,均发现致病突变.出现癫痫发作的10例患者中,3例使用单种抗癫痫药物在住院期间癫痫发作得以控制,另7例使用单种抗癫痫药物后均出现癫痫复发,在调整用药后或联合用药的情况下于住院期间癫痫发作得以控制.结论 线粒体脑肌病常伴有癫痫的发作,且多见于儿童,常伴有全身肌肉症状,临床表现并不典型,且症状复杂多样,临床极易误诊.线粒体脑肌病于中枢神经系统主要累及非主要颅内动脉分布区域(顶叶、颞叶、枕叶等),具有颅内多部位同时受累的特点.线粒体脑肌病患者通常可检测到血清乳酸水平升高,但乳酸水平正常也不能排除该病的可能,目前主要通过肌肉活检或基因检测确诊.线粒体脑肌病尚无特异性治疗措施,仍以对症治疗为主,预后较差.

  • 多基因检测可预测胃癌进展

    作者:耿志国

    浙江省人民医院病理科赵仲生主任医师等,采用多种侵袭转移相关基因检测,探索其与胃癌进展、血管生成及生存期的关系.

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