首页 > 文献资料
-
骨质疏松症的诊断和治疗
骨质疏松症,是一种多基因遗传病,是由许多微效基因累加作用和某些环境因素共同作用而引起的遗传病.骨质疏松症的发病机理包括两个方面,即青少年时期形成骨峰值及随着年龄的增加和妇女绝经后骨量丢失率.原发性骨质疏松症的本质是骨组织的退化.造成退化的原因一方面与年龄增长相关机体自然衰老有关,另一方面与后天的营养、生长发育、疾病、生活习惯和生存环境等因素有关.原发性骨质疏松症的发生与发展很大程度上取决于遗传性因素,后天因素的影响仅占20%～30%.1999年,我国第一届骨质疏松诊断研讨会制定了<中国人原发性骨质疏松症诊断标准(试行)>,对骨质疏松症的定义描述如下,原发性骨质疏松症是以骨量减少,骨小梁变细、断裂、数量减少,皮质骨多孔、变薄为特征,以致骨的脆性增高及骨折危险性增加的一种全身性骨病[1].
-
基因工程鼠模型在抑郁障碍中的研究进展
抑郁障碍是常见的精神障碍之一,因其具有高复发率、高自杀率、高致残率等特点而受到人们的广泛关注.预计到2020年,其将成为仅次于癌症的人类第2大杀手,终身患病率将＞15％,已经成为年龄＜ 45岁成年人的主要致残原因[1-2].大量的研究数据显示,该病可能是多种微效基因联合作用的结果,但是明确的致病基因目前尚不清楚,发病机制尚未明了[3].因此探讨该病的产生机制,寻求有效的药物治疗途径已经成为迫切需要解决的课题.然而,鉴于道德和伦理问题,不可能在患者身上进行过多的研究与干预.随着基因工程技术的发展,基因工程( genetic engineering)鼠模型备受医务工作者关注.其主要包括基因敲除( knockout,KO)鼠、基因替换(Knockin,KI)鼠和转基因( transgenic)鼠等.基因工程鼠模型具有较强操作性、易跟踪观察性、伦理道德问题相对较少性等优点,而且,此模型能够很好地模拟人类的情感性精神障碍,能够进行整体、分子和基因各水平的干预和科学研究[4].下面就基因工程鼠模型在抑郁障碍神经生物学、神经内分泌功能和神经电生理等方面的研究进展进行综述.
-
原发性高血压病中医病因理论探讨
原发性高血压病是一种严重危害人类健康且发病率呈逐年上升趋势的常见病多发病,对其病因的认识尚无定论,认为它是一种多基因或微效基因联合缺陷性疾病,具有家族聚集性,且与嗜盐、肥胖和持续饮酒等因素相关.
-
骨质疏松症的全基因组连锁及关联研究进展
骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病,以骨量下降和骨折风险增加为主要特征.双生子及家系研究估计65%～80%的峰值骨密度(BMD)的变异是遗传因素决定的[1].研究还发现很多骨折风险的决定因素也受遗传效应的影响,包括骨量、定量骨超声特性(quantitative ultrasound,QUS)、股骨颈的几何参数、骨转换标记等[2].
-
疾病相关基因研究需要临床流行病学
寻找疾病相关基因是继人类基因组计划完成后的一项新的庞大工程，涉及到医学和生物学的许多专业和领域。除了分子生物学外，临床流行病学是疾病相关基因研究需要的另一重要相关专业。 病人和相应的对照者是疾病相关基因研究必不可少的研究对象。以人为对象的研究，涉及到许多复杂的问题，必须用人群研究的方法和技术进行研究设计、资料收集和分析评价，这些内容都包括在临床流行病学范畴内。 已知多数疾病的病因是复杂的，如由多个基因致病，或由多个环境因素致病，或由多个基因和多个环境因素共同致病等，统称为复杂疾病的病因，疾病相关基因属于这一范畴。对于复杂疾病的病因学研究人们已经做了长期努力，包括疾病相关基因的研究，但成功的例子很少。究其原因，研究策略和方法学的相对滞后是制约进展的“瓶颈”。如家系＋全基因扫描的技术路线沿用单基因病研究的方法，在实践中遇到复杂疾病多个微效基因的困扰，至今没有取得突破性的进展。病例-对照＋预选基因的技术路线遇到对照的选择、预选基因的选择等难题，仍需要不断改进。
-
多发性硬化关联基因的研究进展
多发性硬化(multiple sclerosis, MS)是一种遗传因素和环境因素共同作用导致的以中枢神经系统白质脱髓鞘为特点的自身免疫疾病,研究资料表明多发性硬化具有遗传异质性,其遗传易感性由多个微效基因共同决定,这些基因的多态性与MS相关性研究较为广泛,人们试图通过此类研究探索MS的发病机制,寻求MS更好的治疗手段.近年在分子生物学领域,MS的基因多态性关联研究和基因连锁分析都取得了相当的进展.下面就各个关联基因的基因多态性的研究进展分别予以阐述.
-
神经网络模型在分析复杂性疾病多基因交互作用中的应用
复杂性疾病的发病机制复杂,受多个微效基因及环境因素的影响,并且普遍存在基因-环境、基因-基因的交互作用.选择何种方法对多基因之间的交互作用进行分析以评价其在疾病发生过程中的作用,是当今面临的大挑战.传统的统计分析方法存在多重检验、维度困扰、模型依赖等许多问题,其中维度困扰是指每增加一个基因位点,所需的样本量将呈指数倍增加,即使样本量较大,很可能出现某些基因型组合观察值太少甚至缺失的情况,这将导致交互作用效应参数估计的不准确[1].
-
家畜数量性状位点定位有关原理和方法
家畜重要的经济性状多是数量性状,由多基因决定.Lande(1981)[1]提出,较少的几个基因可以解释数量性状变异较大的部分,这些基因位点被称作数量性状位点(quantitative trait loci,QTL).Shrimpton和Robertson(1988)[2]也提出了类似的观点,即影响数量性状的遗传变异既有数目众多的微效基因的共同作用,也有效应较大的主效基因(major gene)的作用.
-
冠心病整体危险因素分析研究现状
大规模前瞻性流行学调查，如弗莱明汉(Framingham)研究、多种危险因素干预研究(MRFIT)和明斯特(Miinster)心脏研究(PROCAM)，重要的发现之一，是罹患冠心病的高危性常常取决于多危险因素的协同作用。只有在极少数不寻常的病例中，单一危险因素起决定性作用，且常反映个体存在某种严重遗传缺陷，如LDL受体突变引起的家族性高胆固醇血症，即可在青少年时期发生心肌梗死。然而，在大多数情况下，罹患冠心病的危险取决于两个或两个以上危险因素的协同作用，每一危险因素，往往只有中度或轻度改变。遗传性危险因素是一些微效基因(多基因)，这些基因与环境因
-
骨质疏松症相关基因的研究进展
骨质疏松症是一种多基因遗传病,是由许多微效基因累加作用和环境因素共同作用而引起的疾病.1994年Morrison等[1]首先研究证实维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度(BMD)密切相关,认为根据VDR基因多态性可以预测BMD,这引起了国际上广泛重视,为骨质疏松分子病因学研究开拓了广阔的前景.目前已筛选出许多对BMD有遗传决定因素的候选基因.其中与受体有关的基因包括:VDR基因、雌激素受体(ER)基因、β3-肾上腺素能受体基因、钙敏感受体基因、降钙素受体基因和糖皮质激素受体基因.也有与细胞生长因子、激素、基质蛋白有关的基因,包括转化生长因子-β1、甲状旁腺激素基因、Ⅰ型胶原蛋白基因、类胰岛素生长因子-1、白介素-6、白介素-1 受体拮抗剂和骨钙素(BGP)基因等.至1997年12月已公布涉及到骨质疏松的候选基因至少有近70个.当前国际上受关注的3个候选基因是VDR基因、ER基因和Ⅰ型胶原蛋白基因[2].
-
多囊卵巢综合征易感基因研究新进展
多囊卵巢综合征(polycyctic ovary syndrome,PCOS)是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病,在育龄妇女中发病率为5%～10%(国外报道发病率约6.6 %).目前病因尚不清楚,经过各方学者多年研究,普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病,由多个微效基因与环境因素共同作用引起.关于PCOS发病机制研究广泛,涉及多个方面,本文仅对有关PCOS基因方面研究新进展做一综述.
