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叶酸转运基因是中国人群神经管畸形发生的可疑危险因素
大量证据表明母亲妊娠前后增补叶酸可以有效预防神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的发生,然而,目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚.叶酸通道基因如还原叶酸载体基因(reduced folate carrier,RFC1),在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用.
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外侧闭合楔形截骨并交叉穿针皮外张力带固定治疗儿童肘内翻畸形
目的:探讨外侧闭合楔形截骨并交叉穿针外张力带固定治疗儿童肘内翻畸形的疗效.方法:2011年3月至2015年6月手术治疗肘内翻畸形儿童26例,其中男15例,女11例;年龄4~13岁,平均7.8岁;术前内翻角度11°~24°,平均(17.50±6.73)°,其中3例较健侧屈曲受限角度>10°.均采用肘外侧切口,行肱骨远端髁上外侧闭合楔形截骨,保留内侧3~4 mm宽度的连续皮质,截骨对合后采用交叉克氏针穿针并皮外张力带(交叉针皮外部分在外侧反向折弯并针尾再返折相互钩绕)固定,截骨端外侧形成加压,术后随访比较治疗前后和健侧提携角,采用Laupattarakasem标准评价疗效.结果:26例均于术后2个月内骨性愈合,无感染和神经麻痹等并发症,随访时间13~29个月,平均18.8个月,提携角恢复为8°~14°,平均(11.50±3.17)°.Laupattarakasem标准评定术后优14例,良11例,可1例.结论:采用外侧闭合楔形截骨可以有效恢复肘内翻畸形,交叉穿针并皮外张力带固定可以满足术后早期活动要求.
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儿科泌尿系结石的影像诊断
结石是成人泌尿系统的常见疾病,是临床引起肾绞痛和血尿的常见原因.临床上将泌尿系结石分为两种,一种为原发性结石(特发结石),即无尿路梗阻、感染和泌尿系统畸形发生的尿路结石;另一种为继发性结石,即因感染、尿路梗阻、泌尿生殖系统先天畸形、长期卧床、代谢性疾病和营养异常所致的尿路结石.
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胎儿先天性心脏病产前超声诊断现状与方法
先天性心脏病是常见的出生缺陷之一,在活产儿中发病率为0.7%～0.8%,其中50%是相对不严重的缺损,可通过简单的治疗治愈,15%因严重心脏畸形发生围产期死亡,25%在儿童期死亡,严重危害儿童的健康与生命.在与先天性畸形有关的婴幼儿死亡病例中,婴儿期20%～35%、儿童期50%与先天性心脏病有关.先天性心脏病现已连续11年成为北京市5岁以下儿童死亡的第一位死因.
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先天性脊柱畸形发生强直性脊柱炎2例报告
先天性脊柱畸形患者发生强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)文献少有报道.我院收治2例,报道如下.
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核素利尿肾动态显像在儿童先天性输尿管囊肿中的影像分析
儿童先天性输尿管囊肿多伴随先天性肾重复畸形发生,诊断一般依靠膀胱B超、IVU等检查.我们采用99mTc-EC核素肾动态显像(RDI)分析16例先天性输尿管囊肿病例,总结其特征性的影像学表现.报告如下.资料与方法 1996年1月至2001年10月间患儿16例,男2例,女14例.年龄3个月～9岁.经B超和(或)IVU检查,确诊为先天性单侧或双侧肾重复畸形伴输尿管囊肿,其中1例为双输尿管囊肿.采用手术治疗10例:其中上半肾去除4例,全肾切除1例,囊肿切除5例(膀胱电切或经膀胱囊肿切除).
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叶酸代谢相关基因与神经管畸形发生关系的研究进展
神经管畸形是在胚胎发育过程中,由于神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膜膨出等.世界范围内神经管畸形发病率为0.05%～0.2%[1].我国是神经管畸形的高发国家,每年大约有8万～10万例神经管畸形患儿出生,其中山西省发生率高可达1.02%[2].因此,神经管畸形是常见的人类出生缺陷之一,其危害极大,严重影响患儿的生理发育和生活质量,也给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担.
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女性生殖器官畸形诊治的中国专家共识
女性生殖器官在形成、分化过程中,若受到某些内源性因素(如基因或染色体异常等)或外源性因素(如使用性激素类药物)的影响,原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变,导致各种女性内外生殖器官畸形发生.生殖器官畸形的临床表现多样,部分畸形并不常见,临床上极易误诊误治,不必要的手术和器官切除是在生殖器官畸形处理中特别值得提出警示的问题.不同类型的生殖器官畸形患者治疗方案各异,因此,参考国内外循证医学研究结果及国际新的分类分型,结合我国具体情况,提出对女性生殖器官畸形诊治的中国专家共识如下.
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矫正双足对称性多跖、多趾畸形1例
双足对称性多跖、多趾畸形发生在同一病例身上在国内临床报道少见.笔者成功为一例先天性双足对称性多跖、多趾畸形实施矫正手术.现报告如下.
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微创股骨近端锁定钢板治疗股骨转子间骨折
目的探讨微创应用股骨近端锁定钢板治疗股骨转子间骨折的临床效果方法2009年7月至2011年7月我院共治疗123例，其中50例行微创股骨近端锁定钢板内固定术，术后随访7～14个月。结果1例患者术后2周及出现内固定松动，再次行手术治疗后随访12月效果满意。其余49例均未出现钢板松动、断裂、断钉及骨折不愈合，无髋关节内翻畸形发生。结论微创股骨近端锁定钢板内固定术治疗老年股骨转子间骨折具有损伤小，操作简单，固定可靠的特点，术后可早期功能锻炼，远期效果好。
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成批收治唇腭裂患者的临床护理
唇腭裂是一种先天性的生理缺陷,该畸形发生在唇、腭部,严重影响颜面部美观,造成唇、鼻、牙齿、颌骨畸形和语程"微笑行动"给广大唇腭裂患者带来福音.我院被指定为全区微笑行动的唯一定点医院.为此我院予以极大重视,专门成立了专区病房,由经验丰富的高年资医师承担手术,对患者从入院、检查、麻醉、手术、护理、出院进行"一条龙"服务,严格把好患者筛选、麻醉、手术和护理四个"关口".
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退变性腰椎侧凸与成人特发性腰椎侧凸：临床与影像学的差异
成人脊柱侧凸(adult scoliosis)是指骨骼发育成熟(年龄＞20岁)患者在冠状面上形成或存在Cobb角＞10°的脊柱侧凸。成人脊柱侧凸的患病率随年龄不同而存在差异，文献报道为1％～32％[1]，年龄60岁以上者更高达68％[2]。根据发病机制不同，Aebi将成人脊柱侧凸分为三类[3]。第一类是原先并不存在，在进入老年期后由于脊柱结构、尤其是椎间盘和关节突关节退变导致的脊柱侧凸，称为退变性脊柱侧凸(de novo/degenerative scoliosis,DS)；第二类是畸形发生于骨骺发育成熟之前，在发育成熟后持续存在并进一步加重的特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis，IS)；第三类为继发性成人脊柱侧凸，包括继发于骨盆倾斜、骨质疏松合并骨盆倾斜、不对称的骨关节炎、椎体骨折等。
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先天性肛门直肠畸形基础与临床研究
先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形,是世界卫生组织常规监测的先天畸形之一,发病率约为1/1 000～1/1 500,国内统计为1:2 800.28%～72%伴发其他畸形.男略多于女(1:0.68).由于先天性肛门直肠畸形发生的多因素性和病理改变的复杂性,手术虽然挽救了患儿生命,但有1/3的病例术后存在不同程度的排便功能障碍,严重影响患儿的生活质量和心理发育,多数需要终生进行治疗,给患儿、家长和社会带来沉重的负担.
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超声诊断胎儿胸型心脏异位1例
孕妇,23岁,以孕43周住院.1年前正规抗结核治疗结束,其家族中无先天心脏畸形发生.产科检查无阳性提示.
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全景片在口腔正畸临床上的应用
全景片是依口腔颌面部左右对称,颌骨牙弓呈弓形等解剖特点而设计的三轴固定连续转换的弧面断层摄影.它一次曝光可以将全口牙列的体层影像显示在同一张胶片上,且可将双侧上下颌骨、颞下颌关节、上颌窦、鼻腔等部位同时显示[1].正畸医生通过全景片可以观察到畸形发生的部位以及与周围组织的相互关系.全景片有利于对错(牙合)畸形进行综合分析,帮助正畸医师作出正确的诊断和制定正确的治疗计划.本文参阅了近年来国内外相关文献,就全景片在口腔正畸临床中的应用作一综述.
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保留后柱稳定性治疗腰椎管狭窄症临床研究
腰椎管狭窄症是一种临床综合征,任何原因引起的椎管、神经根管、椎间孔等的任何形式的狭窄,并引起马尾神经或神经根受压迫的综合征者,统称为腰椎管狭窄症.传统的腰椎管狭窄症手术切除了大部分后柱结构,术后病人易出现腰椎后突畸形及造成医源性腰椎不稳定.我院从1997年开展保留腰椎后柱主要稳定结构的术式,随访2年以上者共80例,术后腰椎稳定性好,未见腰椎畸形发生.本文旨在对保留后柱稳定性术式及随访结果做具体探讨.
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莫匹罗星在唇裂术后护理中的应用
唇裂是小儿颌面部常见的先天性畸形,临床以单侧多见,左侧较右侧为多,男多于女.引起唇裂畸形发生的原因迄今尚未彻底明了,发现常与遗传有关.在胚胎发育的第4周～8周时,如影响了第一、第二腮弓的正常发育,则会引起唇裂;而在第8周～第12周时则引起腭裂畸形.唇裂严重可合并牙槽嵴裂,不仅给患儿外貌上带来缺陷,还带来了各种程度的功能障碍[1].唇裂多手术治疗,一般在3个月至1岁以内进行.双侧唇裂修复手术范围大,手术时间长,创口出血多,手术宜推迟到6个月～8个月进行.其预后与围手术期护理、创口感染、碰伤、进食和哭闹等因素密切相关.婴幼儿皮肤细嫩,一旦缝线上附有分泌物,干燥后会极坚硬,持续压迫会使皮肤糜烂,留下瘢痕,甚至感染、裂开[2].为此,我科在唇裂术后护理中应用莫匹罗星抗生素软膏外涂伤口,效果良好.现介绍如下.
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2例对称性胸腹联体婴儿成功分离的术前护理
联体双胎是一种罕见的先天性畸形,是同性别同染色体核型的单合子单绒毛双胎儿,已知畸形发生于囊胚期.活产婴中联体儿的发病率为5万分之一到20万分之一,大多数于胚胎时期或出生后即死亡,约20万次以上分娩有1例出生后存活[1],存活并能耐受分体手术者更为少见.
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热休克蛋白与胚胎发育
热休克蛋白是生物体在应激条件下产生的一组应激蛋白,具有维持细胞自身稳定等多种生理功能,与胚胎的正常发育及畸形发生关系密切.在一定的应激强度范围内,热休克蛋白可以保护胚胎,抵抗更强烈的刺激.但当应激强度超过一定阈值,热休克蛋白则干扰胚胎的生长发育.热休克蛋白不同家族通过各自不同的作用方式调节胚胎发育.
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农村孕产妇增补叶酸的效果评价
神经管畸形是常见的新生儿出生缺陷之一,约占每年出生人口总数的4％～6％.该病不仅严重影响患儿的出生质量,更严重的是给家庭和社会造成沉重的经济和精神负担.有研究[1～2]证实,妇女在孕前至孕早期服用叶酸是预防神经管畸形发生的有效措施,通过增补叶酸还能够减少15％的先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷的发生.因此,提高妇女叶酸服用率对降低出生缺陷有重要作用.近年来,我国在农村地区启动了孕妇免费增补叶酸的干预项目,取得了较好的效果[3].为探讨农村妇女怀孕期间叶酸服用效果及其影响因素,本研究对我区叶酸服用状况进行了分析,旨在为提高叶酸干预效果提供依据,现报道如下.
