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脆性X综合征三例家系分析
脆性X综合征(fragile X chromosome,FraX)是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病.本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析,以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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低血磷性抗维生素D佝偻病二例家系分析并生殖干预
本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
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精神分裂症多基因遗传位点的筛检
精神分裂症(精分症)是人类常见的精神性疾患之一.在中国,精分症的终身患病率高达0.7%左右,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担,而且还严重威胁社会的安全与稳定.可见,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题.遗传流行病学研究证实,精分症与遗传因素有密切关系,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,属于多基因遗传病或人类复杂疾病.人类基因组系统扫描发现,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有精分症易感基因.但是,能获得较好重复性的染色体区域至少有6个,包括1q21-22、5q22-23、6p24-21、8p22-21、13q14-33和22q11-12[1-7].本研究工作以中国汉族精分症患者和健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,拟在22号染色体长臂一区一带(22q11)和6号染色体短臂二区一带(6p21)染色体区域构建单核苷酸多态性(SNPs)连锁不平衡图,以筛检精分症易感基因和决定疾病易感性的SNPs.此项研究工作是后基因组时期功能基因组学研究的前沿课题,将有助于阐明精分症的分子遗传学机制,并具有潜在的经济与社会效益.
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RNA干扰及其在抗病毒治疗方面的研究进展
RNAi(RNA interference)即RNA干扰,通常被描述为由双链RNA(dsRNA)引发的使细胞浆内同源mRNA降解的转录后基因沉默现象.现已发现大多数有机体包括真菌、植物、昆虫、脊椎动物、哺乳动物及人体细胞等均存在这种基因沉默现象,并认为是机体防御外界病毒入侵的一种原始防御功能,它在进化上具有高度保守性.近年来,由于合成dsRNA技术上的改进,使得RNAi这一技术迅速在多个领域展开,从而加速了对基因功能、遗传规律、信号转导机理的研究,并已将这一技术用于癌症和病毒性疾病的基因治疗.
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RNA干扰技术与消化系肿瘤的基因治疗
将靶基因序列同源的双链RNA(double-stranded RNA,dsRNA)导入细胞可以抑制某些基因的表达,即RNA干扰(RNA interference,RNAi).RNAi是机体中普遍存在的机制,起到负责基因的表达和调控的作用.由于RNAi能够高效特异地抑制基因表达,RNAi技术在研究基因功能、遗传规律、信号转导机制等多个领域迅速展开.作为一项崭新的技术,RNAi在肿瘤的基因治疗方面具有非常广阔的前景.本文就近年来RNAi技术在消化系肿瘤的基因治疗中的运用作一综述.
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传规律研究
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及呼吸浅慢、低血氧和睡眠中断、白天嗜睡为主要表现的一种疾患.流行病学调查表明,OSAHS可累及10%的中年男性和5%的中年女性,是一种常见病.OSAHS是心脑血管疾病的重要危险因素,而后者正是目前全球第一位的死亡原因.OSAHS具有明显的家族聚集性,是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂多基因遗传性疾病.研究OSAHS遗传规律,识别和克隆OSAHS易感基因,将从根本上阐明OSAHS的遗传本质,揭示OSAHS的发病机制,并将对该病易患者的早期检出及预防,提高治疗水平产生重大影响,尤其是OSAHS易感基因一旦确认后,研制出能调控这些基因表达的药物,有望在基因转录水平上实行病因治疗.因此,OSAHS的遗传研究,近年受到了国内外学者的关注,但与其他多基因疾病一样,由于其遗传模式的复杂性,其致病基因的发现和确认尚需大量的研究工作.目前对OSAHS遗传规律的研究尚无既定的方法模式,主要采用候选基因法、定位基因克隆法和动物模型.
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线粒体DNA单倍型与广西壮族自治区巴马地区长寿的关联
人类长寿显示明显的母系遗传倾向,即女性长寿者比男性多,而线粒体DNA(mtDNA)也有严格的母系遗传规律,广西壮族自治区(广西)巴马县是世界自然医学会确认的五大长寿地区之一,近年备受各界关注.我们于2003年4月至2005年11月拟通过检测巴马地区壮族长寿老人的mtDNA单倍型的多态性,探讨mtDNA在长寿中的作用.
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疾病遗传学研究中应注意的几个问题
广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,其中包括染色体病、单基因病(常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病),以及多基因病和体细胞遗传病等.确定遗传病的依据:先证者的亲属患病率较一般群体高,即家族聚集性;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多;共同生活的非近亲者不发病;到一定的年龄,在无诱因情况下逐渐发病;家族及群体内发病特征符合遗传规律.通过遗传学研究,可以揭示许多疾病的遗传本质,尤其是近10多年来"人类基因组计划"的实施,极大地推动了生命科学的发展,深化了人类对自身及疾病的了解,为致病基因的定位和分离奠定了基础.我国有丰富的疾病资源,特别是一些我国特有的单基因遗传病家系,对单基因病的研究具有得天独厚的优势.再者,我国是人口大国,很多疾病的遗传背景与国外不同,所以在复杂疾病的遗传学研究领域,我们同样具有良好的条件.但是,在进行疾病的遗传学研究时,应注重临床与基础相结合,不断深化对遗传病的认识,加强有关方法学和临床诊治技能的训练,才能进一步推动我国遗传病学研究的发展.
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线粒体基因tRNALeu（UUR）A3243G突变糖尿病的多系统临床特征与基因诊断
线粒体基因 tRNALeu(UUR)A3243G 突变（mt.3243A>G突变）糖尿病是一种常见的线粒体基因突变糖尿病[1]，属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病[2]，典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损害、呈母系遗传规律[3]，但由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性，该病临床表现呈明显异质性[4]。随着突变筛查、基因诊断技术的提高，完善mt.3243A>G突变糖尿病多系统精确评估方法，已成为糖尿病精准医学之迫切需要。
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148例先天性小眼球遗传学调查
先天性小眼球是一种先天发育异常性眼病,在出生时眼球及角膜各径线都小于正常范围.该病是一种常见的致盲率较高的眼部先天畸形,多为双眼发病,常合并眼部其他畸形,具有遗传倾向.据国内有关资料报道,先天性小眼球患病率为0.06～0.09%,在遗传性眼病致盲者中该病占19.4～21.6%.因此,深入探讨先天性小眼球的发病原因、遗传规律及预防措施是非常必要的.现将来我院就诊的148例先天性小眼球临床检查及遗传学调查情况报告如下.
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国内视网膜母细胞瘤的研究现状及展望
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)为婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,近年来发病率有上升趋势.RB以其特有的遗传规律、多方向分化潜力和较高的退变率,受到医学界广泛关注[1-18].以往有关RB的"二次突变论"和RB易感基因发现与抗癌基因学说,至今在生物学领域仍有重大影响.我国RB的临床和基础研究一直是眼科学重点探索的研究课题之一,近15年国家自然科学基金资助项目,仅RB研究课题就有11项.其研究不仅从染色体和分子水平证明了Rb基因的异常[3-7],建立了多个RB瘤细胞系[8,9],制备了RB单克隆抗体和开展了RB的免疫导向和基因治疗等实验性研究[10-12];更重要的是在我国形成了多个以RB研究为重点的科研团队.近20年国内各期刊发表的RB有关文章共531篇,其中临床研究314篇(59.13%),基础研究217篇(40.87%),其内容广泛且有深度.
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遗传性先天缺牙的临床特征
先天缺牙在人口中的发生率为1.6%～9.6%,不包括第三磨牙.牙先天缺失多数具有遗传倾向,偶尔由环境因素引起,现已报道的先天缺牙家系,多为常染色体显性遗传伴不完全外显,也有常染色体隐性遗传、性连锁,多基因遗传模式以及环境和遗传等多因素引起先天缺牙.本研究拟采用临床检查,系谱分析和拍摄曲面断层片等研究方法,对临床发现的先天缺牙家系的受累者、非受累者的临床特点、遗传规律作以全面总结,为临床早期诊断和治疗奠定基础.
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近视的预防和治疗
造成近视的原因遗传基因:遗传因素在近视的发生和发展过程中起着重要作用,绝大多数近视是在遗传因素的基础上受环境的影响而发生的.只有少数先天性近视主要由遗传因素决定,这部分人约占近视总人数的5％,近视度数往往很高.高度近视常染色体隐性遗传.根据常染色体的隐性遗传规律,若父母均为高度近视者,其子女100％为高度近视.环境因素:是指非遗传的、后天的可引起近视发生的一些因素.主要具体的就是指近距离用眼过度和用眼卫生不当所引起的.1.眼球在正常的发育过程中,首先视觉必须得到正常的外界光线刺激,否则,失去正常视觉刺激,易引起眼轴伸长近视.
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鼻咽癌遗传特征的分离分析研究
目的研究鼻咽癌的遗传特征及鼻咽癌发病风险的关系.方法对1998～1999年广东省四会市新发鼻咽癌及配偶的家系进行调查,使用Logistic回归模型作复合分离分析.结果鼻咽癌的发病风险除受父母是否有鼻咽癌史作用外,还受同胞的影响.分离了家庭和环境作用(吸烟)后,鼻咽癌发病风险的遗传特征符合主基因孟德尔规律.结论研究结果说明鼻咽癌家庭聚集可能是环境和遗传的综合作用,并可能存在影响鼻咽癌发病易感性的主基因.
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基因突变与遗传性肾性尿崩症
1遗传性肾性尿崩症的发现、症状与遗传规律尿崩症(diabetes insipidus,DI)广义是指多饮、与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征.患者在缺少充足水分供应的情况下,可造成严重失水,血浆渗透压与血清钠浓度明显升高,出现极度虚弱、发热、精神症状,甚至死亡.处于成长发育期病情严重的患者,可出现智力发育障碍.尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年为多见.男性多于女性,男女之比为2:1[1].
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肿瘤表遗传学(三)
第三讲 表遗传学机制(一)DNA甲基化1 概述在传统遗传学发展的100多年间,阐明了性状在世代间的遗传规律,并证明遗传信息贮存于DNA序列之中,人类基因组的测序将这一方向的研究推向极致,然而仍不能很好说明两个生物学的核心问题:一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的有机体;
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青海土族手指指毛的分布
对人手指指毛的分布进行研究,具有人类学价值.国内外已有关于指毛分布情况、出现率、遗传规律等方面的许多报道[1～4],但尚未见对土族指毛分布的报道.本文对土族人手指指毛分布情况进行了调查.
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一例Bhm类孟买型的鉴定
类孟买型是红细胞上缺乏H抗原的一种罕见表型,目前研究证实a1,2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)的突变导致类孟买型[1,2].国内已发现多例类孟买型,我们在无偿献血人群中发现1例Bhm类孟买型.
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生理性大视杯的遗传规律
目的探讨生理性大视杯的遗传规律.方法由同一人用眼底镜检测生理性大视杯家族其他成员的眼底C/D值,分析生理性大视杯的发生率,并用系谱分析法推断生理性大视杯的遗传模式.结果共调查165人,其中生理性大视杯占69.7%.对56个生理性大视杯者家系调查,发现其一级亲中生理性大视杯占53.9%;二级亲中生理性大视杯占57.1%.对有完整双亲的46个生理性大视杯者的父母进行调查,结果发现46个家系中,父母均为生理性大视杯有6个家系,父母均非生理性大视杯有6个家系,仅父亲是生理性大视杯有15个家系,仅母亲是生理性大视杯有19个家系.结论生理性大视杯的发生与遗传有关,可能为常染色体显性遗传.
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肝细胞核因子1α基因突变与年轻的成人发病型糖尿病3
年轻的成人发病型糖尿病(maturity-onset dia-betes of the young,MODY)是一种单基因突变所致的糖尿病,其特点为发病年龄小于25岁,无酮症酸中毒,糖尿病传递符合常染色体显性遗传规律,诊断后至少2年内不用胰岛素[1].MODY是一组遗传异质性疾病,已发现至少有6种基因突变可导致该病:肝细胞核因子(HNF)4α基因(MODY1)、葡萄糖激酶(GCK)基因(MODY2)、HNF-1α基因(MODY3)、胰岛素启动因子-1(IPF-1)基因(MODY4)、HNF-1β基因(MODY5)及神经源性分化因子1/β-细胞E盒转录因子2(NeuroD1/BETA2)基因(MODY6).
