广东省梅州市客家籍食管癌家族聚集性研究

我国食管癌高发区的研究表明食管癌存在家族聚集现象.现对梅州市客家籍食管癌家族癌史,结合梅州市客家人历史进行分析,以探讨遗传因素在食管癌病因中可能起的作用.

超声在甲状腺结节诊断中的应用及进展

甲状腺结节是一种常见的临床问题,随着甲状腺超声的应用其发病率有所增加.几项研究表明,通过触诊4％ ～ 8％的患者被发现有甲状腺结节,使用超声发现19％ ～67％有结节,尸检标本中发现50％有结节[1-4].通过细针抽吸活检,这些结节中有9％ ～15％被发现为恶性肿瘤[1-5].根据近的报道,同其他国家一样,在中国甲状腺癌的发病率正在迅速增加,已成为中国妇女较为常见的癌症.甲状腺结节在老年、女性、碘缺乏和颈部辐射史患者中特别常见.甲状腺结节较少引起局部压迫或甲状腺功能亢进症,若出现症状应进行相应处理.然而对甲状腺结节的临床意义在于检测出恶性肿瘤,不论大小,恶性结节在甲状腺结节中大约占5％[6].甲状腺结节恶性可能性增加的有关风险因素包括以前的辐射史,甲状腺髓样癌家族病史或Ⅱ型多发性内分泌肿瘤(MEN).

p53基因与肝细胞性肝癌的关系

p53基因是迄今发现人类肿瘤相关性高的基因，也是基因研究为广泛深入的肿瘤基因之一，在肿瘤抑癌家族中占主导地位。人类肿瘤中约50%以上与p53基因突变有关［1］，在肝细胞性肝癌(HCC)细胞中，p53基因的结构与表达异常是HCC常见的基因改变之一，近年来备受重视。有必要从p53基因的生物学特性，在HCC中的突变特点，与HCC早期诊断及预后的关系方面作系统性综述，便于为HCC的临床研究提供一条重要的线索。

LATS2基因在肿瘤研究中的新进展

1 LATS2的概述1.1 LATS2基因编码的蛋白质及生物学作用 LATS2基因属于拉特抑癌家族,编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶.该蛋白定位于中心体,作用于细胞各个时期.参与形成aurora-A和ajuba蛋白,负责积累γ-微管蛋白和纺锤体的形成,在中心体有丝分裂环节中起到重要作用[1].LATS2还作为一个负调控因子参与p53功能调控,并可能在与p53功能的一个正反馈循环中起到重要作用[2].此外,它还参与雄激素应答基因表达的抑制[3].

重视肺小细胞癌的规范诊治和综合治疗

肺小细胞癌作为肺癌家族中的一种特殊类型,多年来在临床诊断和治疗方面均有其显著的独特性而有别于非小细胞肺癌.

一家三代9例癌聚集现象

一个家族中有数个成员发生一种或多种癌症的现象称为癌家族.这种家庭癌症的患病率和病死率均高.现将我们所遇一家三代9例所患6种癌症的癌聚集现象报告如下(附患者家系谱).1 临床资料先证者Ⅳ-1,男,52岁.于1992年6月因腹痛数月,经CT检查确诊为胰腺癌,保守治疗6个月死亡.家系调查发现此家族中三代有9例患癌症.且癌症种类多达6种,此家系9例癌症患者中男性6例,(1例胃癌、2例肺癌,1例结肠癌,2例肝癌).女性3例,(2例为乳腺癌,1例为结肠癌).发病年龄为42～69岁,平均54.6岁.9例中已死亡7例,存活2例中1例为结肠癌术后,存活2年,另1例为新发现肝癌.

遗传性非息肉病性大肠癌

遗传性非息肉病性大肠癌(heriditarv@nonpolyposis colorectal carcinoma, HNPCC),是100多年前Warthin首先进行描述的,并称其为癌家族综合征.1965年Lynch继续对此病进行研究,并于1971年提出HNPCC的概念,所以,HNPCC也称Lynch综合征,分LynchⅠ型(大肠癌)及LynchⅡ型(除大肠癌外,还并发子宫内膜、卵巢、胃、胆、胰、膀胱、输尿管等肿瘤).

041 乳腺癌家族中自发性染色体不稳定性

少发的乳癌和/或卵巢癌家族中BRCA1和BRCA2基因原发突变的特点

家族性胃癌的研究进展

大量流行病学研究和胃癌家族的临床病例报道证实,部分胃癌患者呈现明显家族聚集现象,有胃癌家族史者的患病危险是无家族史者的1.6倍,胃癌患者第一代亲属患胃癌的危险率增加2～3倍,充分说明遗传因素在胃癌发生中的重要作用.

飞行质谱技术筛选有家族史食管癌患者的血清标志蛋白

目的 探讨有家族史食管癌患者血清蛋白的表达差异及其与食管癌遗传易患性之间的关系.方法 应用表面增强激光解析电离飞行时间质谱技术结合铜离子蛋白芯片获得20例有家族史和26例无家族史食管癌患者的血清蛋白质谱.将获得的蛋白质谱采用Ciphergen公司的Biomarker Wizard和Biomarker Pattern软件分析.结果 共找到10个表达差异蛋白,且此10个蛋白的含量在家族史阳性组均显著上调.其中,以质荷比为5 344.77和7 571.19建立的分类树模型能有效区别家族史阳性者和阴性者.在学习模式下分组正确率达到100%,在测试模式下分组正确率分别为100%(20/20)和96.2%(25/26).结论 质荷比为5 344.77和7 571.19的两个蛋白可能足影响食管癌遗传易患性的重要血清相关蛋白.

癌家族五例报告

我们曾收治一例乳腺癌病人，追问家族史，其7位家族成员中，共有5例癌症患者，为一癌家族，现报告如下。

一个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系的调查和hMLH1基因突变研究

遗传性非息肉病性大肠癌(Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,是常见的遗传性肿瘤,既往报告的癌家族多属于本病[1,2].国内已有对HNPCC家系的临床研究报告,但还没有关于本病基因突变的研究报告[3].我们报告调查的1个HNPPC家系,总结其肿瘤发生特点,并首次报告中国大陆HNPCC的hMLH1基因突变.

癌家族一家系七例

先证者(Ⅲ3) 45岁,因咽部有紧缩感,且食物通过缓慢而就医,经X线及钡餐检查,发现食管中段狭窄,病理检查为鳞状恶性肿瘤.家系调查:该家系中7人患癌症,其中男性4例、女性3例,家系成员中无近亲结婚史.先证者的父亲(Ⅱ1)已死亡,60岁时因吞咽困难,呕吐,食管疼痛到医院就诊,诊断为食道癌.先证者的两个姑姑(Ⅱ3、Ⅱ9)和两个叔叔(Ⅱ7、Ⅱ11)都为癌症患者(图1),其中Ⅱ3,54岁时经病理检查为乳腺癌.Ⅱ7,55岁时发现食物通过食管有滞留感,咽部有轻微疼痛感,就诊后经病理检查为食道癌.

癌家族及家族性癌三家系

家系1 先证者,女,51岁.因双侧腹股沟肿物1年余,伴右骶髂关节疼痛7个月,加重1月入院.妇科检查及B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术.术后病理诊断:(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌;(2)双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常.追溯患者之家族史发现先后有4代人患有子宫颈癌和乳腺癌.见图1.

15例肺类癌临床分析

肺类癌在肺癌家族中相对少见.近年来,对该病的认识越来越清楚[1～3].本文就15例肺类癌的临床资料作一些浅析.

聚集性食管癌家族32个分析

消化道肿瘤尤其是食管癌的家族聚集现象已被公认,但临床病例报告不多,对其产生的原因并未形成共识,在1992年1月～1999年12月间收集到具有明显家族聚集现象的食管癌家族32个,分析探讨具有家族聚集性的食管癌的发病特征,以便早期发现,早期诊断.1 材料与方法收集1992年1月～1999年12月期间具有家族聚集现象的食管癌家族32个共138位患者,所有病例在3代,3代中至少有3个食管癌(或贲门癌)患者,家族病史主要由患者或家族其它成员提供,并经家族第二成员证实,其中仅部分患者取得病理诊断,其余只获临床诊断,是根据典型的进行性吞咽困难和发展到食管梗阻等判断为食管癌.