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对机关一幼儿园347名幼儿肠道蠕虫感染情况调查
幼儿肠道蠕虫感染,会影响生长发育,因为大量营养消耗和损失,而造成营养不良、生长发育迟滞、夜眠不安、磨牙等症状.为巩固防治肠道寄生虫的感染,我们对机关一幼儿园的347名幼儿进行蠕虫感染情况检查.现将检查结果分析如下.
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儿童行为问题及相关因素流行病学研究
1 儿童行为问题的概念随着工业化、城市化的进程,儿童行为问题呈明显增长趋势.发达国家已累及学龄儿童的5～15%[1].行为问题,目前尚无统一的概念,如退缩行为、过度焦虑和恐惧、不服从、脾气暴发和不良习惯等,是一些普通名称,描述不像精神病、神经症和发育迟滞等那样明确[2].美国教育界常用的定义是:学校学习存在问题、人际关系不好、不适合的行为和情感、泛化的抑郁和痛苦、与学校恐怖有关的躯体症状.英国儿童病专家Rutter把行为问题分为A行为(即违法行为)和N行为(即神经症性行为)两类,A行为包括经常破坏自己和别人的东西、经常不听管教、时常说谎、欺负别的孩子、偷东西.N行为包括肚子疼和呕吐、经常烦恼、害怕新事物和新环境、到学校就哭或拒绝上学、睡眠障碍[1].
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tRNA的异常甲基化将细胞应激与神经发育异常相关联
遗传性智力障碍是一种全球发病率约2％的神经发育异常疾病。已报道NSun2基因的若干突变会导致人群中的Dubowi-tz样综合征，其主要征状包括智力障碍、小头畸形、语言迟缓、行为缺陷、生长发育迟滞等。部分上述征状在NSun2敲除小鼠模型中也有表现。同样，在缺失NSun2的果蝇中研究人员发现果蝇的短时记忆受损。已知NSun2是一种保守的RNA甲基转移酶，可对转运RNA（tRNA）和其他非编码RNA进行m5C修饰。那么这种转录后的修饰是如何影响疾病的发生比如神经发育异常的呢？对此本文的作者进行了研究，他们的研究结果发表在2014年7月25日在线出版的《欧洲分子生物学组织杂志》（ EMBO Journal）杂志上。
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聋哑精神病人临床特征与护理
聋哑精神病人由于生理缺陷导致个性和心理活动等方面与其它类型的精神病人相比较都存在着很大的差别.如果护理人员在与聋哑精神病人的情感沟通、交流方式和护理方法不当时,都会使其精神病性怪异行为表现更为复杂化.自1998年至今,我院共收治聋哑伴精神障碍病人8例,年龄在18～50岁,其中男6例,女2例,临床诊断均为发育迟滞伴精神障碍.8例生活均能自理,性格孤僻,人际交往困难,针对病人特点及临床表现,笔者对8例病人进行了特殊观察及护理,分析其心理特征制定出相应的护理措施,取得了良好的效果,现将体会报告如下.
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PCR限制性内切酶法在苯丙酮尿症突变基因诊断中的应用
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致肝脏PAH酶活性降低或丧失所致.临床表现为不可逆的智力发育迟滞、癫痫等症状.新生儿筛查显示,PKU在中国人群中发病率为1/11 000[1].在中国人pah基因的已知突变中,一些突变改变了基因序列中限制性内切酶的酶切位点.为此,我们应用PCR限制性内切酶法(PCR-RFLP)直接检测一些改变了限制性内切酶酶切位点的突变基因.
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6月龄内诊断1型糖尿病的患者需进行再评估
背景 一位17岁的女性患者被送至我院对其1型糖尿病的诊断进行再评估.该患者于15周龄时因酮症酸中毒被诊断为Ⅰ型糖尿病.患者有轻度的学习障碍.在校需要额外支持.患者无糖尿病家族史.检测方法 测量血清C肽浓度、谷氨酸脱羧酶自身抗体浓度,进行分子遗传学检测.诊断 59V＞M Kir6.2基因突变所致DEND综合征(中度发育迟滞、癫痫及新生儿糖尿病)治疗 停用胰岛素,采用高剂量格列本脲治疗.患者血糖得到良好控制,HbA1c水平持续控制在6 5％以内,且无低血糖发生.
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M(o)bius综合征一例
M(o)bius综合征(M(o)bius syndrome,MS)又称先天性面肌双瘫,通常定义为双侧面神经和展神经麻痹,可伴有其他脑神经异常,如听力丧失、构音障碍和咽下困难,也常出现肢体异常以及先天性心脏病、性腺功能减退和嗅觉缺失,还可以出现智能发育迟滞.本病罕见,我院收治1例,现报道如下.
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髓母细胞瘤的分子生物学及靶向治疗研究进展
髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)约占儿童颅内肿瘤的20%,发病年龄高峰为5～10岁,是常见的儿童原发恶性脑肿瘤;随着手术技巧的成熟及放化疗策略的完善,其死亡率和致残率已明显下降,患者5年生存率可达70%以上[1].尽管如此,仍有相当一部分患者死于早期肿瘤复发和转移,而大部分存活者则饱受过度放化疗所带来严重的认知障碍、生长发育迟滞、血液系统抑制及内分泌紊乱等后遗症的折磨[1-2].
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黏多糖症一例
患者男,25岁.于2000年6月因二尖瓣双病变及主动脉瓣双病变,于外院行二尖瓣换瓣术.术后半个月出现视力下降,于同年9月10日来我院就诊.患者5岁开始出现生长发育迟滞,听力障碍,智力发育正常;8岁时四肢大小关节间歇性疼痛;12岁时出现脑积水,经治疗后痊愈;21岁时曾患急性胰腺炎,经治疗好转.家族中无类似遗传病史,父母非近亲结婚.体检:一般情况差,身高124.5 cm, 体重34 kg,侏儒体型.
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奥氮平片致高尿酸血症1例
病例:患者,女,14岁.2012年5月7日诊断为智力发育迟滞伴精神症状.门诊查体:身高160cm,体重45kg,体温36.7℃,脉搏70次/min,呼吸18次/min,血压96/70mmHg,血生化、血常规险查均正常.给予奥氮平片(Lillydel Caribe Inc.,批号:A899382)5mg,每日1次.6周后门诊查体:体重48kg,血常规、血生化检查:尿酸701μmol·L-1,葡萄糖4.5mmol ·L-1,甘油三酯1.95mmol·L-1,总胆固醇5.39mmol·L-1,高密度脂蛋白胆固醇1.62mmol·L-1.精神症状消失,停经.查激素水平,垂体泌乳素18.47ng·mL-1,雌二醇6.22pg·mL-1.医嘱加服碳酸氢钠片2g,每日3次,多饮水,给予低蛋白饮食.4周后复诊,体重50kg,血生化检查:尿酸492μmol· L-1,垂体泌乳素19.52 ng·mL-1,雌二醇8.36pg·mL-1,其他指标正常.停用碳酸氢钠后2周,患者于8月14日查体,体重55kg,尿酸升至606μmol·L-1.
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B型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)1例
1 临床资料患者,女,15岁,5岁时因发现腹部膨隆在当地卫生院就诊,临床诊断为"巨脾症"建议手术切除脾脏,因经济原因未行脾切除.现因腹部膨大渐进性加重伴厌食、呕吐于2009年3月收住本院普外科.查体:营养不良,消瘦,重度贫血,体格发育迟滞,10岁儿童外貌,但智力发育正常;肝肋下3.5cm,脾重度肿大,颈部及腹股沟可触及数个轻度肿大淋巴结,神经系统查体无异常;B超:提示为巨脾;血常规:白细胞3.12×109/L,中性粒细胞0.35,红细胞3.20×1012/L,血红蛋白58g/L;骨髓穿刺:涂片中找到较多泡沫状大细胞,考虑为尼曼-匹克病.临床诊断:脾功能亢进.
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医院中早期干预对发育迟滞儿童的影响
目的:观察早期干预对发育迟滞儿童的作用.方法:随机选取2005年10月～2007年10月在儿保科确诊的发育迟滞儿童35例,20例为干预组,进行早期干预,训练时间为每次40 min,每周4次,同时对家长进行家庭训练指导.15例不进行医院干预患儿作为对照组,半年后对两组儿童进行发育商测评.结果:干预组发育商显著超过对照组(P<0.01).结论:说明适当的早期干预可以在一定程度上弥补其生理发育的不足,提高智力水平.
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30例婴儿痉挛症临床分析
婴儿痉挛证又犯法West综合征,是婴幼儿期特有的癫痫综合征.其主要牲为痉挛发作和脑电图高度节律失常,常伴有智力发育迟滞,好发于4～12个月的婴儿.
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新生儿胼胝体的超声研究
随着超声检查技术在临床应用的拓展,经颅超声以其特有优势越来越受到临床的关注.通过经颅超声床旁监测胼胝体发育可以间接了解脑发育,Anderson等[1-3]研究证实早产儿运动发育迟滞和脑瘫与2～6周龄时胼胝体生长率低下有关,而未对2～6周每周胼胝体生长情况做进一步研究.
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儿童抽搐126例MRI分析
资料与方法： 一、一般资料： 126例中男82例，女44例，年龄16个月至14岁，平均年龄4.5岁。病程5天至1年，平均7.5个月。二、临床表现：全身抽搐90例，部分性抽搐36例。伴头痛呕吐16例，视力障碍4例，行走不稳35例，生长发育迟滞33例，肢体瘫痪28例，意识障碍3例。三、检查方法：采用我院引进的美国GE公司SIGDa、 contohar、 0.5 T超导型检测仪，以自旋回波序列扫描进行矢状面、横断面扫描。结果： 126例中MRI异常75例，约占检查的60%，其异常的改变表现以下几个方面：一、脑先天性发育畸形共38例。 1. 囊肿8例： 5例为蛛网膜下腔囊肿，临床上有头痛呕吐。 1例除蛛网膜下腔囊肿外还伴有小脑囊肿，病人有行走不稳。余2例为透明膈囊肿，其中1例伴有脑发育不全，病人除抽搐外，尚有智力低下。
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WONCA研究论文摘要汇编（一百二十八）--经济增长与儿童早期营养不良的相关性：源于36个低及中收入国家的121个人口学和健康调查证据
背景人们普遍认为经济增长是改善人们健康状况的必要条件（通常也是充分条件）。此研究针对低收入和中等收入国家的宏观经济增长与早期儿童营养不良的减少的相关性进行评估。方法对1990年1月1日-2011年12月31日的36个国家的121项人口学和健康调查的数据进行分析。样本包含了具有国家代表性的0~35个月儿童的横断面调查数据，结果变量为发育迟滞、低体质量及消瘦。主要自变量为不变价的人均生产总值和校正后的购买力平价。研究采用逻辑回归模式评价人均生产总值的变化与营养不良儿童变化的关联。根据国家固定效应，调查年-固定效应，群组，儿童、母亲和家庭的地区及社会经济复合变量进行模式校正。结果研究样本含发育迟滞儿童462854例；低体质量儿童485152例；消瘦儿童459538例。总体而言，发育迟滞儿童占35.6%〔95%CI（35.4，35.9）〕，从约旦的8.7%〔95%CI（7.6，9.7）〕至尼日尔的51.1%〔95%CI（49.1，53.1）〕；低体质量儿童占22.7%〔95%CI（22.5，22.9）〕，从约旦的1.8%〔95%CI（1.3，2.3）〕至印度的41.7%〔95%CI （41.1，42.3）〕；消瘦儿童占12.8%〔95%CI（12.6，12.9）〕，从秘鲁的1.2%〔95%CI（0.6，1.8）〕至布吉纳法索的28.8%〔95%CI（27.5，30.0）〕。从国家层面上看，儿童营养不良的发生率与人均生产总值不相关。仅从国家及调查年-固定效应的校正模式来看，人均生产总值上升5%与发育迟滞〔让步比（OR）＝0.993，95%CI（0.989，0.995）〕、低体质量〔OR ＝0.986，95%CI（0.982，0.990）〕及消瘦〔OR＝0.98395%CI（0.979，0.986）〕相关。校正后的整套协变量OR（95%CI）为：发育迟滞0.996（0.993，1.000）、低体重0.989（0.985，0.992）、消瘦0.983（0.979，0.986）。研究所见与多种亚样本及替代变量描述一致。显然，人均生产总值与贫穷的家庭经济五分位数的儿童营养不良没有相关性。贫穷的家庭经济五分位数的OR（95%CI）：发育迟滞0.997（0.990，1.004）、低体重0.999（0.991，1.008）、消瘦0.991（0.978，1.004）。阐述人均生产总值上升与儿童早期营养不良减少的相关性极其微小甚至为零相关，因而需加强直接医疗投资的力度以改善低、中等收入国家儿童的营养状况。
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您对碘盐知多少
碘缺乏病是由于自然环境缺碘,使机体摄入碘不足所致的一系列损害,除地方性甲状腺肿和地方性克汀病两种典型表现外,主要的危害是缺碘影响胎儿的脑发育,导致儿童的智力和体格发育迟滞或永久性障碍,造成病区人群的智能损害.缺碘也可导致流产、死产、先天畸形和新生儿病死率增高等,因此,妇女和儿童是碘缺乏主要的受害者.
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苯丙酮尿症患儿的护理
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,此病早期症状不明显,如不及时治疗,随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞,终发展为严重的智力低下[1,2].PKU是3 000多种遗传代谢性疾病中极少数可以防治和控制的疾病之一,我国现已将PKU列入新生儿疾病筛查的常规中.自1998年我院开展新生儿疾病筛查以来共确诊PKU患儿52例,除2例放弃治疗,其余50例经治疗后取得了满意的效果.现将护理体会总结如下.
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宋明锁调脾固肾汤治疗小儿遗尿经验
调脾固肾汤是宋明锁老师治疗小儿遗尿的常用临床验方之一。小儿遗尿是临床常见病、多发病，临床所见该病对患儿的身心健康及生长发育均有极大影响，应当积极治疗。小儿遗尿多责之于先天禀赋未充，后天发育迟缓，临床以肺、脾、肾三脏功能失调、下元虚寒所致者居多。《素问·宣明五气篇第二十三》说：“膀胱不利为癃，不约为遗溺。”［1］肾为先天之本，司二便，先天肾气不足、体质虚寒及有隐性脊椎裂的患儿多见遗尿；后天发育迟滞，脾虚失于健运，不能运化水湿，亦可形成遗尿。
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早期认知语言训练联合康复治疗在发育迟滞患儿中的应用效果
目的 观察早期认知语言训练联合康复治疗在发育迟滞(DD)患儿中的应用效果.方法 选择于本院于2015年10月至2016年10月期间接收的DD患儿74例为研究对象,随机将其分为对照组37例以及观察组37例.给予对照组康复治疗,观察组则加用早期认知语言训练.观察两组社会功能、语言及运动发育商(DQ).结果 训练前两组社会功能、语言及运动DQ对比,差异无统计学意义(P＞0.05);训练后,观察组社会功能、语言及运动DQ改善程度优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 早期认知语言训练与康复治疗联合应用可有效改善患儿临床病症,促进其各功能区发育水平有效改善,利于保障其身心健康发展,临床普及价值高.
