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  • B(A)血型的鉴定及其患者输血的探讨

    作者:王超;李素萍;吴学忠;李敏;邢昕;王伦善;吕蓉

    目的:探讨B(A)血型的血清学和分子生物学的鉴定及合理的输血方法.方法:用血清学方法检测患者的血型,同时利用ABO-TYPE Variant试剂盒和ABO基因6、7外显子DNA序列分析法分析患者的基因型,应用0型洗涤红细胞用于疑难配血三步分析法配血.结果:患者的正定型:A弱B强,血清中存在抗A1;反定型:A1C3+,BC阴性;分子生物学鉴定为:B(A)04型,640 A>G;O型洗涤红细胞检测主侧配血阴性.结论:稀有血型或亚型的分析鉴定要谨慎,必要时可进行分子生物学分析,对稀有血型或亚型患者输血要安全、正确、合理.

  • 罕见B(A)血型的检测及其安全输血探讨

    作者:黄晓燕;段福才;李大元;李婷婷;肖芳;曹燕飞;黄莹

    本研究探讨稀有B(A)血型的遗传特性、鉴定方法和输血策略.采用血型血清学方法、PCR-SSP方法基因定型和ABO血型第6、7外显子直接测序的方法进行B(A)血型鉴定,并分析该家系的血型遗传特点和分子机制;同时对B(A)型献血者和用血者进行配合性试验和临床输血研究.结果表明,该家系调查发现3例血清学结果正反定型结果不符,均为血清学结果为正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A)04/O01型,1袋B(A)型红细胞输注给1例B型患者后临床有轻度的输血反应,B(A)型患者输注O型洗涤红细胞后患者未出现输血反应.结论:对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,B(A)型血液不能给B型或AB型患者输注,B(A)血型患者输血时应采取配合性成分输血或自身输血.

  • B(A)血型的血清学和分子生物学定型及患者临床输血策略研究

    作者:张烨;庄光艳;刘素芳;侯玉涛;刘亚庆;张磊

    目的 对B(A)血型进行血清学和分子生物学定型,并对B(A)血型患者的血样进行分析,研究此类血型患者的输血策略.方法 对58例正反定型不符的医院送检样本和本中心的献血员血样采用试管法鉴定ABO血型,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型;采用盐水介质和Liss-coombs卡交叉配血,分析论证38例该血型患者输注B型红细胞的可行性.结果 58例血样经血清学和分子生物学定型为B(A),其中39例为B(A)04,19例为B(A)02.38例临床医院送检的B(A)病例,与随机选择的100位B型献血员交叉配血,除1例有高效价抗-A的献血员与2例患者次侧盐水介质W+外,其余均相合.结论 B(A)血型有明确的血清学特异性,分子生物学定型B(A)02和B(A)04较常见,B(A)患者优先考虑输注0型洗涤红细胞和AB型血浆、AB型血小板,亦可输注配血相合的B型红细胞,抗-A效价低于128的B型血浆和B型血小板也可考虑输注.

  • 罕见B(A)血型者家系遗传调查及临床输血研究

    作者:刘乐霞;梁俊杰;肖玮;刘建岭;王瑞丽;徐闻铂;赵国宏;张国霞;于桂军

    ABO亚型造成的ABO正反定型不符,给输血工作者鉴定血型和患者输血都带来了困难。 B( A)血型早由Yamamoto等[1]于1956年发现的,是一种非常罕见的ABO亚型,人群中的发生频率非常低,被认为是遗传学上的 B 型,国内报道较少[2]。近期笔者从临床送检ABO正反定型不符标本中检出1例B( A)血型,进行了血型血清学、家系调查及基因遗传学研究,并成功为其解决了临床输血困难,报告如下。

  • 1例B(A)血型的血清学鉴定

    作者:王丹;刘丙现;马嫱

    献血者,1968年出生,汉族,2012的3月31日参加无偿献血.检验科进行血型复检时,发现正反定型不一致,送血型室做进一步鉴定.经献血者同意重新采样进行血型鉴定,现将结果报告如下.

  • 一例罕见B(A)血型的基因鉴定

    作者:李慧敏;林隽峰;张帆;顾玉微;顾萍;傅启华;王静

    目的 对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因.方法 采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点.结果 患者血清学血型鉴定正反结果不一致,其红细胞与单克隆抗A抗体反应呈弱阳性(++),与单克隆抗B及抗H抗体反应均为强阳性(++++);其血清与A1型红细胞呈现弱凝集,但不凝集B和0型红细胞;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性、血清抗体筛查为阴性.经测序发现,患者ABO基因存在多个变异,其第6外显子区存在261 del和c.297A>G二处杂合变异,第7外显子区存在c.526C>G、c.640A>G、c.646T>A、c.657C>T、c.681G>A、c.703G>A、c.771C >T、c.796C>T、c.803G>C、c.829G>A、c.930G>A共11处杂合变异,以A101等位基因为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为B(A)04/006血型.结论 患者的B变异的基因型及弱AB的表型是引起血型鉴定正反不一致的主要原因,DNA基因分型有助于解决疑难样本的血型鉴定.

  • 罕见B(A)血型的鉴定

    作者:熊莉;周小英;吴红;唐绮;李国良

    目的 观察2例罕见B(A)血型的血清学特征并研究其分子机制.方法 用血型血清学鉴定2例献血者标本ABO血型,用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)基因分型和直接测序确定其基因型.结果 2例献血者血型血清学检测结果均表现为B(A)亚型的特点.标本1基因分型为BO2,测序结果为第7外显子B基因发生640A>G突变,符合B(A)04/O02的基因型特点;标本2基因分型为BO1,测序结果为第7外显子B基因发生700C>G突变,符合B(A)02/O01的基因型特点.结论 2例标本均为B(A)表现型,基因型分别为B(A)04/O02和B(A)02/O01.

  • 稀有B(A)02亚型标本的血型基因鉴定

    作者:马玲;吴敏慧;郑凌;刘毅;刘衍春

    目的 对1例ABO定型正反不符[血清学初定为B(A)]的标本进行PCR分型和测序分析,拟阐明其血清学的分子机制.方法 采用试管法进行血清学鉴定;用PCR-SSP方法对标本ABO基因亚型进行初筛,并测序分析标本ABO基因的第6和第7外显子.结果 血清学表现为AxB,且H抗原明显增强,反定与A1细胞和A2细胞皆有反应,初定为B(A)型;PCR-SSP分型定为B(A)02型.测序表明:标本的第6外显子存在261delG突变;第7外显子在B101序列的基础上,出现了B(A)02型700C/G的典型突变.结论 该标本的基因型为B(A)02型与O01型杂合.

  • 2例B(A)血型的鉴定

    作者:赵志弘;何路军;乔芳;王振雷;田亚娟;张虹;刘敬闪

    目的 对2例标本B(A)血型进行鉴定.方法 运用血型血清学、PCR-序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)基因定型和ABO基因第6及第7外显子直接测序的方法,对2例标本的B(A)血型和B(A)型等位基因进行检测.结果 2例标本血清学定型分别为A2B和AxB,PCR-SSP法初筛均为B/O基因型,DNA序列分析测定标本1基因型为B(A)02/O02型,标本2基因型为B(A) 02/O01型.结论 采用DNA序列分析法才能准确测定华北地区汉族人群中B(A)血型,PCR-SSP法可能引起差错.

  • 罕见B(A)04血型家系遗传规律调查

    作者:刘乐霞;梁俊杰;肖玮;刘建岭;张国霞;徐闻铂;赵国宏;于桂军;李静

    目的 探究罕见B(A)04血型家系遗传特性.方法 采用血型血清学和PCR-RFLP方法对2个B(A)血型家系成员的血型和基因型进行鉴定.结果 家系1的先证者及其他8名家系成员均为B(A)04血型;家系2的先证者及其母亲和姐姐均为B(A)04血型.测序结果均为B等位基因发生nt640 A>G单碱基突变.结论 导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换是2个家系B(A)04血型的分子遗传学基础.B(A)04血型为常染色体共显性遗传.

  • 国产单克隆血型试剂漏检B(A)血型分析

    作者:刘乐霞;肖玮;梁俊杰;张燕;冯丽娜;张国霞;于彦居

    目的 分析国产单克隆血型试剂漏检B(A)血型原因,提出应对措施.方法 用多个厂家单克隆及人源试剂做ABO正反定型和吸收放散等血型血清学等试验,鉴定B(A)血型,查找国产单克隆血型试剂漏检B(A)血型的原因.结果 某些国产单克隆血型试剂漏检B(A)血型.结论 提高血型血清学知识和国产单克隆血型试剂质量,加强单克隆血型试剂的进货检验,采用多个厂家的单克隆抗体试剂,多措并举,可减少B(A)血型漏检,确保临床输血安全.

  • B(A)血型的血清学特点及基因分析——附1例报告

    作者:何安华;潘健;田力

    目的 探讨1例B(A)血型的血清学特点,及采用基因测序技术对B(A)血型进行鉴定.方法 采用血型血清学技术检测ABO血型表型,采用直接测序和克隆测序方法确定其ABO基因型.结果 血清学结果正反定型不符,正定型为AB型,A抗原较弱,H抗原较正常B型明显增强;反定型血浆中有较弱的抗-A1;对ABO基因第6、7外显子进行基因测序,第6外显子有O02等位基因,第7外显子存在640A>G突变,证实为B(A)04等位基因,基因型确定为B (A) 04/O02.结论 血型确定为B (A)血型,进一步基因型鉴定为罕见的B (A) 04/O02.

    关键词: B(A)血型 ABO基因型
  • B(A)02亚型分子生物学鉴定1例

    作者:宋艳艳;周雪莹;欧阳旭;徐敏;于笑难

    目的 采用分子生物学方法进行疑难血型鉴定及其遗传发生机制分析,探究分子生物学在红细胞血型分型技术中的必要性和可行性.方法 使用血清学和分子生物学方法,对1例二次献血时血型与首次记录不符且ABO正反定不符的献血者,进行血型鉴定.结果 献血者血清学:与抗-A血清反应呈弱阳性(2+),与抗-B及抗-H血清反应均为强阳性(4+);与A1型红细胞呈弱阳性(2+),但与B和O型红细胞不反应;直接、间接抗球蛋白试验结果均为阴性、血清抗体筛查结果为阴性.献血者分子生物学:ABO基因第6、7外显子区存在9处变异,与A101等位基因进行比对,确定血型为B(A)02.结论 分子生物学方法可以避免血清学疑难血型鉴定中的诸多影响因素,及时准确地鉴定B(A)亚型.

  • B(A)血型的血清学分析

    作者:徐秀凤;唐聪海;张添新;原敏

    目的 对1例ABO血型正反定型不合的献血者标本进行进一步血清学分析,以确定血型.方法 对标本进行ABO正反定型、抗体筛查、交叉配血及H抗原检测试验.结果 经血清学分析符合B(A)血型特征,确定为B(A)血型.结论 ABO血型正反定型不合时,通过综合分析,配合进行抗H试验和交叉配血试验,有助于确定或排除特殊血型.

  • 罕见B(A)亚型的血清学特点及分子机制的探究

    作者:陶翠华;凃茹

    目的:研究罕见B(A)血型的血清学特性和分子机制,为B(A)血型的临床输血提供理论基础.方法:采用血型血清学方法、PCR-RELP基因分型和血型第6、7外显子直接测序的方法进行B(A)血型鉴定,并分析B(A)血型的分子机制及遗传规律.结果:4例B(A)血型病例中,1号和4号病例为B(A)* 04型,B等位基因在正常B* 101基础上第7个外显子发生了640A>G突变;2和3号病例以及2号的儿子为B(A)* 02型,B等位基因发生单碱基错义突变700C>G.结论:当ABO血型正反定型不一致或血型血清学检测结果不符合孟德尔遗传规律时,可通过亚型血清学分析,采用分子诊断技术和家系调查辅助诊断,进行正确的血型鉴定,选择合适的血液制品进行输注,为临床输血提供安全保障.

  • 罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究

    作者:郭忠慧;向东;朱自严;刘曦;王健莲;陈和平;张嘉敏;沈伟;王晨;刘达庄

    目的研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况,通过核苷酸序列分析,终阐明其真正血型.方法应用吸收放散等实验,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,进行ABO初步基因分型,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列构成.结果在近年来收集到的并且做过基因分型的35例ABO亚型标本中,有7例标本血清学与基因分型不一致,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因. 4例ABx,基因分型均为A*102/O,其 A基因在A*101 的基础上,均有nt467(C→T)和nt803位(G→C)的点突变,即都属于CisAB*01等位基因,真正的基因型是CisAB/O;另外3例血清学疑为AxB,基因分型为BO的个体,除皆具有正常O基因外,其B基因在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,其中1例存在nt700(C→G),属于已经报道的B(A)700等位基因; 另外2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt640(A→G)的点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换.结论通过核苷酸序列分析,证实7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体,4例是罕见的CisAB,3例为B(A)型;同时在中国汉族ABO亚型人群中,检出一种新的B(A)640等位基因.

  • B(A)血型的分子机制分析

    作者:王凤敏;章旭

    目的 对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型.结果 先证者红细胞包含A和B抗原,同时血清中含有抗-A抗体.PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2.单链测序分析发现297A>G、526C>G、657C>T、700C>G、703G>A、796C>A、803G>C和930G>A突变,可推断为B(A)02/O02基因型.该序列与B 101基因序列相比仅在700位发生了C>G的突变,该位点的突变导致234位脯氨酸变成丙氨酸.B(A)血型先证者与2名血清学特征为A2 B献血者进行交叉配血实验均相合,临床输注无输血反应.结论 B等位基因700C>G突变可形成B(A)血型,其血清学特性显示类似A2 B表型.

    关键词: ABO基因 B(A)血型 输血
  • 一例ABO亚型B(A)04个体及其家系成员的分子遗传学分析

    作者:邹洁;陈泽惠;沈钢

    目的 分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征.方法 应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定,同时应用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specific primer PCR,PCR-SSP)方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序,确定其基因型.结果 先证者及母亲的血清学结果正反定型不符,均表现为AwB型;PCR-SSP分型结果为B(A)04/O1型.直接测序和单链测序证实,先证者及其母亲和姐的B等位基因在第7外显子均存在nt640A>G的突变,结果为B(A)04型.结论 ABO基因第7外显子nt640A>G的突变导致214位甲硫氨酸置换成缬氨酸是产生B(A)04亚型的分子遗传学基础.对于ABO血型血清学正反定型不符的样本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证.

  • B(A)血型等位基因分型研究

    作者:刘长利;苗天红;刘亚庆;闫芳;刘素芳;刘凯

    目的 了解血清学定型为B(A)血型标本的分子基础.方法 采用PCR-SSP方法检测以血清学方法定型为B(A)血型的4名献血者和8例送检患者标本的ABO基因型;对于有O等位基因的杂合子标本,使用特异性引物分别扩增O和B等位基因的7号外显子编码序列,并做测序分析.结果 12例采用血清学方法定为B(A)血型标本的ABO基因型分别为B/B型1例(8.33%),B/01型4例(33.33%),B/02型7例(58.33%);序列分析显示:B(A)02等位基因为5例(41.67%),B(A)04等位基因为7例(58.33%).结论 B(A)04和B(A)02等位基因可能是我国北方汉族人群B(A)血型中主要的遗传类型.

  • 中国汉族人群检出新的B(A)641T>C等位基因

    作者:郭忠慧;向东;朱自严;刘曦;陈和平;刘达庄

    目的明确稀有ABO表现型的遗传学基础.方法对ABO血清学常规定型正反不一致的样本,采用PCR-RFLP方法作初步基因分型,对8例血清学表现为AwB,而基因分型具有O基因的个体,进行ABO基因第6和7外显子PCR产物的TA克隆及核苷酸序列测定.结果 8例样本除1对为母女关系外,其余无任何亲缘关系,血清学表现相似,红细胞上含有接近正常的B抗原和少量A抗原,H抗原含量较正常B细胞显著增高,血清中存在抗-A,初定为AwB,基因分型均为BO.克隆测序表明除具有正常O1或者O1V基因外,他们的B基因第7外显子在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,4例发生nt700C>G点突变,导致Pro234Ala,2例无关个体为nt640A>G点突变,导致Met214Val,1对母女均表现nt641T>C点突变,导致Met214Thr.证实所有8例样本真正血型应为B(A)表现型,其基因型均为B(A)/O型.结论在中国汉族人群中检出3种B(A)血型,除了已在我国台湾首先被发现的B(A)700C>G和笔者以前报道的B(A)640A>G之外,新发现1种B(A)641T>C等位基因.

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