血友病性假肿瘤一例

血友病性肌骨假肿瘤较为罕见，其影像学表现缺乏特异性，如果不结合临床病史，则容易误诊为肿瘤性病变，近期我院收治一例，报告如下。

MRI对儿童血友病性关节病病情严重程度的评估价值及影像特点分析

目的 探讨MRI对儿童血友病性关节病(HA)病情严重程度的评估价值及影像特点.方法 选取2013年05月-2014年05月来我院经临床确诊的HA患者30例为观察组,并选取同期入院检查的年龄相仿的正常健康儿童30例作为对照组,采用Denver评分法分别对软组织及骨软骨的影像征象进行评估和量化监测,评价受检关节改变的严重程度,并比较两组受检儿童关节功能Fugl-Meyer评定,并将Denver评分与Fugl-Meyer评定量表做相关分析.结果 对照组软骨在常规序列上显示信号均匀一致,无明显异常信号,软骨表面光滑,每层软骨线条显示清晰,表面呈中高信号,中间为等低信号.观察组患儿常规序列显示软骨信号异常,呈明显高信号,软骨分层不清,部分软骨表面毛躁,软骨信号异常可伴有滑膜增生.根据Denver评分结果将关节分为0分组7个关节,1-6分组10个关节和7-10分组13个关节.对照组儿童Fugl-Meyer评分(99.84±0.12)显著高于观察组(70.25±6.81)(P<0.05),观察组患儿中随着Denver评分越高,Fugl-Meyer评分逐渐降低,差异具有统计学意义(P<0.05).HA患儿Denver评分与Fugl-Meyer评分呈负相关(r=-0.741,P<0.001).结论 Denver评分能够将MRI图像异常征象量化,且能够从关节软组织及软骨方面评价关节受损严重程度并进行分级,Denver评分和Fugl-Meyer评分能够提示病变发展程度及关节预后情况.

167 严重血友病患者延迟预防治疗对远期结果的影响

血友病性关节病的X线和MRI分析

目的 探讨血友病性关节病的X线和MRI表现及临床价值.方法 回顾性分析8例16个膝关节血友病性关节病患者的X线和MRI表现.结果 X线平片显示关节肿胀、密度增高7例,骨质疏松5例,骨性关节面破坏5例,骨端(骨骺)增大变方、股骨髁间凹增宽加深5例,方形髌骨3例,关节变形、脱位3例,软组织钙化1例;MRI表现8例16个膝关节均有积血,出血位于关节腔、骨内和/或软组织,血肿在T1WI为等信号或混杂信号、T1WI呈高信号或混杂信号.关节囊肿胀、滑膜增厚6例,关节内韧带肿胀7例,关节软骨及半月板侵蚀吸收7例,关节软骨下骨质吸收7例,关节骨质囊变3例,骨端(骨骺)增大、股骨髁间凹增宽加深5例,关节变形、脱位3例,关节肌肉萎缩2例.结论 X线平片能清楚显示血友病性关节病的早期关节肿胀和中晚期骨关节特征性改变,可做为初诊的检查方法.MRI能更准确显示关节出血部位和范围、关节损害的程度及软组织改变,对疾病分级和临床诊疗、疗效评价具有重要的指导意义.

血友病腹膜后血肿误诊为急性阑尾炎1例

1 临床资料患者男,8岁,持续性右下复胀痛伴发热、恶心、呕吐2天入院.查体:表情痛苦、贫血外貌.心肺(-).T38.9℃,P88次、min.右下腹有明显压痛与肌紧张,似可扪及拳头大小境界不清之包块,肠鸣音减弱,腹水征(±).化验WBC29.4×109、L,N 0.80,Hb68g、L,出凝血时间正常.胸腹透视术见异常.B超:阑尾区回声减低,与周围界限不清,右肝肾间隙有少量积液.以"急性化脓性阑尾炎"急诊手术.

以急性消化道穿孔为首发症状的乙型血友病1例

1 临床资料患者男性， 56岁，因突发上腹痛 8小时入院。既往无上腹部反复发作性反酸、嗳气、疼痛史。 20年前行膈疝修补术。查体：上腹部压痛 (＋ )、反跳痛 (＋ )、板样腹，肝浊音界消失，移动性浊音 (－ )。立位腹平片示双侧膈下游离气体。血 Rt:Hb154g/L,WBC6.7× 109/L,N83％ ,Plt176× 109/L，凝血酶原时间 (Pt)14.1s，凝血酶时间 (TT)24s，活化部分凝血活酶时间 (APTT)35.3s。以急性消化道穿孔急诊手术治疗。术中见胃大弯有 1.5cm穿孔，其边缘无瘢痕组织，与该穿孔相对的横结肠处有 1cm憩室伴穿孔，肠系膜广泛出血，胃幽门前壁有 2.5cm血肿。行穿孔缝合修补术及缝扎止血。术后皮下广泛出血、反复消化道出血，考虑是否存在 DIC或凝血机制障碍。查 IX凝血因子缺乏，为 46％。经补充凝血酶原复合物 (PPSB)、新鲜全血、静脉高营养痊愈出院。追问家族史，其弟有反复性出血症状， IX凝血因子缺乏，为 39％。 本病例特点：①患者 20年前曾有胸部手术史，未出现凝血机制障碍，未能明确患有血友病；②此次发病以多发急性消化道穿孔为首发症状，术中出血广泛而术前 APTT正常；③术后出现反复性、顽固性消化道出血和皮下瘀血；④有明显家族遗传。 2 讨论 乙型血友病是 X染色体连锁隐性遗传疾病，是因凝血因子 IX缺乏所致的凝血活酶生成障碍导致的出血性疾患。乙型血友病发病率较甲型血友病发病率明显偏低，占血友病发病率的 5％～ 11％。 需外科治疗的血友病患者的出血性疾病以巨大血肿、颅内血肿为多见，而以其他系统疾患为首发症状的血液系统疾病则表现为多样性、复杂性。本例以多发性急性消化道穿孔为首发症状，但该患者 20年前有胸部手术史而无凝血障碍，其机理尚需进一步探讨。 对乙型血友病的标准治疗是用凝血酶原复合物。本例在明确诊断后及时补充凝血酶原复合物，输入新鲜全血，加强胃肠道外营养供给，使病人得以康复。 本例对临床的启发：①病史、既往史、家族史在诊断中的重要性应切实引起临床医师的注意。本例因其有手术史而忽略了对出血性疾患方面的询问，也未能询问出其弟有反复出血表现的重要家族史；②对术中不能用原发病解释的广泛出血，要考虑到 DIC和凝血机制障碍所致的可能性，及时做相应的检查和处理；③对血友病患者施行疑难手术时，围手术期的处理对病人的康复有极其重要的意义。及时、足量地补充所缺乏的因子和新鲜血，是十分关键的环节。

盐城地区血友病患者临床特征及生活状况分析

目的 研究分析盐城地区血友病患者的临床特征及生活状况.方法 收集盐城地区血友病患者的血样及问卷调查表格,对患者的具体情况进行调研.结果 69例有效资料中血友病A患者66例(95.7％),血友病B患者3例(4.3％).30例患者有阳性家族史,约占43.5％.发生胃肠道出血18例(26.1％),泌尿道出血21例(30.4％),颅内出血8例(11.6％),关节出血60例(87.0％),关节残疾12例(17.4％).69例患者中7例(10.1％)未接受过治疗,50例(72.5％)进行按需治疗,12例(17.4％)进行预防治疗,11例(15.9％)小剂量预防治疗,仅1例(1.4％)足量预防治疗.传染病学检测发现阳性患者共11例(15.9％),其中乙型肝炎2例(2.9％)、丙型肝炎6例(8.7％)、艾滋病毒阳性2例(2.9％)、梅毒1例(1.4％).既往输注血源性凝血因子制品与传染病学检测阳性呈正相关(x2=4.330,P=0.037).11例(15.9％)患者家庭入不敷出,15例成年患者无法工作.结论 盐城地区血友病患者存在诊疗延迟、高伤残率、治疗不足、经济困难、生活质量低等特点,需要通过多种途径、多方共同努力,提高就诊率和预防治疗的比例以提高患者生活质量.

河南省安阳地区69名血友病患者临床特征和社会状况分析

目的 了解安阳地区血友病患者的一般情况、临床特点、治疗模式及社会生活状况等,探讨减少患者出血及改善生活状态的方法.方法 向患者本人或家属询问有关问题并进行记载,根据病例资料进行回顾性分析.结果 69名血友病患者中血友病A 55名(79.7％),血友病B 14名(占20.3％),28名有明确家族史(40.5％).患者首次发病平均年龄为3.67岁,首次诊断平均年龄为7.88岁,两者比较有统计学意义(P＜0.01,t=-5.198).曾发生关节血肿者45例(65.2％),其中累计3组关节以上者23人(33.3％),并导致关节畸形.9名患者从未进行治疗(13.0％),15名患者仅在严重出血时进行治疗(21.7％).仅有22名患者进行家庭治疗(31.9％),无一人进行预防治疗.因血友病导致6名未入学,23名辍学,18名无稳定工作,10名因严重关节畸形不能从事务农、劳工等,8名未婚,6名表示婚姻状况不佳;每年花费大于2万元者22名.此组患者中仅有2组家庭进行了产前诊断.结论 血友病患者存在就诊率低、治疗不及时、致残率高等特点,且入学率低,辍学率高,花费大,严重影响工作、婚姻及生活,因此呼吁社会关注,普及相关知识,开展产前诊断,转变治疗模式,减少血友病患者出血机率,提高生活质量.

北京儿童医院日常活动评价表对中国血友病儿童的活动评价及影响因素分析

目的 应用(Beijing children hospital,BCH)日常活动评价表了解现阶段我国血友病儿童的普遍生活能力状况,并探讨其影响因素.方法 自2014年1月1日至2014年4月1日期间,向13家血友病中心的血友病患儿家庭发放疾病信息调查问卷及北京儿童医院BCH日常活动评价表,对信息填写完整的问卷进行总结分析.结果 共有来自13家医院,279名患儿家庭完成调查问卷.年龄在2.0-17.9岁(8.44±4.07岁).其中血友病A为257名(92.1％),血友病B为22名(7.9％).轻型24名(8.6％),中间型140名(50.2％),205名(73.5％)存在家族史.133名(47.7％)存在靶关节病变.活动能力程度与患儿年龄(P ＜0.001)及其是否有靶关节(P ＜0.001)相关.其答案在6岁以下及大于等于6岁年龄组的分布具有差异(P=0.001);与有无家族史(P =0.305)、疾病程度(P=0.521)及是否接受过预防治疗(P =0.899)无关.结论 我国血友病患儿的现状不容乐观,有待于各界不断积极的努力.本文为现阶段血友病儿童现状提供了客观的描绘,在未来可作为我国儿童血友病治疗进展的有力对比资料.

反复输注血液制品对血友病抗体及凝血因子活性的影响

目的 分析反复输注血液制品对血友病抗体及凝血因子活性的影响及临床意义.方法 选取在某院反复接受血液制品(FⅧ制品或FⅨ制品)替代治疗的血友病患者45例为研究对象,记为研究组;同期选取初始输注FⅧ制品或FⅨ制品治疗的血友病患者40例为对照组,FⅧ活性(FⅧ:C)、Ⅸ活性(FⅨ:C)采取一期法检测,FⅧ抗体(FⅧ:Ab)、FⅪ抗体(FⅨ:Ab)采取Bethesda法检测.结果 研究组HA 36例,FⅧ抗体滴度(3.41±1.72) Bu/ml,阳性率16.67％,Hb 9例,FⅨ滴度(2.67±1.53) Bu/ml,阳性率11.11％,抗体高、中、低分型依次为l例、4例和40例;对照组HA 32例,FⅧ抗体滴度(1.02±0.84) Bu/ml,阳性率6.25％,Hb 8例,FⅨ滴度(0.79 ±0.69) Bu/ml,阳性率0％;两组在FⅧ抗体滴度及总抗体阳性率、FⅧ抗体滴度对比差异上均显著(P＜0.05).结论 反复输注FⅧ制品或FⅨ制品行血液替代,与血友病患者凝血因子抗体产生有直接的关系,这会降低凝血因子活性,不利于血友病的出血治疗.

山东省血友病患者乙型肝炎、丙型肝炎和人类免疫缺陷病毒感染情况调查分析

目的 了解山东省血友病患者乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)和人类免疫缺陷病毒(HIV)的感染情况.方法 对2005 ～ 2011年山东省血友病诊疗中心确诊或治疗的628例血友病患者进行HBsAg、抗- HCV和抗- HIV检测,并根据年龄段进行分组.结果 628例血友病患者HBsAg、抗- HCV和抗- HIV阳性率分别为3.3％ (21/628)、9.6％( 60/628)和0.6％ (4/628),总感染率为13.5％,不同年龄段患者HBsAg和抗- HCV阳性率有明显差异.结论 山东省血友病患者乙型肝炎感染率低于一般人群,而丙型肝炎感染率高于一般人群,艾滋病感染有上升趋势,乙型肝炎和丙型肝炎感染与年龄密切相关.

血友病患者组织因子途径抑制物(TFPI)水平的研究

目的 研究无临床出血及治疗干预的血友病患者组织因子途径抑制物(TFPI)水平与正常对照之间的差异,探讨TFPI在血友病出血机制中的意义.方法 对65例血友病患者(血友病A 54例,血友病B 11例)及20例正常健康对照以ELISA法检测TFPI值,采用SPSS统计软件包进行统计学分析,说明二组的差异与差异的意义.结果 血友病组与正常对照组TFPI均值分别为96.90±24.06 ng/ml及85.17±12.62 ng/ml,二组之间P<0.05(P=0.006),血友病患者TFPI水平明显高于正常对照;血友病A与血友病B组的TFPI均值分别为96.93±24.67ng/ml及102.21±30.59 ng/ml,二组之间P>0.05(P=0.537).血友病A、B之间TFPI水平无差异.结论 血友病患者TFPI水平明显高于正常对照.表明血友病出血机制除与因子Ⅷ、Ⅸ水平相关之外,尚与TFPI水平增高、凝血酶生成的负调节增强密切相关.提示抑制TFPI活性水平,有助于制止血友病出血.

血友病患者凝血酶激活的纤维蛋白溶解抑制物活性(TAFIa)的检测及其临床意义

目的 检测血友病患者凝血酶激活的纤维蛋白溶解抑制物活性(TAFIa)水平,探讨其临床意义.方法 对20例血友病患者(血友病A 15例,血友病B 5例)及15例正常人对照以发色底物法检测TAFIa水平,对比二者的差异.按临床出血程度将年出血次数≤2次,无关节畸形者列为临床轻型组(n=8),年出血次数>2次,且有严重关节畸形者列为临床重型组(n=12),比较二组的TAFIa水平.结果 血友病组和正常对照组TAFIa均值分别为86.00±15.67%及107.00±9.63%,二组比较P<0.001,差异有显著性.血友病A和血友病B TAFIa均值分别为87.73±15.50%及80.80±16.72%,二组之间P>0.05,差异无显著性.二组与正常对照P值均<0.001,有显著差异.TAFIa值与临床出血关系:8例轻型组者均值为81.38±15.85%,12例重型组者为87.41±16.04%,两组比较P>0.05,差异无显著性.结论 血友病患者TAFIa水平显著低于正常对照,表明其下调纤溶机制显著减弱,导致纤溶活性增强,促进了血友病患者的出血倾向.提示抗纤溶治疗在血友病出血治疗中占有重要位置.未证明血友病患者临床出血严重程度与TAFIa水平相关.

儿童血友病病人临床资料及现状分析

目的 通过对儿童血友病病人临床资料的总结,分析中国儿童血友病病人现状,为开展进一步诊治、综合关怀工作提供依据.方法 总结分析首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心血友病工作组自2003年1月到2007年5月4年余收集的145份病例资料.结果 (1)一般情况:病人来自19个省市自治区,年龄6月～18岁,中位年龄6.9岁,各年龄组均占1/4,血友病A: B=5.17: 1,中度占43.4%,无家族病史占65.5%.(2)临床情况:① 首次出血:出生当天～14岁,中位年龄12月.轻、中度常有诱因:多为医源性穿刺、外伤,年龄多>1岁;重度以无诱因自发皮肤黏膜出血、<1岁多见.② 关节出血58.6%,其中87%已存在靶关节/慢性血友病性滑膜炎:中度、轻度分别为54.8%、21.2%,疾病程度重,病程长,发生率增加.③ 颅内出血13.1%:其中15.8%死亡和/或放弃,26.3%遗留癫痫后遗症,10.6%接受手术.总死亡率2.76%.(3)治疗情况:① 急性出血时应用因子替代36.8%,因子供应不充足45.3%,出血时没有替代治疗17.9%.②没有常规监测并发症.(4)生活质量:① 心理评估:自身评价不满占47.8%,情感不满占95.6%.② 参与社会活动、自理能力:6～12岁25.2%处于基本失学状态,12～18岁为50%.在校/幼儿园66.7%不参与活动.日常生活72.7%不能完成.③ 70.3%家庭疾病负担明显严重,与疾病程度和年龄无关.结论 中国血友病儿童(1)发病情况同其他报道,无家族史者多.(2)首次出血各年龄组均有发生,需注意外伤后非正常及自发出血,及早诊断避免延误.(3)整体致残率高:严重关节并变多;颅内出血没有得到及时治疗,半数以上存在严重并发症.(4)生活质量差:多数孩子为避免出血而选择不活动,被迫选择回避/不参与社会活动及社会交流,心理发育严重受到影响.无论年龄和疾病程度,疾病均造成严重家庭负担.现状急需改变.

32磷胶体滑膜切除术治疗慢性血友病滑膜炎

目的:观察32磷胶体滑膜切除术治疗慢性血友病滑膜炎的疗效及安全性.方法:2001年至2002年我院对12例血友病患者的13个关节进行了32磷胶体滑膜切除术.结果:经过3～13个月(中数时间11个月)的随诊观察,治疗后关节的平均出血次数由7.1±3.8次/6个月减少到3.2±2.5次/6个月(P＜0.01),出血频率降低者占84.6%;96.2%的关节疼痛减轻;无1例出现明显并发症.结论:对于常规替代治疗无效的慢性血友病滑膜炎,32磷胶体滑膜切除术是一种安全、有效的方法.

血友病病例信息登记系统在山东省血友病精准扶贫工作中的应用

目的 在血友病病例信息登记系统基础上建立完善贫困血友病患者病例信息库.方法 通过上级的扶贫救助名单,与我中心登记的血友病病例信息系统中数据进行比对,确定符合条件的救助患者直接进行救助.对不在上级扶贫名单中的患者,符合救助条件的,也纳入救助名单.结果 从2016年5月到2017年5月,建立的贫困血友病患者信息库共有130名患者,捐助药品折合人民币121.6万元,减免凝血因子及抑制物检测费用6.2万元,总计救助金额为127.8万元.结论 现有的血友病病例信息登记系统是贫困血友病患者救助的信息保障,在此基础上建立贫困血友病患者信息库,为实施精准救助提供基础数据和决策依据.

血友病患者口腔健康及出血原因的调查及护理

目的 调查血友病患者口腔健康及出血原因及护理分析.方法 本次研究对象来源于2013年5月至2015年6月我院诊治的180例血友病患者及同期体检的130例健康志愿者,由我院口腔科专业医师对患者口腔健康状况进行调查,分析口腔出血原因,并针对其出血原因实施合理护理干预措施.结果 血友病患者口腔保健知识、口腔健康行为评分明显低于健康志愿者,日常口腔出血发生率明显高于健康志愿者,有统计学意义(P＜0.05);潜牙期、拔牙、合并外伤及医源性出血是口腔出血的可疑因素(P＜0.05);潜牙期出血、拔牙后出血、合并外伤出血、医源性出血是血友病患者口腔出血的独立危险因素(P＜0.05);护理干预前研究组出血指数明显高于对照组(P＜0.05);护理干预后2组斑块指数、牙石指数、出血指数、失补指数较护理干预前明显减小,且研究组减小幅度较对照组明显,有统计学意义(P＜0.05).结论 血友病患者口腔健康状况较健康人群明显差,而针对血友病患者口腔出血原因全面实施护理干预措施是改善患者口腔健康状况的关键.

血友病因子Ⅷ及Ⅸ抑制物发生机制探讨

目前凝血因子八(FⅧ)或九(FⅨ)替代疗法仍然是预防和治疗血友病甲(HA)或乙(HB)出血的主要方法.从全血输注到冻干血浆凝血因子浓缩物,再到第三代基因重组凝血因子产品,凝血因子替代疗法的安全性不断提升.血浆源性凝血因子浓缩物类制品的使用曾导致经血传播病毒性传染病(乙肝、丙肝和艾滋病)的流行.虽然近年来其安全性得到改善,但是感染未知病原体的风险依然存在.第三代重组凝血因子的生产已完全无白蛋白参与,病原体传播的风险已降到低,故西方国家一般推荐仅采用重组凝血因子产品治疗血友病患者.凝血因子替代疗法的另一个问题是治疗后可能产生的FⅧ或FⅨ抑制物会导致疗效降低甚至无效.本文重点讨论了继发性凝血因子抑制物(即外源性凝血因子治疗之后形成的抑制物)的产生机制、抑制物形成的危险因素、以及其作用机制.血浆源性和重组凝血因子产品在抑制物的发生率方面也有差异,然而孰高孰低却是众说纷纭.一项进行中的称为SIPPET研究的随机对照试验可能将为两类产品之间的免疫原性差异问题提供答案.

血友病的综合治疗

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,包括血友病A(HA)/ 血友病B(HB),是由于凝血因子Ⅷ( FⅧ)/ 凝血因子Ⅸ( FⅨ)质或量的异常所致.通常男性发病,女性携带,患病率大约为5～10/10万人.该病以自幼反复、自发性关节、肌肉、皮肤黏膜出血为特点,严重者可内脏、中枢神经系统出血,关节畸形和致残率高.血友病的治疗较为复杂,仅凭血液科难以完全胜任血友病患者终生、系统的治疗,需要多学科专业医生,利用更多的资源和治疗机构参与治疗.

血友病合并颅内出血

血友病是一种X-连锁隐性遗传性出血性疾病,由于血浆凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起,分别称为血友病A或血友病B.血友病A发病率占新生男婴1/5 000～10 000,血友病B为1/25000～30 000.根据血浆FⅧ/IX浓度,血友病被分为重型(<1%)、中型(1%～4%)、轻型(5%～25%).出血是血友病的主要临床表现,关节腔及肌肉出血常见,其他常见出血部位还包括消化道、皮肤黏膜、中枢神经系统等.而在血友病所有部位的出血中,以颅内出血(intracranial haemorrhage,ICH)居死亡率和神经系统致残率之首,是除HIV之外引起血友病人死亡的主要原因.