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增强子
增强子(enhancer)是使基因转录速率显著提高的一类顺式作用元件.各种增强子相互间在结构上同源性较少,但具有一些短的和简并的共有序列.增强子具有以下特性:(1)增强子能(通过启动子)提高同一条DNA链上靶基因转录的速率;(2)增强子对同源或异源基因同样有效;(3)增强子的位置可在基因5′上游、基因内或其3′下游序列中;(4)增强子在DNA双链中没有5′与3′固定的方向性;(5)增强子可远离转录起始点,通常在1～4 kb(个别情况下可远离转录起始位点达30 kb)起作用;(6)增强子一般具有组织或细胞特异性;(7)增强子的活性与其在DNA双螺旋结构中的空间方向性有关.
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TNFβ的基因多态性在汉族SLE病人中的分布特点及与其他不同种族人群的比较
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种较为常见的自身免疫性疾病,包括遗传因素在内的多种因素与SLE的发病相关.TNFβ的基因定位于MHCⅢ类基因座位内,它的第一内含子中含有单碱基点突变造成的基因多态性.由于转录起始位点下游第252位点的鸟嘌呤核苷酸G被腺嘌呤核苷酸A替代,使限制性内切酶NcoⅠ的识别序列发生变化,致使被腺嘌呤核苷酸A所替代的序列不能被NcoⅠ识别并切断.鸟嘌呤核苷酸G存在的基因称为TNFβ*1,腺嘌呤核苷酸A存在的基因称为TNFβ*2[1].由于TNFβ的重要生物学作用及其基因的特殊位置,TNFβ的基因多态性与SLE的发病之间的关系受到普遍的重视.
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骨髓增生异常综合征RIZl基因启动子甲基化状态研究
视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因(RIZ)是功能性筛选可与视网膜母细胞瘤(Rb)结合的蛋白质时分离而出[1].小同转录起始位点,可表达RIZ1及其替代蛋白RIZ2,RIZ1包含重要功能区域PR结构域,具有肿瘤抑制作用[2].RIZ1基因属于核组蛋白甲基转移酶超家族,可增加组蛋白H3第9位赖氨酸甲基化而增强基凶表达[3];RIZ1的基因产物可以与Rb DNA结合,抑制其转录,其编码的RIZ1蛋白与Rb蛋白结合,参与Rb途径,通过磷酸化Rb蛋白调节细胞周期,发挥抑癌作用[4];诱导癌细胞停滞于G2/M期和(或)诱导细胞凋亡,从而抑制癌细胞增殖.
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肝脏脂肪酶基因A+651G突变的检测和临床意义
肝脏脂肪酶(HL)是涉及血浆脂蛋白尤其是高密度脂蛋白代谢的脂溶酶.主要是由肝脏合成.肝细胞合成分泌后,HL结合到肝血窦内皮细胞的表面.HL由476个氨基酸组成的蛋白质,基因位于染色体 15q21位,35 kb,9个外显子.已有很多证据表明HL启动子区域基因突变与HL活性和HDL-C浓度有关.是注射肝素后血管床释放的主要脂肪酶之一.HL能水解磷脂和甘油三脂,是脂酶超家族(包括脂蛋白脂肪酶和胰脂肪酶)成员之一.HL基因转录起始位点上游T514碱基突变与血浆HDL-C浓度升高有关.HL缺乏者HDL-C明显升高,而HDL-C与动脉粥样硬化(AS)的发病呈负相关,研究HL对于阐述AS发病机理有重要意义[1].
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真核生物RNA聚合酶Ⅱ启动子的计算机预测
启动子是基因组序列中靠近基因转录起始位点的区域,是影响基因表达的重要功能单位之一.除实验方法发现或验证序列的启动子外,现已经有多种启动子序列的计算机预测方法,如位点比重阵列(PWM)、隐马尔柯夫模型(HMM)、神经网络、低聚复合物和CpG岛等.本文综述了现有真核生物基因启动子序列的生物信息研究技术.
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内含子ncRNA独立转录的研究进展
内含子 ncRNA 是非编码 RNA 的组成部分,它们在基因的转录调控和转录后调控中发挥着十分重要的作用.大多数内含子 ncRNA 随宿主基因一起转录,而部分内含子ncRNA 存在独立转录的特性.由于这种独立转录特性会对相关基因和通路产生重要的影响,因此分析内含子 ncRNA 独立转录调控机制对研究基因调控系统就有着重要的意义.本文综述了近几年寻找独立转录位点的一些方法、研究内含子 ncRNA 独立转录的现状以及与其宿主基因的相互作用关系.
关键词： 内含子ncRNA 独立转录 转录起始位点 miRNA-mirtrons -
圆形精子细胞内1型单纯疱疹病毒胸苷激酶积聚可诱导雄性不育:通过阻断精子发生和诱导生殖细胞凋亡
1型单纯疱疹病毒胸苷激酶(HSV1-TK)介导的转基因啮齿动物和人感染HSV可以引起雄性个体的不育,但其分子机制不明.为此,Liyi Cai等用HSV1-TK转基因大鼠,探讨了HSV1-TK引起严重男性不育的分子机制.研究者应用Fischer 344大鼠建立HSV1-TK转基因大鼠模型,之后采用免疫组织化学方法分别检测3、6、12个月正常大鼠和转基因大鼠睾丸和附睾中HSV1-TK蛋白的表达情况并进行组织形态学分析;Western blot法检测睾丸组织中HSV1-TK蛋白的表达;5-RLM-RACE法提取并扩增HSV1-TK的mRNA,分析转录起始位点.
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人SAMHD1基因核心启动子区域的初步鉴定和分析
目的 鉴定人不育-α-基序结构域和组氨酸/天冬氨酸残基双联体结构域包涵蛋白1 (SAMHD1)基因的核心启动子区域,研究SAMHD1的转录调控机制.方法 从HepG2细胞中提取基因组DNA,PCR扩增SAMHD1基因翻译起始位点上游937、667、553、399 bp片段.将扩增出的4个片段连入pMD19-T载体,双酶切鉴定后将DNA条带切胶回收,再连入pGL3-Basic载体中,双酶切及DNA测序鉴定.将包含有4个片段的荧光素酶表达载体与pRL-TK共转染HepG2细胞,荧光素酶报告基因活性检测并分析4个片段的启动子活性.5'RACE鉴定SAMHD1在HepG2细胞中的转录起始位点.结果 电泳结果显示已经从HepG细胞中提取出基因组DNA.PCR扩增后电泳结果显示已经扩增出937、667、553、399 bp片段.双酶切后电泳结果显示成功将扩增出的4个片段连入pMD19-T载体.双酶切及DNA测序鉴定已成功构建荧光素酶表达载体pGL3-937、pGL3-667、pGL3-553和pGL3-399.荧光素酶报告基因活性检测显示SAMHD1核心启动子区域位于0～-399区域(ATG前一个碱基为-1).5'RACE结果显示SAMHD1在HepG2细胞中转录起始位点位于-101.结论 SAMHD1的核心启动子位于翻译起始位点上游-101～-399区域,为深入研究肝细胞中SAMHD1转录调控机制奠定了基础.
