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不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例
临床资料患者社会性别女性,29岁,未婚.主因原发性闭经,发现外生殖器异常入院.父母非近亲婚配,母亲孕期未服用过性激素,家族中无同类病人.体检:身高166 cm,体重66kg,女性体态,智力发育正常;无喉结,皮肤细腻,语音高尖,体毛稀少,腋毛稀少,无胡须,乳房丰满,发育良好,乳晕发白,乳头小.妇科检查:外阴阴毛茂盛,呈倒三角型.混合型外生殖器.
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287例闭经患者的细胞遗传学分析
闭经是妇科疾病中常见的症状[1],通常分为原发性和继发性2种.原发性闭经较为少见,往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起,主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退.其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46,XX条和46,XY条索状性腺发育不全.
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合并盆腔异常情况下的腹腔镜腹膜阴道成形术
先天性无阴道是双侧米勒发育不全的结果[1],根据国外资料,其发病率可以达到1/5000～1/4000,所以在临床上这类患者并不少见.先天性无阴道患者的治疗主要是创造一个解剖上和功能上接近正常状态的人工阴道,目前随着腹腔镜腹膜阴道成形术(罗湖一式及罗湖二式)[2-3]术式的成熟和改进,这种治疗方法变得简单易行.但在临床工作中,我们也发现有些此类患者还合并其他盆腔异常情况,如合并子宫肌瘤,卵巢囊肿等盆腔包块,盆腔炎性疾病,一些雄激素不敏感综合征患者合并盆腔内隐睾,混合性性腺等情况,对此类患者在治疗先天性无阴道的同时,是否能够处理患者并发症是值得探讨的问题.我院自1999年开始至2011年3月共收治各类先天性无阴道患者316例,其中合并各种盆腔异常情况38例,此38例患者全部在腹腔镜腹膜阴道成形术的同时进行各种相应手术,并获得成功,现在总结报道如下.
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阴茎短小综合征的诊断与治疗
阴茎短小综合征(small penis syndrome)是男性常见阴茎疾病,发病原因包括促性腺激素分泌障碍、性腺激素分泌障碍、原发或继发性性腺功能减退、雄激素不敏感等先天性因素或后天性疾病,如阴茎硬结症、阴茎外伤、脊髓损伤引起阴茎短小等.
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雄激素受体信号通路研究进展
雄激素在男性的一生中都具有非常重要的生理作用.雄激素的作用由雄激素受体(AR)介导.研究表明,AR信号通路的异常与前列腺癌(PCa)、良性前列腺增生(BPH)、肯尼迪病(Kennedydisease)、男性不孕、雄激素不敏感综合征(AIS)以及男性乳癌等疾病的发生、发展有密切关系[1],因此,AR信号通路的分子组成、数量、结构、功能以及与其它信号通路的联系一直是泌尿外科领域的研究热点.
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晚期前列腺癌的治疗新动向
前列腺癌为老年人疾病,是欧、美地区常见的恶性肿瘤.随着人均寿命的延长及饮食结构的改变,国人前列腺癌的发病有逐渐增高趋势.前列腺癌的生物特性比较复杂,很多潜伏癌不发展成临床癌,雄激素依赖性细胞癌变后,仍具有雄激素依赖性,并未因癌变而完全失去了原来的生物特性,故Huggins(1941)倡导睾丸切除,因疗效显著而获得诺贝尔奖.30年后,Schally亦因合成了LHRH-A,进行药物去势,减少体内的睾酮,再次于前列腺癌的研究领域中获得了诺贝尔奖.二者研究重点均在于减少体内的雄激素,但去雄激素治疗并不能治愈本病,后癌细胞表现对雄激素不敏感,导致病人死亡.癌细胞从雄激素依赖性变为非依赖性的机制如何?这是当今研究前列腺癌的重点之一.
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雄激素不敏感综合征行腹腔镜下腹膜阴道成形术1例
1 临床资料患者20岁,因发现外阴异常15年于2007年11月20日入院.患者15年前家人发现外生殖器异常,似有阴茎及大阴唇,在外院就诊,查染色体46XY考虑外生殖器两性畸形.
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腹腔镜下完全型雄激素不敏感综合征性腺切除1例
1 临床资料患者26岁,原发闭经,发现右腹股沟包块20年,于2008年5月12日入院.社会性别女,已婚.患者6岁时发现左腹股沟包块,诊断为"疝气",行手术治疗发现为隐睾,术后病理证实为睾丸组织.进一步检查B超提示右侧隐睾可能,建议发育成熟后手术切除右侧包块.12岁出现乳房发育,身高突增,外阴发育为女性,原发闭经.结婚2年,性生活正常.
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雄激素不敏感症疑似病例AR基因全长测序位点突变筛查与结果分析
目的 对临床疑似雄激素不敏症患者进行AR基因全长测序连锁分析位点突变.方法 提取雄激素不敏感(AJS)疑似患者外周血DNA,做染色体核型分析,了解AR基因各外显子缺失或重复突变情况,进行基因全长测序连锁分析位点突变.A组外生殖器异常表型,表现为尿道下裂并阴茎体发育不良,B组无尿道下裂但为小阴茎.结果 A组12例患者中发现3例AR基因突变.第1例发生新的c.D841 CGT＞AGT(精氨酸＞丝氨酸)突变,第2例发生c.D172和c.D173插入了TGC三个碱基.第3例存在c.D946 T＞C,c.D 316络氨酸＞组氨酸突变.3例均确诊为雄激素不敏感,2例为完全型,1例部分型.B组未发现AR基因突变.结论 AR基因全长测序可从分子水平初步阐明雄激素不敏感症的病因,指导临床诊治.
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完全型雄激素不敏感综合征三例
一、病例摘要例1:患者12岁,因发现腹股沟包块10年,生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院.患者10年前因其表姐(例3)隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块,B超检查探及低回声包块,提示为睾丸组织可能.
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脊髓延髓肌萎缩症研究进展
脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不敏感症状.致病基因定位于X染色体长臂近侧端(Xq11-12),编码雄激素受体(androgen receptor,AR)蛋白.当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生,但是具体的致病机制尚未有统一的定论.
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性激素不敏感综合征的临床及其治疗原则
性激素不敏感综合征(SHIS)也称性激素抵抗综合征(SHRS),是指依赖于性激素的靶器官/组织本身(受体、受体前或后)的缺陷(对性激素不敏感)导致的一组临床病征.本文重点讲述雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)和5α-还原酶缺乏症(5α-reductase deficiency)的临床与治疗原则.
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雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征(AIS)是一类主要与雄激素受体(AR)基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病,是男性假两性畸形中常见的类型.患者的染色体核型为46,XY,其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失.发病率为出生男孩的(1.6～5.0)/10万[1].受体的缺陷程度不同使临床表现差异很大,包括完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)和部分性雄激素不敏感综合征(PAIS).
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11例雄激素不敏感综合征病理分析及处理体会
雄激素不敏感综合征(Androgen insensitivity syndrome,AIS)是两性畸形中常见的类型,在新的分类中属性激素功能异常.因发病率低,临床诊断有一定的局限和困难,容易漏诊.本文总结我院2000年1月～2007年6月收治的n例资料完整的病例,对其表现、发病机制及治疗分析如下.
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男性假两性畸形（雄激素不敏感综合征）1例报道
男女生物学性别可根据性染色体核型、内生殖器性腺结构、外生殖器形态以及第二性征等区分，但某些患者同时具有男女两性特征，称为两性畸形［1］。1953年 Morris 首先详细描述了男性假两性畸形中雄激素不敏感综合征的特征，使人们共同认识这一疾病。男性假两性畸形的染色体核型为46，XY，内生殖器为睾丸，但外生殖器呈不同程度的女性化或男性化不全，重者可完全呈女性外阴，轻者为男性化不良，表现为隐睾、阴茎短小或尿道下裂等［2，3］。现以我院于2014年1月收治1例男性假两性畸形患者为例与妇产科同仁共同讨论，以期为对此病进行规范的诊治。
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不完全型雄激素不敏感综合征1例报告
不完全型雄激素不敏感综合征是较为罕见的男性假两性畸形,现将笔者遇到的1例报告如下:1病历摘要患者,女,27岁,住院号:71647.因无月经来潮,外阴发育异常于2001年4月22日入院.患者生后一直按女性抚育,青春期后无月经,乳房发育不良,外阴部长出阴茎,声音低钝.门诊查染色体:46XY,以两性畸形收入院.四川成都人,有一兄三姐,否认家庭中有类似病史.入院查体:身高165cm,女性体态,骨骼肌相对发达,皮肤细腻,皮下脂肪女性分布.无胡须,喉结不突出,声音低钝.乳房Ⅰ级～Ⅱ级发育,腋毛存在.
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雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征
目的探索完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机制,并研究雄激素受体(androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系.方法用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(poly merasechain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及PCR产物直接测序的方法,对1例完全型AIS患者AR基因外显子B～H分别进行了研究.结果外显子F片段在SSCP分析时有泳动变位,经测序,突变发生在内含子5与外显子F交界处G3346→T.结论为首例发现的AR基因剪接受点突变,GU-AG的高度保守对于维持AR的正常功能非常重要.[全文刊登于中华医学遗传学杂志2001,18(1):14]
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人的性心理
先天性卵巢呈条索状的患者(Turner综合征)表示雌激素的缺乏或不足.雄激素过多见于肾上腺性变态综合征.睾丸女性化患者(社会性别为女性,生理上为男性)对雄激素不敏感,这类患者虽然不能生育,但仍想结婚和成为母亲.
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腹腔镜诊治完全型雄激素不敏感综合征1例报告
患者22岁,社会性别:女,因青春期后无月经初潮,于2007年1月29日收入院.患者8岁时曾在他院行双侧腹股沟疝修补术,15岁时因月经未初潮来我院就诊,检查可见阴道口,B超示"双侧卵巢,子宫2.1cm×2.1cm×0.7cm大,诊断为始基子宫,予以雌激素治疗(具体不详).
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"姐妹"同为雄激素不敏感综合征全腹腔镜治疗1例报告
2005年5月我院在全腹腔镜下行回肠代阴道治疗完全雄激素不敏感综合征1例.患者21岁,因月经从未来潮,婚后性生活困难,于2005年4月20日来我院就诊,入院体查:女性体态,乳房发育正常,但乳头小,无乳晕,左腹股沟可扪及一包块,约3cm×3cm大小,专科检查:大小阴唇发育正常,无阴毛,阴道可扪及2～3cm隐窝,宫颈、子宫未触及.辅检:彩超未探及子宫,卵巢声像,下腹左腹股沟偏内侧见3.6cm×1.7cm低回声团,边界清晰,内可见2个低回声结节,分别为1.8cm×1.2cm、1.1cm×0.7cm,周边可见低回声分界,睾丸待排;CT:垂体平扫显示垂体体积无增大,密度均匀,表面光滑,垂体柄居中,两侧海绵窦对称,鞍上池无受压,骨窗观察蝶鞍及骨质结构完整.激素全套Testpo 298ng/dl,E2 9.32pg/ml, PRGE《60ng/ml, FSH 3.90miμ/ml, LH2 38.93miu/ml, PRL 8.42ng/ml;17-OH 15.6μmol/d,17-KS 86.0μmol/d;染色体分析:染色体核型46,XY男性核型.
