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  • HIV-1表型耐药检测方法的研究进展

    作者:李晶;姚均

    高效抗逆转录病毒疗法(HAART)的使用显著提高了HIV感染者和艾滋病人的存活率[1].然而,耐药性的产生却严重降低了治疗效率.因此,采用合适的HIV耐药检测方法,及时了解患者的HIV耐药性,对于治疗艾滋病患者和控制整个艾滋病疫情都有十分重大的意义.目前常用的耐药检测方法有基因型和表型耐药检测.基因型耐药检测是通过检测耐药相关基因序列的改变来判断毒株的耐药情况.由于该方法花费少、简便快捷[2]对检测条件和人员的要求比较低而被广泛应用.但是,基因型检测只是间接的耐药检测方法,只针对已被证实的突变位点,不能检测尚未被发现的潜在耐药突变位点,不能有效的解释多种耐药突变位点的协同、拮抗效应[3].能直接检测HIV耐药的表型耐药检测方法,可以克服以上的不足,更加准确的检测HIV病毒的耐药性.本文主要介绍了HIV-1表型耐药检测的基本原理,常用方法进展以及相对于基因型耐药检测方法的优缺点,并提出对其未来应用的展望.

  • 不同表型多囊卵巢综合征患者糖脂代谢差异分析

    作者:高审祥;王芳;陈晨

    目的 探讨不同表型多囊卵巢综合征(PCOS)患者的糖脂代谢指标差异.方法 选取2016年10月至2017年9月来在我院妇科门诊就诊,按照鹿特丹标准结合我国标准诊断为PCOS的112例患者作为实验组,对照组为我院内分泌科招募的月经规则、否认多毛及痤疮、且否认糖尿病家族史的生育期女性100例.将PCOS患者按表型分为3组:稀发排卵或无排卵((OA)+高雄激素血症或高雄的临床表现(HA)+多囊卵巢样改变(PCO)组,OA+ HA组,OA+ PCO组.所有患者均检测临床内分泌及代谢相关参数[抗苗勒管激素(AMH)、性激素、血糖、血脂、甲状腺功能等].结果 OA+ HA表型组糖代谢受损严重,OA+HA+PCO表型组次之,OA+ PCO表型组轻.OA+ HA表型组的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)显著高于OA+ PCO表型组及对照组(P<0.05).三个表型组空腹血糖均在正常范围,OA+ HA糖脂代谢程度受累程度严重,其120 min、180 min血糖均高于OGTT诊断标准.结论 相较PCOS其他表型,OA+ PCO 表型的糖脂代谢受累较轻,OA+HA糖脂代谢程度受累程度严重,OA+HA型PCOS患者初诊均应该行口服葡萄糖耐量试验、胰岛素释放试验、血脂检查,了解其血糖血脂受损情况.将PCOS患者进行不同表型的分类,能较好地指导临床PCOS患者的个体化治疗.

  • 46,XX,t(4,20)伴畸胎一例

    作者:季明芳

    患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.

  • 结核性脑膜炎临床分离株表型耐药特点及其治疗效果研究

    作者:王婷;赵雁林;逄宇;冯国栋;宋媛媛;欧喜超;彭晋湘;赵钢;战丽萍

    目的 研究分析结核性脑膜炎(tuberculous meningitis,TBM)的致病菌对抗结核药的耐药特点及抗结核药对致病菌的治疗效果.方法 500例疑似TBM患者脑脊液标本经MGIT(mycobacteria growth indicator tube)960液体培养出25株临床分离株,再用16S rRNA基因测序法进行菌种鉴定.继而对这25株结核分枝杆菌临床分离株分别进行14种抗结核药物的MGIT 960液体药敏试验和12种抗结核药物的传统比例法固体药敏试验、16种抗结核药物的低抑菌浓度(MIC)测定.通过计算血药浓度峰值(Cmax)/MIC值的大小来判断药物对菌株杀菌率的高低,并由此推断药物对该致病菌的治疗效果.结果 液体药敏试验结果和固体药敏试验结果均显示了任意耐药的TBM临床分离株有13株(13/25),耐多药的TBM临床分离株有3株(3/25);利福平、莫西沙星、左氧氟沙星、氯法齐明、对氨基水杨酸的Cmax/MIC值分别为19.880、63.333、19.149、75.000、50.855.结论 莫西沙星、氯法齐明、对氨基水杨酸、左氧氟沙星、利福平的Cmax/MIC值较高,提示临床上使用高剂量利福平和氟喹诺酮类药物联合治疗TBM可以提高疗效;对氨基水杨酸和氯法齐明对耐多药TBM临床分离株可能有较好效果.

  • 结核分枝杆菌北京基因型亚型的流行及与耐药性的关系研究

    作者:谢彤;巨韩芳;王春花;王志锐;穆成;赵慧;王艳楠;孙蕊;王撷秀

    目的 通过分析Mtb北京基因型基因组NTF(noise transfer function)区插入序列IS6110,揭示北京基因型在进化过程中所形成的古代株和现代株2个亚型在天津市的流行情况及其与耐药表型的关系.方法 收集2012-2014年天津市临床分离的816株Mtb菌株.采用PCR试验分析菌株基因组中差异区域(Region of difference,RD) RD207和RD105片段是否有缺失,以鉴定是否为北京基因型.通过检测北京基因型菌株基因组NTF区中IS6110插入序列的数目,了解北京基因型菌株中古代株和现代株所占的比例,并进一步分析这两种亚型与菌株耐药表型间的关系.计数资料采用卡方检验进行分析,以P<0.05为差异有统计学意义.结果 在所分析的816株临床分离的Mtb菌株中,764 (93.63%)株为北京基因型菌株.764株北京基因型菌株中,110株(14.40%)为古代株,654株(85.60%)为现代株.现代株中仅有1株为北京基因型W株.在古代株和现代株中,耐异烟肼菌株分别占26.36%(29/110)和10.70%(70/654)(x2=20.47,P<0.01);耐利福平菌株分别占14.55%(16/110)和6.57%(43/654)(x2=8.40,P<0.01);耐乙胺丁醇菌株分别占8.18%(9/110)和3.21%(21/654),(x2=6.17,P<0.05).此外,MDR-TB患者中古代株和现代株分别占13.64%(15/110)和4.74%(31/654)(x2=13.17,P<0.01).结论 Mtb北京基因型中的现代株是天津市的主要流行株,但古代株与耐药结核病的关系更为密切,提示在天津市,对抗结核药物产生耐药并不是导致北京基因型广泛流行的主要因素.

  • 利福平和异烟肼结核分枝杆菌药敏表型和基因型的关系

    作者:刘厚明;陈建波;肖颜玉;吴驰;叶飞娣;蔡舒豪;赵艳敏;邓群益;单万水

    目的 对利福平(RFP)和异烟肼(INH)进行药敏检测,分析相应的结核分枝杆菌药敏表型与基因型的关系.方法 对2009年至2012年深圳市第三人民医院结核病门诊和住院的137例结核病患者晨痰标本进行结核分枝杆菌培养,利用膜基因芯片法检测结核分枝杆菌耐药基因的突变情况(基因型检测),同时以绝对浓度法进行异烟肼和利福平药敏试验(表型检测),计算两种方法检测结果间的符合率,验证膜基因芯片方法的准确性,用Kappa检验分析两种方法的一致性.结果 137株结核分枝杆菌标本,表型检测利福平和异烟肼耐药率分别为27.01%(37/137)和22.63%(31/137);基因型检测利福平和异烟肼耐药率分别为26.28%(36/137)和23.36%(32/137);以绝对浓度法药敏结果为金标准,膜基因芯片检测利福平耐药的敏感度为83.78%(31/37),特异度为94.06%(95/101),符合率为91.97% (126/137),Kappa值为0.79,P<0.05;异烟肼耐药的敏感度为80.65%(25/31),特异度为94.29%(99/105),符合率为90.51%(124/137),Kappa值为0.73,P<0.05;两种药物药敏结果总符合率为91.24%(250/274).结论 结核分枝杆菌耐药性基因型检测和表型检测结果高度一致,且基因型的检测方法能快速准确地检测结核分枝杆菌对利福平和异烟肼的耐药性,有望在临床治疗中广泛应用.

  • 结核分枝杆菌对吡嗪酰胺耐药的检测方法研究与进展

    作者:胡严杰;黄海荣

    吡嗪酰胺(pyrazinamide,PZA)是重要的一线抗结核药物之一,对细胞内的结核分枝杆菌具有独特的杀菌作用,因此成为结核病短程化疗的基石.同时,鉴于目前治疗耐多药结核病新药的缺乏,WHO建议全程使用PZA治疗耐多药结核病.结核分枝杆菌对PZA耐药的相关基因mcA及其启动子区的突变位置分散且类型繁多,使一般的分子学诊断方法不易进行操作与检测.作者对现有的PZA耐药性检测方法的原理及新检测方法的研究进行综述与展望.

  • 结核分枝杆菌药物敏感性表型检测的研究进展

    作者:申晓娜;赵雁林;肖和平

    全球耐药结核病疫情依旧严峻,我国尤甚,结核分枝杆菌药物敏感性表型检测在耐药结核病的诊断中仍占有重要地位,本综述论述了近年来多种表型药敏检测方法及国内外研究进展,讨论汇总了各种药敏试验方法的敏感度、特异度及各方法的优缺点,为临床及实验室根据不同需求选择药敏方法提供依据.

  • 分离鉴定结核分支杆菌索状结构基因

    作者:高谦

    目的:通过比较具有不同索状结构表型菌株的基因表达谱,分离鉴定可能的索状结构基因.

  • 噬菌体扩增法快速筛选结核分支杆菌对抗结核药物敏感性的研究

    作者:韩喜琴;高微微;李传友;马玙

    目的:利用噬菌体扩增技术对结核分支杆菌临床分离株进行异烟肼和氧氟沙星药物敏感性分析,评价该表型鉴定法的应用价值.

  • 98对习惯性流产夫妇染色体核型分析

    作者:林治光

    习惯性流产是指反复自发性流产.其发生原因与多种因素有关.在染色体异常患者中,有一种属平衡易位携带者,其染色体异常,但表型正常,该类群体是引起习惯性流产的重要原因之一.

  • 表型正常的自然流产和不良生育史育龄夫妇623对细胞遗传学分析

    作者:刘红华;廖希

    自然流产和不良生育的原因很多,染色体异常是一个重要原因.本文总结了2003年1月~2007年12月在湖南省邵阳市市县两级计划生育服务站就诊的有自然流产和不良生育史夫妇的染色体核型分析结果,报告如下.

  • 17例9号染色体臂间倒位遗传学分析

    作者:谢丹尼;黄莉

    染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1].以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2].本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下.

  • 广西市售婴儿食品中克罗诺菌分离株基因特征及进化分类鉴定

    作者:王红;黄彦;周艳;韦程媛;李秀桂;谭冬梅;诸葛石养;孙贵娟

    目的 分析广西市售婴儿食品中的克罗诺菌分离株的种类、表型和基因特性.方法 将保存的试验菌株进行复苏,通过API 20E生化条和ompA基因扩增检测进行初步鉴定,扩增16S rRNA基因后进行测序,将获得的全16S rRNA基因序列在GeneBank数据库上比对,构建进化树,确认是否为克罗诺菌.将试验菌接种于显色平板观察其表型和黄色素的产生情况,通过手工生化进行分型,确定其种属.结果 9株分离菌确定为克罗诺菌,有5种生化型,属于4个克罗诺种.检出Cronobacter sakazakii 6株菌,C.malonaticus、C.muytjensii和C.dublinensis各有1株;7株菌符合API 20E鉴定结果,9株分离菌均可检测到ompA基因.结论 广西市售婴儿食品中克罗诺菌的污染以C.sakazakii为主,生化表型、种属及基因型具有多样性;鉴定时仅以单一的生化或其他表型作为判别依据存在很大的局限,需辅以分子生物学手段加以鉴别.

  • 新疆自治区中医医院2013年度RH阴性血表型分布调查

    作者:张琴琴;李清

    目的:探讨新疆自治区中医医院2013年度中RH阴性患者的表型分布情况,为临床输血提供参考数据。方法:用试管法对我院2013年200例18~66岁的患者全血标本进行检测。结果:新疆自治区中医医院RH阴性患者的表型分布如下,ccdee>Ccdee>ccdEe>CCdee>CcdEe>ccdEE。结论:RH阴性血表型分布的调查有助于临床的用血安全,有重要的临床意义。

    关键词: RH 表型 分布
  • 羊膜移植在眼表重建中的应用

    作者:岳军;陈家棋

    近10年来眼科界对角膜和结膜上皮细胞的生理及病理的研究有了巨大的进步,认识了正常表型的角膜上皮及结膜上皮是来源于各自的干细胞。角膜的干细胞位于角膜缘,是正常表型角膜上皮化的细胞来源。结膜的干细胞可能位于穹窿部结膜或睑缘皮肤粘膜交界处。 对于由各种原因所致的结膜、角膜眼表缺失,用什么生物材料去修复重建,眼科界一直在研究探索。1981年Akle等在《柳叶刀》(The Lancet)杂志上发表论文,指出单纯的人胎盘羊膜抗原性极低。1995年Kim和Tseng报道用经过处理和保存的羊膜移植重建眼表获得成功。目前羊膜已成为重建眼表的理想生物学材料,至今国外已有许多有关羊膜移植重建眼表的研究报道。国内正在开展该方面的研究。1 眼表的解剖及生理 1980年Nelson首先提出了眼表这一新概念。解剖学上,眼表由上下睑缘皮肤为界的整个粘膜上皮衬里组成。组织学上包括角膜和结膜组织。Tseng等研究指出,维持眼表的健康必须要有下列5个因素的保证:①正常表型的结膜上皮和角膜上皮;②结膜和角膜干细胞的解剖结构及生理功能正常;③正常且稳定的泪膜;④眼睑的解剖生理及功能正常;⑤相关的神经支配及反射功能正常。如传入感觉支(三叉神经第一支),传出运动支(面神经的副交感支和运动支)等必须正常。眼表的首要功能是在睁眼的状态下提供清楚的视力,因此,眼球表面必须覆以一层稳定的泪膜。近年来眼科界已认识到所谓眼表状态的正常,不仅是指角膜、结膜上皮细胞的表型正常及其干细胞系统正常,而且泪腺及其相关的上皮细胞(如杯状细胞),眼睑及眼表相关组织的神经支配及功能必须正常,故此眼表的概念应该是一个整体的系统的概念。

  • 细菌β内酰胺酶表型纸片检查法的进展

    作者:王建;张爱莲

    细菌β内酰胺酶,尤其是革兰阴性菌产生的广谱酶(ESBLs)AmpC(C类酶).金属酶(B类酶)和D类酶(主要有OXA酶)引起的耐药性,尤其是B和D类酶均可使碳青酶烯类抗生素失效,使细菌耐药问题更加严重.

  • 9号染色体部分单体综合征1例

    作者:杨会欣;封纪珍;魏淑彦;李天洁;贾立云

    临床资料
      患儿,女,6个月,因左手通贯掌,方形头,小耳,眼球凸出不追物,颈无力,抬头不能,鼻梁稍塌,鼻孔朝天,外睑裂上斜,颌小,眼距稍宽,四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产,无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查,染色体核型分析46, XX,del(9)(p22),其核型分析见图1。父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配。母亲无流产史,孕期无感染史,未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常,父母及祖父母拒绝做染色体检查。

  • α-地中海贫血的表型筛查和基因诊断

    作者:周玉球;李文典

    α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或功能障碍导致α珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性血液病.它是世界上常见的一类单基因遗传病之一.

  • 全基因组扫描定位易感基因的策略和方法

    作者:汪云;朱文丽

    基因在决定个体表型方面起着决定性作用,通过赋予个体对疾病的易感性或抵抗力,以及影响机体与环境因素的相互作用,基因对疾病的发生起着间接或直接作用.因此,人们希望通过识别疾病相关基因,以终实现疾病的基因诊断和基因防治[1].

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