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不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例
临床资料患者社会性别女性,29岁,未婚.主因原发性闭经,发现外生殖器异常入院.父母非近亲婚配,母亲孕期未服用过性激素,家族中无同类病人.体检:身高166 cm,体重66kg,女性体态,智力发育正常;无喉结,皮肤细腻,语音高尖,体毛稀少,腋毛稀少,无胡须,乳房丰满,发育良好,乳晕发白,乳头小.妇科检查:外阴阴毛茂盛,呈倒三角型.混合型外生殖器.
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男性胎儿生殖器超声测值及临床意义
男性儿童及成年人的生殖器超声测量值在国内已有报道,但在胎儿期的正常参考值尚未见报道.我们对男性胎儿生殖器作了系统测量统计.通过对胎儿生殖器的观察,得出胎儿生殖器的正常发育情况,有利于胎儿生殖器异常的产前诊断.
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21-羟化酶缺乏症一例
患者，社会性别女，7岁，以“发现外生殖器异常5年”于2012年1月3日入院。缘于5年前，患者家长发现其外阴前方有一似小阴茎样结构，患者无自觉不适，分别于4年前、2年前就诊于某医院，均未明确诊断，近1年来，额头出现痤疮，阴阜出现稀疏阴毛，说话声音较前略粗，遂就诊于我院。患者顺产，其母妊娠早期及妊娠期间疾病史及用药史不详；目前尚无月经，女性第二性征尚未发育，身高一直高于同龄人，智力等同于同龄人；无相关家族史。
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雄激素不敏感综合征行腹腔镜下腹膜阴道成形术1例
1 临床资料患者20岁,因发现外阴异常15年于2007年11月20日入院.患者15年前家人发现外生殖器异常,似有阴茎及大阴唇,在外院就诊,查染色体46XY考虑外生殖器两性畸形.
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成人外阴不全闭锁及小阴唇粘连的修复治疗
外阴不全闭锁及小阴唇粘连同属女性外生殖器异常,且都造成女性性生活"门户障碍",严重影响女性婚育、心理健康甚至排尿不畅,以往报道多为婴幼儿病例[1-4],但临床实践中成人患者也有所见,而关于外阴不全闭锁的报道不多.对此疾患文献中如此定义:"多为浅表性闭锁,系由双侧小阴唇或包括大阴唇后侧部分在中线相互紧密粘连,极似男性会阴中线……闭锁膜起自阴蒂至阴唇系带,遮盖外阴前庭、尿道和阴道外口及舟状窝"[5].这类疾患为先天性畸形,或是在婴幼儿时期,由外阴炎症、擦伤后创面相互粘连所致.
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胎儿尿道下裂的超声诊断四例报告及文献复习
例1 患者26岁,孕34+1周,孕1产0.超声提示:单活胎,头位,胎儿相当于36+2周,前壁胎盘,羊水深度7.6 cm.脐动脉S/D 2.81.胎儿颅骨环、嘴唇、四腔心、胸腔、腹壁、胃泡、双肾、膀胱、脊柱、四肢未见明显异常,颈部可见"U"形压迹,脐带胎儿腹部插入处可见多个大小不等的无回声区,其中一个1.4 cm×1.5 cm,其内未见血流信号.可见阴囊及睾丸.阴茎短小,形态异常,被阴囊包绕呈"郁金香"样.超声诊断:胎儿生殖器异常(尿道下裂)(图1)脐带囊肿.生后体检:息儿阴茎短小,末端变钝,尿道开口于阴茎根部,阴囊分裂,尿道下裂(阴囊型),阴茎阴囊转位,肛门闭锁.
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有窗胎盘超声表现1例
孕妇,23岁，孕1产0,孕38周来院检查。超声显示：胎儿各测量指标均小于正常值两个标准差，各系统结构未见明显异常，羊水量正常。胎盘胎儿面见12.6 cm×9.7 cm混合性回声区，边界清，其基底部未见明显胎盘回声。内部主要以细密稍强点状回声融合成团，并可见滚动，细密点状回声上方见液性无回声区，二者分界清晰，类似脂液分层。彩色多普勒血流显像示其内部及周边未见血流信号（图1）。超声诊断：单活胎，头位;胎盘内异常回声（部分性膜状胎盘待排）;胎儿宫内生长迟缓。该孕妇曾于孕12周、24周及32周，分别在我院进行了3次超声检查，每次均提示胎盘内见上述异常回声，且范围逐渐增大。后于本院剖宫产一活男要，身长49 cm，体质量2700 g。新生儿Apgar评分:立即评9分，1 min评10分,5 min评10分。外生殖器异常：阴茎下屈，帽状包皮，尿道开口于冠状沟下方，阴茎轻度对裂，双阴囊内可及睾丸，诊断为尿道下裂。胎盘送病理检查，病理诊断：有窗胎盘。
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巨大隐睾恶变1例
1 病例介绍患者,男,50岁,因下腹部包块4年,迅速增长伴胀痛不适6月余于2002年11月23日入院.4年前发现右下腹有一包块,约"鸡蛋"大小,无任何不适,未予诊治.近半年来,包块迅速增长至"排球"样大小并出现下腹部胀痛不适,无发热、恶心、呕吐,大小便正常.患者自幼为右侧隐睾,未予治疗.查体:下腹部高度膨隆,可触及约32cm×28cm×25cm的包块,质韧,表面光滑,活动度差,触痛,右阴囊空虚,未触及睾丸.腹部彩超:下腹部探及32cm×28cm×25cm的包块,轮廓清晰,呈囊实性,周边可见血流信号,右肾轻度积水.临床诊断为右隐睾恶变,右肾积水.入院后限期行隐睾切除术,术中见隐睾位于下腹部腹膜后,约30cm×28cm大小,呈囊实性,表面静脉迂曲扩张,与周围组织粘连,基底在右下腹,周围未见肿大淋巴结,右肾盂轻度扩张.分离粘连,将隐睾完整切除.剖开隐睾见内有鱼肉样坏死组织.术后病理:腹部胚胎性癌.
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采用第2次卵泡穿刺术治疗过度刺激卵巢综合征一例
患者:女,29岁.因婚后4 a未孕,在外院多年诊治无效,故于2002年8月来我中心就医.患者一般情况好,体型较瘦,身高162 cm,体重46 kg,月经不规律,内诊未见内外生殖器异常.
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环境内分泌干扰物的健康影响
近年来在自然界发现了奇形怪状的鸟、大量的畸形蛙、发育不良和生殖器异常的鳄鱼(美国)和贝类(日本);妇女患乳腺癌和子宫癌,男人患膀胱癌、前列腺癌和睾丸癌的病例在增多.专家学者认为新型环境污染是由近似于生物激素的化学物质引起的,诸如氯化有机物,其结构与激素非常相似,当不知不觉经饮水和食物摄入这些污染物后,就会破坏生物的激素平衡,导致发育与生殖功能出现异常.过去人们比较注意致癌、致突变、致畸物质的危害,自90年代以来,科学界认为,内分泌紊乱能导致癌症、不育症、甲状腺机能障碍、先天性缺陷、行为障碍、神经系统压抑以及生殖器官畸形,而人造化学物质可能正在严重破坏人和野生动物的激素,造成内分泌紊乱.过去认为低水平污染是安全的,现在认识到长期低水平的污染亦能危害健康.1996年美国约翰麦克拉伦提出用作杀虫剂的多种化学物质,其个体浓度极低,只有几十ppb,看来不会产生不良影响,但如果混合在一起就会产生相当于个体160～1600倍的激素作用[1].
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高血压伴性别分化异常的诊断思维
临床上高血压伴性别分化异常疾病并不多见,漏诊误诊率较高.性分化异常分为真两性畸形(个体同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分化异常),男性假两性畸形(个体性腺是睾丸或是发育不良性腺,染色体46,XY,而其体表型、生殖器管道或其他外生殖器有某些女性特征),女性假两性畸形(个体性腺是卵巢,染色体46,XX,但其体表型及外生殖器有不同程度的男性化特点).假两性畸形反映的是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致性.当婴幼儿外生殖器异常、难辨性别,女孩的腹股沟存在包块、阴蒂肥大,男孩有尿道下裂、隐睾、外生殖器细小时,应想到性分化异常的可能.若高血压与性分化异常同时存在,应考虑到下述几种疾病.
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初次血清孕酮水平检测在预测早孕结局中的诊断价值
先兆流产是指停经后出现少量的阴道流血,常为暗红色或血性白带,患者并无妊娠物排出.其中,早期先兆流产是在孕12周之前出现的流产征兆.先兆流产的原因主要是胚胎的染色体异常或者母体因素,其中包括全身性疾病、免疫功能异常、内分泌异常、生殖器异常等[1].孕龄为8孕周之前,孕酮(progesterone,P)主要由人绒毛膜促性腺激素刺激黄体而产生,而8孕周以后则主要由胎盘来分泌.研究显示,约20%的先兆流产为内分泌因素所导致[2].我院通过对322例早孕妇女进行初次血清孕酮水平检测预测妊娠结局,取得了良好的临床效果,现报道如下.
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嗣育膏治疗男性不育33例临床观察
男性不育症是指夫妻同居2年以上,双方未避孕,女方妇科检查正常,因男方性功能障碍或生殖器异常而造成的不孕.而精子异常是导致男性不育的主要原因之一.
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46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告
46,XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病,患者以男性为表现型,并具有睾丸组织,而染色体核型为正常女性46,XX.儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉,成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊.现通过3例患者的临床和细胞遗传学研究,综合分析46,XX男性综合征的诊断和治疗,并就该综合征的发生机制、临床特征和细胞遗传及分子遗传学进行讨论.
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处女膜闭锁误诊为卵巢肿瘤1例分析
处女膜闭锁是女性外生殖器异常的一种,是原发性闭经的原因之一.主要症状为青春期进行性加剧的周期性下腹痛,但无月经来潮,B超见阴道子宫积血或盆腔肿物.临床上易与卵巢肿瘤蒂扭转等引起的腹痛混淆,要注重专科查体及影像学鉴别.笔者在工作中碰到1例处女膜闭锁误诊为卵巢肿瘤的患者,现报告如下.
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生殖器异常的诊断思路
临床上生殖器异常通常是性发育异常疾病的主要表现之一。此类疾病病因复杂，尤其是46,X Y性发育异常，同样的临床表型可以存在不同的分子病因。因此，通过各种临床、生化检查以及基因诊断，及时发现并确诊性发育异常疾病，对于患者的治疗和预后有着非常重要的意义。本文将就此类疾病的诊断思路进行综述。
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泌尿生殖窦畸形合并多发的消化道畸形一例
患儿:女,10岁.因泌尿牛殖窦畸形和尿失禁入院.足月自然分娩,出生体重3.2 kg.体检发现外生殖器异常,尿道、阴道共同开口.B超检查发现有2个子宫体和宫颈以及2个完全分离的阴道.
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先天性双阴茎畸形伴高位肛门闭锁一例
患儿:男,7个月.生后即发现患儿肛门闭锁、外生殖器异常,遂至医院行结肠造瘘术.术后7个月,于1999年10月14日至我科就诊.腹壁结肠造瘘口排便通畅,小便正常.否认有家族遗传病史.体检:生长发育与同龄儿相仿,腹平,全腹软,左下腹见1.5×1.5cm的造瘘口,有大便从中溢出,外生殖器可见双阴茎畸形,呈上下位"V"型并列紧密相连,上方为主阴茎发育较好,下为副阴茎发育稍差,有阴囊分裂,双睾丸下降至阴囊,发育尚可.作B超、静脉尿路造影检查,显示双肾、输尿管、膀胱未见异常.
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阴茎重复畸形1例
患儿:男,3岁.生后即发现外生殖器异常,下腹部有包块性隆起.大小便能控制,否认有家族遗传病史.体检:生长发育与同龄儿童相仿,外生殖器可见重复阴茎,位置紧贴,发育短小,右侧为龟头型尿道上裂.
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OEIS复杂畸形2例
病例一，女，6岁，因“出生后发现下腹壁缺损伴外生殖器异常、无肛”入院。患儿出生后发现无肛门，大小便自会阴部同一开口排出，伴腹壁缺损及黏膜样组织外翻，当地医院考虑畸形较严重，几年来一直未治疗，入院前出现排便困难，及腹壁外翻组织有少许渗液流出而转至本院，体格检查：腹软，略胀，未见正常脐部，耻骨联合、腹直肌分离，下腹部腹壁见局部组织发育异常，两处皮肤缺损，伴鲜红色黏膜样组织外翻，大小分别约2．5 cm ×3 cm、3 cm ×2 cm，组织表面见淡黄色渗液，会阴部无正常尿道、阴道和肛门，大阴唇处见皮赘一枚，上翻皮赘见一直径约1 cm开口，大小便均自此开口排出（图1 a、b）。
