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温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析
目的 分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点.方法 收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值低的53例用MMCA法检测基因突变.结果 20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30％ (62/20 412),其中男性59例,占95.16％ (59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311 C＞T突变;MMCA法基因突变以c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.1024 C＞T为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值低的53例用MMCA法检测出基因突变8例.温州地区患儿母亲籍贯多为泰顺县,占32.50％ (13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33％ (19/30).结论 温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性.随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血新研究进展
目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康大的遗传性疾病之一.输血是本病急性发作时有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全.除了按常规认真作好输血各项工作与规范管理,应严格把握输血基本规则和输血指征,熟悉血液制剂,加强血液保护,并制定和实施个性化的心理干预措施,共同提高治疗效果与输血安全.通过社会各项宣传教育活动和预防控制措施及医疗水平的进步和发展,让许许多多患者早日摆脱健康的困扰.本文就G6PD急性溶血和G6PD安全输血方面的研究进展作一综述.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血 输血安全 儿童 -
贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究
为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性,对贵州省三都水族自治县1 090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD/6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中常见的3种G6PD基因突变型:1376 G→T、1388 G→A、95 A→G.结果表明:在受检的1 090人中,共检出G6PD缺乏症98例,检出率8.99%,在G6PD缺乏症中检出常见的3种G6PD基因突变型:1376 G→T 24例;1388 G→A 12例;95 A→G 9例;并在国内首次检出1376 G→T、95 A→G复合型突变1例.1376 G→T突变频率为0.245;1388 G→A突变频率为0.122;95 A→G突变频率为0.092.结论:1376 G→T、1388 G→A、95 A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征与实验室特征分析
目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系.方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系.结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以新生儿黄疸为首发症状,23例以急性溶血性贫血为首发症状,主要临床症状包括皮肤和(或)巩膜黄染、尿色加深、发热、消化道症状、乏力和嗜睡等.26例患者在明显诱因下发病,诱因包括蚕豆摄入(61.5％)、感染(34.6％)和心肌梗死(3.8％).实验室检查分析显示,43例患者均存在G6PD活性缺乏,患者间接胆红素(IBIL)水平与网织红细胞百分数(Ret％)、平均红细胞体积(MCV)呈正相关(r=0.5881,r=0.6854).以新生儿黄疸为首发症状的患者与以急性溶血性贫血为首发症状的患者相比,表现出更高的Ret％ (P＜0.01)、MCV (P＜0.001)和更低的红细胞计数(P＜0.01)和低血红蛋白水平(P＜0.01).结论:G6PD缺乏症常见的临床表现包括新生儿黄疸和急性溶血性贫血,检测IBIL、Ret％与MCV对评估溶血严重程度有辅助价值.以新生儿黄疸为首发症状的患者比仅发生急性溶血性贫血的患者表现出更严重的溶血特征.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 临床特征 实验室特征 -
葡萄糖6磷酸酶缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学研究
目的 探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征.方法 纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者.采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD酶活性.回顾性分析14例患者临床特点及糖代谢评价指标. 结果 例1 G6PD基因检测结果为c.95A＞G(p.His32Arg),G6PD酶活性为0.8,较正常下限下降30％;14例患者根据HbA1 c计算的平均血糖值(AG)为(7.95±0.76)mmol/L,低于根据糖化白蛋白(GA)计算的AG值(9.90±0.59)mmol/L(P＜0.01);磺脲类药物可引起急性或慢性溶血.结论 G6PD缺乏症患者HbA1 c与实际血糖值不符,临床上需慎用HbA1 c来评价其糖代谢状态;GG6PD缺乏症患者不宜使用磺脲类降糖药.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 糖尿病 磺脲类药物 -
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查现状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的酶功能缺陷而致的溶血性疾病,具有遗传性,世界范围内约4亿人受累.新生儿G6PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血,而核黄疸是新生儿G6PD缺乏症患儿致死的重要因素.国内外文献报道,在新生儿G6PD缺乏症筛查的基础上,予以综合防治,其诱发的部分疾病可得到很好的控制.目前,一些国家已经建立完善的新生儿G6PD缺乏症筛查体系,但部分高发地区尚未开展该项工作.作者拟就新生儿G6PD缺乏症筛查的现状、必要性、可行性、存在问题及解决路径,作一综述.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 筛查 溶血 黄疸 -
广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究
目的 研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型.方法 对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性.对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本.结果 在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20％.在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变l例,未定型4例.结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20％.G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症常见的基因突变.发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 限制性内切酶分析 广西崇左市 -
儿童G6PD缺乏症355例临床分析
目的 探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施,为指导临床治疗提供依据.方法 回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料,对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析.结果 G6PD缺乏症发病高峰年龄为1～3岁,男∶女=17.7∶1,春季多发;蚕豆、药物、感染等因素均为发病诱因,其中蚕豆所致的发病率高,占78.3％;贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为主要临床表现;多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G6PD酶活性、高铁血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常;本病有3种常见致病性基因突变,基因型及携带者比例分别为G1388A 38.6％、G1376T 31.2％、A95G 10.8％;全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈出院,该病预后可,具一定的自限性.结论 蚕豆病是G6PD缺乏症常见的临床表现形式;G1388A、G1376T、A95G是我国G6PD缺乏症常见的三种致病性基因突变类型,各致病性基因突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病 致病性基因突变 溶血性贫血 -
31例G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析
目的 研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系.方法 应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析.结果 31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.5％.单个基因位点突变28例,单基因突变率为96.6％,8例为c.G1388A(28.57％),7例c.G1376T(25.00％),4例c.G487A(14.29％),4例c.G871A(14.29％),2例c.A95G(7.14％),2例c.C1024T(7.14％),1例c.G392T(3.57％).发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP:rs368832112)复合杂合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.4％.31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血.结论 本组G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为G1388A、G1376T、G487A及G871A,临床表现为蚕豆等诱发的急性溶血性贫血.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 临床表现 -
1417例新生儿G-6-PD检测结果分析
目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况.方法 1417例新生儿抗凝血各50ul加入1ml蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD /6PGD比值法{硝基四唑氮蓝(NBT)试验}测定.结果 2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86% (168/1417);男婴927例, 男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3% (142/927),其中中度缺乏54例,占5.82% (54/927),重度缺乏88例,占9.50% (88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31% (26/490),其中中度缺乏23例,占4.70% (23/490),重度缺乏3例,占0.61% (3/490).结论 广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏.
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糖尿病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者溶血原因分析及药学监护
目的：分析糖尿病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患者溶血的原因，为临床药师对此类患者的药学监护提供参考。方法通过参与3例初发2型糖尿病合并 G-6-PD缺乏性溶血患者的治疗方案制定，对患者的溶血原因进行分析，介绍临床药师协助医师制定药物治疗方案、实施药学监护的过程。临床药师将治疗药物的选择和药物不良反应（ADR）监测作为切入点，开展药学监护。结果糖尿病合并 G-6-PD 缺乏症患者的溶血反应很可能与高血糖状态和血塞通注射液、舒血宁注射液等中药注射剂的使用相关。结论对糖尿病合并 G-6-PD 缺乏症的患者，临床药师尤其应注意可引起溶血的药物因素，为此类患者开展药学监护有助于提高用药方案的有效性和安全性。
关键词： 糖尿病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 溶血 原因 药学监护 -
自贡市和内江市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析
目的:了解自贡和内江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法:采用荧光定量分析法对两地区新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血用杜氏改良NBT比值法进行确诊.结果:共筛查新生儿53283例,初筛疑似G6PD缺乏症345例,阳性率为0.65％,其中男婴324例,女婴21例;阳性召回人数340例,确诊G6PD缺乏症325例,阳性预测值为95.58％,其中男婴93.85％(305/325),女婴2.23％ (20/325);男患儿中97.08％为重度缺乏,1.17％为轻度缺乏女患儿中37.5％为重度缺乏,12.5％为轻度缺乏.结论:自贡市和内江市新生儿G6PD缺乏症发生率略低于高发地区平均水平,确诊患儿中以男婴重度缺乏者居多,需加强新生儿痰病筛查管理,尽早采取措施以预防G6PD缺乏引起的疾病.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 -
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的主要调节酶,对维持细胞内能量代谢和氧化还原反应的平衡起着重要作用。 G6PD缺乏症是常见的遗传性红细胞酶缺陷病。目前尚无有效治疗方法,防治重点是尽早明确诊断,避免接触易导致发病的敏感性因素。目前应用于临床诊断的方法主要是G6PD酶活性的检测,该方法对女性杂合子检出率低。国内外研究表明, G6PD杂合子是新生儿高胆红素血症的危险因素。临床迫切需要可以同时检出G6PD缺乏症不同基因型的诊断方法。该文就G6PD缺乏症的研究现状作一综述。
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 病理机制 诊断方法 -
G-6-PD缺乏症和新生儿高胆红素血症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的单基因遗传性疾病，在全球范围内分布非常广泛，而且人群中携带者频率很高。患者突然出现的急性溶血会导致血清总胆红素升高，引起高胆红素血症，甚至胆红素脑病。新生儿高胆红素血症是儿科医生经常遇到的问题，需要及时发现和处理。
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿高胆红素血症 胆红素 溶血 基因 -
葡萄糖醛酸转移酶1 A1 G71R突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷对新生儿胆红素浓度的影响
目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿生后前3d胆红素浓度的影响.方法测定81例新生儿脐血的G6PD活性及G71R基因型,分组比较生后前3d光疗前胆红素值的组间差异.用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(ASO)确定G71R基因型.结果在G71R野生型新生儿中,G6PD缺乏组与G6PD正常组相比,生后前3d胆红素值间无统计学差异.G6PD正常新生儿中,G71R突变纯合子或杂合子的新生儿生后前3d胆红素浓度与G71R正常野生型新生儿相比无统计学差异.G6PD缺陷新生儿中,同时合并有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿组生后第2天、第3天胆红素浓度高于G71R正常野生型新生儿组.结论G6PD缺乏与G71R基因突变并存加重新生儿黄疸程度.
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先天性溶血性贫血的处理原则
先天性溶血性贫血按发病机制可分为遗传性红细胞膜缺陷、红细胞酶病和血红蛋白病三大类,其中常见的疾病为遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血.本文重点介绍以上这三种疾病的处理原则及方法.
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海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析
[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6GPD比值法确诊.将G6PD缺乏症患儿静脉血做DNA直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PcR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,检测基因突变.[结果]G6PD缺乏症新生儿51例中属于G1 376T的16例(31.37%)、属于G1 388A的11例(21.57%)、属于A95G的4例(7.84%)、属于G392T的2例(3.92%)、属于G871A的2例(3.92%)、属于A835T的1例(1.96%),属于T517C的1例(1.96%);余14例没有发现上述突变.[结论]海南省新生儿G6PD缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似;未发现A835G-G6PD-海口突变型.
关键词： 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 -
新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析
目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率.方法:本院出生的10 303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72 h采足跟血制成血斑.CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性.结果:10 303例标本初筛查出CH 6例,确诊4例,CH发病率为1/2 576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3.4%;PKU未检出.结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义.
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2014年象山县新生儿疾病筛查情况分析
目的 分析2014年象山县新生儿疾病筛查情况,了解象山县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率.方法 采用时间分辨荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中促甲状腺素(TSH)、17-a羟孕酮含量,筛查CH和CAH;采用茚三酮荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中人苯丙氨酸(Phe)含量,筛查PKU;采用荧光分析法定量测定滤纸血片上干血标本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)浓度,筛查GAL.结果 2014年象山县筛查新生儿5 041例,筛查率为99.6％(5041/5 060),CH发病率为1/1 008(5/5 041),GAL发病率为0.377％(19/5 041),未发现PKU、CAH.结论 象山县的CH发病率明显高于全国平均水平.为完善筛查工作,应加大宣传力度,建立多种联系方式,提高复查率.对遗传代谢病进行早期检测、诊断、随访和治疗对患者预后具有极其重要的作用.
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1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析
目的 探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率.方法 选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素.结果 1906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7％,其中男性确诊率为92.7％,女性确诊率为61.4％,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.001).不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义.男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3％的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1％的G6PD缺乏症新生儿.男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反.结论 新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关.新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义.
关键词： 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 筛查 确诊率
