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藤牧1号苹果在皖南的表现度栽培技术
长江中下游流域地区适度发展早熟苹果可丰富我国南方果品市场，但目前北方地区栽培的苹果品种多难适应当地高温多湿的气候条件，筛选适宜品种是南方地区成功栽培苹果的关键因素。1995年，我们从安徽农业大学引入藤牧1号，在安徽省宣州市进行引种栽培，经4年试验，该品种在当地生长发育正常，并表现优质、丰产，具有较好的发展前景，现将试验结果介绍如下。1 试验园基本情况试验设在安徽省宣州市丁店乡陶村。当地属典型的亚热带丘陵山区，气候温暖湿润。年均气温16℃，7月平均气温28.6℃，8月平均气温28.0℃，1月平均气温2.7℃。年降水量约1 300 mm，年均日照时数2 120.5小时。
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三个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查
背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础.目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征.设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成.对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族.4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人.方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征.结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异.结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征.
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非HFE相关遗传性血色病
遗传性血色病(HH)多为常染色体隐性遗传病,其特征是肠道铁吸收过多导致肝、胰、心及其它脏器铁过量沉积,引发肝硬化、内分泌疾病、心力衰竭、心律失常、关节病和皮肤色素沉着等临床表现.Ⅰ型HH常见,由6号染色体HFE基因突变所致.非HFE相关HH是指无HFE致病性突变的几种表型相近但遗传学形式独特的HH,由于受累基因在铁代谢作用中的不同,较典型HH临床发病可能更早,表型表现度更严重.
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常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点.方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图.结果:所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征,发病年龄在牙齿萌出期,患者均有典型的牙龈增生,但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异.龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形,但部分病例在术后有复发倾向.结论:收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF,且疾病外显率高,表现度变异大.
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5个Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析
目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式.结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大.
关键词： Van der Woude综合征 常染色体显性遗传 外显率 表现度 -
中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究
目的 研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征.方法 收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征.结果 这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异.结论 中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征.
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家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析
目的 报告1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR)进行突变分析.方法 收集1例3.1岁FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等.对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果 患儿为男性,身高116.8cm(+5.1s),外阴发育2期,双侧睾丸8 mL,阴茎8.5 cm×2.5 cm,睾酮2310 ng/L,骨龄9岁,垂体兴奋试验显示黄体生成素峰值2.66 IU/L,卵泡刺激素峰值1.03 IU/L,符合外周性性早熟的临床表现.PCR扩增片段直接测序显示患儿LHCGR基因第n外显子1703C>T突变,导致568位氨基酸由丙氨酸替换为缬氨酸.用芳香化酶抑制剂半年后,患儿的骨龄得到控制.患儿父亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春发育异常.结论 FMPP是外周性性早熟的罕见病因.本病例有典型的临床表现,检测发现其LHCGR基因杂合突变c.1703C>T(Ala568Val),为国内首次发现.父子具有相同突变基因但表型不同,提示FMPP具有不一致的表现度.
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瓦登伯革氏症候群一家系报告
瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征,是少见的常染色体显性遗传病.患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科,因临床表现度差异较大,眼科医生容易忽视对本病的诊断和认识,易发生误诊,本文报道一家系13例患者.
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“风胜则动”对小儿多发性抽动症治疗的启示
小儿多发性抽动症又称为 Tourette 综合征或抽动-秽语综合征,简称TS,是一种常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的神经精神疾病。其临床特征为慢性、波动性和多发性的运动肌不自主抽动,伴不自主的发声性抽动及猥秽语言、模仿语言,呈复杂的、慢性神经精神疾病的表现[1]。近年来,随着小儿多发性抽动症已渐渐成为小儿多发病、常见病,引起越来越多临床的关注。
