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妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态与Hcy水平的关系
目的探讨妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测54例妊高征患者、100例正常妊娠妇女 MSR A66G基因多态性, 采用荧光偏振免疫法(FPI A)测定血浆总Hcy水平.结果 MSR A66G三种基因型频率与对照组相比差异无显著性.妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(p<0.05).结论 MSR A66G基因突变与妊高征发生无关.
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MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性.方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组.采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性.结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型.其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80％、44.96％、28.24％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18％、24.78％、4.04％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47％、38.62％、6.91％;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43％、49.71％、34.86％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14％、21.71％、1.15％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57％、38.29％、7.14％.两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05).两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是有益因素.而MTRR基因A66G位点多态性可能与该类人群冠心病的发生无关.
