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冠心病基因多态性研究进展
冠心病(CAD)是一种主要由冠状动脉血管壁粥样硬化所引起,以冠状动脉狭窄或闭塞为形态学改变的缺血性心脏病,是世界范围内致残和死亡的首要原因,预计到2030年,缺血性心脏病的死亡人数将占总死亡人数的13.1%[1].动脉粥样硬化是一类由遗传、环境因素及两者之间相互作用引起的多基因疾病.了解冠心病的遗传基础有助于探索新的疾病通路,进行冠心病的预测,为冠心病的诊断和治疗提供新手段.现就冠心病基因多态性研究进展做一综述.
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浅析针灸在防治Graves病中的应用
随着社会环境的改变,甲状腺功能亢进症(甲亢)的发病率逐年增高,其中Graves病约占甲亢的90％[1].目前认为Graves病是在遗传基础上,由于感染、精神创伤等引起的一种自身免疫性疾病.临床表现为高代谢症群、甲状腺肿大、突眼及较少见的胫前黏液性水肿.治疗Graves病常用抗甲状腺药物(ATD)、放射性碘及手术治疗,但均不能纠正免疫功能紊乱.ATD治疗控制高代谢症群疗效明显,但易复发,部分患者甲状腺肿大及突眼难以治疗;放射性碘及手术治疗治愈率高,但均为创性治疗,易致终身甲减或突眼加重[2].近年来,针灸的作用机制研究和临床应用方面起得了进展[3],针灸治疗Graves病确有疗效,特别对甲状腺肿大、突眼等症状疗效明显,下面就针灸与Graves病的关系及其作用机制进行归纳.
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鱼腥草种源挥发油类物质多样性及遗传基础的研究
目的:揭示全国鱼腥草主产区种质资源挥发油类物质多样性及其遗传基础,为选育优质、稳定的鱼腥草新品种奠定基础.方法:用气相色谱法测定22个种源鱼腥草中挥发油成分,并比较不同种源挥发油类物质峰面积、形态特征、分子标记之间的关系.结果:不同种源鱼腥草中既存在共有挥发油成分,又存在非共有挥发油成分,且共有挥发油成分峰面积种源间存在极显著差异,挥发油成分绝对峰面积、相对峰面积、RAPD分子研究的遗传距离分别聚类分析的结果基本一致,并可从形态特征上进行区分.结论:不同种源鱼腥草中挥发油类物质存在多样性,不仅与形态特征相关联,还具有一定的遗传基础,根据挥发油成分、形态与分子标记鱼腥草可划分为2个类型.
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赣州地区G6PD缺乏症患儿常见的基因突变型
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方各省常见的遗传病,它是一组溶血性疾病的遗传基础,具有多种临床表现,均为G6PD基因突变所致.
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人埃立克体的传播途径及其遗传基础
本文从媒介、宿主、传播途径及其遗传学基础对埃立克体传播循环中获得的新进展进行综述性回顾,为人埃立克体病的预防提供技术支持和基础资料.
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药物基因组学和药物基因组计划
药物基因组学(Pharmacogenomics)和药物基因组计划(Pharmacogenomics prcoject,PGP)是在人类基因组(HGP )基础上发展起来的功能基因组内容之一.药物基因组学是研究影响药物吸收,转运、代谢和清除整个过程的个体差异的基因特性.由于基因多态性所致个体对药物的不同反应-药物反应的遗传基础,即有关基因和基因变异与药物效应个体差异之间的关系,并由此开发新药物 .以达到根据个体化的合理用药.所以,基因的多态性是药物基因组学的基础.药物基因组学是一个新型的交叉学科,使药物治疗的模式由诊断定向转为基因定向治疗.
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基因打靶技术在构建人源体细胞基因敲除或敲入细胞系中的应用
基因打靶技术能够帮助人们认识某些动物个体或细胞表型异常的遗传基础,利用该技术构建的模式生物(例如基因敲除小鼠)已经广泛地应用于人类基因的研究[1],截至1999年就已经报道了800多个模式小鼠种系.同源重组介导的基因打靶技术(基因敲除或敲入)是判定基因功能的强有力工具.与基因敲除小鼠相比,人类体细胞基因敲除或敲入细胞系构建的报道相对较少,但该项技术在细胞水平上对某些人源基因参与的生化或生理途径的分析是不可替代的.
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乳腺癌异质性的遗传基础
乳腺癌是一种高度异质性的肿瘤，在遗传及基因表型方面具有显著的多样性，这些差异表现在肿瘤细胞的增殖速度、侵袭能力、转移潜能、治疗效果及致病性突变等方面。乳腺癌异质性的遗传基础是什么？其来源又是什么？乳腺多样性的结构组成可能是乳腺癌异质性的基础，结合高通量测序技术的使用，将有助于人们研究乳腺癌细胞的起源，进而阐释乳腺癌的发生、发展过程。我们从正常乳腺上皮多样性的角度出发，总结了乳腺癌异质性的起源、遗传本质及其相关治疗与预后的研究进展。
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氨基糖苷类抗生素导致mtDNA A1555G和mtDNA A7445G突变的相关遗传药理分析
Mitochondrial DNA A1555G (mtDNA 1555)和mitochondria DNA A7445G (mtDNA 7445)位点突变是氨基糖苷类抗生素(aminoglycoside antibiotics,AmAn)诱导的耳聋(aminoglycoside antibiotics induced deafness,AAID)的主要遗传基础[1-2],mtDNA 7445位点的突变与糖尿病合并耳聋有关[3].
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微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用
拷贝数变化(copy number alterations,CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异,以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡,如缺失、重复、扩增和非整倍体等.基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类疾病或功能障碍.近研究发现,CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础,根据特征性的CNVs,可对遗传病进行准确诊断.
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肾素血管紧张素系统中原发性高血压候选基因的研究进展
原发性高血压(EH)是体循环动脉压增高为特征的临床综合征.流行病学调查显示20%～40%的高血压患者有家族史遗传基础,是一种多基因遗传病.由于人体血压受多种生理机制的调节,而每种机制又受多种基因调控,因而多种基因的多态性均会导致个体对EH的易感性或抵抗性.肾素血管紧张素系统(RAS)在调节血压、血流和内环境的稳定起着重要的作用,近年来研究发现,RAS与EH的关系较为密切.
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儿童糖尿病
儿童糖尿病是如何发生的呢?儿童糖尿病也可分为1型和2型,可发生在任何年龄,青春初期是发病的高峰期.目前认为儿童糖尿病都是一种在遗传基础上由环境因素激发的内分泌代谢疾病.
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原发性高血压一级亲属遗传力评价
原发性高血压(EH)发病受多因素影响,并具有一定的家族多发倾向.一些研究资料显示,EH属于多范围遗传疾病,它的形成和发展受遗传基础和环境因素的双重影响.有关环境因素、生活方式及个体特征对EH的影响报导较多,但EH对一级亲属的遗传影响报导很少.为探讨EH对一级亲属发病的遗传力大小,现将我们的研究资料报告如下.
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脂联素受体1基因多态性与多囊卵巢综合征患者胰岛素抵抗的相关性
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病,胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)是其重要特征.PCOS远期易发生2型糖尿病、心血管疾病等内科疾病,因2型糖尿病和PCOS均存在IR,所以两者可能存在相同的遗传基础.
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褪黑素受体1B基因rs10830962位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的关系
妊娠期糖尿病（GDM）是1种妊娠后首次发现或发病的糖尿病，不仅增加围产期孕妇和胎儿的风险，也增加这些孕妇远期发生2型糖尿病（T2DM）、代谢综合征及其子代肥胖的概率。目前，GDM的病因及发病机制尚未完全明确，但其与T2DM具有相似的临床特征，均存在胰岛素分泌缺陷或胰岛素抵抗，提示两者可能存在相同的遗传基础[1-2]。近年来的研究证实，褪黑素受体（MTNR）1B基因是T2DM的候选基因[3]，MTNR1B基因rs10830962位点单核苷酸多态性（SNP）与葡萄糖代谢和胰岛β细胞的功能密切相关，与T2DM的发病具有高度的相关性[4]。该基因位于染色体11q21~q22，编码高亲和力G蛋白偶联受体，与松果体分泌的激素--褪黑素（melatonin）结合而发挥生理作用。2012年，Kwak等[5]通过对韩国GDM人群的研究发现，MTNR1B基因rs10830962位点SNP与GDM的发病具有显著相关性。2013年，Li等[6]通过对中国汉族的GDM患者及正常孕妇的MTNR1B基因rs10830962位点进行研究，结果发现， rs10830962位点SNP与GDM发病无明显相关性。上述两项研究的结果不同，提示，GDM的发病在不同的人群中可能存在一定的遗传异质性。本研究采用Sanger测序技术及小测序法（SNaPshot）分型技术，探讨MTNR1B基因rs10830962位点SNP与GDM发病的关系。现将结果报道如下。
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妊娠期肝内胆汁淤积症遗传多态性病因学研究
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是妊娠期特有的一种疾病,以全身瘙痒伴或不伴黄疽为主要症状,肝酶(主要是丙氨酸氨基转移酶)及血清胆汁酸水平升高是主要的生化指标改变.ICP大的危害是围产儿结局不良,易发生早产、突发的胎儿窘迫及胎死宫内等[1].近20年来很多学者致力于ICP发病机制的研究,目前该病病因及胎儿缺氧机理尚未阐明.但研究提示除与胆汁酸代谢异常、雌激素水平升高等有关以外,本病的发病还与遗传因素相关.ICP发病有明显的地域性、种族性和家族聚集性.表明ICP有一定的遗传基础.
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儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病诊断治疗进展
众所周知,儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)的治疗疗效近几十年来有了明显提高,其总体长期无病生存率(disease free survival,DFS)已达80％,但是高危患儿仅在30％～40％左右[1-2],尤其是费城染色体阳性的ALL(Philadephia chromosome,Ph+ ALL)的长期无病生存率更低[3].近十年来,酪氨酸激酶抑制剂的应用给这些患儿的治疗带来了曙光[4],新的基因突变及基因组研究也正在改变我们之前对ALL遗传基础的理解[5].本文就此方面的进展作一综述.
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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础,我国南方为高发区,在儿童中为常见.发病的分子基础是G6PD基因突变,目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种[1],中国人中G6PD突变型为15种,均为点突变[2,3].其中常见的有3种,即G1388A、G1376T和A95G突变,占50%以上.我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究.我们自2000年10月以来应用突变扩增系统(ARMS)方法,在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变,现将结果报告如下.
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原发性免疫缺陷病研究进展
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是以免疫系统细胞或其构成成分的数量或质量缺陷,以致易发生各种感染为突出特征的少见疾病.在不同基因调控下,干细胞经历系列的、非连续性发育阶段,终分化为各种成熟的免疫活性细胞.这些调控基因的突变/缺失会导致相应细胞系分化受阻(图1),导致大多数免疫缺陷(有些免疫缺陷并非这一途径障碍,如补体缺陷).迄今为止,已发现150多种不同类型的免疫缺陷[1],且大多数缺陷的遗传基础已清楚[2-3].
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注意缺陷多动障碍大鼠模型的研究进展
人类注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是一种逐渐发展、影响终身的慢性疾病.目前认为,ADHD是由于遗传基础和环境因素共同作用的结果[1-2].由于人体研究的局限性,ADHD动物模型已成为研究其发病机制、药物治疗和科研预测的重要工具.目前,现有的各种模型虽具有不同的优缺点,但均以模仿ADHD的某-临床表现为主要行为学依据,从遗传、神经发育和社会应激等多个层面建立模型.本文就其中主要的ADHD大鼠模型的特点、研究现状和未来展望作一个综述.
