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郴州市新生儿先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症筛查分析
目的:筛查郴州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)与苯丙酮尿症(PUK)情况.方法:选取2015年10月至2016年9月郴州市出生的新生儿共58 160例,于出生72h且哺乳不低于8次后,取新生儿足跟血进行标本分析,方法为茚三酮荧光法与时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对新生儿苯丙氨酸浓度(Phe)及促甲状腺激素(TSH)进行测定,发现可疑阳性予以复查确诊.结果:在本次筛查的郴州市58 160例新生儿中,CH患儿确诊42例,PKU患儿确诊3例,蚕豆病确诊700例,肾上腺皮质增生症确诊1例.结论:患儿经早期筛查确诊和积极治疗可有效降低CH与PKU患儿遗传代谢性疾病导致体格、智力严重障碍的概率,具有推广于临床的重要意义和价值.
关键词： 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退症 -
1989-2014年北京市先天性甲状腺功能减低症发病特征及影响因素分析
目的 调查1989-2014年北京市先天性甲状腺功能减低症(CH)发病特征及影响因素.方法 在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989-2014年新生儿筛查及CH诊治信息.均选用促甲状腺激素(TSH)为筛查参数,先后应用放射免疫分析法(RIA,1989-1995年)、ELISA(1996-2003年)及时间分辨荧光免疫法(DEFIA,2004-2014年)进行筛查检测,不同方法筛查切值参考同时期国际标准(1989-1995年:20 mIU/L,1996-2014年:10mIU/L)设定;根据原卫生部2010年颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》进行CH诊断.同期活产信息来源于北京市产科质量报表.进行不同筛查方法CH发病率比较,以及不同年份CH发病率趋势分析.为排除筛查方法的影响,选取2004-2014年数据进行影响CH发病的相关因素分析.结果 北京市1989-2014年CH总体发病率为36.7/10万,其中永久性CH(PCH)与暂时性CH(TCH)发病率分别为16.4/10万和15.9/10万;CH年度发病率由1989年的11.2/10万上升至2014年的51.0/10万(x2=119.02,P＜0.001),其中PCH由5.6/10万升至16.0/10万(x2=34.38,P＜0.001),TCH由5.6/10万升至13.0/10万(x2=26.93,P＜0.001),均呈上升趋势;PCH中,甲状腺发育或位置异常占70.44％(255/362),功能缺陷占29.56％(107/362).2004-2014年,女性CH发病率(51.7/10万)高于男性(37.0/10万),过期产者(334.5/10万)和早产者(77.8/10万)CH发病率高于足月产者(41.4/10万),低出生体重者CH发病率(87.7/10万)高于正常体重者(42.4/10万)和巨大儿者(42.6/10万),P值均＜0.001.结论 1989-2014年北京市CH发病率和PCH、TCH发病率均呈升高趋势;女性、过期产、早产及低出生体重是影响北京市CH发病的重要因素.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 发病率 影响因素 -
对不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果分析
目的 探讨不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的发生情况.方法 选取2015 年7 月‐2017 年6 月在惠州地区出生的160 382 例活产新生儿作为筛查对象,采集所有新生儿的足底血制成干血片测定促甲状腺激素(TSH)值,对CH 疑似者进一步采集静脉血标本对血清中的游离甲状腺素(FT1)及TSH 浓度进行测定.整理所有筛查结果,并进一步分析不同出生体重、不同胎龄及不同胎数新生儿CH 发病率差异情况.结果 该次160 382 名新生儿筛查结果显示阳性者2 550 名,阳性率1.59％,诊断CH 者95 例,CH 发病率0.059％(1/1 688).不同出生体重、不同胎龄3 组新生儿CH 发病率差异均具有统计学意义(P ＜0.05),其中低出生体重儿、巨大儿CH 发病率均较正常出生体重新生儿明显升高,早产儿CH 发病率均较足月产儿明显升高,多胎新生儿CH 发病率较单胎新生儿明显升高(均P ＜0.05).结论 先天性甲状腺功能减退症因无明显症状和体征易被误诊,对新生儿进行CH 筛查可有效降低临床误诊及漏诊率,尤其是对胎龄小、出生体重不高及多胎新生儿应予以重点筛查,及时干预治疗可防止CH 的发展,降低不可逆智能障碍的发生,对于提高出生人口素质具有重要意义.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 胎龄 出生体重 -
新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声表现
目的：观察新生儿甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的超声表现，探讨其与甲状腺相关激素水平的关系。方法：对100例正常对照组及154例确诊为CH的新生儿行甲状腺超声检查，并分析其影像资料。结果：154例中84例（54.55%）甲状腺明显肿大、血流信号明显增加；34例（22.08%）甲状腺基本正常；24例（15.58%）甲状腺异位或缺如；12例（7.79%）甲状腺发育不全。血清甲状腺TSH、FT4、FT3值在不同形态甲状腺间差异均有统计学意义（均P<0.05）；CH（甲状腺异位或缺如除外）患儿甲状腺体积与TSH、FT3不相关（P>0.05），与FT4水平呈负相关（r=-0.361，P=0.004）。结论：甲状腺超声在寻找CH病因、选择合理治疗方案和CH筛查方面具有一定的临床价值。
关键词： 婴儿 新生 先天性甲状腺功能减退症 超声检查 -
烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下症病因学分析研究
目的 通过对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿甲状腺核素扫描和血清学变化分析、对新生儿促甲状腺激素(TSH)升高与母亲孕期甲状腺功能状态变化的比较、对确诊CH 患儿DUOX2 基因测序筛查,探讨新生儿CH 的病因分类.方法 采集1998 ～2010 年烟台市新生儿出生72 h 后血样滴于滤纸上,筛查试验采用时间分辨荧光标记法测定TSH 含量,确诊试验采用化学发光法测定血清TSH、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)浓度水平,利用放射性核素扫描确定甲状腺形态、位置.对确诊CH 患儿的DUOX2 基因全部外显子进行基因突变筛查,结合测序验证及生物信息学进行分析.结果 523 462 例新生儿中确诊CH 372 例,其中永久性CH 216 例,暂时性CH 151 例,高TSH 血症5 例.在372 例CH 中,只有218 例同意做了甲状腺核素扫描,包括永久性CH162 例,暂时性CH 56 例.甲状腺形态基本正常的CH 血清TSH、FT3、FT4 含量与甲状腺形态和功能异常者有统计学差异(P <0.01),新生儿血TSH 升高与其母亲中孕期间甲状腺功能异常相关(P <0.01).在确诊的CH 患儿中,检测到2 例甲状腺肿大患儿的DUOX2 基因的外显子发生突变.第1例突变发生在DUOX2 基因第三外显子(c.227C >T),第2 例在第13 外显子发生突变(c.1621C >A).结论 CH 患儿的甲状腺形态、位置改变不同,血清TSH、FT3、FT4 表达水平不同;新生儿TSH 升高与其母亲孕期甲状腺功能呈正相关;DUOX2 基因突变可引起CH.此研究不仅有利于CH 患者的早期诊断,而且有利于开展产前诊断,提高出生人口素质.
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表面增强拉曼光谱检测滤纸干血片用于新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的研究
目的 建立一种表面增强拉曼光谱(SERSp,也称拉曼分子指纹谱)分析技术检测滤纸干血片方法,探索用于筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的可能性和可靠性.方法 本研究为病例对照研究.新生儿滤纸干血片标本和有关CH-hTSH筛查检测结果与诊断结论由作者在上海儿童医院新生儿筛查中心提供,SERSp实验在大连理工大学合作完成.选取经常规时间分辨荧光免疫法检测促甲状腺素(TSH)浓度筛查CH(CH-hTSH)后确诊阴性和阳性滤纸干血片标本各6份,检测滤纸干血片水溶液表面增强拉曼光谱,以725 cm-谱线为内标,分析得到的拉曼分子指纹谱；使用特征谱线分析,主成分分析方法(PCA)及PCA分群散点图分析,比较TSH检测结果.结果 用725 cm-拉曼峰为内标,对照CH阴/阳性标本的SERSp实验结果,发现1373和1400 cm-1两谱线用于分析CH的阴性和阳性的相对峰高差大,提示1373和1400 cm-1两条谱线可能为CH的特征谱线；而TSH的三条拉曼特征谱线(785、827和853 cm-)的阴性/阳性的相对峰高差异很小,用于TSH的特征峰进行CH-拉曼筛查尚存在困难；12例SERSp检测结果用主成分分析方法、PCA分群散点图和1373和1400 cm-1两条CH特征谱分析方法均证实,CH-拉曼筛查与用荧光免疫检测CH-hTSH筛查的结果基本相符,其符合率为91.7％,CH-拉曼筛查方法的灵敏度为100％,特异性为83.3％.结论 初步成功地开拓了一种采用SERSp检测分析的CH-拉曼筛查新方法,证实将足跟滤纸血片-SERSp分析技术应用于新生儿CH筛查有很好的前景.
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采血时间与新生儿先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症筛查结果的关系
目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)与苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与采血时间的关系.方法 选择2012年1月1日至2014年6月30日,在北京市海淀区19家医院产科分娩的111 098例新生儿为研究对象.采用回顾性研究方法,按照新生儿出生并完成新生儿CH与PKU筛查的医院级别,将其分为二级医院组(n=62 626)与三级医院组(n=48 472).对于2组受试儿分娩胎龄、采血时间比较,采用成组t检验;受试儿性别与分娩方式构成比、血清促甲状腺激素(TSH)值≥10 μU/mL的疑似CH与血清苯丙氨酸(Phe)值≥2mg/dL的疑似PKU患儿检出率、血清TSH值=10μU/mL的疑似CH和血清Phe值=2mg/dL的疑似PKU患儿检出率的组间比较,采用x2检验.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①2组受试儿的性别与分娩方式构成比及分娩胎龄分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).②二级医院组受试儿接受新生儿CH与PKU筛查时的采血时间为出生后(123.5±13.5)h,较三级医院组出生后的(138.6±20.0)h更早,2组比较,差异有统计学意义(t=442.345,P＜0.001).③2组血清TSH值≥10 μU/mL的疑似CH与血清Phe值≥2mg/dL的疑似PKU患儿检出率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).④二级医院组血清TSH值=10 μU/mL的疑似CH患儿检出率为0.251％(157/62 626),显著高于三级医院组的0.140％(69/48 472),2组比较,差异有统计学意义(x2=15.799,P＜0.001);而2组血清Phe值=2 mg/dL的疑似PKU息儿检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).⑤本研究CH患儿确诊率为0.057％(63/111 098),PKU患儿确诊率为0.014％(15/111 098).结论 二级医院进行新生儿CH与PKU筛查的采血时间早于三级医院,而血清TSH值=10μU/mL的疑似CH息儿检出率显著高于三级医院.因为本研究仅为回顾性研究,采血时间与新生儿疾病筛查疑似CH患儿检出率的关系,尚需开展前瞻性随机对照试验进一步探讨,从而降低新生儿CH与PKU筛查疑似患儿的检出率,提高疑似患儿的确诊率.
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双胎妊娠生长不一致对新生儿甲状腺功能的影响
目的 探讨双胎妊娠生长不一致对新生儿促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平及先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)发病的影响. 方法 研究对象为2012年1月1日至2014年12月30日宁波市10个县(市、区)出生的活产多胎妊娠新生儿3 444例.按规范采集新生儿足跟血送检.比较单、双胎妊娠新生儿先天性甲状腺功能减退症的发病情况.以双胎胎儿体重差≥25％作为双胎妊娠生长不一致的诊断标准,比较先天性甲状腺功能减退症发病双胎、正常双胎体重不一致组和体重一致组TSH和17α羟孕酮水平的差异.采用x2检验或非参数检验进行统计学分析. 结果 双胎妊娠新生儿CH发病率为0.56％(19/3 444),高于同期单胎妊娠的0.09％(203/225 712),差异有统计学意义(x2=76.225,P＜0.01).19例双胎妊娠CH患儿中,8例(4对)双胎均为CH,11例为双胎妊娠一胎发病.8例双胎同时发病的患儿,出生胎龄均＜ 37周,男、女性各4例;5例为低出生体重儿;3对为单绒毛膜双胎,1对为双绒毛膜双胎.11例双胎妊娠一胎发病的患儿中,9例出生胎龄＜37周,8例为低出生体重儿;男性6例,女性5例;7例为单绒毛膜双胎,4例为双绒毛膜双胎.5例暂时性甲低患儿均为体重不一致者中出生体重较低者.体重不一致组中,CH患儿出生体重低于其正常同胎新生儿[M(P25～P75),分别为2 100(1 800～2 600)与2 770 (2 530～2 960)g,Z=4.369],TSH水平高于其正常同胎新生儿[15.4(11.8～18.5)与6.4(4.8～7.9) mU/L,Z=6.339],差异均有统计学意义(P值均＜0.05).正常双胎体重一致组和体重不一致组中,体重较轻一胎新生儿的TSH水平相对较高[体重一致组中为3.6(2.5～4.7)与2.4(1.8～2.9) mU/L,Z=0.962;体重不一致组中,为6.0(4.4～7.8)与3.4(1.9～4.1)mU/L,Z=4.369;P值均＜0.05].结论 生长不一致的双胎中体重较低的新生儿,其TSH水平较高,发生暂时性甲低的概率较大.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 促甲状腺素 双生 婴儿 出生时低体重 -
209860例不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果
目的 探讨不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的发生情况. 方法 2011年10月1 3日至2012年9月28日间,在广州市165家医疗机构出生的活产新生儿209 860例,采用荧光酶免疫方法测定新生儿干血片促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)值,TSH≥9 mU/L者为筛查阳性,若复查TSH仍≥9 mU/L,则检测血清游离甲状腺素和TSH以明确诊断.卡方检验分析不同胎龄及不同出生体重新生儿CH的发生情况. 结果 确诊CH病例124例,CH发病率为1/1692(124/209 860).早产儿CH发病率为1/828(14/11 589),高于足月儿(1/1808,109/197 124),差异有统计学意义(x2=7.975,P＜0.0125).低出生体重儿组CH发病率为1/723(14/10 129),巨大儿组CH发病率为1/734(9/6609),均高于正常出生体重儿1/1912(101/193 122)],差异均有统计学意义(x2分别为12.564和8.168,P均＜0.0125).双、多胎组CH发病率为1/484(4/1935),明显高于单胎组[1/1732(120/207 925)](x2=7.208,P＜0.05). 结论 胎龄小、出生体重低、多胎新生儿CH的发病率高.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 孕龄 出生体重 多胎产后代 新生儿筛查 -
疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变分析
目的 探讨疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 回顾分析广州市新生儿筛查中心诊治随访的9例(含2011-2012年筛查获诊的6例)疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH患儿临床资料,采用Sanger测序方法对TPO、DUOX2及DUOXA2基因所有外显子及其相邻内含子进行测序,分析基因型与临床表型的关系.结果 9例患儿中,4例检出TPO基因突变(其中3例为双等位基因突变,1例为单等位基因突变),4例检出DUOX2单等位基因致病性突变,1例为DUOXA2基因已知致病突变c.738C＞ G(p.Y246X)携带者.TPO基因新突变c.1784G＞C(p.R595T)经SIFT及PolyPhen-2软件预测提示致病性可能性大.2例TPO双等位基因突变的青春期患儿呈典型永久性CH表型,伴有甲状腺肿大或结节.6例TPO、DUOX2或DUOXA2单等位基因突变者表现为不同程度的甲状腺功能低下.2011-2012年广州市433 578名新生儿CH筛查确诊156例CH,6例疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH,其中1例确诊为TPO双等位基因缺陷,其余均为TPO、DUOX2或DUOXA2突变携带者.结论 TPO及DUOX2基因突变是广州地区疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH患儿较常见的分子发病基础,TPO、DUOX2及DUOXA2单等位基因突变与CH发病有关,其临床表现具有显著异质性.广州地区TPO基因突变所致永久性CH罕见,新突变p.R595T致病性可能性大.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 基因 突变 -
浙江省不同地域新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析
先天性甲状腺功能低下症( congenital hypothyroidism,CH),又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病.CH在全球的平均发病率为1:3 000 ～1:4 000.本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查人数及CH确诊人数,探讨不同地域环境CH的发病情况.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 社会环境 地理学 浙江 -
新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究
目的 新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究.方法 本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退症新生儿与正常新生儿T4、TSH的差异,所有先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗,观察两组患儿临床治疗效果以及不良反应的发生情况.结果 本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿后期确诊55例,先天性甲状腺功能减退症新生儿T4、TSH明显低于正常新生儿,临床治疗效果明显优于对照组,数据差异明显具有统计学意义(P<0.O5).结论 医师根据患儿临床症状并结合患儿辅助检查可有效筛查出先天性甲状腺功能减退症患儿,对先天性甲状腺功能减退症患儿给予药物调整治疗有利于医师准确把握患儿疾病进展情况,提高患儿临床治疗效果.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 临床筛查 治疗研究 -
新生儿先天性甲状腺功能减退症临床及发病特征分析
目的 对连云港市新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床、发病特征分析.方法 新生儿出生72h后,采集足跟滤纸干血片应用DELFIA法检测TSH、筛查CH,对确诊CH 患儿进行临床、发病特征分析.结果 158例CH患儿分布在全市的63 个乡镇(66.3%)和9个街道社区,呈散在分布,发现2007年～2008年6月CH发病较2006年前发病率显著上升(P＜0.05);彩色超声检查82例患儿甲状腺正常68例(82.9%),异常(缺如、异位、发育不良)14例(17.1%);发现1例双胞胎(男婴)和同一父母所生的2胎(姐弟、兄弟各一对)均为CH患儿.结论 人群中存在的碘缺乏(MUI＜100μg/L)和碘过量(MUI＞300μg/L)个体(孕妇)可能是影响子代甲状腺功能减退而使CH发病率上升的因素之一,筛查是发现早期CH的惟一有效手段.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 临床 发病特征 筛查 -
先天性甲状腺功能减退症患儿远期神经精神发育影响因素的研究进展
先天性甲状腺功能减退症(CH)为儿科内分泌常见病之一,是由于各种先天性因素引起患儿生后甲状腺功能减退,从而导致体格和神经心理发育严重受损的疾病.研究发现,诸多因素与CH患儿的体格和神经心理发育的预后密切相关,如CH的不同致病原因、开始治疗的时间、治疗药物及治疗剂量的选择、早期的干预及孕母甲状腺功能低下等.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 神经精神发育 影响因素 儿童 -
先天性甲状腺功能减退症与甲状腺转录因子基因研究进展
先天性甲状腺功能减退症(CH)是常见的新生儿内分泌疾病,其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍.甲状腺转录因子(TTF一1、TTF-2和Pax一8)基因突变影响甲状腺发育.可导致先天性甲状腺功能减退症. .
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺转录因子 -
宿迁市新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果分析
目的 对宿迁市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的筛查、诊断、治疗和随访进行总结和分析.方法 样品采集用干滤纸血片法,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺素(TSH).结果 对110 683名新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例64例,确诊57例,总发病率0.51‰.结论 先天性CH患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化,故可经新生儿期进行筛查,使患儿得到早期诊断和及时治疗,减少残疾儿的发生,提高人口素质.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 发病率 -
连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究
目的 研究连云港地区新生儿筛查疾病--先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的临床流行病学特征.方法 对2000年9月-2005年8月出生的共139 604名新生儿,采集其出生72 h后的足跟血于干血滤纸片上.采用测血苯丙氨酸(Phe)作为PKU的筛查指标,用盖氏细菌抑制法测定;采用促甲状腺素(TSH)作为CH的筛查指标,用酶联免疫吸附试验(ELISA)或时间分辨荧光免疫法(TRFIA).结果 确诊CH病儿58例,发病率41.54/10万(1/2 407);经甲状腺核素显像40例,其中甲状腺异常22例(55%);临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇(街道),男女性别无差异,农村发病率高于城区(P＜0.05),发现1对双胞胎CH病儿;确诊苯丙酮尿症病儿15例,发病率为10.74/10万(1/9 307);以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,母孕期正常,经干预治疗,病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异.结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布,发病率属国内平均水平,进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段,使病儿得到早诊治,是提高我国人口素质的重要手段.
关键词： 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 临床流行病学 -
先天性甲状腺功能减退症基因研究进展
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是常见的新生儿内分泌疾病,发病率为1/3000～4000,如不及时治疗可导致严重的智力和身体发育障碍.CH约85%继发于甲状腺发育异常(40%甲状腺缺如、40%甲状腺小且位置异常,其余是甲状腺肿或正常甲状腺)[1].CH的候选基因主要分为两组:一组影响甲状腺发育,另一组影响甲状腺素合成,近又有报道第3组基因[2].本文对CH相关候选基因研究进展做一综述.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 候选基因 甲状腺素 -
先天性甲状腺功能减退症的基因研究
先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是常见的小儿代谢性疾病,如果不及时治疗可引起严重的智力及体格发育障碍.其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,大多数为散发,少数有家族史.影响甲状腺发育的基因有:促甲状腺激素受体、转录因子、shh基因的缺陷,影响甲状腺激素合成的基因有:甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、PDS基因、钠碘同向转运体、甲状腺氧化酶基因缺陷.这些基因缺陷在先天性甲减患者中起着重要的作用.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 基因型 表现型 -
先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展
先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病,已经明确,影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良;而在甲状腺激素合成过程中的缺陷,如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症;其他,如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用.
