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辽宁省1997-2002年霍乱弧菌分离株核糖体分型和脉冲场凝胶电泳分型分析
为探讨辽宁省不同地区、不同来源霍乱病原体之间的遗传相关性,并对从鸭绿江水中分离出来的霍乱弧菌进行基因水平的分析,我们采用16S RNA核糖体基因分型(RT)及脉冲场凝胶电泳(PFGE)等分子生物学方法,对23株分离自1997-2002年辽宁省患者、外环境霍乱菌株进行研究.所用菌株经鉴定均为El tor生物型.染色体DNA提取、Southern杂交、PFGE参照文献[1]进行.20株霍乱弧菌共分3个RT型,其中18株菌为RT1型,RT2型、RT3型各1株菌(表1).14株霍乱弧菌共出现3种电泳条带(PFGE分型),结果见图1和表1.
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4株金黄色葡萄球菌临床分离株的多位点测序分型
多位点序列分析(Multilocus Sequencing Typing, MLST)是近年报道的一个具有很高分辨能力的分子生物学方法,它的主要优势是已经建立了有大型数据库的国际网站http://www.mlst.net,可以直接将实验结果提交数据库与已知的流行株进行比较,分析不同时间不同地区耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus,MRSA)临床分离株的遗传相关性.本研究对从天津分离的4株金葡菌临床株进行MLST分型,并与国际流行克隆株比较,了解它们的遗传背景和可能的来源.
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腹膜后恶性副神经节瘤一例报道及文献复习
副神经节瘤(paragangliomas,PGL)临床少见,发病率为0.01%~0.02‰,无显著的性别差异,发病年龄为40~50岁[1].本病由Frankel于1886年首次描述,1912年Pick提出将肾上腺髓质来源的嗜铬细胞瘤称为嗜铬细胞瘤,肾上腺外嗜铬组织来源的肿瘤为副神经节瘤.2004年世界卫生组织将来源于肾上腺髓质的肿瘤定义为嗜铬细胞瘤,将来源于肾上腺外(通常位于胸腔、腹腔和盆腔)交感神经节的肿瘤定义为副神经节瘤[2].近年来,随着健康查体的普及及诊断水平的提高,副神经节瘤发病比例逐渐升高,尤其是无功能性肿瘤检出率增加.目前在成人中约占全部嗜铬细胞瘤的15%,在儿童中约占30%[3],其中10%~63%属遗传相关性副神经节瘤[4],RET、VHL、SDHD和SDHB是副神经节瘤主要突变基因,研究证实约40%的SDHB突变患者会发生远处转移[5].以下回顾我院收治的1例腹膜后恶性副神经节瘤病例并复习相关文献,报道如下.
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强直性脊柱炎的易感基因研究
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloarthropathies,SpAs),主要累及骶髂关节和中轴骨骼,并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直.已知AS有显著的人种和地理差异,且具有显著的家族遗传倾向.双胞胎研究估计,其90%以上的易感性由遗传因素决定.AS临床表现的遗传现象也十分显著,广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表(BASDAI)和Bath强直性脊柱炎功能指数(BASFI)对疾病活动评估的调查结果显示分别为51%和76%.甚至疾病影像学表现的严重程度也是高度遗传的,估计约为62%[1].
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尿路感染大肠埃希菌的分型与相关性分析
目的 探讨尿路感染大肠埃希菌的种系分型 ,并对各菌种遗传相关性进行分析 ,提高临床对尿路感染大肠埃希菌的认识 ,采取针对性措施降低感染率.方法 选取2013年1月1日-2014年1月1日3所医院尿路感染检出的大肠埃希菌 ,采用重复序列聚合酶链反应技术(REP-PCR )对其基因组DNA进行扩增 ,并据此进行种系分型及遗传相关性分析 ,数据采用SPSS 15 .0软件进行统计分析.结果 3所医院尿路感染住院患者留取尿液培养检出300株大肠埃希菌 ,其中D型常见有107株 ,其次为B2型77株、A型67株、B1型46株 ,37株大肠埃希菌为N T菌株 ;所有大肠埃希菌中有12株菌间相似度>85 .0% ,其余的相似度均<85 .0% ,表明有很大的遗传多样性 ,尿路感染大肠埃希菌差异种系分型及遗传相关性 ,差异无统计学意义.结论 尿路感染主要由D型大肠埃希菌引起 ,致病性较强的为 B2型和 D型大肠埃希菌 ,说明300株大肠埃希菌中多数存在较强的致病力.
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遗传相关性癫痫一家系
1.先证者:男,42岁,农民,因间断发作性全身抽搐39年,伴痴呆表现10年而就诊.患者于3岁时开始发病,每次发作前有头晕先兆,随即迅速昏迷并出现全身抽搐,每次抽搐持续约5～20分钟,均能自行缓解,15～30分钟后苏醒.
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树突状细胞免疫受体基因多态性与抗环瓜氨酸肽抗体阴性类风湿关节炎相关性研究
目的 在汉族人群中研究树突状细胞免疫受体(DICR)基因多态性与类风湿关节炎(RA)及其不同亚型的易感相关性.方法 采用病例-对照研究法,选取年龄及性别相匹配的RA患者523例和健康对照510名；采用Taqman探针法检测DCIR基因rs2377422和rs10840759位点单核苷酸多态性(SNP)；检测RA患者抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体水平,分析DCIR基因多态性与不同亚型RA相关性；采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法,定量检测DCIR在RA患者(233例)及健康者(71名)中mRNA表达水平,并进一步分析不同DCIR基因型对DCIR表达水平的影响.统计学处理采用X检验和多因素Logistic回归检验,2组间比较采用曼-惠特尼U检验.结果 ①DCIR SNP rs2377422与汉族RA发病明显相关(等位基因:OR 1.26;95％CI 1.06～1.50,P=0.005；基因型CC与TT+TC:OR 1.34；95％CI1.18～2.06,P=0.004)；②DCIR SNP rs2377422主要与抗CCP抗体阴性RA发病相关(等位基因:OR 1.46；95％CI1.10～1.93,P=0.0091；基因型CC与TT+TC:OR 1.58；95％CI1.01～2.47,P=0.043)；③和健康对照相比,RA患者外周血中DCIR基因mRNA水平显著增高(0.47-0.10与0.17-0.03,U=6502,P=0.000 38),且携带DCIR rs2377422 CC基因型的RA患者,其DCIR表达水平进一步明显增高(CC与TT+TC:0.429±0.069与0.238±0.023,U=1861,P=0.002).结论 汉族人群中DCIR rs2377422多态性主要与抗CCP抗体阴性RA易感相关；RA患者DCIR基因表达水平明显增高；DCIR rs2377422多态性可明显影响DCIR基因的表达.
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强直性脊柱炎发病机制与内质网氨肽酶1的相关研究
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloarthropathies,SpAs)中一种遗传相关性显著的慢性炎症性关节病.AS常累及中轴骨骼和骶髂关节,并常发生附近肌腱韧带附着点及椎间盘纤维环的钙化和骨性强直.双胞胎研究估计,其90％以上的易感性由遗传因素决定,说明遗传因素在AS的发病过程中起了主要作用[1].广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数(BASDAI)和Bath强直性脊柱炎功能指数(BASFI)调查表对患者疾病活动和功能改善程度进行调查评估,结果显示遗传率分别为51％和76％.甚至疾病影像学表现的严重程度也高度遗传,估计遗传率为62％[2].
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微生物基因分类鉴定的方法学进展
分子生物学理论与技术的迅速发展给传统微生物分类鉴定带来了巨大的革新.当代微生物分类学利用遗传学原理和方法分析微生物种、属间的亲缘关系.遗传分类法是根据核酸分析得到的遗传相关性(genectic relatedness)所做的分类.因为这种分类方法是以决定生物表型特征的遗传物质-核酸作为比较的准绳,所以它是一种客观和可信度较高的分类方法[1].
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新一代高通量测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用
智力低下的病因复杂且大多尚未明了,大部分智力低下属遗传性,具有高度特异性.根据遗传特点将智力低下原因分为:染色体数目和结构异常、代谢缺陷、单基因缺陷、非综合征智力低下.因此快速有效地去诊断智力障碍是遗传诊断学的一大挑战.传统的诊断方式如:Southern印迹、连锁分析、染色体核型分析技术、PCR、微阵列-比较基因技术均因各自的缺陷不能在临床上得到有效推广.1987年,美国ABI公司推出第一台自动化测序仪-ABi370的问世实现了基因诊断史上质的飞跃.但由于一代测序通量低、成本高,终将面临淘汰.在此基础上,以高通量、低成本为特点的二代测序全面发展,与传统技术相比二代测序适用于大规模测序,适用于病因不明的突变基因检测,对遗传性智力障碍可能致病基因进行并行测序,向着快速有效地诊断智力障碍迈进一大步.
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尿路感染大肠埃希菌耐药特点与种系分型和遗传相关性分析
目的：分析尿路感染大肠埃希菌的耐药特点、种系分型和遗传相关性，并对比其在医院和社区感染中的差异。方法对2010年非重复分离185株尿路感染大肠埃希菌进行敏感性测定、超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）筛查、种系分型、同源性及统计学分析。结果细菌对多种药物的耐药率＞49．0％。185株细菌均有很大的遗传多样性，产酶率为78．4％。D型大肠埃希菌为常见（49．7％），其ESBLs的产生率与头孢噻肟等的耐药性相关（P＜0．05）。上述各因子在医院和社区感染菌株中差异无统计学意义（P＞0．05）。结论本研究尿路感染主要由D型大肠埃希菌引起，这些细菌呈遗传多样性，高产ESBLs，对多种抗菌药物耐药。
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如何鉴别早期复极综合征与Brugada综合征
早期复极综合征以往认为是一种正常的心电图变异,无明显临床意义[1-2].而Brugada综合征常表现为突发室性心动过速、心室颤动,是东南亚地区年轻人猝死的首要原因,并具有一定的遗传相关性[3].
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microRNA在肝细胞肝癌诊断和治疗中的研究进展
作为一种遗传相关性的复杂性疾病,肝癌的发生发展是一个由多基因参与的、多步骤、多阶段的由体内外多因素相互作用的复杂过程~([1]),涉及编码和非编码基因结构和表达水平的异常.随着对非编码基因的逐步认识,那些曾被作为冗余的片段,已经发现在细胞的生命活动中发挥着极为重要的作用,其中认识较为深刻的是microRNA(miRNA)~([2]).
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遗传性听神经病:从基因到病理机制
编者按:在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识.这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现.这一时期重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFNB1,缝隙连接蛋白基因)、听神经病相关基因(DFNB9,otoferlin和DFNB59,pejvakin 等)以及这些基因发生作用的分子机制等.
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异位骨化的研究进展
异位骨化(heterotopic ossification,HO)是指在非骨化组织中有新生骨的形成,它不同于转移性钙化和营养不良性钙化,HO形成的是成熟的板层状骨.通常分成两大类:一类为获得性HO,常见的有创伤、手术、中枢神经系统损伤、烧伤等引起的HO,这一类在临床工作为常见,亦是本文阐述的重点;另一类为遗传相关性HO,如进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),这是一种罕见的与遗传密切相关的全身性进行性结缔组织病[1].
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西藏日喀则藏族456例9项单基因遗传性状分析
目的 调查西藏日喀则藏族9项人类单基因遗传性状的分布特征,探讨遗传性状与民族之间的相关性.方法 2017年8月收集在西藏某大学籍贯为日喀则的藏族大学生456例,其中男性220例,女性236例.调查其9项人类学指标(眼睑、耳垂类型、拇指指型、酒窝、惯用手、卷舌、发旋、头发类型、发际),判别标准主要依据吴汝康等(1984)的《人体测量方法》和邵象清(1985)的《人体测量手册》.调查数据采用SPSS17.0统计软件进行处理.结果 在日喀则藏族群体中拇指指型、头发类型、发际类型的隐形基因频率高于显性基因频率,其余6对性状反之;不同性别眼睑、发际及头发类型分布差异有统计学意义(P＜0.05);相关性分析结果显示,发旋与耳垂类型、拇指指型、发际存在相关性,头发类型与耳垂、发际与酒窝也存在相关性(P＜0.05),而其他性状间无相关性;日喀则藏族与文献报道的西藏林芝藏族和我国其他民族各性状分布特征进行比较,发现存在不同程度的差异.结论 日喀则藏族群体9项单基因遗传性状分布具有其特异性,提示环境因素在性状的形成过程中有一定的影响.
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云南汉族心肌梗死相关基因的多态性研究
目的 探索凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)、凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)、人血纤蛋白原( fibrinogen,FBG)及9p21的基因多态在云南汉族人群中的分布及其与心肌梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和焦磷酸测序分型技术对142例心肌梗死患者和192名对照者的FⅦ、FⅫ、FBG、9p21多个位点的基因进行检测分析.结果 R353Q、5′F7、C46T、-148C/T、rs1333049、rs4977574位点的多态性在心肌梗死组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05),-455G/A的AA基因型、rs1333040的T等位基因和TT基因型、rs10116277的T等位基因和TT基因型、rs2383207的G等位基因和GG基因型频率均显著高于对照组(P＜0.05),而rs1333040的CT和rs10116277的GT基因型频率均显著低于对照组(P＜0.05).结论 FⅦ、FⅫ、FBG基因的-148C/T、9p21的rs1333049位点的多态性与云南汉族心肌梗死无显著关联,FBG基因的-455G/A和9p21的rs1333040、rs10116277、rs2383207位点的多态性可能与云南汉族心肌梗死有一定的相关性.
