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广州生物库队列人群心脑血管病相关基因多态性研究
目的 应用Taqman单核苷酸多态性(SNP)分型法检测广州生物库队列人群心脑血管疾病相关基因的多态性.方法 从广州生物库队列研究(GBCS)中选取2000名研究对象,应用ABI7900HT型荧光定PCR仪并采用Taqman SNP分型法检测该人群rs4220、rs5368及rs285等15个心脑血管疾病相关基因多态性.对检测的基因分型数据采用遗传平衡定律检测,并与国际染色体单倍型计划(HapMap)的中国人群数据进行比较.结果 (1)所有15个SNP的分型数据均满足遗传平衡定律;(2)有两个SNP的分型数据与HapMap的中国人群数据差异有统计学意义(rs4220 28.2%对17.8%,X~2=4.891,P=0.028;rs5368 22.1%对32.2%,X~2=5.137,P=0.024).对比美国Perlegen公司人类遗传变异研究(AFD-CHN-PANEL)、美国科学基金会等位基因频率数据库(ALFRED)、日本生物信息学协会(JBIC-allele)等多个基因库数据,造成本研究SNP频率不同于HapMup的中国人群数据的原因是华南人群在遗传背景上与北方人群有一定的差异.结论本研究的数据可能更能反映南方人的特性,因此,建立大样本的广州人群心脑血管疾病相关基因多态性数据库以研究基因与环境对心脑血管疾病的影响是必要的.
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和叶酸摄人与先天性心脏病的关系研究
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与孕期叶酸摄入水平交互作用与先天性心脏病(简称先心病)的关系.方法 限制相应条件收集104例先心病患者与208例对照,对其母亲孕期膳食摄入频率及相关因素进行调查;通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)并酶切检测儿童MTHFR C677T基因型,采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析.结果 病例组104例中叶酸摄入不足的38例(占36.54%),对照组208例中叶酸摄入不足的21例(占10.10%),叶酸摄入减少与先心病发病增多有正相关关系(X2=31.614,v=1,P<0.0001),其OR值为1.417(95%CI:1.216～1.651),叶酸摄入水平低是子代先心病的危险因素;病例组104例中MTHFR基因的TT、CT、CC三种基因型分别为46例、42例和16例,对照组208例中相应的基因型分别为39例、114例和55例,病例组和对照组该基因型分布的差异有统计学意义(X2=23.13,v=2,P<0.0001),MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素,OR值为3.437倍(95%CI:2.042～5.784).孕期叶酸摄入水平低与MTHFR 677TT基因型之间对先心病发生具有正相加交互作用,调整父母年龄、胎龄、性别等因素前后,交互作用的效应量分别为13.343、15.911,归因交互效应百分比分别为0.619和0.612,纯因子间归因交互效应百分比分别为0.649和0.637,根据估计的人群暴露率计算的一般人群预防分值为25.26%和27.82%.结论 孕期叶酸摄入水平低是子代先心病发生的危险因素;MTHFR 677TT基因型是先心病的易感基因型;MTHFR 677TT基因型与叶酸摄入水平低具有协同作用,在MTHFR 677 TT高危个体中,有效提高孕期叶酸摄入水平,可使人群先心病的发生下降,可对先心病的临床早期诊断和群体预防提供依据.
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IL-28B基因突变与慢性丙型肝炎治疗应答的相关性研究
目的 探讨白介素28B(IL-28B)基因型与慢性丙型肝炎(CHC)患者抗病毒治疗反应的相关性.方法 220例CHC患者均接受聚乙二醇干扰素(peg-IFN)联合利巴韦林(RBV)治疗48周,随访至停药后24周.检测IL-28B(rs8099917)位点,比较IL-28B基因型与抗病毒疗效的关系,评估IL-28B单核苷酸多态性(SNP)在CHC患者治疗应答中的作用.结果 TT、TG和GG基因型在持续应答组(SVR)中的比例分别是71.4％、25.0％和3.6％；在无应答组(NR)分别是15.8％、60.5％和23.7％；在复发组(RP)分别是38.1％、52.3％和9.6％；三组之间比较差异具有统计学意义(P＜0.001).NR与SVR组内基因型比较,TG vsTT的OR为7.67(P＜0.001,95％ CI:2.91～20.56),差异有统计学意义.RP与SVR组内基因型比较,TG vsTT的OR为3.10(P＜0.01,95％ CI:1.41～6.36),差异有统计学意义.结论 IL-28B(rs8099917)基因型与慢丙肝患者抗病毒应答密切相关,可作为治疗前的一个重要的预测因子.
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单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与肺结核易感性的关系
目的 探讨中国汉族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518位点多态性与肺结核发病的关系.方法 2008年3-8月采用1:1配对病例对照设计,用PCR-限制性片段长度多态性分析(RLFP)检测167例肺结核患者和167例对照的MCP-1基因-2518位点的基因型分布.病例组年龄16～77岁,对照组年龄15～78岁,两组患者的中位年龄均为43岁,四分位间距均为30岁;两组均为男110例、女57例,汉族.对一般情况、现病史、既往病史及肺结核相关环境因素进行问卷调查,并进行单因素和多因素条件logistic回归分析.结果 AA、GA和GG基因型在病例组的分布频率分别为21/167(12.6%)、62/167(37.1%)和84/167(50.3%),在对照组的分布频率分别为42/167(25.2%)、83/167(49.7%)和42/167(25.1%).单因素分析结果显示,基因型在病例组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(x2=24.041,P<0.01);调整环境因素后,多因素回归分析结果显示,GG基因型与肺结核发病仍有显著性相关性(OR=1.989,95%CI为1.154～3.428,x2=6.124,P<0.05).结论 MCP-1基因-2518位点GG基因型可能与中国汉族人群的肺结核易感性有关.
关键词： 结核 肺 单核细胞化学吸引蛋白质类 多态性 单核甘酸 -
依据维生素K环氧化物还原酶和细胞色素基因多态性应用华法林抗凝的临床观察
目的 探讨依据维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)和细胞色素P450 2C9 (CYP2C9)基因多态性指导老年患者使用华法林抗凝的效应和安全性. 方法 收集2011年2月至2012年8月急诊科和呼吸科有华法林抗凝适应证并初次抗凝的老年患者41例,其中依据基因多态性指导华法林用药20例(观察组),依据临床指标和相关指南给药21例(对照组),比较两组患者抗凝治疗不同时间段国际标准化比值(INR)达标率、INR达稳定目标值(2.0～3.0)的时间差异及随访半年内患者出血并发症的发生率. 结果 观察组和对照组INR达标率第3天0.0％和0.0％；第4天42.1％(8/19)和10.0％(2/20),P＜0.05；第5天52.6％(10/19)和25.0％(5/20),P＞0.05；第7天68.4％(13/19)和35.0％(7/20),P＜0.05.观察组INR达稳定目标值的时间较对照组缩短[(9.5±2.4)d比(12.3±4.8)d,P＜0.05],观察组出血并发症3例,对照组5例,两组间差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 依据基因多态性指导老年患者使用华法林,能缩短华法林抗凝INR首次达标和达到稳定目标值的时间,但仍要高度警惕出血并发症的风险.
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COL4A2基因rs9521733多态性与新疆地区汉族人群腔隙性脑梗死的相关性
目的 探究COL4A2基因多态性位点rs9521733与新疆地区汉族腔隙性脑梗死的关联性.方法 以2016年3月至2017年9月在新疆医科大学第一附属医院及新疆兵团第七师医院神经内科就诊的汉族406例急性腔隙性脑梗死患者和同期425名对照者为研究对象,收集其临床资料,对受试者的血样提取基因组DNA,运用多重高温连接酶检测反应技术进行COL4A2基因多态性位点rs9521733检测,采用SPSS 17.0软件进行统计学分析.结果 COL4A2基因多态性位点rs9521733基因型及等位基因频率在病例组与对照组差异无统计学意义;分层分析后发现,在年龄≥60岁组COL4A2基因多态性位点rs9521733基因型CC明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=1.950,95％ CI 1.222～3.112,P=0.005).结论 COL4A2基因多态性位点rs9521733可能与年龄≥60岁腔隙性脑梗死相关.
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年龄相关性黄斑变性与补体因子Ⅰ基因单核苷酸多态性的相关性研究
目的 探讨补体因子Ⅰ(CFI)基因上游3个单核苷酸多态性(SNP)位点与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性.方法 病例对照研究.共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例.取其外周静脉血提取基因组DNA,应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点(rs10033900:T＞C,rsl3117504:C＞G,rs2285714:C＞T).计量数据组间比较采用方差分析,基因型和等位基因频率比较采用x2检验,比值比和95％可信区间(CI)分析采用logistic回归模型计算.结果 rs 10033900变异型等位基因C分布频率:渗出性AMD组为17.4％ (40/230),早期AMD组为22.5％(54/240),对照组为29.3％ (82/280)；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(x2=9.82,P=0.002,OR=0.57,95％ CI:0.36 ～0.88),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x2=3.08,Jp=0.079).rs13117504变异型等位基因G分布频率:渗出性AMD组为38.6％(91/236),早期AMD组为54.2％ (130/240),对照组为51.8％ (145/280)；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(x2 =9.03,P =0.003,OR =0.56,95％ CI:0.39 ～0.82),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x2 =0.29,P=0.59).rs2285714等位基因分布频率:渗出性AMD组与对照组间(x2=0.72,P=0.31)和早期AMD组与对照组间(x2=2.30,P=0.13)差异均无统计学意义.结论 CFI基因与渗出性AMD的发生相关,其中SNP位点rs 10033900和rsl3117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素,而与早期AMD的发病无明显相关性.
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未用药精神分裂症患者大脑皮层厚度与人类白细胞抗原的单核甘酸多态性之间的关系
目的 探讨未用药精神分裂症(AN-SCZ)患者大脑厚度与人类白细胞抗原(HLA)的单核甘酸多态性(SNPs)之间的关系.方法 2014年5月至2016年7月纳入25例AN-SCZ患者(AN-SCZ组)与51名健康志愿者(健康对照组).所有受试者均接受3.0 T MR头部扫描与血液采集,以获取高分辨率T1WI图像及详细的基因数据.同时,应用FreeSurfer软件提取每例受试者68个脑区具体的皮层厚度值,利用一般线性模型探索其与HLA上SNPs的关系.并将年龄、性别及病程作为协变量.后,采用独立样本t检验比较AN-SCZ组与健康对照组在上述脑区的皮层厚度值是否存在相关性,采用Pearson相关分析AN-SCZ组的阳性与阴性症状量表(PANSS)评分与这些脑区的皮层厚度的相关性.结果 AN-SCZ组中7个位于HLA的SNPs,包括rs1635、rs1736913、rs2021722、rs204999、rs2523722、rs3131296、rs9272105与大脑皮层厚度间存在相关性(P<0.05).同时,在与HLA有相关性的脑区中,AN-SCZ组9个脑区的皮层厚度与健康对照组差异有统计学意义,其中包括左侧内嗅皮层、左侧额叶三角部、左侧内眶额叶喙部、右侧枕叶、右侧内眶额叶、右侧距状沟周围皮层、右侧左侧内眶额叶喙部、右侧额极及右侧扣带回尾部.此外,左侧内嗅皮层与AN-SCZ的激活性症状呈负相关(r=-0.601,P=0.03).结论 AN-SCZ患者大脑皮层厚度与HLA的SNPs存在相关性.
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PDE4D基因多态性与缺血性卒中的关联性研究
目的:在缺血性卒中家系中探讨PDE4D基因rs966221位点多态性与缺血性卒中及其相关性状的关系.方法:采用家系研究设计,应用广义估计方程(generalized estimating equation,GEE)进行多因素的回归分析,并用非参数连锁分析和以家系为基础的关联检验(family based association test,FBAT)进行连锁和关联分析.结果:共纳入276个缺血性卒中家系,776名研究对象.应用GEE控制混杂因素并调整家系内部相关性后,载脂蛋白B、颈动脉内膜中层厚度、高密度脂蛋白胆固醇及血压水平与缺血性卒中相关(P＜0.05).非参数连锁分析和FBAT分析均未发现rs966221位点多态性与缺血性卒中相关,但该位点与卒中相关的数量性状存在连锁和关联关系.非参数连锁分析发现,在调整可能的混杂因素后,rs966221位点与载脂蛋白B(P＜0.001)、超敏C反应蛋白水平(P=0.003)、收缩压(P=0.036)存在连锁；在调整高脂血症、高血压等疾病的患病状态后,rs966221位点TT基因型(P =0.019)和CT基因型(P=0.007)与颈动脉内膜中层厚度相关,显性模型中C等位基因与颈动脉内膜中层厚度具有统计学关联(P=0.019).结论:血脂、血压的异常以及颈动脉内膜中层增厚与缺血性卒中相关,PDE4D基因rs966221位点与载脂蛋白B、超敏C反应蛋白及收缩压水平存在连锁,该位点C等位基因与颈动脉内膜中层厚度具有统计学关联.
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PDGFR基因多态性与舒尼替尼治疗晚期肾透明细胞癌致血小板减少的相关性分析
目的 探讨在舒尼替尼药效学途径上血小板衍生生长因子受体基因多态性与舒尼替尼治疗后血小板减少之间的相关性.方法 对93例接受舒尼替尼标准剂量治疗的晚期肾透明细胞癌患者,治疗前外周血标本进行PDGFR(rs35597368,rs1800810)基因多态性检测,记录患者治疗后发生的血小板减少分级,评价基因多态性与血小板减少严重性之间的相关性.结果 SNP1580T/C型(rs35597368)检测成功率为95.7％ (89/93),基因型分布为:TT型71例(79.8％),TC型17例(19.1％),CC型1例(1.1％);SNP1171C/G型(rs1800810)检测成功率为96.8％(90/93),基因型分布为:CC型66例(73.3％),CG型24例(26.7％),rs35597368、rs1800810基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.rs35597368位点TT、TC、CC基因型3/4级严重血小板减少发生率分别为29.6％、29.4％及100％,各基因型差异无统计学意义(P =0.313);rs1800810的CG基因型与CC基因型3/4级血小板减少发生率分别为45.8％和34.2％,两者差异有统计学意义(P =0.048).结论 晚期肾透明细胞癌人群应用舒尼替尼治疗后,rs1800810的CG基因型患者比CC基因型患者发生3/4级血小板减少的可能性更大,可为预测舒尼替尼导致血小板减少寻找合适的生物标志物提供帮助,从而有助于实现个体化靶向治疗.
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GSTT1和GSTM1基因多态性对煤焦油沥青接触工人多环芳烃代谢的影响
目的 研究GSTT1和GSTM1基因多态性对煤焦油沥青工人多环芳烃代谢的影响,探讨煤焦油沥青职业接触生物标志.方法 选取煤焦油沥青的生产和使用企业中煤焦油沥青职业接触工人374例为接触组、后勤人员135例为内对照组,用液质法测定尿中代谢产物1-羟基芘(1-pyrenol,1-OHP)、1-羟基萘(1-naphthol,1-OHN)、2-羟基萘(2-naphthol,2-OHN)的浓度,采用多重PCR技术检测全血中GSTT1和GSTM1的基因多态性.结果 吸烟组尿中1-OHN、1-OHP、2-OHN含量高于不吸烟组,接触组尿中1-OHN、1-OHP、2-OHN含量高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).携带GSTM1和GSTT1基因型工人尿中1-OHN、1-OHP、2-OHN含量高于携带阴性基因型者,差异有统计学意义(P＜0.05).不同工种对象尿中1-OHP含量的差异有统计学意义(P＜0.05),班后尿中1-OHP、1-OHN、2-OHN含量高于班前,差异有统计学差异(P＜0.05).携带GSTT1基因型和GSTM1基因型与尿中代谢产物的含量有正相关关系(P＜0.05).结论 携带GSTT1基因型和GSTM1基因型有利于多环芳烃在体内的代谢.
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热休克蛋白70-2+1267(A/G)位点基因多态性与肺癌的相关性
目的 探讨热休克蛋白(hsp)70-2基因+1267(A/G)位点基因多态性与肺癌发生的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对159例肺癌患者和202名正常对照人群进行基因多态性分析,采用非条件logistic回归分析对2组间年龄、性别、吸烟状况、饮酒史、家族患癌史等因素进行校正,比较不同基因型人群发生肺癌的危险度,并探讨不同病理类型与基因型之间的关联.结果 hsp70-2基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组之间的分布差异均无统计学意义(P>0.05).不同病理类型分析发现,肺腺癌组各基因型及等位基因的分布与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型及A等位基因可能增加了患肺腺癌的危险性.按照年龄进行分层分析发现,年龄≤60岁者基因型频率在病例组和对照组的差异有统计学意义(P<0.005).结论 hsp 70-2基因+1267(A/G)位点基因多态性可能与肺腺癌遗传易感性有关,并与年龄存在交互作用.
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ACE基因多态性对右美托咪定抑制高血压患者气管拔管反应的影响
目的 评价血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对右美托咪定抑制高血压患者气管拔管反应的影响.方法 选择全麻下行腹部手术的原发性高血压患者180例,年龄50～63岁,体重54～69 kg,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,术前采用RFLP-PCR法测定ACE基因型,并根据是否应用右美托咪定分为6组(n=30):DD基因型组(DD组)、ID基因型组(ID组)、Ⅱ基因型组(II组)、右美托咪定+DD基因型组(DEX+DD组)、右美托咪定+ID基因型组(DEX+ID组)和右美托咪定+Ⅱ基因型组(DEX+II组).DEX+DD组、DEX+ID组和DEX+Ⅱ组于手术结束前30 min静脉输注右美托咪定0.5μg·kg-1·h-1,直至术毕.于给予右美托咪定前即刻(T1)、给予右美托咪定30 min(T2)、气管拔管后即刻(T3)、气管拔管后1.5、5和15 min(T4-6)时,记录SP、DP、HR和ECG,并计算心率收缩压乘积;记录气管拔管后15 min内心肌缺血和气管拔管反应的发生情况.结果 与T1时比较,DD组、ID组和Ⅱ组T3-6时血流动力学各指标升高(P<0.05),Dex+DD组、Dex+ID组和Dex+Ⅱ组T2-6时血流动力学各指标差异无统计学意义(P>0.05);与DD组比较,Dex+DD组T3-6时血流动力学各指标降低,心肌缺血和气管拔管反应发生率降低(P<0.05);与ID组比较,Dex+ID组T3-6时血流动力学各指标降低,心肌缺血和气管拔管反应发生率降低(P<0.05);与II组比较,Dex+Ⅱ组T3-6时血流动力学各指标和气管拔管反应发生率降低,DD组和ID组T3-6时血流动力学各指标升高,心肌缺血和气管拔管反应发生率升高(P<0.05);Dex+DD组、Dex+ID组和Dex+I组间各时点血流动力学各指标、心肌缺血和气管拔管反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因多态性不会影响右美托咪定抑制高血压患者气管拔管反应.
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汉族人Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点基因多态性与骨质疏松症的相关性研究
目的:探讨位于汉族人Ⅰ型胶原α 1链(COL1A1)第1个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性.了解该位点多态性与骨质疏松的关系.方法:从150例随机人群抽取的汉族人的外周血中提取白细胞基因组DNA,用PCR扩增其COL1A1基因片段,产物用限制性内切酶进行酶切消化过夜,电泳鉴定基因型.结果:150例研究对象基因型经测定均为SS型,没发现Ss或ss基因型.结论:汉族人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)Sp1结合位点不存在G-T突变或极其稀少,汉族人骨质疏松与Sp1结合位点多态性不存在必然的关联性.
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吉林省白细胞介素-2基因+114(G/T)位点多态性与慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌易感性的相关性分析
目的 研究白细胞介素-2(IL-2)基因+114(G/T)位点多态性在吉林省健康人群与乙型肝炎、肝硬化及肝癌患者中的分布及频率;探讨IL-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎、肝硬化及肝癌之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术检测吉林省慢性乙型肝炎(CHB)患者115例、乙型肝炎背景下的肝硬化(LC)患者78例和肝癌(HCC)患者115例及健康体检者107例的IL-2基因+114位点的多态性,并用DNA测序法进行验证,对四组中基因型及等位基因的分布进行统计学分析.结果 IL-2基因+114(G/T)位点共有三种基因型:GG型、TG型和TT型.各基因型在病例组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).CHB组、LC组中T等位基因所占比例与对照组相比差异具有统计学意义(P=0.011,P=0.019),HCC组与对照组的差异无统计学意义(P＞0.05).提示T等位基因与CHB、HCC的患病风险有关(OR=0.612,P=0.011;OR=0.562,P=0.019).结论 IL-2基因+114(G/T)多态性在吉林省健康体检者与CHB、LC及HCC患者中的分布具有显著性差异,等位基因T分布频率与CHB及LC的患病风险呈负相关性.
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核苷酸切除修复交叉互补基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系
目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补(ERCC)基因单核甘酸多态性(SNP)位点rs11615、rs13181、rs238406、rs6498486、rs17655的多态性与地方性砷中毒易感性的关系.方法 对中国西北部饮水型砷中毒病区人群开展病例-对照研究,终纳入848例样本,包括348例病例和500例对照,采集静脉血3~5 ml,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测各位点的基因型,并使用Logistic回归分析评估各位点的基因型与地方性砷中毒的关系.结果 ERCC1基因 rs11615、ERCC2基因 rs238406、ERCC4基因rs6498486和ERCC5基因rs17655位点的多态性与地方性砷中毒易感性未见相关性(P均 >0.05).ERCC2基因rs13181位点CC基因型和至少携带一个等位基因C的个体与携带AA基因型的个体比较,会增加地方性砷中毒的风险,其调整后的比值比(OR值)及95%可信区间(CI)分别为1.63(1.13,2.34)、1.64(1.14,2.34).结论 ERCC1基因rs11615位点、ERCC2基因rs238406位点、ERCC4基因rs6498486位点与ERCC5基因rs17655位点与地方性砷中毒的易感性不存在相关关系,ERCC2基因rs13181位点多态性增加地方性砷中毒的发病风险.
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XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系
目的 探讨X-射线交错互补修复基因1(XRCCI)的单核苷酸多态性(SNP)与膀胱癌发病风险和预后的关系.方法 采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测230例膀胱癌患者和280例健康对照组的个体血液标本的XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析与膀胱癌遗传易感性、病理分期及分级、复发和生存率的关系.结果 对于XRCCIArg194Trp和Arg399Gln位点,膀胱组和对照组间,Arg194CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),Arg399GlnAA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).与CC基因型膀胱癌组相比较,携带TT基因型组差异有统计学意义(P＜0.05),与AA基因型组相比较,携带GG基因型组差异无统计学意义(P＞0.05).不同的临床分期和病理分级膀胱癌中,Arg194Trp的CC、CT、TT基因型频率有明显差异(P＜0.05),Arg399Gln的AA、AG、GG基因型频率无明显差异(P＞0 05).XRCCIArg194Trp位点CC、CT、TT基因型频率,复发(分别为41.0％ 、36.9％,22.1％)与未复发(分别为49.1％,45.4％,5.6％),死亡(分别为48.6％ 、38.9％、12.6％)与存活(分别为52.6％、45.2％、2.2％)患者分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);Cox比例风险回归模型分析表明,与携带CC基因型的膀胱癌患者相比,携带TT基因型患者的疾病无进展生存时间(分别为32.5、16 5个月;HR=2.27,95％CI:1.22～ 4.36,P＜0.01)和总生存时间(分别为48.6、24.9个月;HR2.86,95 ％CI:1.75～3.96,P＜0.05)均明显缩短.未发现Arg399Gln点的基因型分布与预后的相关性(P＞0.05).结论 XRCC1Arg194Trp多态性可能与膀胱癌的发病风险、临床分期、分级和预后相关.
关键词： 膀胱癌 X-射线交错互补修复基因1 单核甘酸 多态性 预后 -
强直性脊柱炎KIR3DL1基因多态性及基因环境因素交互作用研究
目的 探讨KIR3DL1基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性的关系.方法 采用以自然人群为基础的病例对照研究设计,收集125例AS患者和94例对照进行研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对KIR3DL1基因rs1049150位点多态性进行检测.采用χ2检验分析基因多态性与AS风险的相关性,并采用单纯病例研究的方法对基因环境交互作用进行分析.结果 等位基因和基因型频率在病例组和对照组之间差异均无统计学意义.基因与环境的交互作用分析发现rs1049150位点的基因型与居住噪音环境因素存在交互作用(P=0.021).结论 KIR3DL1基因rs1049150位点单核苷酸多态性与AS易感性无关联,但在存在居住噪音环境因素时起到效应修饰作用,增加疾病风险.
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COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析
目的 研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 应用Illumina 610-Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理.结果 COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225).结论 COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联.
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基于家庭MCF2L2基因多态性与PCOS相关性的研究
目的 探讨MCF2细胞源性转化序列样2(MCF2L2)基因多态性与我国多囊卵巢综合征(PCOS)发病易感性的关系.方法 以PCOS先证者及其父亲、母亲所组成的满足经典TDT分析的核心家庭为研究对象,在152个山东汉族核心家系中采用TaqMan探针与直接测序法检测MCF2L2基因多态性.结果 rs35368790位点G等位基因多态性传递不平衡(x2=7.118,P＜0.05),G等位基因在患病子代中的传递过多.结论 MCF2L2基因rs35368790位点多态性与PCOS的发病易感性相关,G等位基可能是增加其发病风险的关键等位基因.
