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增强子
增强子(enhancer)是使基因转录速率显著提高的一类顺式作用元件.各种增强子相互间在结构上同源性较少,但具有一些短的和简并的共有序列.增强子具有以下特性:(1)增强子能(通过启动子)提高同一条DNA链上靶基因转录的速率;(2)增强子对同源或异源基因同样有效;(3)增强子的位置可在基因5′上游、基因内或其3′下游序列中;(4)增强子在DNA双链中没有5′与3′固定的方向性;(5)增强子可远离转录起始点,通常在1～4 kb(个别情况下可远离转录起始位点达30 kb)起作用;(6)增强子一般具有组织或细胞特异性;(7)增强子的活性与其在DNA双螺旋结构中的空间方向性有关.
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σ-因子对结核分枝杆菌生理学及致病力的作用
MTB能在各种恶劣环境中生存并感染宿主,其强大的环境适应能力与自身复杂的基因表达调控系统密切相关.起始转录是原核生物表达调控中至关重要的一步,原核生物需要σ因子辨认转录起始点.
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β-纤维蛋白原基因-148C/T和448G/A多态性与脑血栓形成的关系
血浆纤维蛋白原（fibrinogen, FIB）水平升高是动脉血栓性疾病的一个重要独立危险因素,研究发现β链的合成是构成完整FIB分子的限速步骤.目前发现FIB基因中存在20多个多态位点,而与FIB基因表达密切相关的主要成分位于β链转录起始点上游启动子区.目前国内该类报道较少.
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HOXA5基因转录起始点上游区域高甲基化水平与神经管缺陷的关系
目的 探讨同源异形盒基因转录起始点(TSS)上游区域甲基化水平与神经管缺陷(NTDs)的关系.方法 采用两阶段病例对照研究设计.第一阶段选择NTDs病例10例和对照8例作为研究对象,运用全基因组甲基化芯片检测其脑或脊髓DNA全基因组甲基化水平.针对HOXA5基因差异甲基化区域,在第二阶段扩大样本量(52例病例和23例对照)进行验证.提取脑或脊髓组织DNA,使用MassARRAY系统的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对HOXA5基因差异性甲基化区域进行验证.结果 第一阶段在全基因组甲基化芯片结果中筛选出HOXA5基因TSS上游区27个CpG位点在病例组甲基化水平高于对照组(P＜0.05).第二阶段利用MassARRAY系统针对上述发现的差异区域进行检测,成功检测到10个可用于分析CpG位点.NTDs病例组及其亚型脊柱裂组和无脑畸形组中甲基化水平高于对照组的CpG位点数各有7、6和2个(P ＜0.005).HOXA5基因TSS上游区域病例组平均甲基化水平高于对照组[NTDs病例组:(31.3±13.9)％,对照组:(21.4±9.7)％],调整胎儿性别和孕周后OR值为1.09 (1.03～ 1.16).结论 HOXA5基因TSS上游区域高甲基化与胎儿神经管缺陷风险增加存在关联性.
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ABCG2在人多发性骨髓瘤细胞株中的表达及甲基化调控
ABCG2是三磷酸腺苷结合盒(ATP-binding cassette,简称ABC)转运蛋白超家族中G亚家族第2个成员,又被称作乳腺癌耐药蛋白,作为一种跨膜半转运蛋白,介导了对多种化疗药物的外排,引起多药耐药.Bailey-Dell等[1]发现该基因转录起始点上游312 bp区域,具有启动子活性,该区域存在大量的CpG岛,ABCG2表达很可能受启动子甲基化调节.
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中国长春地区汉族人转化生长因子β1(TGF-β1) 基因-509C/T多态性与IgA肾病易感性的相关性
原发性IgA肾病作为一种常见的原发性肾小球疾病,在我国占据着很大比例.迄今确切的发病机制尚未完全阐明,遗传因素与原发性IgA肾病发病间的关系一直是肾病学者们思考的问题.转化生长因子-β1(TGF-β1)作为一种具有多种生物学活性的细胞因子,近年来持续受到各科学者的广泛关注.TGF-β1在抑制生长、促进细胞分化、调节细胞外基质代谢及促间质纤维化等方面起重要作用,同时也是重要的致肾小球硬化和肾间质纤维化的细胞因子之一[1].TGF-β1基因定位于19q13.1-3,TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性位于基因上游转录起始点前509 bp[2],作为遗传变异的一种普遍形式,单核苷酸多态性与很多疾病的发生、发展密切相关.本文以我国常见的原发性IgA肾病为研究对象,检测了其TGF-β1基因-509C/T的多态性,并与同一地区健康汉族人进行比较,以探讨TGF-β1基因-509C/T的多态性与IgA肾病发生发展的相互关系.
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醛糖还原酶基因(AC)n串联重复序列多态性与糖尿病视网膜并发症的相关性
高血糖一直被视作导致糖尿病慢性并发症(DCC)的主要因素,而多元醇(主要是山梨醇)通路在高糖状况下过度激活对DCC的发生、发展起着重要的作用.醛糖还原酶(AR)是多元醇代谢途径的限速酶,与DCC的发生发展密切相关[1].AR活性的改变除与高血糖相关外,遗传因素也是不可忽略的原因.在不同人群中,AR基因转录起始点上游-2.1kb处有(AC)n二核苷酸重复序列标记与DCC之间的关联性存在争议[2].本文研究中国大陆人群中该重复序列标记与2型糖尿病性视网膜病变之间的关系.
