首页 > 文献资料
-
利用生物信息学技术挑选TLR2基因标签单核苷酸多态性位点
目的 利用生物信息学技术挑选中国人群中的TLR2基因标签单核苷酸多态性(SNP)位点.方法 利用NCBI数据库,确定TLR2基因研究范围,并利用Hapmap数据库下载中国人群的TLR2基因的SNPs数据;使用Haploview 4.0软件对TLR2基因进行了连锁不平衡分析;通过对D'值95%可信区间上下限的分析,在整个TLR2基因范围内构建单倍域(haplotype block);然后根据单倍域内SNPs之间的r~2值和LOD值,挑选标签SNP;后根据单倍域内的单倍型所占比例,挑选出标签SNP代表的单倍型.结果 在中国人群中,TLR2全基因范围内共构建2个单倍域,挑选出3个标签SNPs(3013 A/G、19216 T/C、22215 G/T).同时,确定了单倍域内的标签SNPs分别代表的单倍型.结论 中国人群的TLR2基因的3个SNPs位点(3013 A/G、19216 T/C、22215 G/T)是有代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并指导中国人群TLR2基因与脓毒症关联研究.
-
单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是人类基因组中广泛的多态性现象,也是造成个体差异的主要的遗传原因,发现和研究SNP的工作在目前人类基因组研究中倍受关注.连锁不平衡是不同遗传标记间存在着的非随机组合现象,SNP作为极具优势的遗传标记为深入研究连锁不平衡、以及利用连锁不平衡进行群体遗传学的参数估计、基因精细定位、关联分析等提供了良好的先决条件.近,在SNP研究及连锁不平衡的度量和连锁不平衡性质的研究方面取得的一系列进展为遗传学在将来发展奠定了基础.
-
基于标签单核苷酸多态性单倍型和单倍域的构建及其在关联研究中的应用
人类基因组中单倍型(haplotype)和单倍域(haplotype block)的结构提供了人类进化的宝贵信息,并成为发现人类复杂疾病易感基因的有效策略.一个单倍域可分割成多个具有有限单倍型多样性的离散的区域,代表每个区域结构特征的少量标签单核苷酸多态性(tag single nucleotide polymorphism,tSNP)可使绝大部分单倍型相互区分开来.因此,标签SNP在单倍型和单倍域的构建和关联研究中具有重要地位.构建单倍型和单倍域的方法分为两类,分别是基于大家系中基因分型数据和基于统计学的算法.通过系统回顾几种单倍型和单倍域的构建方法,了解它们在不同的疾病模型或根据不同的分割标准,进行关联研究的检验效能,客观评价每种方法的优、缺点、应用前景及其在关联研究中的应用.随着国际人类基因组单倍型图的完成和单倍型构建统计学运算规则的完善,融合数学、物理学、计算机科学等学科的单倍型构建方法将对人类遗传学、复杂疾病易感基因的定位和克隆鉴定等生命科学的相关领域产生深远的影响.
